Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Se notate qualsiasi cambiamento insolito nel vostro seno, è importante consultare un medico il prima possibile. Molte persone si chiedono quando dovrebbero cercare un test diagnostico, e la risposta dipende sia dai sintomi che dalle raccomandazioni per lo screening. Gli screening regolari per il cancro al seno sono essenziali perché questo tumore non causa sempre cambiamenti visibili che potete vedere o sentire.^[1]

Dovreste considerare di cercare assistenza medica se notate cambiamenti nelle dimensioni o nella forma del vostro seno, scoprite un nuovo nodulo o un’area indurita nel seno o vicino all’ascella che non cambia con il ciclo mestruale, notate alterazioni della pelle che interessano il seno o il capezzolo (come fossette, raggrinzimenti, desquamazione, prurito o una colorazione insolita), avete perdite dal capezzolo incluso liquido sanguinolento o trasparente, oppure osservate un capezzolo che si ritrae verso l’interno.^[1] Questi sintomi non significano automaticamente che avete un tumore, poiché molti di questi cambiamenti si verificano anche con condizioni non cancerose. Questo è esattamente il motivo per cui i test diagnostici sono così importanti—aiutano a distinguere tra condizioni innocue e gravi.

Le donne con determinati fattori di rischio potrebbero dover iniziare gli screening prima o sottoporsi a test più frequentemente. Questi fattori di rischio includono mutazioni genetiche ereditarie come BRCA1 o BRCA2, una storia personale o familiare di cancro al seno (specialmente in parenti stretti come genitori, fratelli o figli), e un’esposizione prolungata a livelli elevati di estrogeni o progesterone—che può verificarsi se avete avuto il primo ciclo mestruale molto presto o siete entrate in menopausa tardi. Alcune forme di terapia ormonale possono anche aumentare il vostro rischio.^[1]

Vale la pena notare che il cancro al seno HER2-negativo e quello HER2-positivo hanno sintomi identici, quindi il vostro medico non può stabilire quale tipo avete solo esaminandovi.^[2] Questo significa che test specializzati su un campione di tessuto sono sempre necessari per determinare il vostro tipo esatto di cancro al seno e guidare il vostro piano di trattamento.

Metodi Diagnostici

Diagnosticare il cancro della mammella HER2-negativo comporta diversi passaggi, iniziando con lo screening iniziale e proseguendo verso test più specifici per comprendere l’esatta natura delle cellule tumorali. Il processo diagnostico aiuta i medici non solo a confermare che il cancro è presente, ma anche a comprendere caratteristiche importanti delle cellule tumorali, che vengono chiamate biomarcatori. Questi biomarcatori guidano le decisioni terapeutiche.^[1]

Prelievo del Campione di Tessuto

Per determinare se il cancro al seno è HER2-negativo, i medici devono esaminare un piccolo pezzo del vostro tessuto tumorale. Ottengono questo campione sia durante una biopsia (una procedura in cui un ago o un piccolo strumento chirurgico rimuove del tessuto) sia durante un intervento chirurgico se avete già fatto rimuovere un tumore.^[2] La biopsia è spesso il primo passo dopo una mammografia anomala o un esame fisico con risultati sospetti, mentre i campioni chirurgici provengono da procedure come la lumpectomia o la mastectomia.

Il campione di tessuto viene inviato a un laboratorio dove gli specialisti lo analizzano per osservare le cellule tumorali al microscopio ed eseguono test aggiuntivi per identificare proteine e recettori specifici sulla superficie cellulare. Questo esame dettagliato dice ai medici esattamente che tipo di cancro al seno avete.

Test dello Stato HER2

Una volta che il campione di tessuto raggiunge il laboratorio, gli specialisti eseguono test per verificare la presenza della proteina HER2. HER2 sta per recettore del fattore di crescita epidermico umano 2, che è una proteina che aiuta a controllare come le cellule del seno crescono e si riparano. Nelle cellule sane, HER2 funziona normalmente, ma quando le cellule tumorali ne producono troppo, il cancro diventa più incline a moltiplicarsi e diffondersi.^[2]

Se il vostro test mostra che le vostre cellule tumorali non stanno producendo molto HER2 extra, il vostro medico vi dirà che il vostro cancro al seno è HER2-negativo. Questa classificazione è cruciale perché indica al vostro team sanitario quali trattamenti funzioneranno o non funzioneranno per voi. I trattamenti che prendono di mira le proteine HER2 non saranno efficaci se il vostro cancro è HER2-negativo, quindi il vostro medico suggerirà opzioni terapeutiche diverse.^[2]

Test dei Recettori Ormonali

Insieme al controllo dello stato HER2, i medici testano anche altre proteine importanti chiamate recettori ormonali. Questi recettori rispondono agli ormoni nel vostro sangue, specificamente estrogeni e progesterone. A volte i medici si riferiscono a questi separatamente come recettori degli estrogeni (ER) e recettori del progesterone (PR), ma spesso discutono tutti i diversi recettori insieme quando descrivono il vostro cancro.^[2]

Il vostro cancro HER2-negativo sarà classificato come recettori ormonali positivi (HR-positivo/HER2-negativo) o recettori ormonali negativi (HR-negativo/HER2-negativo). Se il vostro cancro è negativo per HER2 e per entrambi i tipi di recettori ormonali, viene chiamato cancro al seno triplo negativo.^[2] Circa il 70% dei tumori al seno sono HR-positivi/HER2-negativi, mentre solo circa il 10-15% sono HR-negativi/HER2-negativi o triplo negativi.^[2]

