La spondiloartrite assiale è una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni circostanti, causando dolore e rigidità che spesso iniziano in giovane età adulta. Sebbene non esista una cura, comprendere questa condizione e collaborare con i professionisti sanitari può aiutare le persone a gestire i sintomi e mantenere una vita attiva e soddisfacente.

Che cos’è la spondiloartrite assiale?

La spondiloartrite assiale, spesso abbreviata in axSpA, è un tipo di artrite infiammatoria che colpisce le articolazioni dello scheletro assiale. Lo scheletro assiale comprende la gabbia toracica, la colonna vertebrale e il bacino. Questa condizione causa dolore, rigidità e gonfiore in queste aree, in particolare nella parte bassa della schiena e nelle articolazioni dove la colonna vertebrale si collega al bacino, chiamate articolazioni sacroiliache.^[1]

Ciò che distingue la spondiloartrite assiale da altri tipi di artrite è che può interessare più delle sole articolazioni. La malattia è considerata sistemica, il che significa che può avere un impatto su altre parti del corpo e organi. Ad esempio, potresti sperimentare infiammazione oculare, problemi digestivi o cambiamenti della pelle che sembrano non correlati al dolore articolare, ma che in realtà fanno parte della stessa condizione.^[2]

La spondiloartrite assiale è un termine ombrello che include due tipi principali della malattia. Il primo tipo è la spondilite anchilosante, chiamata anche axSpA radiografica, in cui i danni alle articolazioni sacroiliache e alla colonna vertebrale possono essere visibili alle radiografie. Il secondo tipo è la spondiloartrite assiale non radiografica, in cui le alterazioni radiografiche non sono presenti ma l’infiammazione può essere visibile alla risonanza magnetica, oppure si hanno sintomi anche senza infiammazione visibile.^[4]

Queste due forme fanno parte della stessa famiglia di malattie e condividono molte caratteristiche. Tuttavia, presentano anche alcune differenze. Ad esempio, il processo patologico e come appare nelle immagini mediche può variare tra i due tipi. Alcune persone con axSpA non radiografica potrebbero non sviluppare mai danni visibili alle radiografie, mentre altre potrebbero eventualmente progredire alla forma radiografica.^[8]

Nel tempo, se non trattata, la spondiloartrite assiale può causare la crescita e la fusione delle ossa della colonna vertebrale. Questo processo è chiamato anchilosi. Quando ciò accade, la colonna vertebrale diventa rigida e meno flessibile, il che può rendere più difficile il movimento e può portare a una postura curva. La fusione può anche causare osteoporosi nella colonna vertebrale, rendendo le ossa più deboli e aumentando il rischio di fratture.^[1]

Quanto è comune la spondiloartrite assiale?

La spondiloartrite assiale colpisce circa una persona su cento, il che significa che circa 3 milioni di persone negli Stati Uniti convivono con questa condizione. Sebbene possa sembrare un numero elevato, rimane relativamente sconosciuta rispetto ad altre malattie, e molte persone non ne hanno mai sentito parlare prima di ricevere la diagnosi.^[6]

A livello globale, la spondiloartrite assiale colpisce circa l’uno per cento della popolazione. La malattia mostra alcune variazioni tra diverse popolazioni e regioni, che i ricercatori ritengono possano essere correlate a fattori genetici e ad altre influenze regionali. Queste variazioni nella frequenza della malattia tra diversi gruppi aiutano gli scienziati a comprendere meglio le cause della spondiloartrite assiale.^[1][7]

Per quanto riguarda chi sviluppa la spondiloartrite assiale, ci sono alcuni modelli interessanti. La malattia di solito inizia nelle persone di età inferiore ai 40 anni, spesso durante l’adolescenza o sui vent’anni. È meno comune che i sintomi appaiano per la prima volta dopo i 45 anni. A differenza di molte altre condizioni reumatiche, la spondiloartrite assiale si verifica in modo uguale nei maschi e nelle femmine nel complesso. Tuttavia, quando si osservano i tipi specifici, la spondilite anchilosante è più comune negli uomini che nelle donne, mentre la axSpA non radiografica può essere altrettanto comune nelle donne quanto negli uomini.^[2][7]

La malattia è meno comune tra gli afroamericani rispetto alle persone di altre origini etniche. Questa differenza nella frequenza con cui la condizione appare in diverse popolazioni fornisce indizi sui fattori genetici e ambientali che possono contribuire allo sviluppo della spondiloartrite assiale.^[2]

Quali sono le cause della spondiloartrite assiale?

