Sonlicromanol è un farmaco sperimentale che viene studiato in questo trial clinico per valutare se può aiutare le persone con una specifica variante genetica mitocondriale. Questo medicinale viene testato per vedere se può ridurre i sintomi di stanchezza fisica, migliorare la forza muscolare delle gambe e aiutare con l’equilibrio durante il movimento. Il farmaco viene somministrato per un periodo di 52 settimane per valutare la sua efficacia e sicurezza.

Placebo è una sostanza che sembra identica al farmaco vero ma non contiene alcun principio attivo. Viene utilizzato in questo studio per confrontare gli effetti del sonlicromanol con quelli di un trattamento inattivo, permettendo ai ricercatori di capire se il farmaco funziona davvero.

Primary Mitochondrial Disease – Le malattie mitocondriali primarie sono un gruppo di disturbi ereditari causati da problemi nel funzionamento dei mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione di energia. Queste condizioni si verificano quando i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento delle cellule del corpo. I sintomi possono variare notevolmente e possono colpire diversi organi e sistemi, specialmente quelli che richiedono molta energia come i muscoli, il cervello e il cuore. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età e la gravità dei sintomi può cambiare nel tempo. Le persone affette possono sperimentare debolezza muscolare, problemi neurologici, difficoltà di equilibrio e affaticamento estremo. La progressione della malattia è variabile e dipende dal tipo specifico di mutazione genetica presente.

MELAS Syndrome – La sindrome MELAS è una forma specifica di malattia mitocondriale il cui nome deriva dalle sue caratteristiche principali: encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus. Questa condizione è causata da mutazioni nel DNA mitocondriale che compromettono la capacità delle cellule di produrre energia. I sintomi tipicamente iniziano nell’infanzia o nella giovane età adulta e includono episodi che assomigliano a ictus ma che non sono causati da problemi nei vasi sanguigni. Le persone affette possono manifestare convulsioni, mal di testa ricorrenti, debolezza muscolare e difficoltà cognitive. Altri sintomi comuni includono bassa statura, perdita dell’udito e diabete. La condizione tende a progredire con episodi acuti alternati a periodi di relativa stabilità.

MIDD – Il diabete e la sordità di origine materna, noto come MIDD, è una forma di malattia mitocondriale caratterizzata principalmente da diabete e perdita progressiva dell’udito. Questa condizione è causata da una specifica mutazione nel DNA mitocondriale che viene trasmessa dalla madre ai figli. Il diabete associato a questa condizione si sviluppa tipicamente in età adulta e può richiedere l’uso di insulina. La perdita dell’udito di solito si manifesta prima del diabete e peggiora gradualmente nel tempo. Alcune persone possono anche sviluppare problemi muscolari, difficoltà cognitive o problemi cardiaci. I sintomi e la loro gravità possono variare considerevolmente anche tra membri della stessa famiglia.