Quando il melanoma a diffusione superficiale raggiunge lo stadio IV, il cancro si è diffuso oltre la sua sede originaria in parti distanti del corpo. Comprendere come i medici diagnosticano questo stadio avanzato e quali esami vengono utilizzati per monitorare la malattia può aiutare i pazienti ad affrontare il loro percorso terapeutico con maggiore sicurezza.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Le persone che notano cambiamenti insoliti sulla propria pelle dovrebbero cercare assistenza medica tempestivamente. Se osservate un nuovo neo che compare sulla pelle, oppure se un neo esistente inizia a cambiare dimensione, forma o colore, questi sono segnali di allarme importanti che meritano una valutazione da parte di un professionista sanitario. Prima viene rilevato il melanoma, migliori sono le possibilità di successo del trattamento, poiché i melanomi individuati negli stadi più precoci hanno tassi di guarigione molto elevati.^[1]

Alcune persone dovrebbero essere particolarmente attente nel cercare una valutazione diagnostica. Se avete la pelle chiara che si brucia facilmente, una storia di scottature solari con vesciche, o numerosi nei dall’aspetto insolito, appartenete a un gruppo a rischio più elevato. Le persone con una forte storia familiare di melanoma, specialmente quando due o più familiari stretti sono stati colpiti, dovrebbero anch’esse prestare maggiore attenzione ai cambiamenti della pelle. Inoltre, se avete più di cinque nei atipici (nei che appaiono insoliti o strani rispetto ai nei normali), dovreste considerare esami cutanei regolari.^[2]

Anche la posizione delle macchie sospette è importante. Negli uomini, il melanoma si sviluppa comunemente sul tronco, che include torace, schiena e parte superiore del corpo, oppure sulla testa e sul collo. Nelle donne, il melanoma appare più frequentemente sulle gambe. Tuttavia, il melanoma può svilupparsi ovunque sul corpo, incluse aree che ricevono poca esposizione solare.^[2]

Dovreste contattare un medico se notate una qualsiasi macchia sulla pelle che mostra determinate caratteristiche. Questi segnali di allarme vengono ricordati attraverso la regola ABCDE: Asimmetria (una metà non corrisponde all’altra), Bordi irregolari (i bordi non sono lisci), Colore variabile (colori multipli o tonalità non uniformi), Diametro superiore a 6 millimetri (circa la dimensione di una gomma da matita), ed Evoluzione (la macchia sta cambiando dimensione, forma o colore). Non tutti i melanomi seguono questo schema, quindi qualsiasi ferita persistente che non guarisce, protuberanze insolite o cambiamenti nei nei esistenti meritano una valutazione medica.^[5]

Metodi diagnostici classici per identificare il melanoma

Il processo diagnostico per il melanoma inizia con un esame approfondito della pelle. Un professionista sanitario, tipicamente un dermatologo specializzato in condizioni cutanee, ispezionerà attentamente l’area sospetta e potrà anche controllare altre parti del corpo per individuare ulteriori macchie preoccupanti. Durante questo esame fisico, il medico cerca segni che corrispondono alle caratteristiche del melanoma, prestando attenzione all’aspetto, ai bordi, ai colori e a eventuali cambiamenti nelle lesioni cutanee.^[1]

Biopsia: l’esame diagnostico definitivo

Quando viene identificata una lesione cutanea sospetta, deve essere eseguita una biopsia per confermare la presenza del melanoma. Durante una biopsia, il medico rimuove un campione di tessuto dall’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio in laboratorio. Questo è l’unico modo per determinare definitivamente se sono presenti cellule cancerose. Il campione di tessuto viene inviato a un medico specialista chiamato patologo, che studia le cellule per identificare se sono cancerose e, in caso affermativo, di che tipo di cancro si tratta.^[1]

Esistono diversi tipi di biopsie che possono essere utilizzate. Una biopsia escissionale è il metodo preferito per il sospetto melanoma. Questa procedura utilizza un bisturi per rimuovere l’intera escrescenza sospetta insieme a una piccola quantità di pelle sana circostante. Solitamente sono necessari punti di sutura per chiudere la ferita dopo questo tipo di biopsia. Un altro approccio è la biopsia punch, in cui uno strumento di taglio dalla punta rotonda viene premuto nella pelle per rimuovere strati più profondi di tessuto. La dimensione del campione determina se saranno necessari punti di sutura successivamente.^[16]

La biopsia serve a molteplici scopi oltre alla semplice conferma della presenza del melanoma. Quando viene esaminato al microscopio, il patologo può determinare importanti caratteristiche del cancro, incluso il suo spessore. Lo spessore del melanoma, misurato dallo strato superiore della pelle fino al punto più profondo in cui si trovano le cellule cancerose, è uno dei fattori più importanti per determinare lo stadio e il probabile decorso della malattia. Il patologo controllerà anche se lo strato superiore del melanoma appare rotto o danneggiato, una condizione chiamata ulcerazione, che fornisce informazioni aggiuntive sul comportamento del cancro.^[1]

Esami di stadiazione dopo la diagnosi

Una volta confermato il melanoma attraverso la biopsia, vengono solitamente eseguiti ulteriori esami e scansioni per determinare se il cancro si è diffuso oltre il sito originale. Questo processo, chiamato stadiazione, aiuta i medici a comprendere quanto è avanzato il cancro e a pianificare il trattamento appropriato. Per il melanoma in stadio 4 specificamente, il cancro si è già diffuso in parti distanti del corpo, lontano da dove si è originariamente sviluppato.^[1]

