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Adeno-Associated Viral Vector Serotype Rh10 Containing The Human Cholesterol 24-Hydroxylase Gene

Questo articolo tratta degli studi clinici in corso di AB-1001, un innovativo farmaco di terapia genica progettato per trattare la malattia di Huntington (HD) nelle fasi iniziali. AB-1001 è in fase di sperimentazione in uno studio di Fase I/II per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia preliminare quando somministrato direttamente in specifiche regioni cerebrali di pazienti adulti con HD manifesta precoce. Lo studio mira a fornire preziose informazioni su questa potenziale opzione terapeutica per le persone colpite da questo complesso disturbo neurodegenerativo.

Indice dei Contenuti

Cos’è AB-1001?

AB-1001 è un’innovativa terapia genica in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Huntington, un raro e devastante disturbo neurologico ereditario. Questo trattamento sperimentale è noto anche con il suo nome scientifico: VETTORE VIRALE ADENO-ASSOCIATO DI SIEROTIPO RH10 CONTENENTE IL GENE UMANO DELLA COLESTEROLO 24-IDROSSILASI. Può essere indicato anche come AAVrh10.CAG.hCYP46A1.[1]

Come Funziona AB-1001?

AB-1001 è un tipo di terapia genica. Utilizza un virus innocuo (virus adeno-associato, o AAV) per trasportare una copia sana di un gene specifico (CYP46A1 umano) nelle cellule cerebrali delle persone affette dalla malattia di Huntington. Questo gene è responsabile della produzione di un enzima che aiuta a scomporre il colesterolo nel cervello. La speranza è che aumentando l’attività di questo enzima, si possa rallentare o potenzialmente invertire parte del danno causato dalla malattia di Huntington.[1]

Condizione Target: Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è un disturbo genetico che causa un progressivo danno cerebrale. Porta a problemi di movimento, pensiero e sintomi psichiatrici. Attualmente, non esiste una cura per la malattia di Huntington, motivo per cui nuovi trattamenti come AB-1001 sono così importanti da studiare.[1]

Dettagli della Sperimentazione Clinica

È attualmente in corso una sperimentazione clinica chiamata ASK-HD-01-CS-101 per studiare AB-1001. Si tratta di una sperimentazione di Fase I/II, il che significa che è una delle prime fasi di test di un nuovo trattamento sugli esseri umani. Gli obiettivi principali sono verificare se il trattamento è sicuro e trovare la dose giusta da utilizzare in studi futuri.[1]

Criteri di Idoneità

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare determinati criteri. Questi includono:

  • Avere un’età compresa tra 18 e 65 anni
  • Avere un test genetico confermato per la malattia di Huntington
  • Essere nelle prime fasi della malattia di Huntington
  • Avere strutture cerebrali (caudato e putamen) abbastanza grandi per il trattamento

Alcune condizioni che impedirebbero la partecipazione includono:

  • Storia di cancro metastatico
  • Psicosi attiva o stato confusionale
  • Storia di ictus o emorragia cerebrale
  • Infezioni attive

Questi criteri aiutano a garantire la sicurezza dei partecipanti e l’affidabilità dei risultati dello studio.[1]

Obiettivi dello Studio

Gli obiettivi principali di questa sperimentazione clinica sono:

  1. Valutare la sicurezza e la tollerabilità di AB-1001 quando iniettato in specifiche aree del cervello (nucleo caudato e putamen)
  2. Determinare la dose migliore per studi futuri
  3. Cercare primi segni che il trattamento possa funzionare

I ricercatori misureranno vari aspetti della salute cerebrale e dei sintomi della malattia di Huntington per vedere se AB-1001 ha effetti positivi.[1]

Potenziali Benefici

Sebbene sia troppo presto per sapere con certezza se AB-1001 sarà efficace, i ricercatori sperano che possa:

  • Rallentare la progressione della malattia di Huntington
  • Migliorare o stabilizzare il volume cerebrale nelle aree colpite
  • Ridurre i livelli di proteine dannose associate alla malattia
  • Migliorare la funzione cognitiva e motoria

Questi potenziali benefici saranno attentamente studiati durante la sperimentazione.[1]

Somministrazione e Sicurezza

AB-1001 viene somministrato come sospensione per iniezione direttamente nel cervello. Questa procedura, chiamata somministrazione intracerebrale, permette al trattamento di raggiungere direttamente le aree cerebrali colpite. Come per qualsiasi trattamento sperimentale, potrebbero esserci rischi ed effetti collaterali. Lo studio monitorerà attentamente i partecipanti per eventuali eventi avversi, inclusi effetti collaterali gravi, per almeno 52 settimane dopo il trattamento.[1]

È importante notare che AB-1001 ha ricevuto la designazione di farmaco orfano (EU/3/19/2149) dalle autorità regolatorie. Questo status viene concesso a trattamenti promettenti per malattie rare per incoraggiarne lo sviluppo.[1]

