Introduzione: Quando Richiedere una Valutazione Diagnostica

Chiunque abbia regolarmente difficoltà con il sonno può beneficiare di una valutazione diagnostica. Il sonno non riguarda soltanto il sentirsi riposati—è una funzione vitale che influenza ogni aspetto della salute. Quando i problemi del sonno persistono, possono avere un impatto sulla memoria, sulla concentrazione, sull’umore e persino aumentare il rischio di condizioni gravi come malattie cardiache e diabete.^[1]

Dovreste considerare di richiedere una valutazione diagnostica se regolarmente impiegati più di 30 minuti per addormentarvi, vi svegliate diverse volte durante la notte e non riuscite a riaddormentarvi, oppure vi svegliate troppo presto al mattino. È anche importante consultare un medico se vi sentite spesso assonnati durante il giorno nonostante abbiate dormito almeno sette ore, o se trovate difficile svolgere le normali attività quotidiane a causa della stanchezza.^[2]

Altri segnali di allarme includono russamento forte accompagnato da suoni di soffocamento o ansimare, sensazioni di formicolio o fastidio alle gambe che migliorano con il movimento, oppure episodi in cui vi sentite incapaci di muovervi quando vi svegliate per la prima volta. Se il vostro partner nota che smettete brevemente di respirare durante il sonno, russate rumorosamente o che le vostre gambe e braccia hanno movimenti bruschi frequenti, queste osservazioni dovrebbero indurvi a una consulenza medica.^[2]

È normale avere occasionalmente problemi a dormire. Tuttavia, quando i problemi del sonno si verificano regolarmente per almeno tre mesi e causano difficoltà durante il giorno—come problemi con la memoria, la concentrazione, l’attenzione, alterazioni dell’umore o irritabilità—questo segnala un potenziale disturbo del sonno, che è una condizione che influenza la vostra capacità di ottenere la qualità e la quantità di riposo di cui il vostro corpo ha bisogno.^[1]

Metodi Diagnostici per i Disturbi del Sonno

La diagnosi dei disturbi del sonno inizia con una conversazione approfondita tra voi e il vostro medico. Il vostro dottore vi farà domande sulla vostra storia medica, sui farmaci attuali, sui livelli di stress e sulle abitudini di vita incluso il consumo di alcol e caffeina. Questa valutazione iniziale aiuta a identificare modelli e potenziali cause delle vostre difficoltà del sonno.^[4]

Un componente chiave del processo diagnostico è raccogliere informazioni sulla vostra storia del sonno. Il vostro medico vorrà conoscere dettagli sui vostri schemi di sonno, incluso a che ora andate a letto, quanto tempo impiegate per addormentarvi, quanto spesso vi svegliate durante la notte, a che ora vi svegliate al mattino e come vi sentite durante il giorno. Se avete un partner che dorme con voi, le sue osservazioni sul vostro sonno—come il russamento, le pause respiratorie o movimenti insoliti—possono fornire preziosi indizi diagnostici.^[2]

Molti medici raccomandano di tenere un diario del sonno per almeno una o due settimane prima della visita. Questo registro tiene traccia delle vostre attività quotidiane, degli orari in cui dormite, degli orari in cui vi svegliate, dei sonnellini e di come vi sentite durante il giorno. I modelli rivelati in un diario del sonno possono aiutare a identificare se il problema deriva da cattive abitudini del sonno, orari irregolari o un disturbo del sonno sottostante.^[2]

Durante la visita, il vostro medico eseguirà un esame fisico. Questo esame può includere il controllo del peso, della pressione sanguigna e l’esame del naso, della gola e del collo. Il peso eccessivo e le caratteristiche fisiche delle vie aeree superiori possono fornire informazioni diagnostiche importanti, in particolare per i disturbi del sonno legati alla respirazione.^[4]

Studi del Sonno e Test di Laboratorio

Quando la valutazione iniziale suggerisce un disturbo del sonno, il vostro medico può raccomandare uno studio del sonno, chiamato anche polisonnografia. Questo è il test diagnostico più completo per i disturbi del sonno. Durante uno studio del sonno, trascorrete la notte in un laboratorio del sonno o in un’unità ospedaliera per i disturbi del sonno, dove vari monitor registrano ciò che accade nel vostro corpo mentre dormite.^[2]

