Disturbo dello spettro della neuromielite ottica

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una condizione autoimmune rara che causa infiammazione nel sistema nervoso centrale, colpendo in particolare i nervi ottici e il midollo spinale. Sebbene non comune, può portare a gravi disabilità se non trattata, rendendo la diagnosi precoce e la gestione essenziali per preservare la vista e la mobilità.

Indice dei contenuti

• Comprendere i numeri: chi sviluppa il NMOSD?
• Quali sono le cause del NMOSD?
• Fattori di rischio: chi è più vulnerabile?
• Riconoscere i sintomi
• Prevenzione: il NMOSD può essere prevenuto?
• Come il NMOSD modifica le normali funzioni corporee
• Trattamento standard per la NMOSD
• Trattamento negli studi clinici
• Prognosi e cosa aspettarsi
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per la famiglia e partecipazione agli studi clinici
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica
• Metodi diagnostici per identificare il NMOSD
• Studi clinici in corso

Comprendere i numeri: chi sviluppa il NMOSD?

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica è considerato una condizione rara, ma capire quante persone colpisce aiuta a comprendere il suo impatto. I numeri variano a seconda della regione e della popolazione studiata, ma le stime suggeriscono che tra 0,3 e 4,4 persone ogni 100.000 siano affette da questa condizione. In termini pratici, questo significa che tra 1.000 e 14.600 persone negli Stati Uniti convivono con il NMOSD, mentre le stime mondiali vanno da 24.000 a 350.600 casi.^[2]

Tuttavia, questi numeri potrebbero non raccontare l’intera storia. Poiché il NMOSD viene spesso inizialmente diagnosticato erroneamente come sclerosi multipla, il numero reale di persone che vivono con questa condizione potrebbe essere superiore a quello riportato. Con la crescita della consapevolezza e il miglioramento dei test diagnostici, i professionisti sanitari stanno identificando più casi che in precedenza non erano stati riconosciuti o erano stati classificati in modo errato.^[3]

La condizione mostra una forte preferenza per determinati gruppi di persone. Le donne sono colpite in modo sproporzionato, rappresentando circa l’80-90% di tutti i casi. Questa notevole differenza di genere significa che per ogni uomo diagnosticato con NMOSD, ci sono tra quattro e nove donne che affrontano la stessa diagnosi.^[2][4]

Anche l’età gioca un ruolo nel momento in cui il NMOSD si manifesta tipicamente. La maggior parte delle persone riceve la diagnosi tra i 30 e i 40 anni, anche se la condizione può colpire a qualsiasi età. L’età mediana di insorgenza è di circa 40 anni. I bambini sono raramente colpiti, rappresentando solo circa il 5% di tutti i casi, rendendo il NMOSD pediatrico particolarmente raro.^[2][4]

I modelli geografici ed etnici rivelano informazioni importanti su chi è più vulnerabile al NMOSD. Le persone di origine africana, in particolare quelle di origine afro-caraibica, sperimentano tassi più elevati della condizione. L’isola caraibica di Martinica detiene il primato di avere la più alta concentrazione di casi rispetto alla dimensione della sua popolazione, con circa 10 persone ogni 100.000 colpite. Anche le popolazioni asiatiche mostrano tassi di prevalenza più elevati, con stime che suggeriscono un aumento da due a tre volte rispetto ad altri gruppi etnici.^[2][4]

Quali sono le cause del NMOSD?

La causa principale del disturbo dello spettro della neuromielite ottica rimane sconosciuta, ma gli scienziati hanno fatto progressi significativi nella comprensione di ciò che accade nel corpo quando si sviluppa la condizione. Il NMOSD è classificato come una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i propri tessuti invece di proteggerli dalle minacce esterne.^[1]

Nella maggior parte dei casi di NMOSD, il sistema immunitario produce proteine anomale chiamate anticorpi che colpiscono una struttura specifica nel sistema nervoso. Questi anticorpi, noti come immunoglobulina G anti-acquaporina-4 o AQP4-IgG, attaccano una proteina chiamata acquaporina-4 che aiuta a trasportare l’acqua attraverso le membrane cellulari. Questa proteina è abbondantemente presente su cellule cerebrali specializzate chiamate astrociti, in particolare sulle loro estensioni a forma di piede che si collegano ai vasi sanguigni nel cervello e nel midollo spinale.^[1][5]

Quando questi anticorpi si legano alla proteina acquaporina-4, innescano una cascata di eventi dannosi. Il sistema immunitario lancia un attacco infiammatorio che danneggia gli astrociti, che sono cellule di supporto essenziali per il sistema nervoso. Questa infiammazione si diffonde, colpendo il rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose chiamato mielina, portando infine al danneggiamento dei nervi stessi. Il danno risultante interrompe la normale trasmissione dei segnali attraverso il sistema nervoso, producendo i vari sintomi associati al NMOSD.^[12]

È interessante notare che non tutti coloro che hanno il NMOSD risultano positivi agli anticorpi AQP4-IgG. Gli studi mostrano che questi anticorpi sono presenti fino all’80% delle persone con NMOSD, lasciando una porzione significativa che è sieronegativa, il che significa che gli anticorpi non appaiono nei loro esami del sangue. Alcuni di questi individui sieronegativi possono avere anticorpi contro una proteina diversa chiamata glicoproteina oligodendrocitaria mielinica (MOG), che rappresenta una condizione correlata ma distinta.^[4]

Alcuni fattori scatenanti possono innescare lo sviluppo del NMOSD in individui suscettibili. La condizione a volte si manifesta dopo un’infezione, suggerendo che l’esposizione a determinati virus o batteri potrebbe attivare il sistema immunitario in modi che portano al NMOSD. Ci sono anche prove che il NMOSD può verificarsi insieme ad altre condizioni autoimmuni, indicando meccanismi condivisi nel modo in cui il sistema immunitario funziona male.^[1][6]

La storia familiare gioca un ruolo minore nel rischio di NMOSD. Solo circa il 3% delle persone con NMOSD ha un parente che ha anche questa condizione. Tuttavia, circa la metà di coloro che ricevono la diagnosi ha una storia personale di un altro disturbo autoimmune o un membro della famiglia con tale condizione, suggerendo che i fattori genetici possano creare vulnerabilità alle malattie autoimmuni in generale piuttosto che al NMOSD specificamente.^[5][13]

Fattori di rischio: chi è più vulnerabile?