Aspetto Dettagli
Nome del Farmaco AB-1001 (AAVrh10.CAG.hCYP46A1)
Fase dello Studio Fase I/II
Condizione Target Malattia di Huntington in fase iniziale manifesta
Metodo di Somministrazione Iniezione bilaterale singola nel nucleo caudato e nel putamen
Obiettivi Primari Valutare la sicurezza, la tollerabilità e determinare la dose ottimale
Obiettivi Secondari Valutare i biomarcatori e l’efficacia preliminare
Criteri Chiave di Eleggibilità Età 18-65 anni, mutazione genetica HD confermata, punteggi specifici di capacità funzionale
Valutazioni Principali Scansioni cerebrali (RMN, PET), esami del sangue e del liquido cerebrospinale, test della funzione motoria e cognitiva
Durata dello Studio 52 settimane post-trattamento

FAQ

  • Che cos’è AB-1001 e come funziona? AB-1001 è un farmaco di terapia genica che utilizza un virus modificato (AAVrh10) per trasportare un gene specifico (CYP46A1 umano) nel cervello. Questo gene è coinvolto nel metabolismo del colesterolo, che potrebbe aiutare a migliorare la funzione cerebrale nei pazienti affetti da malattia di Huntington.
  • Come viene somministrato AB-1001 nella sperimentazione clinica? AB-1001 viene somministrato attraverso un’iniezione bilaterale una tantum direttamente in due regioni specifiche del cervello: il nucleo caudato e il putamen. Questo approccio mirato mira a somministrare la terapia nelle aree più colpite dalla malattia di Huntington.
  • Chi può partecipare a questa sperimentazione clinica? La sperimentazione è aperta ad adulti di età compresa tra 18 e 65 anni con malattia di Huntington manifesta precoce, confermata da test genetici. I partecipanti devono avere specifici punteggi di capacità funzionale e misurazioni del volume cerebrale per essere idonei.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questa sperimentazione clinica? Gli obiettivi primari sono valutare la sicurezza e la tollerabilità di AB-1001 e determinare la dose appropriata per studi futuri. Gli obiettivi secondari includono la valutazione dei biomarcatori e l’efficacia preliminare del trattamento.
  • Quanto dura la sperimentazione e quali tipi di valutazioni vengono eseguite? La sperimentazione dura 52 settimane (1 anno) dopo il trattamento. I partecipanti vengono sottoposti a varie valutazioni, tra cui scansioni cerebrali (RMN, PET), esami del sangue e del liquido spinale, e valutazioni della funzione motoria, delle capacità cognitive e della progressione generale della malattia.

Sperimentazioni cliniche in corso su Adeno-Associated Viral Vector Serotype Rh10 Containing The Human Cholesterol 24-Hydroxylase Gene

  • Data di inizio: 2024-11-07

    Studio sulla sicurezza e l’efficacia di AB-1001 somministrato per via intracerebrale in adulti con malattia di Huntington in fase iniziale

    Arruolamento concluso

    2 1 1 1

    Questo studio clinico si concentra sulla Malattia di Huntington, una malattia neurologica ereditaria che colpisce il movimento, il comportamento e le capacità cognitive. Lo studio valuterà un nuovo trattamento chiamato AB-1001, che viene somministrato attraverso un’iniezione diretta in specifiche aree del cervello (nucleo caudato e putamen). Il trattamento utilizza un vettore virale adeno-associato modificato per…

    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Francia

Glossario

  • Huntington's Disease (HD): Un disturbo genetico che causa danni cerebrali progressivi, influenzando il movimento, il pensiero e il comportamento.
  • Gene Therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire malattie, spesso introducendo una copia sana di un gene nelle cellule.
  • AAVrh10: Un tipo di virus (virus adeno-associato) modificato per l'uso nella terapia genica per trasportare materiale genetico nelle cellule.
  • Caudate Nucleus: Una parte del cervello coinvolta nel controllo del movimento, nell'apprendimento e nella memoria, spesso colpita nella malattia di Huntington.
  • Putamen: Un'altra regione cerebrale coinvolta nella regolazione del movimento e nell'apprendimento, anch'essa colpita nella malattia di Huntington.
  • CAG Expansion: Una mutazione genetica nel gene della huntingtina che causa la malattia di Huntington, caratterizzata da una ripetizione anormale di una specifica sequenza di DNA.
  • UHDRS: Scala di valutazione unificata della malattia di Huntington, uno strumento utilizzato per valutare la progressione e la gravità della malattia di Huntington.
  • MRI: Risonanza Magnetica, una tecnica che utilizza campi magnetici per creare immagini dettagliate del cervello e di altre strutture corporee.
  • PET: Tomografia ad Emissione di Positroni, una tecnica di imaging che utilizza traccianti radioattivi per visualizzare l'attività cerebrale e il metabolismo.
  • Biomarker: Un indicatore misurabile di uno stato o condizione biologica, utilizzato per monitorare la progressione della malattia o gli effetti del trattamento.
  • Neurofilament Light Chain (NfL): Una proteina rilasciata quando i neuroni sono danneggiati, utilizzata come biomarcatore per le malattie neurodegenerative.
  • 24-OH Cholesterol: Una forma di colesterolo prodotta nel cervello, potenzialmente coinvolta nella progressione della malattia di Huntington.