Questo studio riguarda la miopatia miotubulare legata al cromosoma X, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e causa grave debolezza muscolare fin dalla nascita. I bambini con questa condizione hanno bisogno di supporto per respirare tramite un apparecchio chiamato ventilatore, collegato attraverso un’apertura nella gola chiamata tracheostomia. Lo studio esamina un trattamento sperimentale chiamato ASP2957, che è una terapia genica progettata per aiutare il corpo a produrre una proteina chiamata miotubularina che normalmente manca o non funziona correttamente in questi pazienti. Il trattamento viene somministrato una sola volta attraverso un’infusione in vena, cioè un liquido che entra lentamente nel corpo attraverso un tubicino inserito in una vena.

Lo scopo dello studio è valutare se ASP2957 è sicuro e ben tollerato dai pazienti e determinare la dose raccomandata del farmaco. Durante lo studio vengono anche raccolte informazioni preliminari per capire se il trattamento può essere utile nel ridurre il numero di ore al giorno in cui i bambini hanno bisogno del ventilatore per respirare. Lo studio è diviso in due parti: una prima fase in cui vengono testate diverse dosi del farmaco su piccoli gruppi di pazienti, e una seconda fase in cui viene usata la dose ritenuta più appropriata su un gruppo più ampio.

I bambini che partecipano allo studio ricevono una singola infusione di ASP2957 e vengono seguiti per almeno 52 settimane. Durante questo periodo vengono effettuati controlli regolari che includono esami del sangue, esami del cuore tramite elettrocardiogramma ed ecocardiogramma, esami dei muscoli tramite risonanza magnetica e biopsie muscolari, e altri esami fisici. Vengono anche raccolti campioni di saliva, urina e feci per controllare la presenza del materiale genetico del trattamento nel corpo. Lo studio verifica inoltre se il sistema immunitario del bambino produce anticorpi contro il trattamento, che sono sostanze di difesa che il corpo potrebbe creare in risposta alla terapia genica.