Gli esami del sangue sono una componente della valutazione diagnostica. Questi esami possono fornire informazioni sulla vostra salute generale e su quanto bene stanno funzionando i vostri organi. Per esempio, gli esami del sangue possono controllare il vostro emocromo e valutare la funzionalità epatica, che può essere compromessa se il melanoma si è diffuso al fegato. Sebbene gli esami del sangue non diagnostichino direttamente il melanoma, aiutano i medici a comprendere come la malattia potrebbe influenzare il vostro corpo.^[8]

Le scansioni per immagini svolgono un ruolo cruciale nell’identificare dove il melanoma si è diffuso. Possono essere utilizzati diversi tipi di studi di imaging. L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo e può aiutare a esaminare i tessuti molli e i linfonodi. La tomografia computerizzata (TC) utilizza apparecchiature radiografiche specializzate per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo, aiutando a rilevare il cancro in organi come polmoni, fegato o altre strutture interne. La risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per generare immagini dettagliate dei tessuti molli, ed è particolarmente utile per esaminare il cervello e il midollo spinale per verificare la diffusione del cancro.^[1]

Nel melanoma in stadio 4, il cancro è migrato oltre i linfonodi vicini verso aree più distanti. I siti più comuni dove il melanoma si diffonde includono polmoni, fegato, ossa, cervello e tratto gastrointestinale. Può anche diffondersi a punti distanti sulla pelle o ai tessuti molli, che includono muscoli, nervi, grasso e vasi sanguigni. Talvolta il cancro si diffonde contemporaneamente in più di un’area. Queste sedi distanti dove il cancro è migrato sono chiamate tumori secondari o metastasi.^[1]

Sistema di stadiazione TNM

I medici utilizzano un sistema di classificazione dettagliato chiamato sistema di stadiazione TNM per descrivere il melanoma con precisione. TNM sta per Tumore, Linfonodo e Metastasi. La “T” descrive le caratteristiche del tumore originale, incluse dimensione e spessore. La “N” indica se le cellule cancerose si sono diffuse ai linfonodi e quanti linfonodi sono interessati. La “M” indica se il cancro si è diffuso a parti distanti del corpo. Nel melanoma in stadio 4, la classificazione TNM viene scritta come “Qualsiasi T, Qualsiasi N, M1”, il che significa che il tumore originale può essere di qualsiasi dimensione, può essere coinvolto qualsiasi numero di linfonodi e la metastasi a distanza è presente.^[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con melanoma in stadio 4 vengono considerati per la partecipazione a studi clinici (studi di ricerca che testano nuovi trattamenti), sono richiesti esami diagnostici specifici per determinare l’idoneità. Gli studi clinici hanno criteri rigorosi su quali pazienti possono partecipare, e test completi aiutano a garantire che i pazienti siano candidati idonei per i trattamenti sperimentali in fase di studio.^[1]

La valutazione diagnostica di base per l’arruolamento in uno studio clinico rispecchia tipicamente la valutazione diagnostica standard ma può essere più estesa. I pazienti avranno bisogno di scansioni per immagini recenti per documentare esattamente dove il cancro si è diffuso e quanto sono grandi i tumori. Queste immagini di base sono essenziali perché i medici le confronteranno con scansioni successive per determinare se il trattamento in fase di test sta funzionando. Gli studi di imaging specifici richiesti dipendono dal protocollo dello studio, ma comunemente includono scansioni TC del torace, addome e pelvi, nonché scansioni RM del cervello.^[4]

Gli esami del sangue sono un’altra componente standard dello screening per gli studi clinici. Questi esami valutano la salute generale e la funzionalità degli organi per garantire che i pazienti possano tollerare in sicurezza il trattamento sperimentale. Solitamente sono richiesti test di funzionalità epatica, test di funzionalità renale ed emocromo completo. Alcuni studi possono anche testare biomarcatori specifici, che sono sostanze misurabili nel sangue o nel tessuto tumorale che forniscono informazioni sulle caratteristiche del cancro o sulla probabile risposta al trattamento.^[8]

Per alcuni studi clinici, specialmente quelli che testano terapie mirate, il tessuto tumorale della biopsia potrebbe dover essere sottoposto a ulteriori test molecolari. Alcuni melanomi presentano specifici cambiamenti genetici, come mutazioni in un gene chiamato BRAF, che si verifica in molti melanomi a diffusione superficiale. Sapere se queste mutazioni sono presenti aiuta ad abbinare i pazienti agli studi clinici che testano farmaci progettati per colpire specificamente quei cambiamenti genetici. Questa profilazione molecolare richiede l’esame del tessuto tumorale in laboratori specializzati.^[2]

Il processo di screening per gli studi clinici include anche una revisione approfondita della storia medica e dello stato di salute attuale. I medici che conducono lo studio devono conoscere altre condizioni mediche, i farmaci assunti e eventuali trattamenti oncologici precedenti. Questa valutazione completa garantisce che i pazienti arruolati nello studio siano candidati appropriati che possono essere monitorati in sicurezza durante l’intero periodo dello studio.^[4]

Durante la partecipazione a uno studio clinico, i pazienti vengono sottoposti a monitoraggio regolare con esami diagnostici ripetuti. Queste valutazioni di follow-up tracciano come il cancro risponde al trattamento e controllano eventuali effetti collaterali. La frequenza e i tipi di esami dipendono dal protocollo specifico dello studio, ma tipicamente includono scansioni per immagini periodiche ed esami del sangue a intervalli programmati. Questo monitoraggio continuo fornisce dati preziosi sull’efficacia e la sicurezza del trattamento, beneficiando sia il singolo partecipante che la più ampia comunità scientifica che lavora per migliorare la cura del melanoma.^[4]