La ricerca clinica si concentra su una condizione chiamata malattia mitocondriale primaria, che colpisce gli adulti. Questa malattia è causata da problemi nei mitocondri, le parti delle cellule che producono energia. I sintomi possono includere affaticamento cronico e debolezza muscolare. Lo studio esamina l’efficacia di un farmaco sperimentale chiamato KL1333, somministrato in forma di compresse, confrontandolo con un placebo. KL1333 è un composto chimico noto anche come 2-isopropil-3H-nafto(1,2-d)imidazolo-4,5-dione.

Lo scopo principale dello studio è valutare se KL1333 può migliorare i sintomi di affaticamento e la forza muscolare nelle persone con malattia mitocondriale primaria. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di 48 settimane. Durante questo tempo, verranno monitorati per osservare eventuali cambiamenti nei sintomi e nella qualità della vita quotidiana. Lo studio è progettato in modo che né i partecipanti né i ricercatori sappiano chi riceve KL1333 e chi riceve il placebo, per garantire risultati imparziali.

Oltre a valutare l’affaticamento, lo studio esaminerà anche la forza e la resistenza delle gambe, utilizzando test specifici come il 30 Second Sit-to-Stand Test. Verranno raccolte informazioni anche su come i partecipanti percepiscono la loro condizione e i cambiamenti nel tempo. Questo aiuterà a capire meglio l’impatto del trattamento sulla vita quotidiana delle persone con malattia mitocondriale primaria.