Comprendere i fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe essere più suscettibile allo sviluppo del NMOSD, anche se avere questi fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà la condizione. Il sesso si distingue come il fattore di rischio più prominente. Essere donna aumenta la probabilità di sviluppare il NMOSD di circa quattro-nove volte rispetto all’essere uomo. Questa differenza drammatica suggerisce che fattori ormonali o genetici correlati al sesso biologico possano influenzare lo sviluppo della malattia.^[2][4]

Anche l’etnia e l’origine razziale influenzano il rischio. Le persone di origine asiatica affrontano probabilità più elevate di sviluppare il NMOSD rispetto ad altre popolazioni. Allo stesso modo, gli individui di origine africana, in particolare quelli con eredità afro-caraibica, mostrano una maggiore vulnerabilità alla condizione. Al contrario, sebbene gli individui di origine caucasica possano certamente sviluppare il NMOSD, sembrano avere tassi complessivamente più bassi.^[2][4]

L’età rappresenta un’altra considerazione, anche se il NMOSD può verificarsi in qualsiasi momento della vita. La condizione si manifesta più comunemente durante la mezza età, con un picco di insorgenza che si verifica tra i 30 e i 40 anni. Tuttavia, sono documentati anche casi in bambini, adolescenti e anziani, quindi l’età da sola non dovrebbe escludere la possibilità di NMOSD quando i sintomi lo suggeriscono.^[2][4]

Avere altre condizioni autoimmuni può aumentare la suscettibilità al NMOSD. Le persone che già convivono con malattie autoimmuni come il lupus, disturbi della tiroide o altre condizioni in cui il sistema immunitario attacca i tessuti del corpo mostrano tassi più elevati di NMOSD. Questo modello suggerisce vulnerabilità sottostanti condivise nella regolazione del sistema immunitario.^[5][6]

Riconoscere i sintomi

I sintomi del NMOSD possono essere gravi e alterare la vita, influenzando il modo in cui le persone vedono, si muovono e percepiscono le sensazioni. Questi sintomi appaiono tipicamente all’improvviso durante gli attacchi della malattia, che vengono anche chiamati ricadute o riacutizzazioni. Comprendere la gamma di possibili sintomi aiuta le persone e i loro operatori sanitari a riconoscere quando il NMOSD potrebbe essere presente.^[1]

I problemi alla vista sono tra i sintomi più comuni e preoccupanti del NMOSD. La condizione causa la neurite ottica, che è l’infiammazione dei nervi ottici che collegano gli occhi al cervello. Questa infiammazione può produrre diversi sintomi visivi preoccupanti. Le persone possono sperimentare visione offuscata o nebbiosa che rende difficile vedere chiaramente. I colori possono apparire sbiaditi o difficili da distinguere. Alcune persone notano dolore oculare, in particolare quando muovono gli occhi. Nei casi più gravi, la vista può essere parzialmente o completamente persa in uno o entrambi gli occhi. Ciò che rende il NMOSD particolarmente preoccupante è che può colpire entrambi gli occhi contemporaneamente, a differenza della sclerosi multipla che tipicamente colpisce un occhio alla volta.^[1][4]

Quando il NMOSD colpisce il midollo spinale, una condizione chiamata mielite trasversa, produce un diverso insieme di sintomi correlati al movimento, alla sensazione e alle funzioni corporee. La debolezza nelle braccia o nelle gambe può variare da una lieve difficoltà con i movimenti fini a una grave paralisi che impedisce di camminare. L’intorpidimento, il formicolio o la completa perdita di sensibilità possono verificarsi in varie parti del corpo. Alcune persone sperimentano spasmi muscolari dolorosi in cui i muscoli si irrigidiscono improvvisamente e involontariamente, causando disagio significativo.^[1][6]

I problemi alla vescica e all’intestino accompagnano frequentemente il coinvolgimento del midollo spinale nel NMOSD. Le persone possono avere difficoltà a svuotare completamente la vescica, sperimentare urgenze improvvise di urinare o perdere il controllo della minzione. Allo stesso modo, la funzione intestinale può essere compromessa, portando a stitichezza o incontinenza. Questi problemi hanno un impatto profondo sulla qualità della vita e spesso richiedono strategie di gestione specifiche.^[1][6]

Quando il NMOSD colpisce il tronco encefalico, una parte del cervello che controlla molte funzioni automatiche, possono apparire sintomi insoliti. Il singhiozzo persistente che non risponde ai rimedi tipici è sorprendentemente comune e può essere piuttosto angosciante. Nausea e vomito incontrollabili possono verificarsi senza una causa evidente. Questi sintomi, pur sembrando non correlati alla malattia neurologica, possono essere indizi importanti che puntano verso il NMOSD, specialmente quando appaiono insieme a problemi alla vista o al midollo spinale.^[1][4]

La funzione sessuale può anche essere compromessa nel NMOSD, causando difficoltà nel raggiungere l’erezione o l’orgasmo. I disturbi del sonno sono comuni, con le persone che hanno difficoltà ad addormentarsi o a rimanere addormentate durante la notte. La fatica è particolarmente problematica, con molte persone che sperimentano un esaurimento profondo che non migliora con il riposo.^[6][15]

Il modello dei sintomi nel NMOSD segue tipicamente un decorso recidivante. I sintomi si sviluppano nel corso di ore o giorni durante un attacco, di solito durano da giorni a settimane prima di migliorare gradualmente. Alcune persone si riprendono bene dagli attacchi con un trattamento appropriato, mentre altre sperimentano un recupero incompleto che lascia una compromissione duratura. Tra gli attacchi, le persone possono sentirsi relativamente bene, oppure possono continuare a sperimentare sintomi residui da ricadute precedenti.^[6]

Prevenzione: il NMOSD può essere prevenuto?

