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Studio sull'effetto di venglustat sul dolore neuropatico e addominale in pazienti con malattia di Fabry di età superiore a 16 anni non trattati in precedenza

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina l'efficacia di un farmaco chiamato venglustat nel trattamento della malattia di Fabry, una rara malattia genetica che causa dolore neuropatico e addominale. La malattia di Fabry è una condizione che colpisce diversi organi del corpo e può causare problemi significativi nella vita quotidiana dei pazienti.

Lo studio utilizza compresse di venglustat a diversi dosaggi o placebo per via orale. Il farmaco viene somministrato quotidianamente per un periodo di 12 mesi per valutare la sua capacità di ridurre il dolore neuropatico (un tipo di dolore che colpisce i nervi) e il dolore addominale nei pazienti con malattia di Fabry che non hanno ricevuto altri trattamenti negli ultimi 6 mesi.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco in forma di compresse e verranno monitorati per valutare i cambiamenti nel loro dolore e altri sintomi della malattia. Lo studio è progettato in modo che né i pazienti né i medici sappiano chi sta ricevendo il farmaco attivo e chi il placebo, per garantire una valutazione obiettiva dell'efficacia del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio dopo aver ricevuto una diagnosi confermata di malattia di Fabry

    È necessario che il paziente non abbia ricevuto alcun trattamento per la malattia di Fabry nei 6 mesi precedenti

    Il paziente deve avere un punteggio medio di dolore ≥3 su 10 per uno dei seguenti sintomi: dolore neuropatico agli arti superiori, agli arti inferiori o dolore addominale

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceverà compresse di venglustat o placebo da assumere per via orale

    La durata del trattamento è di 12 mesi

    Le compresse devono essere assunte secondo le istruzioni fornite dal medico

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio a 6 mesi

    Valutazione del cambiamento dei sintomi più fastidiosi rispetto all'inizio del trattamento

    Misurazione dei livelli di globotriaosilsfingosina nel plasma

    Registrazione dell'uso di farmaci antidolorifici di emergenza

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio a 12 mesi

    Valutazione finale del cambiamento dei sintomi

    Esame oftalmologico per verificare la trasparenza del cristallino

    Valutazione della stanchezza e dei sintomi depressivi

    Monitoraggio degli effetti collaterali e di eventuali eventi avversi

  5. Passaggio 5

    Valutazioni continue

    Monitoraggio della frequenza della diarrea utilizzando la Scala di Bristol

    Analisi dei livelli del farmaco nel sangue in momenti prestabiliti

    Registrazione di qualsiasi evento avverso durante l'intero periodo dello studio

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Pazienti maschi e femmine di età superiore ai 16 anni con diagnosi confermata di malattia di Fabry
  • Pazienti che non hanno mai ricevuto trattamenti o che non hanno ricevuto terapie approvate o sperimentali per la malattia di Fabry negli ultimi 6 mesi prima dello screening
  • Punteggio medio di almeno 3 (su una scala da 0 a 10, dove 0 indica nessun sintomo e 10 indica il sintomo peggiore immaginabile) sul sintomo più fastidioso identificato dal paziente tra:
    • Dolore neuropatico agli arti superiori
    • Dolore neuropatico agli arti inferiori
    • Dolore addominale
    • Obbligo di utilizzare doppia contraccezione per tutti i partecipanti:
      • Le donne non devono essere in gravidanza né in allattamento
      • Gli uomini non devono donare sperma
      • Peso corporeo minimo di 30 kg
      • Firma del consenso informato prima di qualsiasi procedura relativa allo studio

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti di età inferiore ai 16 anni non possono partecipare allo studio
  • Pazienti che hanno ricevuto un qualsiasi trattamento per la malattia di Fabry negli ultimi 6 mesi
  • Pazienti che non presentano dolore neuropatico (dolore causato da danni ai nervi) o dolore addominale
  • Pazienti che non sono in grado di fornire un consenso informato valido
  • Donne in stato di gravidanza o allattamento
  • Pazienti con gravi malattie concomitanti che potrebbero interferire con la valutazione dello studio
  • Pazienti che partecipano contemporaneamente ad altri studi clinici
  • Pazienti con problemi di salute mentale che potrebbero compromettere la loro capacità di seguire le procedure dello studio
  • Pazienti con insufficienza renale o epatica grave
  • Pazienti con ipersensibilità nota al farmaco in studio o ai suoi componenti
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Venglustat è un farmaco sperimentale che viene studiato per il trattamento della malattia di Fabry, una rara malattia genetica. Questo medicinale è progettato per aiutare a ridurre il dolore neuropatico (dolore causato da danni ai nervi) e il dolore addominale nei pazienti con malattia di Fabry. Il farmaco agisce cercando di ridurre l'accumulo di sostanze dannose nelle cellule del corpo che causano i sintomi tipici della malattia di Fabry. Questo studio include anche un placebo, che è una sostanza inattiva che assomiglia al farmaco reale ma non contiene principi attivi. Il placebo viene utilizzato come termine di confronto per valutare l'effettiva efficacia del venglustat.

Che cosa si sa già del trattamento

Venglustat - Un farmaco sperimentale somministrato per via orale che viene studiato per il trattamento della malattia di Fabry, una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei lipidi. Questo medicinale agisce inibendo la sintesi del glucosilceramide, riducendo l'accumulo di substrati lipidici nelle cellule che causa i sintomi della malattia di Fabry. È attualmente in fase 3 di sperimentazione clinica per valutare la sua efficacia nel trattamento del dolore neuropatico e addominale nei pazienti con malattia di Fabry, sia in pazienti mai trattati che in quelli non trattati da almeno 6 mesi. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori della sintesi del substrato e rappresenta un approccio terapeutico innovativo per questa patologia rara.

Malattie studiate

Malattia di Fabry - È una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo elabora i grassi. Si verifica a causa di un difetto nel gene che produce un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, portando all'accumulo di particolari tipi di grassi (principalmente globotriaosylceramide) nelle cellule di tutto il corpo. I sintomi tipici includono dolore neuropatico agli arti, dolore addominale e problemi gastrointestinali come la diarrea. La malattia può anche causare stanchezza cronica e influenzare vari organi nel corso del tempo. I sintomi spesso iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza e possono variare significativamente da persona a persona. La malattia colpisce sia gli uomini che le donne, anche se spesso con diversi livelli di gravità.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-511990-31-00Codice del protocolloEFC17045 - PERIDOTPartecipanti previsti124 personePromotoreSanofi-Aventis Recherche & Developpement

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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