La sclerosi multipla è una condizione cronica in cui il sistema immunitario attacca per errore il rivestimento protettivo dei nervi nel cervello e nel midollo spinale, causando una vasta gamma di sintomi che possono influenzare il movimento, la vista, la sensibilità e il pensiero. Sebbene non esista una cura, comprendere cosa aspettarsi e come affrontare la vita con questa diagnosi può aiutare le persone e le loro famiglie a prepararsi per il percorso che le attende.

Prognosi: Cosa Aspettarsi con la Sclerosi Multipla

Quando qualcuno riceve una diagnosi di sclerosi multipla, una delle prime domande che viene in mente riguarda spesso il futuro. È naturale chiedersi come sarà la vita e quanto si può aspettare di vivere. La buona notizia è che la maggior parte delle persone con SM ha un’aspettativa di vita normale o quasi normale^[2]. La ricerca mostra che le persone che convivono con la SM raggiungono un’età media di circa 76 anni, che è leggermente inferiore rispetto alla popolazione generale ma rappresenta un miglioramento significativo rispetto a decenni fa^[14].

Le prospettive per le persone con SM sono cambiate drasticamente negli ultimi vent’anni. Un paio di decenni fa, il divario nell’aspettativa di vita tra chi aveva la SM e chi non l’aveva era molto più ampio. Oggi, grazie a diagnosi più precoci e trattamenti più efficaci, molte persone con SM possono vivere vite appaganti con interruzioni minime^[14]. Alcune persone sperimentano solo sintomi lievi con poca disabilità, mentre altre possono affrontare sfide crescenti nel tempo. La malattia colpisce ogni persona in modo diverso, rendendo difficile prevedere esattamente come progrediranno i sintomi in ogni singolo caso^[2].

Per la maggior parte delle persone, la SM inizia con quella che i medici chiamano forma recidivante-remittente, il che significa che i sintomi vanno e vengono in episodi. Circa l’85% delle persone diagnosticate con SM inizia con questo pattern^[3]. Durante una ricaduta, compaiono nuovi sintomi o quelli vecchi peggiorano. Questi episodi sono seguiti da periodi di remissione quando i sintomi si stabilizzano o scompaiono. Nel tempo, alcune persone passano a uno stadio in cui i sintomi peggiorano gradualmente senza ricadute evidenti, noto come SM secondariamente progressiva. Un gruppo più piccolo, circa il 10-15%, sperimenta una progressione fin dall’inizio, chiamata SM primariamente progressiva^[5][14].

La malattia progredisce molto lentamente, di solito nel corso di decenni. Con il passare del tempo, tutti naturalmente perdono alcune cellule cerebrali e del midollo spinale con l’invecchiamento. Tuttavia, nelle aree danneggiate dalla SM, le cellule nervose muoiono più velocemente rispetto alle regioni sane. Questo si manifesta tipicamente come difficoltà graduale nella deambulazione che si sviluppa nel corso di diversi anni^[1]. Comprendere che la SM è generalmente una condizione a progressione lenta può aiutare ad alleviare parte dell’ansia che accompagna la diagnosi.

Progressione Naturale: Come si Sviluppa la SM Senza Trattamento

Per capire cosa succede quando la sclerosi multipla non viene trattata, è utile sapere cosa fa la malattia all’interno del corpo. Nella SM, il sistema immunitario attacca la mielina, che è il rivestimento protettivo grasso che circonda le fibre nervose nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi ottici. Pensate alla mielina come all’isolamento di un filo elettrico: quando quella copertura è danneggiata, i segnali che viaggiano attraverso il nervo rallentano o vengono bloccati completamente^[1][2].

Il corpo può riparare alcuni danni alla guaina mielinica, ma le riparazioni non sono perfette. Ogni volta che il sistema immunitario attacca, lascia dietro di sé aree di tessuto cicatriziale chiamate lesioni o placche. Queste cicatrici possono essere piccole come la capocchia di uno spillo o grandi come una pallina da golf. Il nome “sclerosi multipla” deriva proprio da queste cicatrici multiple^[1][2]. Nel tempo, il danno si estende oltre il solo rivestimento mielinico. Le stesse fibre nervose possono essere danneggiate, e anche i corpi cellulari dei neuroni situati nella sostanza grigia del cervello vengono colpiti^[2].