La causa esatta della spondiloartrite assiale non è completamente chiara, ma i ricercatori hanno identificato diversi fattori che giocano ruoli importanti nello sviluppo della malattia. La genetica sembra essere un importante contributore. La spondiloartrite assiale spesso si manifesta in famiglie, suggerendo che i fattori ereditari influenzano significativamente se qualcuno svilupperà questa condizione.^[1]

La maggior parte delle persone con spondiloartrite assiale porta un gene chiamato HLA-B27. Questo gene è fortemente associato alla malattia, in particolare con la spondilite anchilosante. Tuttavia, avere questo gene non significa che sicuramente svilupperai la spondiloartrite assiale. Molte persone portano il gene HLA-B27 e non sviluppano mai la condizione. Allo stesso tempo, alcune persone sviluppano la spondiloartrite assiale senza avere affatto questo gene, dimostrando che devono essere coinvolti anche altri fattori.^[1][2]

Il gene HLA-B27 è più prevalente nelle persone con axSpA radiografica rispetto a quelle con axSpA non radiografica. Questa differenza aiuta a spiegare alcune delle variazioni tra queste due forme della malattia.^[12]

Oltre all’HLA-B27, altri fattori genetici sono probabilmente coinvolti nello sviluppo della spondiloartrite assiale. La ricerca suggerisce che i geni che influenzano il modo in cui il corpo presenta gli antigeni al sistema immunitario e i geni correlati alle vie infiammatorie, in particolare quelli che coinvolgono l’interleuchina-23 e l’interleuchina-17, possono anche svolgere un ruolo.^[7]

I ricercatori ritengono che le persone con determinati geni sviluppino la spondiloartrite assiale quando sono esposte a specifici fattori scatenanti. Questi fattori potrebbero includere virus, batteri o altri fattori ambientali. Tuttavia, i fattori scatenanti esatti rimangono oggetto di indagine, e gli scienziati stanno ancora lavorando per comprendere come i geni e l’ambiente interagiscono per causare la malattia.^[2]

La malattia coinvolge un sistema immunitario iperattivo o non regolato. Nella spondiloartrite assiale, il sistema immunitario, che normalmente combatte le infezioni, inizia ad attaccare i tessuti del proprio corpo. Questa risposta autoimmune porta all’infiammazione nelle articolazioni e in altri tessuti. L’infiammazione colpisce particolarmente le aree in cui i legamenti o i tendini si attaccano all’osso, siti chiamati entesi. Questa infiammazione alle entesi è una caratteristica distintiva della malattia.^[4][6]

Chi è a rischio di sviluppare la spondiloartrite assiale?

Diversi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la spondiloartrite assiale. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare nel riconoscimento precoce e nella diagnosi della condizione.

La storia familiare è uno dei fattori di rischio più forti. Se hai parenti stretti con spondiloartrite assiale o condizioni correlate come l’artrite psoriasica o la malattia infiammatoria intestinale, il tuo rischio di sviluppare la condizione è maggiore. La tendenza della spondiloartrite assiale a manifestarsi nelle famiglie evidenzia il ruolo importante che la genetica gioca nella malattia.^[2]

L’età è un altro fattore significativo. La malattia inizia più comunemente tra i 20 e i 40 anni, con molte persone che sperimentano i primi sintomi durante l’adolescenza o sui vent’anni. Sebbene sia possibile sviluppare la spondiloartrite assiale ad altre età, avere un mal di schiena persistente che inizia prima dei 45 anni è considerata una delle caratteristiche chiave della malattia.^[2][3]

Portare il gene HLA-B27 aumenta il rischio, anche se la maggior parte delle persone con questo gene non sviluppa mai la spondiloartrite assiale. Se hai il gene e hai anche una storia familiare della malattia, il tuo rischio è maggiore rispetto a chi ha solo uno di questi fattori.^[3]

