La ricerca si concentra sulla retinite pigmentosa legata al cromosoma X, una malattia genetica che colpisce la vista. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene RPGR. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento chiamato AGTC-501, una terapia genica somministrata tramite un’iniezione sotto la retina. AGTC-501 utilizza un vettore virale per trasportare una copia corretta del gene RPGR nelle cellule dell’occhio, con l’obiettivo di migliorare la funzione visiva.

Oltre a AGTC-501, lo studio prevede l’uso di altri farmaci come prednisolone, acetazolamide, prednisone, aciclovir, valaciclovir, triamcinolone acetonide, brinzolamide, dorzolamide, timolol maleate, e prednisolone acetate. Questi farmaci possono essere somministrati in diverse forme, come compresse o soluzioni per iniezione o uso oculare, a seconda delle necessità del trattamento. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati.

Lo scopo principale dello studio è valutare l’efficacia di due dosi di AGTC-501 rispetto a un gruppo di controllo non trattato, osservando i cambiamenti nella sensibilità visiva dopo 12 mesi. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per valutare eventuali miglioramenti nella vista e per garantire la sicurezza del trattamento. Lo studio si svolgerà in più centri e coinvolgerà partecipanti maschi con diagnosi di retinite pigmentosa legata al cromosoma X.