Una polisonnografia standard monitora e registra molteplici funzioni corporee durante un’intera notte di sonno. Queste includono i cambiamenti delle onde cerebrali, i movimenti oculari, la frequenza respiratoria, la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e l’attività elettrica del cuore, e l’attività muscolare. Lo studio misura anche i livelli di ossigeno nel sangue, che possono diminuire quando la respirazione viene interrotta durante il sonno. Tutte queste informazioni sono analizzate da specialisti del sonno che cercano modelli anomali che indicano disturbi del sonno specifici.^[2]

Per alcune condizioni, in particolare quando si sospetta l’apnea del sonno (un disturbo respiratorio in cui la respirazione si ferma per 10 secondi o più durante il sonno), un test del sonno domiciliare può essere sufficiente. Questi test utilizzano monitor più piccoli e portatili che tipicamente registrano i modelli respiratori, il flusso d’aria, i livelli di ossigeno e la frequenza cardiaca. Alcuni misurano anche il tono dei vasi sanguigni, che indica quanto bene i muscoli nelle pareti dei vasi sanguigni controllano la pressione sanguigna. Dopo il test, i dati possono essere caricati su un’applicazione per smartphone e inviati al vostro specialista del sonno per la revisione.^[10]

Talvolta uno studio del sonno può fornire sia diagnosi che informazioni sul trattamento in una sola notte. Se l’apnea del sonno viene diagnosticata durante la prima metà della notte, i dati del resto della notte possono essere utilizzati per determinare le migliori impostazioni per una macchina a pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP), un dispositivo che aiuta a mantenere aperte le vie aeree durante il sonno. In altri casi, il test si svolge in due notti separate.^[10]

Test Diagnostici Specializzati

Per alcuni disturbi del sonno, possono essere necessari ulteriori test specializzati. Un test di actigrafia comporta l’indossare un piccolo monitor, di solito al polso, per diversi giorni o settimane. Questo dispositivo misura i movimenti di braccia e gambe durante il sonno e fornisce informazioni sui vostri cicli sonno-veglia per un periodo prolungato. L’actigrafia è particolarmente utile per diagnosticare i disturbi del ritmo circadiano, che sono problemi con l’orologio interno del corpo che influenzano quando potete dormire e svegliarvi.^[10]

Per le persone che sperimentano eccessiva sonnolenza diurna, può essere raccomandato un test di latenza multipla del sonno (MSLT). Questo test misura quanto velocemente vi addormentate durante il giorno e che tipo di sonno raggiungete. L’MSLT viene condotto il giorno dopo uno studio del sonno notturno. Durante il test, vi vengono date diverse opportunità di fare un pisolino durante il giorno in una stanza tranquilla e buia. Il test aiuta a diagnosticare condizioni come la narcolessia, un disturbo in cui le persone non riescono a regolare quando si addormentano o quanto a lungo rimangono sveglie.^[10]

Gli esami del sangue di laboratorio possono anche far parte del processo diagnostico, in particolare per escludere altre condizioni mediche che possono influenzare il sonno. Ad esempio, problemi alla tiroide, anemia o carenze vitaminiche possono tutti contribuire alle difficoltà del sonno. Gli esami del sangue possono identificare questi problemi sottostanti che potrebbero essere trattati separatamente o in aggiunta all’affrontare i problemi specifici del sonno.^[2]

Distinzione tra Diversi Disturbi del Sonno

I medici utilizzano un sistema di classificazione standardizzato chiamato Classificazione Internazionale dei Disturbi del Sonno (ICSD) per categorizzare i problemi del sonno. La revisione attuale include sei categorie principali: insonnia, disturbi respiratori correlati al sonno, disturbi centrali dell’ipersonnia (sonnolenza eccessiva), disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia, parasonnie (comportamenti insoliti durante il sonno) e disturbi del movimento correlati al sonno.^[1]

Distinguere tra queste categorie richiede attenzione attenta a sintomi specifici e risultati dei test. Ad esempio, l’insonnia viene diagnosticata principalmente attraverso l’anamnesi—se avete difficoltà ad iniziare o mantenere il sonno che risulta in compromissione diurna per almeno tre mesi, e altri disturbi del sonno sono stati esclusi.^[1]

La sindrome delle gambe senza riposo è caratterizzata da un impulso scomodo a muovere le gambe che peggiora quando siete a riposo, migliora con il movimento e si verifica tipicamente la sera o di notte. Questa condizione viene solitamente diagnosticata in base alla vostra descrizione dei sintomi e storia medica, anche se la polisonnografia può essere utilizzata in rari casi quando il quadro clinico non è chiaro.^[2]

Il disturbo comportamentale del sonno REM viene diagnosticato quando la polisonnografia mostra un aumento del tono muscolare durante la fase di movimento rapido degli occhi del sonno, combinato con una storia di recitazione dei sogni con conseguenze potenzialmente dannose. Questo differisce da altri disturbi del movimento perché l’attività anomala si verifica specificamente durante una particolare fase del sonno.^[1]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti considerano di partecipare a studi clinici per i trattamenti dei disturbi del sonno, devono essere soddisfatti specifici criteri diagnostici per garantire un’iscrizione appropriata. Gli studi clinici richiedono tipicamente una conferma obiettiva del disturbo del sonno attraverso metodi di test standardizzati. Questo assicura che tutti i partecipanti abbiano veramente la condizione studiata e che i risultati possano essere interpretati in modo affidabile.

Per gli studi clinici che coinvolgono disturbi del sonno, la polisonnografia notturna serve spesso come criterio di qualificazione standard. Questo studio completo del sonno fornisce dati oggettivi e misurabili sulla qualità, quantità e anomalie specifiche del sonno. I ricercatori utilizzano queste misurazioni di base per tracciare i cambiamenti durante lo studio e determinare se un trattamento è efficace.^[2]

Gli studi che studiano trattamenti per l’apnea del sonno richiedono tipicamente una polisonnografia che mostri un numero specifico di interruzioni respiratorie per ora di sonno. Questa misurazione, chiamata indice di apnea-ipopnea, quantifica la gravità della condizione e aiuta i ricercatori a determinare quali pazienti potrebbero beneficiare maggiormente dell’intervento testato.

Per gli studi clinici sulla narcolessia, i partecipanti devono solitamente avere una diagnosi confermata sia attraverso la polisonnografia notturna che un test di latenza multipla del sonno. Questi test insieme forniscono evidenza dell’eccessiva sonnolenza diurna e dei modelli di sonno anomali caratteristici della narcolessia, assicurando che i partecipanti allo studio abbiano realmente la condizione.^[10]

Alcuni studi possono anche richiedere diari del sonno o dati di actigrafia raccolti per diverse settimane prima dell’iscrizione. Questi dati longitudinali aiutano i ricercatori a comprendere i modelli di sonno tipici e stabiliscono una linea di base rispetto alla quale gli effetti del trattamento possono essere misurati. I partecipanti potrebbero dover dimostrare problemi di sonno costanti per un periodo definito per qualificarsi per lo studio.

Gli esami del sangue possono essere richiesti come parte dello screening dello studio clinico per escludere altre condizioni che potrebbero influenzare il sonno o interagire con il trattamento studiato. Ad esempio, gli studi potrebbero escludere partecipanti con determinati disturbi della tiroide, problemi epatici o altri problemi di salute che potrebbero complicare l’interpretazione dei risultati o rappresentare rischi per la sicurezza.

I questionari e le scale standardizzate sono anche strumenti diagnostici comuni per la qualificazione agli studi clinici. Questi strumenti validati misurano la qualità del sonno, la sonnolenza diurna, la qualità della vita e altri fattori che aiutano i ricercatori a valutare sia l’idoneità che i risultati del trattamento. Gli esempi includono la Scala di Sonnolenza di Epworth, che misura la tendenza ad addormentarsi in varie situazioni, e l’Indice di Qualità del Sonno di Pittsburgh, che valuta la qualità complessiva del sonno.

Alcuni studi richiedono ai potenziali partecipanti di sottoporsi a un periodo di osservazione o misurazione di base prima dell’iscrizione. Questo periodo di rodaggio consente ai ricercatori di confermare che i problemi del sonno sono costanti piuttosto che temporanei, e aiuta a identificare i partecipanti che probabilmente completeranno l’intero protocollo dello studio. Durante questo tempo, possono essere condotti diari dettagliati del sonno e possibilmente ulteriori studi del sonno per caratterizzare approfonditamente il disturbo del sonno di ciascun individuo.