Il fumo può peggiorare la malattia nelle persone che hanno già la spondiloartrite assiale. I fumatori con spondiloartrite assiale tendono a sperimentare un’insorgenza più precoce del mal di schiena, una maggiore attività della malattia, più infiammazione nella colonna vertebrale, maggiori danni strutturali alle articolazioni e una qualità di vita peggiore rispetto ai non fumatori con la condizione. Questo rende la cessazione del fumo una parte importante della gestione della spondiloartrite assiale se la sviluppi.^[18]

Le persone che sperimentano infezioni recenti o traumi potrebbero essere più propense ad avere riacutizzazioni della malattia se hanno già la spondiloartrite assiale, anche se è meno chiaro se questi fattori contribuiscano inizialmente a sviluppare la malattia. Lo stress emotivo e i cambiamenti importanti nella vita possono anche scatenare riacutizzazioni dei sintomi nelle persone che convivono con la condizione.^[22]

Quali sono i sintomi della spondiloartrite assiale?

I sintomi della spondiloartrite assiale possono variare da persona a persona, ma ci sono diverse caratteristiche distintive che aiutano a identificare la condizione. Comprendere questi sintomi è importante per riconoscere quando cercare assistenza medica.

Il sintomo più comune della spondiloartrite assiale è il mal di schiena, in particolare nella parte bassa della schiena, nei glutei e nei fianchi. Tuttavia, questo non è un mal di schiena ordinario. Il dolore associato alla spondiloartrite assiale ha caratteristiche specifiche che lo distinguono da altre cause di disagio alla schiena. Questo tipo di dolore è chiamato dolore lombare infiammatorio, e ha caratteristiche che lo distinguono.^[1][2]

Il dolore lombare infiammatorio si sviluppa lentamente nel corso di settimane o mesi piuttosto che apparire improvvisamente. È cronico, il che significa che dura tre mesi o più. Il dolore non è causato da un infortunio o da un problema meccanico come un’ernia del disco o uno spasmo muscolare. Una delle caratteristiche più rivelatrici è che il dolore e la rigidità sono peggiori al mattino o dopo periodi di riposo, ma migliorano con l’esercizio e il movimento. Questo è l’opposto del dolore lombare meccanico, che tipicamente peggiora con l’attività.^[1][3]

La rigidità, specialmente la rigidità mattutina, è un altro sintomo caratteristico. Molte persone con spondiloartrite assiale si svegliano con una rigidità significativa nella schiena che può durare un’ora o più. Questa rigidità si attenua gradualmente o si riduce durante il giorno man mano che si muovono e rimangono attive.^[2][4]

Il dolore e la rigidità possono verificarsi ovunque nella colonna vertebrale, ma spesso iniziano nelle articolazioni sacroiliache, dove il bacino si collega al coccige. Il dolore può diffondersi ad altre aree, tra cui fianchi, glutei, collo, spalle, parte superiore della schiena e gabbia toracica. Alcune persone sperimentano dolore durante la notte o nelle prime ore del mattino che può disturbare il sonno.^[2][3]

Oltre alla colonna vertebrale, la spondiloartrite assiale può colpire altre articolazioni e aree del corpo. La condizione può causare dolore e gonfiore nelle articolazioni periferiche come ginocchia, caviglie, talloni o dita dei piedi. L’entesite, che è l’infiammazione dove i tendini si attaccano all’osso, colpisce comunemente il tendine d’Achille al tallone. La dattilite, un’infiammazione di intere dita delle mani o dei piedi che le fa apparire gonfie come salsicce, può anche verificarsi.^[1][2]

La fatica è un sintomo comune e spesso non riconosciuto della spondiloartrite assiale. L’infiammazione cronica nel corpo, combinata con il sonno disturbato dal dolore notturno, può lasciarti estremamente stanco. Questa stanchezza va oltre la normale stanchezza e può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana e sulla capacità di funzionare.^[1][2]

Poiché la spondiloartrite assiale è una malattia sistemica, può causare problemi in altre parti del corpo. L’infiammazione oculare, chiamata uveite o irite, si verifica in alcune persone con spondiloartrite assiale. Questo causa dolore agli occhi, arrossamento, sensibilità alla luce e problemi di vista. L’occhio può apparire rosso, in particolare la parte bianca dell’occhio. L’uveite richiede attenzione medica tempestiva per prevenire complicazioni.^[1][2][3]

