Lo studio clinico si concentra sulle malformazioni linfatiche associate a una mutazione del gene PIK3CA. Queste malformazioni sono anomalie nei vasi linfatici che possono causare gonfiore e altri problemi. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato alpelisib, noto anche con il codice BYL719. Alpelisib è un medicinale di origine chimica che viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite o granuli.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di alpelisib nei pazienti pediatrici e adulti con queste malformazioni. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno alpelisib o un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati. La durata del trattamento è prevista fino a 260 giorni. I partecipanti saranno monitorati per osservare eventuali cambiamenti nelle malformazioni linfatiche e per valutare la sicurezza del farmaco.

Lo studio è progettato per includere diverse fasce d’età, con l’obiettivo di determinare se alpelisib può ridurre il volume delle lesioni linfatiche. I risultati saranno valutati attraverso esami medici, come la risonanza magnetica (MRI), per misurare i cambiamenti nelle dimensioni delle lesioni. Questo approccio aiuterà a capire se alpelisib può essere un trattamento efficace per le persone con malformazioni linfatiche legate alla mutazione PIK3CA.