Sfortunatamente, non esiste un modo noto per prevenire lo sviluppo iniziale del disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Poiché la causa sottostante rimane poco chiara e la condizione sembra risultare da un’interazione complessa tra suscettibilità genetica e fattori scatenanti ambientali sconosciuti, le strategie per la prevenzione primaria non sono state identificate.^[1]

Tuttavia, una volta che qualcuno è stato diagnosticato con NMOSD, la prevenzione assume un significato diverso: prevenire futuri attacchi o ricadute. Questa forma di prevenzione è cruciale perché ogni attacco può causare ulteriori danni permanenti al sistema nervoso, accumulando disabilità nel tempo. Senza trattamento preventivo, la probabilità di sperimentare un altro attacco entro un anno è di circa il 60%, e le conseguenze possono essere gravi. Dopo cinque anni senza trattamento, circa il 40% delle persone può essere legalmente cieco in almeno un occhio, e il 20% può richiedere un deambulatore o altro ausilio per la mobilità.^[4][11]

L’approccio principale alla prevenzione nel NMOSD comporta una terapia immunosoppressiva a lungo termine, il che significa assumere farmaci che riducono l’attività del sistema immunitario. Questo aiuta a prevenire gli attacchi immunitari anomali che danneggiano il sistema nervoso. Diversi farmaci sono stati utilizzati per questo scopo, compresi immunosoppressori tradizionali come l’azatioprina e il micofenolato mofetile, così come terapie mirate più recenti come il rituximab. Più recentemente, farmaci specifici sono stati approvati specificamente per prevenire le ricadute del NMOSD, tra cui eculizumab, ravulizumab, inebilizumab e satralizumab.^[7][11]

Iniziare il trattamento preventivo il prima possibile dopo la diagnosi è importante perché può ridurre significativamente il rischio di futuri attacchi e la disabilità che causano. Gli operatori sanitari lavorano con ogni persona per determinare quale farmaco preventivo sia più appropriato in base alle circostanze individuali, inclusa la presenza di anticorpi AQP4-IgG, la gravità degli attacchi precedenti e altre considerazioni sulla salute.^[7]

Mentre i farmaci costituiscono la spina dorsale della prevenzione, le misure di salute generale supportano anche il benessere generale per le persone con NMOSD. Le vaccinazioni dovrebbero essere completate prima di iniziare alcuni trattamenti immunosoppressivi, poiché alcuni farmaci rendono i vaccini meno efficaci o aumentano il rischio di infezione. Il follow-up regolare con gli operatori sanitari aiuta a monitorare i segni di ricaduta e consente aggiustamenti al trattamento secondo necessità.^[8]

Come il NMOSD modifica le normali funzioni corporee

Per capire come il NMOSD colpisce il corpo, è utile conoscere alcune nozioni di base sul sistema nervoso. Il sistema nervoso è costituito dal cervello, dal midollo spinale (insieme chiamati sistema nervoso centrale) e dalla rete di nervi in tutto il corpo (il sistema nervoso periferico). Questi componenti lavorano insieme per trasmettere informazioni utilizzando segnali elettrici e chimici che viaggiano attraverso cellule specializzate chiamate neuroni.^[2]

Ogni neurone ha una lunga estensione chiamata assone, che trasporta segnali elettrici come un filo che trasporta elettricità. Attorno all’assone c’è un rivestimento protettivo chiamato mielina, fatto di composti grassi che isolano l’assone e aiutano i segnali elettrici a viaggiare rapidamente ed efficientemente. Pensate alla mielina come l’isolamento di plastica attorno a un cavo elettrico: mantiene il segnale forte e impedisce che trapeli o venga interrotto.^[2]

Il NMOSD è classificato come una malattia demielinizzante, il che significa che danneggia questo rivestimento mielinico. A supporto dei neuroni ci sono cellule specializzate chiamate astrociti, che agiscono come l’equipaggio di manutenzione del cervello. Aiutano a fornire nutrienti ai neuroni, mantengono il giusto ambiente chimico e formano un’importante barriera chiamata barriera emato-encefalica che protegge il cervello dalle sostanze nocive nel flusso sanguigno.^[2][12]

Gli astrociti hanno alte concentrazioni di acquaporina-4, una proteina che funziona come un canale dell’acqua, aiutando a regolare l’equilibrio dei fluidi nel cervello e nel midollo spinale. Nel NMOSD, il sistema immunitario produce anticorpi (AQP4-IgG) che mirano specificamente a questa proteina acquaporina-4. Quando questi anticorpi si legano all’acquaporina-4 sugli astrociti, innescano una risposta immunitaria distruttiva.^[9][12]

L’attacco si sviluppa attraverso molteplici meccanismi. Il legame degli anticorpi all’acquaporina-4 attiva parti del sistema immunitario chiamate complemento, un gruppo di proteine che normalmente aiutano a distruggere batteri e virus. Nel NMOSD, questo sistema del complemento attacca erroneamente gli astrociti del corpo, facendo buchi nelle loro membrane e causando la loro morte. La morte e la disfunzione degli astrociti creano una cascata di problemi in tutta l’area interessata del sistema nervoso.^[12]

Mentre gli astrociti muoiono, non possono più supportare correttamente i neuroni vicini. La barriera emato-encefalica protettiva viene danneggiata, permettendo a più cellule immunitarie e anticorpi di inondare il tessuto cerebrale e del midollo spinale. I globuli bianchi, in particolare i neutrofili e altre cellule infiammatorie, si infiltrano nelle aree colpite e rilasciano sostanze distruttive. Questo crea un’intensa infiammazione che diffonde ulteriormente il danno.^[12]

L’infiammazione e il danno agli astrociti portano alla distruzione della mielina, il rivestimento protettivo attorno agli assoni. Senza mielina, i segnali elettrici che viaggiano attraverso i neuroni rallentano o si fermano completamente, come l’elettricità che cerca di viaggiare attraverso un filo danneggiato. Se il danno continua, gli assoni stessi possono essere feriti o recisi, causando una perdita permanente di funzione. I neuroni possono morire perché non ricevono più un adeguato supporto dagli astrociti o perché il danno infiammatorio diretto li distrugge.^[2][12]

Il NMOSD mostra una particolare preferenza per l’attacco di determinate parti del sistema nervoso. I nervi ottici, che trasmettono informazioni visive dagli occhi al cervello, sono frequentemente presi di mira, risultando in problemi di vista. Il midollo spinale è un altro sito comune di attacco, producendo problemi con il movimento, la sensazione e il controllo della funzione della vescica e dell’intestino. Parti del tronco encefalico, che controlla funzioni automatiche come la respirazione e la digestione, possono anche essere colpite, portando a sintomi come singhiozzo e nausea.^[1][12]