Problemi digestivi, tra cui dolore addominale e diarrea, possono verificarsi nelle persone con spondiloartrite assiale. Alcune persone con questa condizione hanno o sviluppano anche una malattia infiammatoria intestinale. I problemi della pelle sono un altro possibile sintomo, con alcune persone che sperimentano psoriasi, una condizione che causa macchie rosse e squamose sulla pelle.^[1][2]

Alcune persone possono sperimentare perdita di appetito e perdita di peso, in particolare nelle fasi iniziali della malattia. Potresti anche sentirti febbricitante o sperimentare sudorazioni notturne. Questi sintomi riflettono l’infiammazione diffusa nel corpo che si verifica con la condizione.^[4]

I sintomi della spondiloartrite assiale possono andare e venire nel tempo. Potresti avere periodi in cui i sintomi sono più attivi, chiamati riacutizzazioni, e altri momenti in cui i sintomi sono meno evidenti o assenti. Il pattern e la gravità dei sintomi possono differire notevolmente da una persona all’altra.^[2]

Come viene diagnosticata la spondiloartrite assiale?

La diagnosi della spondiloartrite assiale richiede una combinazione di approcci, poiché non esiste un singolo test che possa confermare definitivamente la condizione. I medici utilizzano la tua storia medica, l’esame fisico, gli esami del sangue e gli studi di imaging per fare una diagnosi.

Quando visiti il tuo medico per il mal di schiena, inizierà prendendo una storia medica dettagliata. Ti chiederà le caratteristiche del tuo dolore, quando è iniziato, cosa lo migliora o lo peggiora, e se hai rigidità mattutina. Ti chiederà anche di qualsiasi storia familiare di spondiloartrite assiale o condizioni correlate, così come di qualsiasi altro sintomo che potresti sperimentare in altre parti del corpo.^[1]

Durante l’esame fisico, il medico controllerà i tuoi segni vitali ed esaminerà la colonna vertebrale e le articolazioni. Potrebbe testare il tuo raggio di movimento, valutando quanto bene puoi muovere la colonna vertebrale e altre articolazioni interessate. Cercherà anche segni di infiammazione nelle articolazioni e controllerà la dolorabilità nelle aree dove i tendini si attaccano alle ossa.^[1]

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico. Il medico può ordinare test per cercare il gene HLA-B27. Sebbene avere questo gene non significhi che hai sicuramente la spondiloartrite assiale, fornisce prove a sostegno quando combinato con i sintomi e altri risultati. Il medico può anche controllare la proteina C-reattiva, un marker di infiammazione nel corpo. Livelli elevati di questa proteina indicano che è presente un’infiammazione, anche se livelli normali non escludono la spondiloartrite assiale.^[1][3]

Gli esami di imaging sono cruciali per diagnosticare la spondiloartrite assiale e determinare quale tipo hai. Le radiografie della colonna vertebrale possono mostrare danni alle articolazioni sacroiliache, una condizione chiamata sacroileite, che è un segno chiave della spondiloartrite assiale. Le radiografie possono anche rivelare cambiamenti nelle vertebre e mostrare se si è verificata una fusione della colonna vertebrale. Tuttavia, possono essere necessari diversi anni di infiammazione continua prima che i cambiamenti diventino visibili alle radiografie.^[1][3][7]

La risonanza magnetica, o RM, è un altro importante strumento di imaging. Le scansioni RM possono rilevare l’infiammazione e i cambiamenti nella colonna vertebrale molto prima delle radiografie. Questo rende la RM particolarmente preziosa per diagnosticare la axSpA non radiografica, dove i cambiamenti radiografici potrebbero non essere ancora presenti. Circa sette persone su dieci con axSpA non radiografica hanno infiammazione visibile nelle articolazioni sacroiliache o nella colonna vertebrale alle scansioni RM.^[1][4]

