Lo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS), una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e il sistema immunitario. I pazienti con AGS possono manifestare sintomi come ritardo nello sviluppo, problemi motori e infiammazione del cervello. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di un nuovo farmaco chiamato TPN-101, noto anche come censavudine, per vedere se può ridurre i livelli di una sostanza chiamata interferone nel sangue, che è spesso elevata nei pazienti con AGS.

Il farmaco TPN-101 viene somministrato come polvere da sciogliere in acqua e da assumere per via orale. I partecipanti allo studio riceveranno il farmaco per un periodo massimo di 48 settimane. Durante questo periodo, verranno monitorati per valutare eventuali effetti collaterali e per misurare i livelli di interferone nel sangue. Lo studio mira a dimostrare che il farmaco può ridurre l’attività del sistema immunitario, che è iperattivo nei pazienti con AGS.

Oltre a valutare la sicurezza del farmaco, lo studio esaminerà anche come il corpo assorbe e distribuisce TPN-101. Verranno effettuati esami del sangue e del liquido cerebrospinale per misurare i livelli del farmaco e altre sostanze legate all’infiammazione e alla neurodegenerazione. Inoltre, verranno utilizzate tecniche di imaging come la risonanza magnetica (MRI) per osservare eventuali cambiamenti nel cervello dei partecipanti. Lo studio si propone di fornire nuove informazioni su come trattare efficacemente lAGS e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione.