La febbre familiare mediterranea (FMF) è una malattia genetica rara che causa episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. Attualmente è in corso uno studio clinico in Francia che valuta l’efficacia di Anakinra, un farmaco antinfiammatorio, per i pazienti che continuano ad avere attacchi dolorosi nonostante il trattamento standard con colchicina.

Studi clinici sulla febbre familiare mediterranea

La febbre familiare mediterranea (FMF) è una malattia genetica caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione nell’addome, nel torace o nelle articolazioni. Questi episodi, chiamati attacchi, possono durare da poche ore a diversi giorni e spesso si verificano senza preavviso. L’infiammazione è causata da un difetto nel gene MEFV, che porta a una risposta infiammatoria eccessiva. I sintomi tipicamente iniziano durante l’infanzia o l’adolescenza e possono includere febbre, dolore addominale, dolore toracico e articolazioni gonfie. Nel tempo, l’infiammazione ripetuta può portare a complicazioni come l’amiloidosi, una condizione in cui si accumulano proteine negli organi. La FMF è più comune nelle persone di origine mediterranea, inclusi turchi, arabi, armeni e ebrei.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per questa condizione.

Studi clinici attivi

Studio su Anakinra e colchicina per gli attacchi dolorosi nei pazienti con febbre familiare mediterranea resistenti alla terapia con colchicina

Località: Francia

Questo studio clinico si concentra sulla febbre familiare mediterranea (FMF), una condizione genetica che causa episodi ricorrenti di febbre e infiammazione, spesso portando a dolore nell’addome, nel torace o nelle articolazioni. Lo studio sta investigando l’efficacia di un trattamento che utilizza Anakinra, un farmaco somministrato tramite iniezione, per i pazienti che continuano a sperimentare attacchi dolorosi nonostante il trattamento a lungo termine con colchicina, il farmaco standard per la FMF.

Lo scopo dello studio è valutare quanto bene Anakinra funzioni nel ridurre i sintomi degli attacchi di FMF nei pazienti che sono resistenti alla colchicina e preferiscono non avere una terapia quotidiana continua. I partecipanti continueranno il loro trattamento regolare con colchicina e avranno l’opzione di utilizzare Anakinra durante un attacco o quando anticipano un attacco a causa di fattori scatenanti noti. Lo studio confronterà questo approccio con la cura standard, che prevede l’assunzione di farmaci antidolorifici al bisogno insieme alla colchicina quotidiana.

Criteri di inclusione principali:

Età superiore ai 6 anni, senza limite massimo di età
Diagnosi confermata di febbre familiare mediterranea basata su criteri internazionali specifici e presenza di due chiare mutazioni genetiche correlate alla FMF
Resistenza alla colchicina, ovvero continuare ad avere attacchi di FMF nonostante l’assunzione della dose massima giornaliera di colchicina (definita come avere uno o più attacchi al mese per un periodo di 3 mesi)
Gli attacchi di FMF sono identificati da sintomi come dolore articolare (artrite), dolore toracico, dolore addominale, dolore muscolare (mialgia) o eruzioni cutanee simili all’erisipela, della durata da 1 a 4 giorni
Rifiuto di iniezioni quotidiane di Anakinra
Copertura assicurativa sanitaria completa

Criteri di esclusione principali:

Pazienti senza diagnosi di febbre familiare mediterranea
Pazienti non resistenti alla colchicina
Pazienti non disposti a rinunciare alla terapia quotidiana continua
Impossibilità di comprendere o seguire le procedure dello studio
Impossibilità di fornire il consenso o assenza di un tutore legale per fornire il consenso

Trattamenti studiati:

Colchicina: farmaco utilizzato quotidianamente per gestire i sintomi della FMF, ridurre l’infiammazione e prevenire gli attacchi
Anakinra: farmaco iniettabile utilizzato al bisogno durante gli attacchi dolorosi di FMF. Viene somministrato dai primi segni di un attacco fino al miglioramento dei sintomi, per un massimo di sette giorni. Può anche essere utilizzato per prevenire un attacco se è presente un fattore scatenante noto. Anakinra funziona bloccando l’attività dell’interleuchina-1, una proteina che contribuisce all’infiammazione
Analgesici: farmaci antidolorifici utilizzati al bisogno per gestire il dolore durante gli attacchi di FMF

Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per un periodo di sei mesi per valutare il numero di giorni dolorosi che sperimentano ogni mese. Lo studio esaminerà anche la qualità complessiva della vita e gli eventuali effetti collaterali, come reazioni cutanee nel sito di iniezione. L’obiettivo è determinare se Anakinra al bisogno possa fornire una migliore gestione dei sintomi della FMF rispetto al trattamento standard attuale. Il completamento dello studio è previsto per il 15 giugno 2026.

Riepilogo

Attualmente è disponibile un unico studio clinico per la febbre familiare mediterranea, condotto in Francia. Questo studio rappresenta un’importante opportunità per i pazienti che non rispondono adeguatamente alla colchicina, il trattamento standard per questa condizione. L’approccio innovativo dello studio consiste nell’utilizzo di Anakinra “al bisogno” durante gli attacchi, piuttosto che come terapia quotidiana continua, offrendo così una soluzione potenzialmente più accettabile per i pazienti che rifiutano le iniezioni giornaliere.

Lo studio si concentra su pazienti con diagnosi geneticamente confermata di FMF che continuano a sperimentare attacchi mensili nonostante il dosaggio massimo di colchicina. L’obiettivo principale è valutare se l’aggiunta di Anakinra durante gli attacchi possa ridurre il numero di giorni dolorosi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questo approccio potrebbe rappresentare un importante passo avanti nella gestione personalizzata della febbre familiare mediterranea, particolarmente per i pazienti resistenti ai trattamenti convenzionali.