La posizione e l’estensione del danno determinano quali sintomi appaiono durante un attacco. Il danno ai nervi ottici causa perdita della vista. Il danno al midollo spinale a diversi livelli produce diversi modelli di debolezza, intorpidimento e perdita del controllo delle funzioni corporee a seconda di quali segmenti spinali sono interessati. Il coinvolgimento del tronco encefalico produce i suoi sintomi caratteristici di singhiozzo, nausea e vomito. La gravità dei sintomi è correlata all’estensione con cui il tessuto è danneggiato durante ogni attacco.^[3]

Dopo che un attacco si attenua, può verificarsi qualche riparazione. L’infiammazione si risolve gradualmente man mano che l’assalto immunitario diminuisce, specialmente con il trattamento. Parte della mielina può essere ricostruita e i neuroni sopravvissuti possono parzialmente compensare le connessioni danneggiate formando nuovi percorsi. Tuttavia, se gli astrociti e i neuroni sono stati uccisi durante l’attacco, tipicamente non possono essere sostituiti, portando a danni permanenti e disabilità duratura. Questo è il motivo per cui prevenire gli attacchi attraverso farmaci immunosoppressivi è così importante: aiuta a evitare di accumulare danni irreversibili nel tempo.^[12]

Trattamento standard per la NMOSD

Trattamento degli attacchi acuti

Quando si verifica un attacco di NMOSD, l’obiettivo immediato è ridurre l’infiammazione nel sistema nervoso il più rapidamente possibile. Il trattamento di prima linea prevede tipicamente corticosteroidi ad alto dosaggio, che sono potenti farmaci antinfiammatori somministrati attraverso una vena (per via endovenosa) per diversi giorni.^[6][8][9] Queste iniezioni di steroidi funzionano smorzando la risposta immunitaria che sta causando l’infiammazione. Dopo la fase endovenosa, i pazienti possono continuare a prendere compresse di steroidi, come il prednisolone, per un periodo di tempo per aiutare a controllare l’infiammazione persistente.^[6]

Se gli steroidi da soli non migliorano i sintomi, o se l’attacco è particolarmente grave, i medici possono raccomandare lo scambio plasmatico, chiamato anche plasmaferesi.^[6][8][9] Durante questa procedura, una parte del sangue del paziente viene prelevata e la porzione liquida (plasma) viene separata e sostituita con plasma fresco o un sostituto del plasma. Questo aiuta a rimuovere gli anticorpi dannosi dal flusso sanguigno che stanno attaccando il sistema nervoso. Lo scambio plasmatico è particolarmente utile quando il trattamento con steroidi non è stato efficace.

Un’altra opzione per il trattamento degli attacchi acuti è l’uso di immunoglobuline, che sono anticorpi somministrati attraverso una flebo in vena.^[6] Queste possono aiutare a modulare il sistema immunitario e ridurre l’infiammazione. La scelta del trattamento dipende dalla gravità dell’attacco, dalla rapidità con cui il paziente risponde e dalla disponibilità delle terapie.

Trattamento preventivo a lungo termine

Dopo che un attacco acuto è stato gestito, l’attenzione si sposta sulla prevenzione delle ricadute future. Il trattamento preventivo a lungo termine è essenziale perché ogni attacco aumenta il rischio di disabilità permanente. Per molti anni, i medici hanno utilizzato diversi farmaci immunosoppressori che funzionano riducendo l’attività del sistema immunitario. Questi farmaci sono stati utilizzati “off-label”, il che significa che non sono stati originariamente sviluppati specificamente per la NMOSD ma si sono dimostrati efficaci attraverso l’esperienza clinica e studi osservazionali.^[7][11][12]

Un farmaco comunemente utilizzato è l’azatioprina, conosciuto anche con il nome commerciale Imuran. L’azatioprina sopprime il sistema immunitario e aiuta a prevenire la formazione di anticorpi dannosi. Si assume come compressa quotidiana ed è stato utilizzato per molti anni nella gestione della NMOSD.^[11]

Un’altra opzione ampiamente utilizzata è il micofenolato mofetile, o CellCept. Come l’azatioprina, questo farmaco riduce l’attività del sistema immunitario e si assume per via orale. Studi ed esperienza clinica suggeriscono che può essere efficace nel prevenire le ricadute nelle persone con NMOSD.^[11][12]

Il rituximab, venduto con il nome commerciale Rituxan, è un farmaco biologico che colpisce specifiche cellule immunitarie chiamate cellule B, che svolgono un ruolo nella produzione di anticorpi dannosi. Il rituximab viene somministrato come infusione in vena, tipicamente ogni pochi mesi. È diventato un pilastro del trattamento della NMOSD ed è ampiamente utilizzato anche se è stato originariamente sviluppato per altre condizioni.^[11][12]

Tutti questi farmaci immunosoppressori comportano rischi. Poiché riducono la capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni, le persone che assumono questi farmaci sono più suscettibili alle infezioni delle vie respiratorie superiori e alle infezioni del tratto urinario. Una buona igiene, incluso il lavaggio regolare delle mani, è importante per ridurre il rischio di infezione.^[11] Esiste anche un rischio raro ma grave di sviluppare un’infezione cerebrale chiamata leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML), causata dalla riattivazione di un virus nelle persone il cui sistema immunitario è indebolito. Tuttavia, nessun caso di PML è stato segnalato in pazienti con NMOSD che assumono questi farmaci, anche se il rischio esiste in base al loro uso in altre condizioni.^[11]

I pazienti in terapia immunosoppressiva a lungo termine necessitano di un monitoraggio regolare, inclusi esami del sangue per controllare la funzionalità epatica e la conta delle cellule ematiche. Alcuni farmaci possono influenzare il fegato o ridurre il numero di alcuni globuli bianchi, quindi la supervisione medica continua è essenziale.^[7][12]

Gestione dei sintomi persistenti

Anche con il trattamento preventivo, molte persone con NMOSD continuano a sperimentare sintomi legati ad attacchi passati. Questi sintomi possono includere dolore cronico, spasmi muscolari, problemi alla vescica e all’intestino e difficoltà visive. I medici spesso prescrivono farmaci aggiuntivi per aiutare a gestire questi problemi.^[6][15]

