Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando Richiederla
La maggior parte dei casi di varicella viene identificata senza bisogno di esami medici complessi. La malattia si manifesta attraverso un pattern distintivo: un’eruzione cutanea pruriginosa che inizia come piccoli puntini rossi, progredisce in vescicole piene di liquido e infine si trasforma in croste. Per molte famiglie, specialmente quelle con bambini, questa presentazione visiva è sufficiente per riconoscere l’infezione e iniziare le cure domiciliari[1].
Tuttavia, non tutti dovrebbero semplicemente aspettare e osservare. Alcune persone devono richiedere una valutazione medica tempestiva quando sospettano un’esposizione alla varicella o notano lo sviluppo dei sintomi. Le donne in gravidanza che non hanno mai avuto la varicella o non sono state vaccinate dovrebbero contattare immediatamente il proprio medico dopo un’esposizione, poiché il virus può danneggiare i bambini non ancora nati ed essere potenzialmente mortale per i neonati. Anche le persone con sistema immunitario indebolito—come chi soffre di HIV/AIDS, pazienti oncologici, chi ha subito trapianti o chiunque assuma farmaci che sopprimono l’immunità—necessitano di attenzione medica urgente[4].
Gli adulti che sviluppano la varicella affrontano rischi di complicazioni più elevati rispetto ai bambini. Mentre i bambini rappresentano la maggior parte dei casi di varicella, gli adulti costituiscono circa il 35% dei decessi correlati alla malattia. Questo forte contrasto significa che gli adulti che manifestano sintomi non dovrebbero sottovalutarli come problemi minori[9].
Il momento in cui decidere di richiedere una diagnosi è importante. L’eruzione cutanea appare tipicamente dai 10 ai 21 giorni dopo l’esposizione al virus, con una media di circa due settimane. Durante uno o due giorni prima che l’eruzione compaia, alcune persone manifestano febbre, mal di testa, stanchezza e perdita di appetito. È proprio in questo momento che la malattia è già contagiosa, anche se le caratteristiche macchie non sono ancora apparse[1].
I bambini che mostrano i sintomi classici di solito non necessitano di esami diagnostici formali. I genitori possono gestire la malattia a casa con cure di supporto, mantenendo il bambino a proprio agio mentre il sistema immunitario combatte il virus. Tuttavia, se la febbre persiste oltre i quattro giorni, se il bambino sviluppa una tosse grave o ha difficoltà respiratorie, oppure se l’eruzione cutanea mostra segni di infezione batterica, diventa necessaria una valutazione medica[11].
Metodi Diagnostici Classici per Identificare la Malattia
Il metodo principale per diagnosticare la varicella è la diagnosi clinica, che significa che gli operatori sanitari si basano sull’osservazione dell’eruzione caratteristica e sulla descrizione dei sintomi. Quando un medico esamina un paziente con varicella, cerca caratteristiche specifiche che distinguono questa infezione da altre condizioni. L’eruzione cutanea inizia tipicamente sul torace, sulla schiena e sul viso prima di diffondersi in tutto il corpo. Una caratteristica distintiva è che le vescicole appaiono in stadi diversi contemporaneamente—alcune si stanno appena formando come puntini rossi, altre sono progredite a vescicole piene di liquido e altre ancora si sono già trasformate in croste. Questo pattern di “stadi multipli contemporanei” è un segno distintivo della varicella[7].
I medici considerano anche il pattern di distribuzione dell’eruzione. Le lesioni della varicella tendono a concentrarsi più densamente sul tronco (torace e schiena) piuttosto che su braccia e gambe. Questa è chiamata distribuzione centripeta, che significa che l’eruzione è più densa verso il centro del corpo. Le vescicole possono apparire sul cuoio capelluto, nelle ascelle e persino dentro la bocca, sulle palpebre o nella zona genitale. Alcuni bambini sviluppano appena una manciata di vescicole, mentre altri possono avere da 250 a 500 lesioni che ricoprono il loro corpo[9].
Dall’introduzione dei programmi di vaccinazione diffusi, la varicella è diventata meno familiare a molti medici. Inoltre, gli individui vaccinati che sviluppano una varicella “breakthrough” (che si verifica nonostante la vaccinazione) possono presentare eruzioni atipiche—casi più lievi con meno vescicole che potrebbero non seguire la progressione tipica. Questi fattori hanno reso la conferma laboratoristica sempre più importante, anche se la maggior parte dei casi semplici riceve ancora solo una diagnosi clinica[5].
