Gestione delle infezioni nell’immunodeficienza congenita

L’immunodeficienza congenita (IC) è una condizione in cui la capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni è compromessa a causa di mutazioni genetiche. Queste mutazioni possono essere ereditarie o verificarsi sporadicamente^[4]. Un aspetto critico del trattamento dell’IC coinvolge la prevenzione e gestione delle infezioni. Questo spesso richiede l’uso di antibiotici per prevenire o eliminare le infezioni batteriche e antivirali per le infezioni virali^[4]. Nei casi gravi, le infezioni possono richiedere il ricovero ospedaliero e antibiotici per via endovenosa (EV)^[1]. Gli antibiotici a lungo termine possono essere prescritti per prevenire le infezioni respiratorie ed evitare danni permanenti ai polmoni e alle orecchie^[1].

Terapia sostitutiva con immunoglobuline

La terapia sostitutiva con immunoglobuline (Ig) è un trattamento fondamentale per l’IC, fornendo anticorpi che aiutano a prevenire le infezioni negli individui con carenze anticorpali^[2]. Questa terapia può essere somministrata per via endovenosa o sottocutanea, con quest’ultima che offre vantaggi nella tollerabilità sistemica^[5]. La terapia è tipicamente richiesta ogni poche settimane per la somministrazione EV o una o due volte alla settimana per l’infusione sottocutanea^[1]. Questo trattamento è cruciale per i pazienti con condizioni come l’agammaglobulinemia, dove i linfociti B sono assenti, portando a una mancanza di produzione di anticorpi^[6].

Trapianto di cellule staminali

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCSE), noto anche come trapianto di midollo osseo, è una potenziale cura per diverse forme pericolose per la vita di IC^[2]. Questa procedura prevede il trasferimento di cellule staminali normali da un donatore al paziente, che poi si sviluppano in un sistema immunitario funzionante^[1]. Il donatore è solitamente un genitore o un parente per garantire la compatibilità^[3]. Mentre il TCSE può essere curativo, è generalmente riservato ai casi più gravi di IC^[3]. I progressi nella gestione del TCSE hanno migliorato i tassi di sopravvivenza e ridotto le complicazioni come la malattia del trapianto contro l’ospite^[5].

Terapia genica

La terapia genica è un trattamento emergente per l’IC, che offre un’alternativa quando non è disponibile un donatore di cellule staminali adatto^[2]. Questa terapia comporta la correzione del difetto genetico nelle cellule staminali del paziente e la loro reintroduzione nel corpo^[1]. La terapia genica ha mostrato promesse nel trattamento di specifici tipi di IC, come le carenze di cellule T, ed è attualmente in sperimentazione clinica^[5]. L’uso di vettori lentivirali ha migliorato la sicurezza di questo approccio, riducendo il rischio di complicazioni come la leucemia^[6].

Terapie aggiuntive

A seconda del tipo di IC, possono essere impiegate altre terapie. Queste possono includere la terapia sostitutiva enzimatica o il trapianto del timo, che è un organo che produce cellule T^[1]. La medicina di precisione, che utilizza farmaci specifici per targetizzare le vie immunitarie alterate, sta diventando una realtà per molti pazienti con IC^[6]. Questi trattamenti mirati aiutano a controllare la risposta immunitaria disregolata senza gli ampi effetti collaterali dei farmaci anti-infiammatori tradizionali^[5].