Per il dolore neuropatico, i medici possono utilizzare farmaci come l’amitriptilina o il gabapentin, che sono antidepressivi e anticonvulsivanti che aiutano a ridurre i segnali di dolore. Gli spasmi muscolari e la rigidità possono essere trattati con rilassanti muscolari come il baclofen o anticonvulsivanti come la carbamazepina. I problemi alla vescica possono essere gestiti con farmaci come l’ossibutinina, e i problemi intestinali spesso rispondono ai lassativi o ad altri trattamenti di supporto.^[6][15]

La fisioterapia, la terapia occupazionale e i servizi di riabilitazione svolgono un ruolo vitale nell’aiutare le persone a recuperare forza, migliorare la mobilità e adattarsi a eventuali disabilità durature. Queste terapie possono includere esercizi, dispositivi di assistenza come bastoni o deambulatori e formazione nelle attività della vita quotidiana.^[5][15]

Trattamento negli studi clinici

Negli ultimi anni sono stati fatti progressi significativi nella comprensione dei meccanismi biologici alla base della NMOSD, e questo ha portato allo sviluppo di nuove terapie mirate. Diversi di questi farmaci innovativi sono stati testati in rigorosi studi clinici e sono ora approvati per l’uso in molte parti del mondo, offrendo nuova speranza alle persone che convivono con questa condizione.^[7][12]

Terapie mirate approvate

Quattro farmaci preventivi sono stati approvati specificamente per la NMOSD positiva per AQP4-IgG sulla base di prove provenienti da studi clinici di Fase III, la fase finale e più completa di test che confronta il nuovo trattamento con un placebo o un trattamento standard.^[7][12]

L’eculizumab è un farmaco biologico che funziona bloccando una parte del sistema immunitario chiamata sistema del complemento. Il sistema del complemento è un gruppo di proteine che normalmente aiuta a combattere le infezioni, ma nella NMOSD contribuisce al danno nervoso. Inibendo una proteina specifica in questo sistema (chiamata C5), l’eculizumab previene la formazione del “complesso di attacco” che danneggia le cellule nervose. Gli studi clinici hanno dimostrato che l’eculizumab ha ridotto significativamente il rischio di ricadute nelle persone con NMOSD. Viene somministrato come infusione in vena ogni due settimane dopo una fase di caricamento iniziale.^[7][12]

Il ravulizumab è un farmaco più recente simile all’eculizumab. Blocca anche il sistema del complemento prendendo di mira la proteina C5, ma dura più a lungo nel corpo, consentendo un dosaggio meno frequente, tipicamente ogni otto settimane. Questo lo rende più conveniente per i pazienti. Come l’eculizumab, il ravulizumab ha dimostrato negli studi clinici di ridurre efficacemente i tassi di ricaduta.^[7]

L’inebilizumab è una terapia biologica che colpisce le cellule B, le cellule immunitarie responsabili della produzione di anticorpi. Nello specifico, prende di mira una proteina sulle cellule B chiamata CD19. Rimuovendo queste cellule dalla circolazione, l’inebilizumab riduce la produzione di anticorpi AQP4-IgG dannosi. Negli studi clinici, l’inebilizumab è stato altamente efficace nel prevenire le ricadute e migliorare i risultati dei pazienti. Viene somministrato come infusione in vena ogni sei mesi.^[7][12]

Il satralizumab è un farmaco biologico che blocca l’attività di una proteina chiamata interleuchina-6 (IL-6), che svolge un ruolo chiave nell’infiammazione. L’IL-6 è coinvolta nella risposta immunitaria che danneggia il sistema nervoso nella NMOSD. Il satralizumab si lega al recettore dell’IL-6 e impedisce all’IL-6 di scatenare l’infiammazione. Gli studi clinici hanno dimostrato che il satralizumab ha ridotto il rischio di ricadute sia quando usato da solo sia in combinazione con altre terapie immunosoppressive. A differenza degli altri farmaci approvati, il satralizumab può essere somministrato come iniezione sotto la pelle, che i pazienti possono imparare a fare a casa dopo un’adeguata formazione. Viene somministrato ogni due o quattro settimane.^[7][12][18]

Questi quattro farmaci rappresentano un importante passo avanti nel trattamento della NMOSD. Sono progettati specificamente per colpire i meccanismi che causano la malattia, piuttosto che sopprimere ampiamente il sistema immunitario come le terapie più vecchie. Gli studi clinici hanno dimostrato che questi farmaci hanno ridotto significativamente il rischio di ricadute e hanno aiutato più pazienti a rimanere liberi da ricadute rispetto al placebo. Tuttavia, come tutti i farmaci, comportano potenziali effetti collaterali.^[7][12]

Come funzionano gli studi clinici

Gli studi clinici per la NMOSD procedono tipicamente attraverso diverse fasi. Gli studi di Fase I testano un nuovo farmaco in un piccolo gruppo di persone per valutare la sicurezza, determinare intervalli di dosaggio sicuri e identificare gli effetti collaterali. Gli studi di Fase II coinvolgono più partecipanti e si concentrano sul verificare se il farmaco è efficace nel trattare la condizione, continuando a monitorare la sicurezza. Gli studi di Fase III sono studi di grandi dimensioni che confrontano il nuovo trattamento con un placebo o un trattamento standard per confermare l’efficacia, monitorare gli effetti collaterali e raccogliere informazioni che consentono l’uso sicuro del farmaco.^[3]

Gli studi clinici per eculizumab, ravulizumab, inebilizumab e satralizumab sono stati studi internazionali che hanno coinvolto pazienti provenienti da più paesi, inclusi Stati Uniti, Europa e Asia. I pazienti con NMOSD positiva per AQP4-IgG confermata sono stati arruolati e assegnati casualmente a ricevere il farmaco in studio o un placebo. L’obiettivo primario era misurare quanti pazienti hanno sperimentato ricadute in un periodo di tempo, tipicamente 96 settimane (circa due anni).^[7][12]

Ricerca in corso e direzioni future

La ricerca sulla NMOSD continua, con gli scienziati che esplorano nuovi bersagli terapeutici e strategie di trattamento. Alcune aree di indagine includono terapie che bloccano il legame degli anticorpi AQP4-IgG alla loro proteina bersaglio, trattamenti che riducono l’attività di alcune cellule immunitarie chiamate granulociti e approcci che proteggono le cellule nervose dai danni.^[9][12]