Senza trattamento, il pattern di danno continua incontrollato. Per la maggior parte delle persone con SM recidivante-remittente, gli attacchi o le ricadute si verificherebbero periodicamente. Durante questi episodi, l’infiammazione divampa e nuove aree di mielina vengono distrutte. Alcune persone si riprendono completamente dalle ricadute, mentre altre sperimentano un recupero incompleto, lasciando dietro di sé una disabilità duratura. Con il passare degli anni senza intervento, molte persone svilupperebbero eventualmente una SM secondariamente progressiva, dove i sintomi peggiorano costantemente senza chiari periodi di miglioramento^[5].

Nelle fasi progressive della SM non trattata, l’accumulo di danno nervoso porta a una disabilità crescente. Lo strato più esterno del cervello, chiamato corteccia cerebrale, inizia a ridursi in un processo chiamato atrofia corticale. Questo restringimento collega la SM ad alcuni disturbi neurodegenerativi^[2]. Camminare diventa più difficile nel tempo, e altre funzioni come il controllo della vescica, la memoria e la coordinazione possono progressivamente deteriorarsi. Nell’era prima dei trattamenti moderni, le persone con SM sperimentavano tipicamente una disabilità permanente entro 10-15 anni dalla diagnosi^[5].

Possibili Complicazioni: Quando la SM Colpisce Altri Sistemi del Corpo

La sclerosi multipla può portare a varie complicazioni che si estendono oltre i sintomi primari della malattia. Sebbene la SM in sé non sia considerata fatale, le persone che convivono con questa condizione sono più vulnerabili a determinati problemi di salute che possono essere gravi^[14]. Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta i pazienti e i loro team sanitari a osservare i segnali di avvertimento e a intraprendere azioni preventive.

Un gruppo di complicazioni riguarda i problemi di mobilità. Quando la SM influisce sul movimento e causa debolezza muscolare o difficoltà a camminare, le persone possono diventare meno attive. Questa mobilità ridotta può portare a ulcere da pressione, che sono piaghe dolorose che si sviluppano quando una pressione costante limita il flusso sanguigno alla pelle. Queste sono particolarmente preoccupanti per le persone che usano sedie a rotelle o trascorrono periodi prolungati a letto^[12][14]. Inoltre, la mobilità ridotta mette sotto stress le articolazioni e aumenta le richieste sul cuore e sui polmoni^[15].

Le complicazioni della vescica e dell’intestino sono comuni nella SM e possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita. Molte persone con SM hanno bisogno di urinare più frequentemente o sperimentano perdita del controllo della vescica^[3][4]. Questi problemi alla vescica possono portare a infezioni del tratto urinario, che sono tra le complicazioni che possono diventare pericolose se non trattate^[14]. Allo stesso modo, possono svilupparsi problemi intestinali tra cui stitichezza e perdita del controllo intestinale, poiché la malattia colpisce i nervi che controllano queste funzioni.

Le complicazioni respiratorie possono insorgere in fasi più avanzate della SM. La polmonite è una delle condizioni a cui le persone con SM sono più vulnerabili, in particolare se la debolezza muscolare influisce sulla respirazione o sulla capacità di tossire efficacemente^[14]. Anche le malattie cardiache rappresentano una preoccupazione significativa. Le persone con SM che hanno altre condizioni croniche come diabete, ipertensione o malattie cardiache e polmonari affrontano rischi particolari, poiché queste condizioni possono accelerare la progressione della SM o complicare il trattamento^[15].

Le complicazioni di salute mentale meritano un’attenzione speciale. La depressione e l’ansia sono comuni tra le persone con SM, e i problemi dell’umore possono effettivamente far sentire i sintomi della SM peggiori anche quando gli esami di imaging non mostrano nuova attività della malattia^[7][18]. Possono svilupparsi anche cambiamenti cognitivi, inclusi problemi di memoria, concentrazione e pensiero, man mano che la malattia progredisce^[3][4]. Queste complicazioni mentali e cognitive possono creare un ciclo in cui il disagio emotivo peggiora la percezione dei sintomi fisici.

Impatto sulla Vita Quotidiana: Vivere con la Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla non colpisce solo il corpo, ma tocca ogni aspetto della vita quotidiana. La malattia può cambiare il modo in cui le persone lavorano, mantengono le relazioni, coltivano hobby e gestiscono le attività quotidiane. Comprendere questi impatti aiuta le persone a prepararsi e ad adattarsi, trovando nuovi modi per continuare a vivere vite appaganti nonostante le sfide.

