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Studio sull'Efficacia e Sicurezza di GLM101 in Pazienti con PMM2-CDG

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata PMM2-CDG, che è un disturbo genetico che colpisce il metabolismo. I partecipanti a questo studio riceveranno un trattamento sperimentale chiamato GLM101, somministrato tramite infusione endovenosa. Questo trattamento sarà confrontato con un placebo per valutare la sua efficacia e sicurezza. L'obiettivo principale dello studio è osservare i cambiamenti nei sintomi di atassia, che è una mancanza di coordinazione muscolare, dopo 24 settimane di trattamento.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi settimanali di GLM101 o di placebo. Lo studio durerà fino a 48 settimane, con una valutazione principale a 24 settimane. I partecipanti che inizialmente ricevono il placebo avranno la possibilità di passare al trattamento con GLM101 dopo 24 settimane. I ricercatori monitoreranno attentamente la sicurezza del trattamento e raccoglieranno dati sui cambiamenti nei sintomi e nella qualità della vita dei partecipanti.

Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come GLM101 possa influenzare i sintomi della PMM2-CDG e migliorare la vita dei pazienti affetti da questa condizione. I risultati potrebbero contribuire a sviluppare nuove terapie per questa malattia rara. I partecipanti saranno seguiti da vicino dai medici per garantire la loro sicurezza e benessere durante tutto il periodo dello studio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver aderito allo studio, verrà somministrato un trattamento settimanale con il farmaco GLM101 o un placebo. Il farmaco GLM101 è somministrato tramite infusione endovenosa, il che significa che viene iniettato direttamente in una vena.

    La durata del trattamento è di 24 settimane, durante le quali verranno monitorati i cambiamenti nei sintomi della condizione PMM2-CDG.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    All'inizio dello studio, verrà effettuata una valutazione per stabilire un punto di partenza per i sintomi. Questo include la misurazione dei sintomi di atassia utilizzando una scala chiamata ICARS.

  3. Passaggio 3

    Trattamento settimanale

    Ogni settimana, verrà somministrata un'infusione del farmaco GLM101 o del placebo. Questo avverrà in un ambiente controllato per garantire la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio dei sintomi

    Durante le 24 settimane di trattamento, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i cambiamenti nei sintomi. Queste valutazioni includeranno misurazioni dell'atassia e altre funzioni motorie.

    Saranno raccolti dati sulla sicurezza del trattamento, inclusi eventuali effetti collaterali o reazioni avverse.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Alla fine delle 24 settimane, verrà effettuata una valutazione finale per confrontare i cambiamenti nei sintomi rispetto al punto di partenza iniziale.

    Questa valutazione aiuterà a determinare l'efficacia del trattamento con GLM101 rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il partecipante deve avere almeno 4 anni al momento della firma del consenso.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi molecolare di PMM2-CDG. Questo significa che deve avere varianti genetiche specifiche e un'attività dell'enzima PMM2 che conferma la diagnosi. È necessario avere un rapporto di laboratorio che confermi la diagnosi.
  • Il partecipante deve essere disposto e in grado di completare l'intero test ICARS senza che nessuna parte sia considerata "non valutabile". L'ICARS è un test per valutare l'atassia, che è un problema di coordinazione dei movimenti.
  • Il punteggio totale del test ICARS del partecipante al momento dello screening deve essere tra 20 e 80.
  • Il partecipante, sia maschio che femmina, deve avere misure appropriate per prevenire la gravidanza.
  • Se il partecipante è maschio, deve accettare di non donare sperma durante lo studio e per 50 giorni dopo l'ultima infusione.
  • Il partecipante deve essere disposto e in grado di fornire il consenso informato, direttamente o tramite il suo rappresentante legale autorizzato.
  • Il partecipante deve avere un caregiver disposto e in grado di completare i questionari e fornire il consenso informato.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non puoi partecipare se hai una malattia diversa da PMM2-CDG.
  • Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni o più di 18 anni.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai una condizione medica che potrebbe interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non puoi partecipare se hai una storia di reazioni allergiche gravi.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

GLM101 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, studiato per il trattamento di una condizione genetica rara chiamata PMM2-CDG. Questo farmaco viene somministrato una volta alla settimana e l'obiettivo principale dello studio è valutare se GLM101 può migliorare i sintomi di atassia, che è un problema di coordinazione e movimento, nei partecipanti affetti da PMM2-CDG. L'efficacia del farmaco viene confrontata con un placebo per capire se GLM101 può offrire benefici significativi ai pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

GLM101 – GLM101 è un farmaco somministrato per via endovenosa, il che significa che viene iniettato direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena. Attualmente, è in fase di studio clinico di fase 2b per valutare la sua efficacia e sicurezza nei pazienti con PMM2-CDG, una rara malattia genetica. L'indicazione terapeutica principale di GLM101 è il trattamento dell'atassia, un disturbo che causa problemi di coordinazione e movimento, nei pazienti con PMM2-CDG. A livello molecolare, GLM101 agisce modulando specifici processi biologici per migliorare i sintomi dell'atassia. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori enzimatici, che sono sostanze che influenzano l'attività degli enzimi nel corpo.

Malattie studiate

CDG da deficit di PMM2 – La PMM2-CDG è una malattia genetica rara causata da un difetto nell'enzima fosfomannomutasi 2. Questo disturbo colpisce la glicosilazione, un processo essenziale per il corretto funzionamento delle proteine. I sintomi possono includere atassia, che è una mancanza di coordinazione muscolare, e problemi di sviluppo neurologico. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui, con alcuni che presentano sintomi più lievi e altri che manifestano complicazioni più gravi. La malattia può influenzare diversi sistemi del corpo, portando a una varietà di sintomi clinici. La gestione della malattia si concentra principalmente sul trattamento dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-520109-37-00Codice del protocolloGLM101-003Partecipanti previsti50 personePromotoreGlycomine Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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