Un’altra importante area di ricerca riguarda la ricerca di modi migliori per prevedere le ricadute e monitorare la risposta al trattamento. Gli scienziati stanno studiando biomarcatori, sostanze misurabili nel sangue, che potrebbero aiutare i medici a identificare i pazienti a maggior rischio di attacchi o determinare quando un trattamento sta funzionando efficacemente. Ad esempio, i livelli di una proteina chiamata proteina acida fibrillare gliale (GFAP) e della catena leggera dei neurofilamenti nel sangue potrebbero aiutare a rilevare precocemente le ricadute.^[8]

La ricerca si sta concentrando anche sui pazienti negativi per AQP4-IgG, il che significa che non hanno l’anticorpo dell’acquaporina-4. Questi pazienti rappresentano una porzione più piccola dei casi di NMOSD e possono avere cause sottostanti diverse. Alcuni possono avere anticorpi contro una diversa proteina chiamata glicoproteina oligodendrocitaria della mielina (MOG), che definisce una condizione correlata ma distinta. Comprendere queste differenze è importante per sviluppare trattamenti personalizzati.^[7][8]

Prognosi e cosa aspettarsi

Le prospettive per una persona con diagnosi di disturbo dello spettro della neuromielite ottica dipendono fortemente dal fatto che riceva o meno un trattamento adeguato per prevenire futuri attacchi. Prima che diventassero disponibili terapie preventive efficaci, la prognosi era spesso preoccupante. Gli studi hanno dimostrato che circa il 50% delle persone con diagnosi di NMOSD diventava dipendente da una sedia a rotelle o funzionalmente cieco entro cinque anni dalla diagnosi.^[11] Questa statistica allarmante evidenzia la natura grave della condizione e l’importanza di un trattamento precoce e aggressivo.

La probabilità di ricorrenza nel NMOSD è estremamente elevata, con più del 90% dei pazienti che sperimenta attacchi ripetuti se lasciato senza trattamento.^[11] Nel giro di appena un anno senza trattamento, il 60% delle persone con NMOSD subirà un altro attacco.^[4] Ogni attacco comporta il rischio di danni aggiuntivi che potrebbero non guarire completamente, portando all’accumulo di disabilità nel tempo. Tra coloro che sperimentano la neurite ottica (un’infiammazione del nervo ottico che causa problemi alla vista), il 67% ha avuto un recupero parziale o assente dopo un attacco.^[14]

Dopo cinque anni con la malattia, le statistiche mostrano che quattro persone su dieci con NMOSD potrebbero essere legalmente cieche in almeno un occhio, e due su dieci potrebbero aver bisogno di un deambulatore per muoversi.^[4] Questi numeri riflettono la realtà della malattia non trattata o trattata inadeguatamente. Tuttavia, c’è motivo di speranza. Con l’avvento dei test anticorpali che permettono una diagnosi accurata e lo sviluppo di trattamenti efficaci, i medici possono ora ridurre significativamente il rischio di ricadute. La diagnosi precoce combinata con un’adeguata terapia preventiva ha migliorato drasticamente i risultati per molti pazienti.

Il decorso della malattia nel NMOSD è tipicamente recidivante-remittente, il che significa che i pazienti sperimentano attacchi (chiamati anche ricadute) che di solito durano giorni, seguiti da periodi di recupero che possono durare settimane, mesi o persino anni.^[5] Questo colpisce circa il 90% dei pazienti con NMOSD. Ogni ricaduta causa nuovi danni e, nel tempo, queste lesioni ripetute possono portare a disabilità gravi. Alcune persone si riprendono bene dagli attacchi con il trattamento, mentre altre sperimentano problemi più duraturi.^[6]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con il disturbo dello spettro della neuromielite ottica influenza praticamente ogni aspetto dell’esistenza quotidiana di una persona. I sintomi fisici, la natura imprevedibile degli attacchi e la paura della disabilità creano sfide che si estendono ben oltre la gestione medica, toccando il lavoro, le relazioni, gli hobby, l’indipendenza e il benessere emotivo.

Le limitazioni fisiche dovute alla perdita della vista e ai problemi di mobilità cambiano radicalmente il modo in cui le persone navigano nel loro mondo. Compiti semplici che una volta erano automatici—come leggere un libro, cucinare un pasto, guidare fino al negozio o camminare fino al bagno—possono richiedere adattamenti, dispositivi di assistenza o aiuto da altri. Molte persone con NMOSD riferiscono che la bassa visione le costringe a utilizzare colori contrastanti per l’arredamento delle stanze e l’organizzazione della scrivania, a fare affidamento su libri e dispositivi elettronici con caratteri grandi e a mantenere sistemi organizzativi rigorosi in modo da poter trovare le cose in modo coerente.^[13] Questi adattamenti richiedono sforzo e pianificazione consapevoli che le persone sane danno per scontati.

Le sfide di mobilità possono rendere necessario l’uso di bastoni, deambulatori, tutori o sedie a rotelle. Le persone potrebbero dover modificare le loro case installando corrimani nelle docce, rampe agli ingressi o allargando le porte per accogliere dispositivi di assistenza.^[13] Questi cambiamenti possono essere costosi e richiedono aggiustamenti da parte di tutti i membri della famiglia. La perdita della capacità di guidare, in particolare, riduce drasticamente l’indipendenza e può portare all’isolamento sociale.

La vita lavorativa è significativamente influenzata dal NMOSD. Un sondaggio condotto su 98 persone con NMOSD in 13 paesi ha rivelato che il 92% ha affermato che la loro malattia aveva influenzato la loro salute mentale e il benessere.^[13] Molti scoprono di non poter continuare nelle loro carriere precedenti a causa della perdita della vista, dell’affaticamento, del dolore o delle limitazioni di mobilità. Alcuni devono ridurre le loro ore di lavoro o passare a diversi tipi di impiego. L’imprevedibilità degli attacchi crea ansia riguardo alla sicurezza del lavoro e alla capacità di soddisfare le responsabilità lavorative. Il tempo lontano per appuntamenti medici, ricoveri e periodi di recupero complica ulteriormente il mantenimento dell’occupazione.

