Venglustat è un farmaco sperimentale che viene studiato per il trattamento della malattia di Fabry, una rara malattia genetica. Questo medicinale è progettato per aiutare a ridurre il dolore neuropatico (dolore causato da danni ai nervi) e il dolore addominale nei pazienti con malattia di Fabry. Il farmaco agisce cercando di ridurre l’accumulo di sostanze dannose nelle cellule del corpo che causano i sintomi tipici della malattia di Fabry.

Questo studio include anche un placebo, che è una sostanza inattiva che assomiglia al farmaco reale ma non contiene principi attivi. Il placebo viene utilizzato come termine di confronto per valutare l’effettiva efficacia del venglustat.

Malattia di Fabry – È una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo elabora i grassi. Si verifica a causa di un difetto nel gene che produce un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, portando all’accumulo di particolari tipi di grassi (principalmente globotriaosylceramide) nelle cellule di tutto il corpo. I sintomi tipici includono dolore neuropatico agli arti, dolore addominale e problemi gastrointestinali come la diarrea. La malattia può anche causare stanchezza cronica e influenzare vari organi nel corso del tempo. I sintomi spesso iniziano nell’infanzia o nell’adolescenza e possono variare significativamente da persona a persona. La malattia colpisce sia gli uomini che le donne, anche se spesso con diversi livelli di gravità.