In breve
Il vettore virale adeno-associato sierotipo 44.9 contenente il gene umano HRS1, noto anche come ATSN-201, è una terapia genica sperimentale studiata per la retinoschisi legata all'X, una malattia ereditaria della retina. È attualmente autorizzato uno studio clinico di fase 3 che prevede di arruolare 76 partecipanti.
Punti chiave
- ATSN-201 è una terapia genica che trasporta il gene umano RS1 nella retina.
- È in studio in una sperimentazione clinica di fase 3 per la retinoschisi legata all'X.
- Lo studio è attualmente autorizzato e prevede di arruolare 76 partecipanti.
- La misura principale è la variazione della funzione visiva mediante microperimetria.
- La terapia viene somministrata tramite iniezione sottoretinica alla dose di 11.000.000.000 di genomi vettoriali per mL.
Che cos'è il vettore virale adeno-associato sierotipo 44.9 contenente il gene umano HRS1?
Il vettore virale adeno-associato sierotipo 44.9 contenente il gene umano HRS1, noto anche come ATSN-201, è una terapia genica sperimentale. Appartiene a una classe di trattamenti che usano un virus modificato — un virus adeno-associato (AAV) — per trasportare una copia sana di un gene nelle cellule. In questo caso, il vettore trasporta il gene umano della retinoschisina (RS1). La sostanza non ha un'autorizzazione all'immissione in commercio nei registri degli studi ed è ancora oggetto di ricerca clinica.
Come funziona?
ATSN-201 trasporta una copia funzionante del gene RS1 nelle cellule della retina usando un vettore AAV di sierotipo 44.9. Il gene RS1 fornisce le istruzioni per produrre la retinoschisina, una proteina che aiuta a tenere uniti gli strati della retina. Nelle persone con retinoschisi legata all'X, le mutazioni del gene RS1 portano a una proteina retinoschisina mancante o difettosa, causando la separazione degli strati retinici e una riduzione della vista. Fornendo una copia funzionante del gene, la terapia mira a ripristinare la produzione di retinoschisina e a sostenere la struttura e la funzione della retina.
Per quali condizioni viene usato o studiato?
- Retinoschisi legata all'X — una distrofia retinica ereditaria causata da una disfunzione del gene umano della retinoschisina (RS1). La condizione colpisce principalmente i maschi e porta alla separazione degli strati retinici, causando una riduzione della vista fin dalla giovane età.
Come viene somministrato?
ATSN-201 viene somministrato tramite iniezione sottoretinica, una procedura in cui la terapia viene iniettata sotto la retina. Nello studio clinico autorizzato, il prodotto viene preparato a una concentrazione di 11.000.000.000 di genomi vettoriali per millilitro (vg/mL).
Cosa mostrano gli studi clinici?
Uno studio clinico, NCT05878860, è autorizzato a valutare ATSN-201 in persone con retinoschisi legata all'X associata a RS1. Lo studio è una sperimentazione interventistica di fase 3 con un arruolamento previsto di 76 partecipanti. La misura di esito primaria è la variazione rispetto al basale della microperimetria in posizioni predefinite dell'occhio dello studio per i partecipanti di età pari o superiore a 12 anni. La microperimetria è un test che misura la sensibilità alla luce in punti specifici della retina. Lo studio mira a determinare l'effetto di ATSN-201 sulla funzione visiva.