È importante capire che i medici possono diagnosticare la spondiloartrite assiale in base ai sintomi e ai risultati clinici, anche se i test di imaging non mostrano infiammazione. Alcune persone hanno tutti i sintomi tipici del dolore lombare infiammatorio e altre caratteristiche della spondiloartrite assiale, ma le loro scansioni RM appaiono normali. Questo può accadere in circa tre persone su dieci con axSpA non radiografica, possibilmente a causa di limitazioni nella sensibilità della RM o perché l’infiammazione varia nel tempo.^[4]

La diagnosi richiede che il medico valuti tutte le informazioni insieme, inclusa la storia medica, i sintomi, i risultati dell’esame fisico, i risultati degli esami del sangue e gli studi di imaging. Questo approccio globale aiuta a garantire una diagnosi accurata e consente di iniziare il trattamento il prima possibile.^[3]

Come può essere prevenuta la spondiloartrite assiale?

Poiché la causa esatta della spondiloartrite assiale non è completamente compresa e i fattori genetici giocano un ruolo significativo, attualmente non esiste un modo conosciuto per prevenire lo sviluppo della malattia in primo luogo. Tuttavia, ci sono passi importanti che puoi intraprendere per ridurre il rischio di complicazioni e rallentare la progressione della malattia se sviluppi la spondiloartrite assiale.

Se fumi, smettere è una delle cose più importanti che puoi fare. Il fumo è stato chiaramente collegato a esiti peggiori nelle persone con spondiloartrite assiale. I fumatori con la condizione sperimentano un’insorgenza più precoce del mal di schiena, un’attività della malattia più grave inclusi più dolore, rigidità e gonfiore, aumento dell’infiammazione nella colonna vertebrale, maggiori danni strutturali alle articolazioni e una qualità di vita significativamente peggiore. Smettere di fumare può aiutare a migliorare questi esiti e rendere la tua condizione più facile da gestire.^[16][18]

Rimanere fisicamente attivi e fare esercizio regolarmente è essenziale per chiunque abbia la spondiloartrite assiale o sia a rischio della condizione. L’esercizio aiuta a mantenere la flessibilità nella colonna vertebrale e in altre articolazioni, preservando il raggio di movimento. Aiuta anche a prevenire che la colonna vertebrale diventi rigida e dolorosa. L’attività fisica regolare non è solo raccomandata ma è effettivamente prescritta come parte fondamentale del trattamento per la spondiloartrite assiale.^[3][14]

Praticare una buona postura durante il giorno può aiutare a prevenire che la colonna vertebrale sviluppi curve anomale o una posizione curva. Questo include essere consapevoli di come ti siedi, stai in piedi e dormi. L’uso di una corretta ergonomia al lavoro e a casa può fare una differenza significativa nel mantenere l’allineamento spinale.^[16]

Se hai una storia familiare di spondiloartrite assiale o porti il gene HLA-B27, essere consapevole dei primi sintomi della malattia può aiutarti a cercare assistenza medica tempestivamente se i sintomi si sviluppano. Il riconoscimento e il trattamento precoci possono aiutare a prevenire o minimizzare i danni a lungo termine alla colonna vertebrale e alle articolazioni.^[7]

Gestire lo stress attraverso meccanismi di coping sani può essere benefico, poiché lo stress emotivo può scatenare riacutizzazioni dei sintomi nelle persone con spondiloartrite assiale. Trovare modi per rilassarsi e mantenere il benessere emotivo, come attraverso la meditazione, lo yoga, trascorrere tempo nella natura o dedicarsi ad hobby che ti piacciono, può aiutarti a gestire meglio la condizione.^[16]

Come la spondiloartrite assiale influisce sul corpo?

Comprendere cosa succede all’interno del corpo quando hai la spondiloartrite assiale può aiutarti a capire meglio i sintomi e perché il trattamento è importante. La malattia causa cambiamenti nel normale funzionamento del corpo, principalmente attraverso l’infiammazione e la risposta del corpo a quell’infiammazione.

