eplontersen è un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea con una penna pre‑riempita. Agisce riducendo la produzione della proteina transtiretina, che è responsabile della formazione di amyloide nel cuore. Meno transtiretina significa meno accumulo di amyloide e potenzialmente una migliore funzione cardiaca. È stato studiato per vedere se, da solo o in combinazione con un altro farmaco, può migliorare la capacità di esercizio dei pazienti con ATTR‑CM.

ALXN2220 è un anticorpo monoclonale somministrato per via endovenosa. Questo farmaco si lega alle proteine amyloidi già formate e aiuta il sistema immunitario a rimuoverle dal cuore. L’obiettivo è ridurre il danno causato dagli accumuli di amyloide. Nello studio è stato valutato insieme a eplontersen per capire se la combinazione dei due trattamenti può dare risultati migliori rispetto a eplontersen da solo.

Cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina (ATTR-CM) – È una forma di cardiomiopatia in cui la proteina transtiretina si trasforma in fibre amyloidiche che si accumulano nel muscolo cardiaco. L’accumulo rende il cuore più spesso e meno elastico, limitando la sua capacità di pompare sangue. Con il tempo, la rigidità del cuore può causare affaticamento, difficoltà respiratoria e ridotta capacità di esercizio. La malattia progredisce lentamente, con un peggioramento graduale della funzione cardiaca.