L’affaticamento è uno dei sintomi più comunemente riportati che influenzano la vita quotidiana nel NMOSD, sebbene spesso riceva meno attenzione rispetto ai sintomi più visibili.^[15] Non si tratta di stanchezza ordinaria che si risolve con il riposo. È un esaurimento profondo che può far sembrare travolgenti anche le attività di base. L’affaticamento interferisce con la capacità di lavorare, socializzare e partecipare alle attività familiari. Le persone con NMOSD spesso devono gestire attentamente la loro energia limitata, scegliendo quali attività sono più importanti e accettando che non possono fare tutto ciò che facevano una volta.

Le relazioni sociali subiscono tensioni e trasformazioni. Amici e familiari possono avere difficoltà a comprendere gli aspetti invisibili del NMOSD, come l’affaticamento, il dolore e le difficoltà cognitive. La natura imprevedibile della malattia rende difficile impegnarsi in piani sociali, poiché gli attacchi possono verificarsi senza preavviso. Alcune persone con NMOSD riferiscono di sentirsi isolate perché altre nella loro comunità non hanno mai sentito parlare della condizione e non possono relazionarsi con la loro esperienza. La rarità del NMOSD significa che la maggior parte dei pazienti non conosce personalmente nessun altro con la malattia, il che può sembrare solitario.

Nonostante queste sfide, molte persone con NMOSD sviluppano strategie di coping efficaci. L’esercizio regolare, appropriato per le loro capacità, può aumentare l’energia, rafforzare i muscoli e migliorare l’umore, il sonno e il dolore.^[13] Pratiche come lo yoga aiutano a mantenere la flessibilità e ridurre lo stress. Mantenere connessioni sociali, anche se le attività necessitano di modifiche, protegge contro l’isolamento. Lavorare con terapisti occupazionali e fisici fornisce strategie pratiche per massimizzare l’indipendenza. Connettersi con altri nella comunità NMOSD attraverso gruppi di supporto o forum online aiuta le persone a sentirsi meno sole e ad imparare dalle esperienze degli altri.

Supporto per la famiglia e partecipazione agli studi clinici

I familiari e i propri cari svolgono un ruolo cruciale nel supportare qualcuno con il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, in particolare quando si tratta di navigare nel complesso panorama degli studi clinici e delle cure mediche. Comprendere come aiutare efficacemente richiede conoscenza sia della malattia che delle opportunità disponibili attraverso la partecipazione alla ricerca.

Gli studi clinici rappresentano un’opzione importante per le persone con malattie rare come il NMOSD. Poiché la condizione colpisce relativamente poche persone, la ricerca clinica è essenziale per sviluppare nuovi trattamenti e migliorare i risultati. Le famiglie dovrebbero capire che gli studi clinici servono a due scopi: possono fornire accesso a trattamenti promettenti e nuovi per la persona iscritta e contribuiscono alla conoscenza scientifica che aiuterà i pazienti futuri.

Quando si considera la partecipazione a uno studio clinico, le famiglie possono aiutare ricercando insieme alla persona cara gli studi disponibili. Le risorse per trovare studi clinici sul NMOSD includono siti web di centri medici, organizzazioni di advocacy focalizzate su disturbi neuroimmuni rari e registri mantenuti da istituti sanitari nazionali. Le famiglie possono assistere compilando informazioni sugli studi, inclusi le loro posizioni, i requisiti di idoneità, cosa comporta lo studio e i potenziali benefici e rischi.

Comprendere gli aspetti pratici della partecipazione allo studio aiuta le famiglie a fornire un supporto appropriato. Gli studi clinici spesso richiedono visite frequenti a centri medici specializzati, che potrebbero essere lontani da casa. I familiari possono aiutare con il trasporto, organizzando il pernottamento quando necessario e gestendo la logistica della partecipazione agli appuntamenti. Possono accompagnare la persona cara alle visite dello studio, prendere appunti durante le discussioni con il personale di ricerca e aiutare a tenere traccia degli appuntamenti e degli orari dei farmaci.

Le famiglie dovrebbero comprendere il concetto di consenso informato negli studi clinici, il che significa che i ricercatori devono spiegare completamente lo studio, inclusi tutti i potenziali rischi e benefici, prima che qualcuno accetti di partecipare. I familiari possono aiutare ponendo domande durante il processo di consenso, assicurandosi che la persona cara capisca cosa comporta la partecipazione e supportando la loro decisione se iscriversi o rifiutare. È importante ricordare che partecipare a uno studio è completamente volontario e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento senza penalità.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Ottenere la diagnosi corretta per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica è fondamentale, eppure può essere sorprendentemente difficile. Molte persone sperimentano sintomi preoccupanti per settimane, mesi o persino anni prima che i medici identifichino cosa sta realmente accadendo nel loro corpo.^[1][4] Questo ritardo si verifica perché il NMOSD condivide molte caratteristiche con altre patologie, in particolare la sclerosi multipla, rendendo facile confondere l’una con l’altra.^[1]

Dovresti richiedere esami diagnostici se manifesti improvvisi problemi alla vista, specialmente se interessano uno o entrambi gli occhi contemporaneamente. Questi cambiamenti visivi possono includere visione offuscata, perdita della percezione dei colori o persino perdita completa della vista in un occhio.^[1][6] Il dolore oculare spesso accompagna questi disturbi visivi, costituendo un importante segnale di allarme che richiede attenzione medica.^[6]

Anche i sintomi legati alla colonna vertebrale meritano una valutazione diagnostica immediata. Se sviluppi improvvisa debolezza, intorpidimento o paralisi delle braccia o delle gambe, devi consultare subito un medico.^[1][6] Un dolore acuto, bruciante o lancinante alla schiena, al collo, alle braccia o alle gambe può segnalare un’infiammazione nervosa caratteristica del NMOSD.^[6] Gli spasmi muscolari, quando i muscoli si contraggono improvvisamente senza il tuo controllo, sono un altro sintomo che merita attenzione.^[6]

Alcune persone con NMOSD manifestano sintomi insoliti che potrebbero non sembrare immediatamente collegati a una grave condizione neurologica. Vomito persistente, singhiozzo incontrollabile e problemi nel controllo della vescica o dell’intestino possono tutti essere segni di NMOSD, in particolare quando è interessato il tronco encefalico, la parte del cervello che controlla funzioni vitali automatiche.^[1][6] Se noti questi sintomi che compaiono insieme o seguono un modello di miglioramento seguito da nuovo peggioramento, dovresti discuterne con il tuo medico.^[1]