Quando sono necessari esami di laboratorio, sono disponibili diversi metodi. Il test con reazione a catena della polimerasi (PCR) è emerso come il metodo preferito per confermare l’infezione da varicella. La PCR è il modo più sensibile e tempestivo per identificare il virus varicella-zoster. Per eseguire questo test, gli operatori sanitari prelevano un campione di liquido da una vescicola fresca o raschiano cellule dalla base di una lesione. Il laboratorio analizza poi il campione alla ricerca del materiale genetico del virus[5].
Un altro metodo di analisi è il test di immunofluorescenza diretta (DFA), che è altamente specifico per rilevare il virus ma meno sensibile della PCR. La DFA prevede il prelievo di un campione dalle lesioni cutanee e l’utilizzo di anticorpi speciali che si attaccano alle proteine virali, rendendole visibili al microscopio a fluorescenza. Sebbene questo metodo sia molto accurato quando mostra un risultato positivo, potrebbe non rilevare alcune infezioni che la PCR identificherebbe[5].
La coltura virale rappresenta un’altra opzione diagnostica, anche se oggi è meno comunemente utilizzata. Nella coltura virale, gli operatori sanitari raccolgono liquido dalle vescicole e lo inseriscono in un terreno di crescita speciale. Se è presente il virus varicella-zoster, si moltiplicherà in questo mezzo nel corso di diversi giorni, confermando la diagnosi. Tuttavia, la coltura virale richiede più tempo della PCR o della DFA ed è meno sensibile, il che significa che potrebbe non rilevare sempre il virus anche quando l’infezione è presente[2].
Anche gli esami del sangue possono svolgere un ruolo nella diagnosi, anche se sono tipicamente utilizzati in situazioni specifiche piuttosto che per casi di routine. Un test che misura gli anticorpi IgG in campioni di sangue accoppiati—uno prelevato durante la malattia acuta e un altro durante il recupero—può confermare la varicella se mostra un aumento di quattro volte nei livelli di anticorpi. Questo metodo ha un’eccellente specificità, il che significa che i risultati positivi sono molto affidabili. Tuttavia, la sensibilità è inferiore e gli individui vaccinati potrebbero non mostrare l’aumento atteso di anticorpi anche quando sono infetti. Per questi motivi, il test degli anticorpi nel sangue è meno utile rispetto ai metodi di rilevamento virale diretto[5].
Un tipo di esame del sangue che è specificamente non raccomandato è il test degli anticorpi IgM. Sebbene gli anticorpi IgM siano spesso associati alle infezioni acute, i test per gli anticorpi IgM del virus varicella-zoster si sono rivelati inaffidabili per diagnosticare la varicella[5].
I medici devono anche distinguere la varicella da altre condizioni che causano eruzioni cutanee simili. La diagnosi differenziale—il processo di determinazione di quale malattia sta causando i sintomi—comporta la considerazione di altre possibilità. Le condizioni che potrebbero essere confuse con la varicella includono altre infezioni virali che causano eruzioni cutanee, infezioni batteriche della pelle, reazioni allergiche, punture di insetti o persino l’herpes zoster. L’herpes zoster è causato dallo stesso virus della varicella ma appare tipicamente come un’eruzione dolorosa limitata a una zona del corpo, seguendo il percorso di un nervo, piuttosto che diffondersi su tutto il corpo[3].
Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti o strategie di prevenzione per la varicella richiedono criteri diagnostici precisi per garantire che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione studiata. Questi standard sono più rigorosi di quelli utilizzati nella pratica medica quotidiana perché i risultati della ricerca devono essere accurati e affidabili. Sebbene le fonti fornite non dettaglino i criteri specifici di arruolamento per gli studi sulla varicella, possiamo comprendere che la conferma laboratoristica sarebbe essenziale per scopi di ricerca[5].
I ricercatori che progettano studi clinici devono assicurarsi che tutti i partecipanti siano stati diagnosticati correttamente. Questo tipicamente significa che sarebbero richiesti test di laboratorio piuttosto che affidarsi esclusivamente all’osservazione clinica. Il test PCR, essendo il metodo più sensibile e specifico disponibile, servirebbe probabilmente come standard di riferimento per confermare l’infezione da varicella nei partecipanti allo studio. Questo garantisce che tutti gli arruolati abbiano effettivamente la malattia, prevenendo la contaminazione dei risultati della ricerca con individui che potrebbero avere condizioni dall’aspetto simile[5].
Gli studi potrebbero anche richiedere documentazione della storia vaccinale, della precedente infezione da varicella o test anticorpali per stabilire lo stato immunitario prima dell’arruolamento. Gli studi che testano vaccini o trattamenti preventivi dovrebbero confermare che i partecipanti non abbiano mai avuto la varicella e manchino di immunità al virus. Al contrario, gli studi che valutano trattamenti per l’infezione attiva richiederebbero casi confermati attraverso metodi di rilevamento virale[2].