Comprendere il vostro profilo recettoriale completo—sia lo stato HER2 che i recettori ormonali insieme—fornisce a voi e ai vostri medici informazioni vitali sulla biologia del vostro cancro. Questa conoscenza aiuta i medici a decidere quale trattamento è meglio provare per primo e quali opzioni alternative avete se dovete provare qualcosa di diverso in seguito.^[2]

Test Genetici Aggiuntivi

In alcuni casi, il vostro medico potrebbe esaminare altri fattori oltre a HER2 e ai recettori ormonali, inclusi cambiamenti genetici nelle vostre cellule tumorali o altre caratteristiche che potrebbero influenzare la velocità con cui il cancro probabilmente crescerà o si diffonderà.^[2] Sebbene non esista una mutazione specifica che causa i tumori al seno HER2-negativi in particolare, ereditare mutazioni geniche come BRCA1 o BRCA2 aumenta il vostro rischio complessivo di sviluppare il cancro al seno.^[1]

Test di Imaging e Stadiazione

Oltre a testare le cellule tumorali stesse, i medici utilizzano varie tecniche di imaging per comprendere le dimensioni e la posizione del vostro tumore e se il cancro si è diffuso. Questi test aiutano a determinare lo stadio del vostro cancro—un’informazione altrettanto importante quanto conoscere il vostro stato HER2. I test di imaging comuni includono mammografia, ecografia, risonanza magnetica, TAC e scintigrafia ossea, a seconda della vostra situazione individuale e di cosa i medici hanno bisogno di sapere sul vostro cancro.

La combinazione dell’analisi del tessuto (che mostra lo stato HER2 e i recettori ormonali) e dell’imaging (che mostra lo stadio e la diffusione) dà al vostro team medico un quadro completo del vostro cancro. Questa comprensione completa permette loro di creare un piano terapeutico personalizzato specificamente per la vostra situazione.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di usare trattamenti esistenti per il cancro al seno. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrete sottoporvi a test diagnostici specifici per determinare se vi qualificate. Questi test servono come criteri standard per l’arruolamento dei pazienti e garantiscono che i risultati dello studio siano accurati e significativi.

Stato HER2-Negativo Confermato

Il requisito più fondamentale per entrare in uno studio clinico sul cancro della mammella HER2-negativo è la prova documentata che il vostro cancro è effettivamente HER2-negativo. Questo significa che dovete aver avuto un test del tessuto che mostri chiaramente che le vostre cellule tumorali non contengono livelli elevati della proteina HER2. Gli studi clinici tipicamente richiedono che questo test sia recente e eseguito utilizzando metodi di laboratorio standardizzati per garantire accuratezza e coerenza tra tutti i partecipanti allo studio.

Documentazione dello Stato dei Recettori Ormonali

Molti studi clinici per il cancro della mammella HER2-negativo sono progettati specificamente per i sottotipi con recettori ormonali positivi o recettori ormonali negativi (triplo negativi). Pertanto, avrete bisogno di una documentazione chiara che indichi se le vostre cellule tumorali hanno recettori per estrogeni e progesterone. Queste informazioni determinano per quali studi clinici siete idonei, poiché i trattamenti in fase di studio spesso prendono di mira combinazioni specifiche di recettori.

Valutazione dello Stadio della Malattia e della Diffusione

Gli studi clinici di solito arruolano pazienti in stadi specifici del cancro. Alcuni studi si concentrano sulla malattia in fase iniziale che non si è diffusa oltre il seno, mentre altri studiano il cancro al seno avanzato o metastatico (cancro che si è diffuso ad altre parti del corpo). Avrete bisogno di test di imaging e talvolta biopsie aggiuntive per documentare esattamente dove si trova il vostro cancro e se si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi. Queste valutazioni aiutano i ricercatori a garantire che stiano studiando i trattamenti nella popolazione di pazienti giusta.

Storia dei Trattamenti Precedenti

Molti studi clinici hanno requisiti riguardo ai trattamenti che avete ricevuto in passato. Alcuni studi sono aperti solo ai pazienti che non hanno ancora ricevuto alcun trattamento, mentre altri arruolano specificamente persone il cui cancro è tornato dopo una terapia precedente. Le vostre cartelle cliniche che documentano tutti i trattamenti precedenti—inclusi chirurgia, chemioterapia, radioterapia e terapia ormonale—verranno esaminate per confermare la vostra idoneità.

Test Genetici per Alcuni Studi

Alcuni studi clinici prendono di mira caratteristiche genetiche molto specifiche delle cellule tumorali. Per questi studi, potreste aver bisogno di test genetici aggiuntivi oltre ai test standard di HER2 e recettori ormonali. Ad esempio, gli studi che studiano gli inibitori PARP spesso richiedono test per vedere se avete mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2. Altri studi potrebbero cercare diversi marcatori genetici che potrebbero predire se un particolare trattamento sperimentale funzionerà.

Valutazione della Salute Generale

Prima di essere arruolati in uno studio clinico, vi sottoporrete a test per valutare la vostra salute generale e quanto bene funzionano i vostri organi. Questi tipicamente includono esami del sangue per controllare la funzionalità del fegato e dei reni, test cardiaci per assicurare che il vostro cuore sia abbastanza forte per determinati trattamenti, e valutazioni dello stato di performance per misurare quanto bene potete svolgere le attività quotidiane. Queste valutazioni proteggono la vostra sicurezza garantendo che siate abbastanza in salute per ricevere il trattamento sperimentale in fase di studio.

I requisiti diagnostici per gli studi clinici sono più estesi rispetto all’assistenza standard perché i ricercatori hanno bisogno di informazioni dettagliate e standardizzate per comprendere come funzionano i nuovi trattamenti. Anche se questo significa più test, partecipare agli studi clinici vi dà accesso a nuovi trattamenti potenzialmente benefici che non sono ancora ampiamente disponibili.