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- Data di inizio: 2025-03-19
Studio sull’Efficacia e Sicurezza di Pitolisant in Pazienti con Sindrome di Prader-Willi
Reclutamento
Questo studio clinico si concentra sulla sindrome di Prader-Willi, una condizione genetica rara che causa una serie di problemi fisici, mentali e comportamentali. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato pitolisant, noto anche con il nome in codice HBS-101. Il farmaco è somministrato in forma di compresse e viene studiato per valutare la sua…
- Data di inizio: 2025-09-09
Studio sull’uso del carbonato di litio nei pazienti con disturbo neurocognitivo legato a TBR1
Reclutamento
Lo studio riguarda un disturbo neurocognitivo legato a una variante del gene TBR1. Questo disturbo può influenzare il comportamento adattivo delle persone colpite. Il trattamento in esame utilizza il carbonato di litio, una sostanza chimica che viene somministrata sotto forma di capsule o compresse. Il carbonato di litio è noto per il suo uso in…
- Data di inizio: 2024-03-04
Studio sulla sicurezza e tollerabilità di DB-OTO in bambini e neonati con perdita uditiva congenita da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin (OTOF)
Reclutamento
La perdita dell’udito congenita causata da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin (OTOF) è una condizione in cui i bambini nascono con problemi di udito a causa di cambiamenti genetici specifici. Questo studio si concentra su un trattamento chiamato DB-OTO, che viene somministrato tramite iniezione nell’orecchio interno. Il trattamento utilizza due vettori virali che trasportano parti…
- Data di inizio: 2022-06-16
Studio clinico sull’efficacia e sicurezza di Ravulizumab nei pazienti pediatrici con Neuromielite Ottica (NMOSD)
Reclutamento
Lo studio clinico si concentra su una malattia chiamata Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD), che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare il nervo ottico e il midollo spinale. Questa condizione può causare sintomi come perdita della vista e debolezza muscolare. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Ravulizumab, noto anche con il nome…
- Data di inizio: 2025-10-24
Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di ION440 nei Pazienti con Sindrome da Duplicazione MECP2
Reclutamento
La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è una condizione genetica rara che può causare problemi di sviluppo e neurologici. Questo studio clinico si concentra su questa sindrome e utilizza un farmaco sperimentale chiamato ION440. Il farmaco viene somministrato tramite iniezione nella colonna vertebrale, un metodo noto come uso intratecale. L’obiettivo principale dello studio è…
- Data di inizio: 2022-11-03
Studio sull’efficacia e sicurezza di alpelisib nei pazienti pediatrici e adulti con sindrome di Megalencefalia-Malformazione capillare Polimicrogiria (MCAP)
Reclutamento
Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Megalencefalia-Malformazione Capillare Polimicrogiria (MCAP), una condizione rara che può causare problemi di sviluppo neurologico. Questa sindrome è caratterizzata da un ingrossamento del cervello, malformazioni vascolari e altre anomalie fisiche. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Alpelisib, somministrato sotto forma di compresse rivestite. Lo studio prevede…
Malattie studiate:Farmaci studiati:
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