Le attività fisiche spesso devono essere adattate man mano che si sviluppano i sintomi della SM. La stanchezza estrema, chiamata affaticamento, è uno dei sintomi più comuni e impegnativi. Non si tratta di stanchezza ordinaria che scompare con il riposo: è un esaurimento profondo che può rendere anche i compiti semplici opprimenti^[3][4]. Molte persone scoprono di dover pianificare le loro giornate in modo diverso, facendo brevi sonnellini (non più di due ore per evitare di disturbare il sonno notturno) e distanziando le attività per conservare energia^[13].

La vita lavorativa richiede spesso aggiustamenti. In molti paesi, i datori di lavoro sono legalmente obbligati a fornire sistemazioni ragionevoli per i dipendenti con disabilità. Per qualcuno con SM, questo potrebbe significare permettere tempo extra per appuntamenti medici, fornire tecnologia assistiva o spostare una scrivania in una parte più accessibile dell’ufficio^[7]. Alcune persone continuano a lavorare a tempo pieno senza cambiamenti importanti, mentre altre potrebbero aver bisogno di ridurre le ore o cambiare ruolo. L’imprevedibilità della SM—non sapere quando i sintomi potrebbero peggiorare—aggiunge uno strato extra di stress alle situazioni lavorative.

Le relazioni e la vita familiare possono essere influenzate in modi sia evidenti che sottili. I problemi sessuali, inclusa la secchezza vaginale nelle donne e la disfunzione erettile negli uomini, sono comuni ma spesso difficili da discutere^[3][4]. I partner possono assumere ruoli di assistenza, il che cambia la dinamica della relazione. Le attività sociali potrebbero richiedere modifiche—per esempio, scegliere ristoranti con bagni accessibili o pianificare uscite durante le parti più fresche della giornata, poiché il calore può temporaneamente peggiorare i sintomi della SM^[13][15].

Le attività di cura di sé quotidiane diventano più complesse. Compiti semplici come lavarsi, cucinare e pulire possono richiedere dispositivi assistivi o tecniche apprese attraverso la terapia occupazionale. Questo tipo di terapia insegna alle persone come mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane nonostante le limitazioni fisiche^[7][16]. Gli ausili per la mobilità come tutori, bastoni o sedie a rotelle non dovrebbero essere visti come segni di sconfitta, ma piuttosto come strumenti che aiutano a mantenere l’energia e migliorare la qualità della vita^[7][16].

Molte persone con SM scoprono di dover adattare hobby e attività ricreative che un tempo amavano. Se qualcuno era un appassionato escursionista ma ora ha problemi di mobilità, potrebbe esplorare quali aspetti dell’escursionismo portavano gioia—essere nella natura, l’attività fisica o il tempo con gli amici—e trovare attività più accessibili che offrono una soddisfazione simile. Questo potrebbe significare fare dolci passeggiate su sentieri asfaltati o semplicemente sedersi all’aperto ad ascoltare il canto degli uccelli^[16].

L’alimentazione e le abitudini alimentari svolgono un ruolo importante nella vita quotidiana con la SM. Sebbene nessuna dieta specifica sia stata dimostrata curare o alterare definitivamente il decorso della SM, mangiare bene massimizza l’energia e promuove un senso generale di benessere. Una dieta ricca di fibre e povera di grassi saturi aiuta a mantenere abitudini intestinali regolari e previene complicazioni come malattie cardiache e diabete, che possono peggiorare la SM^[12][15]. Invece di mangiare tre pasti abbondanti, molte persone trovano che diversi pasti più piccoli e nutrienti durante il giorno aiutano a mantenere livelli di energia costanti^[13].

Mantenersi freschi è un’altra considerazione quotidiana. La temperatura corporea aumenta durante l’esercizio o con il clima caldo, il che può temporaneamente peggiorare i sintomi della SM—anche se questo non significa che la malattia stessa stia peggiorando. Durante il clima caldo, rimanere in spazi climatizzati aiuta. Giubbotti o sciarpe refrigeranti speciali possono fornire sollievo, e indossare abiti larghi e traspiranti rende le attività all’aperto più confortevoli^[15]. È importante notare che, mentre il calore può temporaneamente intensificare i sintomi, non causa ricadute vere o danni permanenti. L’esercizio fisico rimane fortemente raccomandato nonostante il disagio temporaneo, poiché l’attività fisica rafforza sia il cervello che il corpo^[6][15].

