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Studio sulla terapia genica con delandistrogene moxeparvovec e imlifidase per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con anticorpi preesistenti a rAAVrh74

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su persone con DMD che hanno anticorpi preesistenti contro un particolare tipo di virus usato nella terapia genica. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di una terapia genica chiamata Delandistrogene moxeparvovec (conosciuta anche come SRP-9001), somministrata insieme a un farmaco chiamato imlifidase.

Delandistrogene moxeparvovec è una soluzione per iniezione/infusione che mira a fornire un gene che aiuta a produrre una proteina chiamata distrofina, importante per la funzione muscolare. Imlifidase è un farmaco che aiuta a ridurre gli anticorpi che potrebbero interferire con la terapia genica. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno queste terapie per via endovenosa.

Lo studio seguirà i partecipanti per un periodo di tempo per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento, osservando i cambiamenti nella produzione di distrofina nei muscoli. I risultati aiuteranno a capire se questa combinazione di trattamenti può essere utile per le persone con DMD che hanno anticorpi preesistenti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante inizia lo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono una diagnosi definitiva di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la capacità di cooperare con i test di valutazione motoria.

    Il partecipante deve avere livelli elevati di anticorpi rAAVrh74 e una mutazione genetica specifica nel gene DMD.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione di imlifidase

    Il partecipante riceve una somministrazione di Idefirix (imlifidase) per via endovenosa. Questo farmaco è una soluzione per infusione.

    La somministrazione di imlifidase è progettata per ridurre i livelli di anticorpi preesistenti nel corpo del partecipante.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione di delandistrogene moxeparvovec

    Dopo la somministrazione di imlifidase, il partecipante riceve delandistrogene moxeparvovec per via endovenosa. Questo farmaco è una terapia genica progettata per aumentare l'espressione della proteina distrofina nei muscoli.

    La quantità di espressione della distrofina viene misurata attraverso biopsie muscolari e analisi specifiche.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Il partecipante viene monitorato per eventuali effetti collaterali e per valutare l'efficacia del trattamento. Questo include la misurazione della concentrazione di copie del genoma vettoriale nei tessuti muscolari e nel siero.

    Le valutazioni includono anche la misurazione della concentrazione massima osservata di imlifidase nel plasma e i livelli di anticorpi rAAVrh74.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è progettato per durare fino al 2027, con valutazioni continue per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    I risultati finali includeranno cambiamenti nell'espressione della distrofina e la presenza di eventi avversi durante il periodo di studio.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Il paziente deve essere in grado di camminare secondo i criteri specificati nel protocollo.
  • Deve avere una diagnosi certa di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) prima dello screening, basata su documentazione di risultati clinici e test genetici di conferma.
  • Deve essere in grado di collaborare con i test di valutazione motoria.
  • Deve avere livelli elevati di anticorpi rAAVrh74 secondo i requisiti specificati nel protocollo. Gli anticorpi sono proteine che il corpo produce per combattere sostanze estranee.
  • Deve avere una mutazione genetica nel gene DMD che porta all'assenza della proteina distrofina. La distrofina è una proteina importante per la salute dei muscoli.
  • Deve assumere una dose giornaliera stabile di corticosteroidi orali da almeno 12 settimane prima dello screening, e la dose deve rimanere costante durante lo studio, tranne per modifiche legate a cambiamenti di peso. I corticosteroidi sono farmaci che aiutano a ridurre l'infiammazione.
  • Il paziente deve essere di sesso maschile.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare le persone di sesso femminile. Solo i maschi sono ammessi allo studio.
  • Le persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio non possono partecipare. È importante verificare l'età richiesta.
  • Le persone che non hanno la condizione medica specifica per lo studio, come la distrofia muscolare di Duchenne, non possono partecipare.
  • Le persone che appartengono a gruppi vulnerabili, che potrebbero avere bisogno di protezioni speciali, non possono partecipare.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

  • SRP-9001

    Questo è un trattamento di terapia genica progettato per aiutare i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Funziona introducendo un gene specifico nel corpo per produrre una proteina chiamata distrofina, che è carente nei pazienti con questa malattia. L'obiettivo è migliorare la forza muscolare e rallentare la progressione della malattia.

  • Imlifidase

    Questo farmaco viene utilizzato per ridurre gli anticorpi preesistenti nel corpo che potrebbero interferire con il trattamento con SRP-9001. Aiuta a preparare il sistema immunitario del paziente per ricevere la terapia genica, aumentando le possibilità di successo del trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

Delandistrogene Moxeparvovec – Questo farmaco viene somministrato attraverso un'infusione sistemica per trattare la distrofia muscolare di Duchenne. Attualmente è in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza e l'efficacia. È indicato principalmente per aumentare l'espressione della proteina distrofina nei muscoli dei pazienti con questa condizione. A livello molecolare, agisce introducendo un gene che codifica per la distrofina, utilizzando un vettore virale per trasportare il gene nelle cellule muscolari. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – È una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva debolezza muscolare. La causa è una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I primi sintomi si manifestano solitamente nell'infanzia, con difficoltà a camminare e a salire le scale. Con il tempo, la debolezza muscolare si estende ad altre parti del corpo, compromettendo la capacità di movimento. La malattia progredisce con la perdita della capacità di camminare e può influenzare anche i muscoli respiratori e cardiaci.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase INumero dello studio2024-512624-11-00Codice del protocolloSRP-9001-104Partecipanti previsti7 personePromotoreSarepta Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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