allo-APZ2-OTS è un trattamento sperimentale che utilizza cellule stromali mesenchimali positive per ABCB5. Queste cellule vengono somministrate per via endovenosa e sono studiate per la loro sicurezza ed efficacia nel trattamento della epidermolisi bollosa recessiva distrofica (RDEB). L’obiettivo è vedere se queste cellule possono aiutare a migliorare la condizione della pelle nei pazienti affetti da questa malattia genetica rara.

Epidermolisi Bollosa Distrofica Recessiva (RDEB) – È una malattia genetica rara che colpisce la pelle e le mucose, caratterizzata dalla formazione di bolle e ferite a seguito di traumi minimi o anche spontaneamente. La condizione è causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione di collagene, una proteina essenziale per la coesione della pelle. Le bolle possono portare a cicatrici e deformità, e le ferite possono essere dolorose e soggette a infezioni. La malattia può anche interessare le mucose interne, causando problemi di alimentazione e digestione. La progressione della malattia varia, ma tende a peggiorare con il tempo, con un aumento delle complicazioni cutanee e sistemiche.

Epidermolisi Bollosa Giunzionale (JEB) – È una forma di epidermolisi bollosa che si manifesta con la formazione di bolle tra l’epidermide e il derma. Questa condizione è causata da difetti nei geni che codificano per le proteine essenziali per l’adesione delle cellule della pelle. Le bolle possono apparire su tutto il corpo, inclusi i tratti respiratori e gastrointestinali, e possono portare a cicatrici e perdita di tessuto. Nei casi più gravi, la malattia può causare complicazioni sistemiche e compromettere la crescita e lo sviluppo. La progressione della JEB può variare, ma spesso comporta un aumento delle lesioni cutanee e delle complicazioni associate.