Al livello più basilare, la spondiloartrite assiale coinvolge l’infiammazione che si verifica in siti specifici del corpo. La malattia colpisce particolarmente le aree chiamate entesi, che sono i punti in cui i legamenti o i tendini si attaccano all’osso. Questa infiammazione alle entesi è conosciuta come entesopatia. I siti comuni includono dove il tendine d’Achille si attacca al tallone, dove i legamenti si collegano alla colonna vertebrale e alle articolazioni sacroiliache dove il bacino incontra la colonna vertebrale.^[4]

Il processo infiammatorio nella spondiloartrite assiale segue un pattern. Prima, l’infiammazione si verifica nel sito dove i legamenti o i tendini si attaccano all’osso. Questa infiammazione causa dolore, gonfiore e rigidità. Successivamente, l’infiammazione porta a una certa usura dell’osso nel sito di attacco. Man mano che l’infiammazione si riduce eventualmente, inizia la guarigione, ma questo processo di guarigione comporta lo sviluppo di nuovo osso.^[4]

Quando si forma nuovo osso durante la guarigione, può sostituire il tessuto elastico dei legamenti e dei tendini. Questa nuova formazione ossea limita il movimento nelle articolazioni interessate. Se questo ciclo infiammatorio si ripete più volte nella stessa posizione, continua a formarsi più osso. Alla fine, le singole ossa che compongono la colonna vertebrale, chiamate vertebre, possono fondersi insieme. Questa fusione crea una colonna vertebrale rigida e meno flessibile.^[4]

La fusione delle vertebre causa diversi problemi. Prima di tutto, riduce notevolmente la capacità di piegare e muovere la colonna vertebrale. Le curve naturali della colonna vertebrale possono appiattirsi, il che può portare a una postura curva. Se la gabbia toracica è interessata, le articolazioni che permettono alle costole di espandersi quando respiri possono diventare rigide, rendendo più difficile fare respiri profondi.^[2][5]

Il processo di fusione può anche portare all’osteoporosi nella colonna vertebrale. Questo significa che le ossa diventano più deboli e più fragili, anche se parti della colonna vertebrale si stanno fondendo insieme. La combinazione di rigidità e ossa indebolite aumenta significativamente il rischio di fratture spinali, che possono verificarsi anche con traumi o cadute relativamente minori.^[1][5]

L’infiammazione nella spondiloartrite assiale è guidata da problemi con il sistema immunitario. In questa condizione autoimmune, il sistema immunitario diventa iperattivo o non regolato e inizia ad attaccare i tessuti del proprio corpo. Vari prodotti chimici infiammatori, chiamati citochine, giocano ruoli importanti nel causare e mantenere l’infiammazione. Il fattore di necrosi tumorale (TNF) e l’interleuchina-17 sono due sostanze chimiche infiammatorie chiave coinvolte nella spondiloartrite assiale. Comprendere queste vie ha portato allo sviluppo di farmaci che mirano a queste sostanze chimiche specifiche.^[7][12]

Oltre alla colonna vertebrale e alle articolazioni, la spondiloartrite assiale può colpire altri sistemi del corpo. Gli occhi possono sviluppare infiammazione, specificamente l’uveite, che causa arrossamento, dolore e sensibilità alla luce. Il sistema digestivo può essere interessato, con alcune persone che sviluppano malattia infiammatoria intestinale o sperimentano diarrea e dolore addominale correlati all’infiammazione negli intestini.^[2]

Il cuore e il sistema cardiovascolare possono anche essere colpiti. Sebbene non comune, l’infiammazione può interessare l’aorta, l’arteria più grande che parte dal cuore. Le persone con spondiloartrite assiale hanno un rischio aumentato di infarto e ictus rispetto alla popolazione generale. Le valvole cardiache possono anche essere interessate in alcuni casi.^[2]

Le complicazioni polmonari derivanti dalla spondiloartrite assiale sono rare ma possono verificarsi. L’infiammazione cronica e i cambiamenti nella gabbia toracica possono talvolta influenzare la funzione polmonare. L’infiammazione costante in tutto il corpo contribuisce alla fatica travolgente che molte persone con spondiloartrite assiale sperimentano. Questa fatica non è solo stanchezza ordinaria ma un’esaurimento profondo che non necessariamente migliora con il riposo.^[2]

La pelle può essere colpita attraverso lo sviluppo di psoriasi, causando macchie rosse e squamose. La natura infiammatoria della malattia significa che tutte queste diverse manifestazioni derivano dallo stesso problema sottostante con il sistema immunitario, anche se possono sembrare non correlate tra loro.^[1]