Le donne tra i 30 e i 40 anni dovrebbero essere particolarmente consapevoli dei sintomi del NMOSD, poiché rappresentano circa l’80-90% dei casi.^[2] Anche le persone di origine africana, specialmente quelle di origine afro-caraibica, e le persone di origine asiatica affrontano tassi più elevati di questa condizione.^[2] Se appartieni a questi gruppi e sviluppi sintomi neurologici, menzionalo al tuo medico, poiché potrebbe aiutare a guidare il processo diagnostico.^[4]

Metodi diagnostici per identificare il NMOSD

Diagnosticare il disturbo dello spettro della neuromielite ottica richiede un approccio completo che combina diversi test ed esami. Il processo inizia tipicamente con un esame neurologico dettagliato, durante il quale uno specialista esamina il tuo movimento, la forza muscolare, la coordinazione, la sensibilità, la memoria, il pensiero, la vista e il linguaggio.^[8] Questa valutazione pratica aiuta i medici a comprendere quali parti del sistema nervoso potrebbero essere colpite e li guida verso gli esami appropriati.^[8]

Gli esami del sangue svolgono un ruolo centrale nel confermare una diagnosi di NMOSD. L’esame più importante ricerca un anticorpo specifico chiamato immunoglobulina G anti-acquaporina-4, spesso abbreviato come AQP4-IgG.^[8] Questo anticorpo è come un’impronta digitale per il NMOSD: trovarlo nel sangue indica fortemente che hai questa condizione piuttosto che la sclerosi multipla o un altro disturbo.^[8] Circa il 70-80% delle persone con NMOSD risulta positivo a questo anticorpo.^[4][3]

Quando i medici esaminano il tuo sangue alla ricerca di anticorpi AQP4-IgG, stanno cercando proteine che il tuo sistema immunitario produce erroneamente per attaccare il tuo stesso corpo.^[4] Questo anticorpo prende di mira una proteina del canale dell’acqua presente su alcune cellule del sistema nervoso centrale, in particolare sulle cellule chiamate astrociti che supportano e proteggono le cellule nervose.^[3] La presenza di questo anticorpo spiega perché l’infiammazione si sviluppa in aree specifiche come i nervi ottici e il midollo spinale.^[3]

La risonanza magnetica, comunemente nota come RMN, è un altro strumento diagnostico essenziale per il NMOSD. Questo esame di imaging utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello, dei nervi ottici e del midollo spinale.^[8] Le immagini possono rivelare lesioni o aree danneggiate che indicano che si è verificata un’infiammazione.^[8] Nel NMOSD, queste lesioni appaiono spesso in modelli caratteristici che aiutano i medici a distinguere questa condizione dalla sclerosi multipla.^[5]

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, può far parte della tua valutazione diagnostica. Durante questa procedura, un medico inserisce un ago sottile nella parte inferiore della schiena per raccogliere un piccolo campione di liquido spinale, il liquido che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale.^[8] L’analisi di laboratorio di questo fluido può rivelare segni di infiammazione e aiutare ad escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.^[8]

Il processo diagnostico include anche un esame oculistico completo. Un medico oculista, o oftalmologo, esamina i tuoi occhi ed esegue test per controllare la vista e cercare segni di infiammazione del nervo ottico.^[8] Questi test oculistici specializzati possono rilevare danni che potrebbero non essere visibili durante uno screening visivo standard.^[5]

Studi clinici in corso sul disturbo dello spettro della neuromielite ottica

Attualmente sono disponibili 4 studi clinici che valutano nuove terapie per questa condizione, inclusi trattamenti specifici per bambini e adolescenti. Questi studi rappresentano un importante impegno della ricerca medica nel trovare terapie efficaci per questa rara malattia autoimmune.

Studio di Inebilizumab per bambini e adolescenti con NMOSD

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di Inebilizumab, un anticorpo monoclonale somministrato tramite infusione endovenosa, in bambini e adolescenti affetti da NMOSD. I partecipanti riceveranno il farmaco attraverso un’iniezione diretta in vena e saranno monitorati attraverso visite regolari. Lo studio valuterà l’efficacia nel controllare la malattia e la sicurezza del trattamento.

I pazienti devono essere bambini o ragazzi di età compresa tra 2 e 18 anni, con un peso minimo di 15 kg, e avere un risultato positivo per l’anticorpo anti-AQP4-IgG. Devono inoltre avere una storia documentata di una o più ricadute acute di NMOSD nell’ultimo anno, o due o più ricadute negli ultimi due anni.

Studio sull’efficacia e la sicurezza di Ravulizumab per pazienti pediatrici

Questo studio valuta Ravulizumab, un inibitore del complemento somministrato tramite infusione endovenosa, in pazienti pediatrici con NMOSD positivi agli anticorpi aquaporina-4. Il farmaco agisce bloccando una parte specifica del sistema immunitario chiamata sistema del complemento.

I partecipanti devono avere tra 2 e 18 anni, essere positivi agli anticorpi anti-AQP4, e aver avuto almeno un attacco nell’ultimo anno. Prima dell’inizio dello studio, tutti i partecipanti devono essere vaccinati contro infezioni specifiche per garantire la sicurezza durante il trattamento.

Studio su Imlifidase per il trattamento dell’infiammazione acuta

Questo studio si concentra su Imlifidase, un enzima proteasi cisteina somministrato per via endovenosa, che ha la capacità di scomporre specifici anticorpi nel corpo. L’obiettivo è valutare se Imlifidase possa ridurre rapidamente i livelli di anticorpi dannosi in pazienti con sintomi gravi di NMOSD.

I pazienti devono avere almeno 18 anni, essere stati diagnosticati con NMOSD e avere un test positivo per gli anticorpi anti-AQP4 IgG. Devono aver sperimentato un peggioramento dei sintomi entro 14 giorni prima del trattamento.

Studio di Satralizumab per bambini con NMOSD

Questo studio valuta Satralizumab, un anticorpo monoclonale che blocca il recettore dell’interleuchina-6, somministrato tramite iniezione sottocutanea. Lo studio si concentra specificamente su bambini di età compresa tra 2 e 11 anni con NMOSD positivi agli anticorpi Aquaporina-4.

I bambini devono pesare almeno 10 kg, essere stati diagnosticati con NMOSD e avere un test positivo per gli anticorpi AQP4. La loro condizione neurologica deve essere stabile da almeno 30 giorni prima dello screening.