Supporto per la Famiglia: Aiutare i Propri Cari a Navigare gli Studi Clinici

Le famiglie e i caregiver svolgono un ruolo cruciale durante l’intero percorso della SM. Quando una persona cara sta considerando di partecipare a uno studio clinico, il supporto familiare diventa ancora più importante. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti e approcci per la SM, offrendo accesso a terapie all’avanguardia che potrebbero non essere ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, decidere se partecipare può sembrare opprimente, ed è qui che i membri della famiglia possono fornire un’assistenza inestimabile.

Comprendere cosa sono gli studi clinici e perché sono importanti è il primo passo per sostenere una persona cara. Gli studi clinici sono studi di ricerca che valutano se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci. Per la SM, gli studi potrebbero testare nuove terapie modificanti la malattia mirate a ridurre le ricadute e rallentare la progressione, oppure potrebbero esplorare trattamenti per sintomi specifici come affaticamento, dolore o problemi cognitivi^[9]. Alcuni studi si concentrano sulla comprensione di come funziona la malattia, il che può portare a trattamenti migliori in futuro.

I membri della famiglia possono aiutare in modi pratici quando qualcuno sta considerando uno studio clinico. Iniziate aiutando a ricercare gli studi disponibili. Organizzazioni come la National Multiple Sclerosis Society offrono risorse sugli studi in corso. Insieme, potete leggere di cosa comporta ogni studio, inclusa la durata, la frequenza delle visite richieste e quali trattamenti o procedure vengono testati. Fate una lista di domande da porre al team di ricerca, coprendo argomenti come potenziali rischi, cosa succede se si verificano effetti collaterali, se i trattamenti standard per la SM possono continuare e cosa succede quando lo studio termina.

Il supporto per il trasporto è spesso cruciale. Gli studi clinici tipicamente richiedono visite frequenti ai centri di ricerca, che possono essere lontani da casa. Le famiglie possono aiutare fornendo passaggi, aiutando a organizzare carpooling con altri partecipanti allo studio o ricercando se lo studio offre assistenza per il trasporto. Alcune organizzazioni nonprofit offrono sovvenzioni specificamente per aiutare le persone con SM ad accedere al trasporto per le cure mediche^[7].

Il supporto emotivo conta tanto quanto l’aiuto pratico. La decisione di unirsi a uno studio clinico comporta incertezza—i partecipanti non sempre sanno se stanno ricevendo il trattamento sperimentale o un placebo. Le famiglie possono sostenere la loro persona cara ascoltando senza giudicare, aiutando a valutare i potenziali benefici rispetto ai rischi e rispettando qualunque decisione venga alla fine presa. Partecipate agli appuntamenti insieme quando possibile. Avere un’altra persona che ascolta le informazioni aiuta a garantire che nulla di importante venga perso e fornisce qualcuno con cui discutere le preoccupazioni in seguito.

L’aiuto con il monitoraggio e la documentazione può essere prezioso. Gli studi clinici spesso richiedono ai partecipanti di tenere registrazioni dettagliate di sintomi, effetti collaterali e attività quotidiane. I membri della famiglia possono assistere aiutando a impostare sistemi di monitoraggio, ricordando i requisiti di segnalazione o anche aiutando a compilare moduli e questionari quando l’affaticamento o altri sintomi rendono questo difficile.

È importante che le famiglie comprendano che partecipare a uno studio clinico è completamente volontario. Le persone possono ritirarsi in qualsiasi momento senza che questo influisca sulle loro cure mediche regolari. Sostenere una persona cara significa rispettare la loro autonomia fornendo al contempo il supporto pratico ed emotivo di cui hanno bisogno per prendere decisioni informate sulla loro assistenza sanitaria.

Oltre agli studi clinici, le famiglie dovrebbero conoscere le risorse di supporto più ampie disponibili. I gruppi di supporto collegano le persone con SM ad altri che affrontano sfide simili, il che può essere veramente trasformativo e validante^[16]. Anche i membri della famiglia potrebbero beneficiare di gruppi di supporto per caregiver. Molte organizzazioni offrono programmi educativi, assistenza finanziaria per attrezzature mediche e connessioni a servizi sociali. Quando le famiglie sono ben informate e supportate, sono meglio in grado di aiutare la loro persona cara a prosperare con la SM.