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Amsterdam, Paesi Bassi
In reclutamentoMalattia rara
Studio sull'efficacia di ambroxol e clenbuterolo nei bambini e adulti con malattia di Gaucher tipo 3
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
La malattia di Gaucher tipo 3 è una condizione rara che colpisce il corpo, causando problemi come difficoltà nei movimenti e altri sintomi neurologici. Questo studio si concentra sull'uso di ambroxol per trattare questa malattia. Lambroxol è un farmaco che potrebbe aiutare a migliorare alcuni dei sintomi associati alla malattia di Gaucher tipo 3. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno ambroxol per un certo periodo di tempo, e i ricercatori osserveranno come il farmaco influisce su specifici marcatori nel liquido cerebrospinale, una sostanza che circonda il cervello e il midollo spinale.
Lo scopo principale dello studio è capire l'effetto dellambroxol su questi marcatori nei pazienti con malattia di Gaucher tipo 3. I partecipanti saranno monitorati per vedere se ci sono cambiamenti nei livelli di queste sostanze nel corpo e se ci sono miglioramenti nei sintomi neurologici. Lo studio prevede anche di valutare come il farmaco possa influenzare la qualità della vita e altri aspetti della salute dei partecipanti.
Il trattamento con ambroxol sarà somministrato per via orale, e i partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati sui cambiamenti nei sintomi e nei marcatori biologici. Questo aiuterà a determinare se lambroxol può essere un trattamento efficace per le persone con malattia di Gaucher tipo 3. Durante lo studio, alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati e capire meglio l'efficacia del farmaco. Lo studio è progettato per includere sia bambini che adulti con questa condizione.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
5 criteri
- Il paziente o i genitori/tutori legali devono fornire il consenso scritto informato prima dell'inizio dello studio.
- Pazienti maschi e femmine con una documentata carenza di attività della GCase e un genotipo GBA che corrisponde alla malattia di Gaucher tipo 3. La GCase è un enzima, e il genotipo GBA si riferisce a un particolare tipo di gene.
- Pazienti maschi e femmine di tutte le età.
- Capacità di viaggiare fino al luogo dello studio.
- Pazienti che ricevono ERT (terapia enzimatica sostitutiva) con trattamento in corso al momento dell'iscrizione. La ERT è un trattamento che sostituisce gli enzimi mancanti o insufficienti nel corpo.
Chi non può partecipare allo studio?
7 criteri
- Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Gaucher tipo 3. Questa è una condizione genetica rara che colpisce il corpo.
- Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate per lo studio.
- Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
- Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
- Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
- Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
- Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Farmaci in studio
Ambroxol è un farmaco utilizzato principalmente per trattare problemi respiratori, come la tosse e il muco eccessivo. In questo studio clinico, viene esaminato per il suo potenziale effetto nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3. Si sta studiando se l'ambroxol possa influenzare i livelli di una sostanza specifica nel liquido cerebrospinale, chiamata Lyso-GL1, nei pazienti affetti da questa malattia.
Che cosa si sa già del trattamento
Ambroxol – Ambroxol è un farmaco somministrato per via orale, spesso sotto forma di compresse o sciroppo. Attualmente è in fase di studio per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 3, con particolare attenzione al suo effetto sul fluido cerebrospinale nei pazienti affetti. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento dei sintomi respiratori e, in questo contesto, il potenziale trattamento della malattia di Gaucher. Il meccanismo d'azione di Ambroxol coinvolge la stimolazione della produzione di surfattante polmonare e la modulazione dell'attività lisosomiale. È classificato come un agente mucolitico, ma la ricerca sta esplorando ulteriori benefici terapeutici.
Malattie studiate
Malattia di Gaucher tipo 3 – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e gli organi interni. Si manifesta con sintomi neurologici progressivi, come movimenti involontari, difficoltà di coordinazione e problemi cognitivi. I pazienti possono anche presentare ingrossamento del fegato e della milza, anemia e problemi ossei. La malattia è causata da un accumulo di sostanze grasse nelle cellule, dovuto a un difetto enzimatico. I sintomi possono variare notevolmente tra gli individui, e la progressione della malattia è generalmente lenta.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-514012-28-00Codice del protocolloNL76160.018.21Partecipanti previsti4 personePromotoreAmsterdam UMC Stichting
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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