La ricerca clinica riguarda una malattia rara chiamata Miopatia Miotubulare X-linked (XLMTM). Questa condizione genetica colpisce principalmente i muscoli, causando debolezza muscolare e problemi respiratori. Il trattamento in studio è una terapia genica chiamata AT132, che utilizza un vettore virale per trasportare il gene umano MTM1 nelle cellule del paziente. Questo trattamento viene somministrato come una soluzione per infusione direttamente nel sangue.

Lo scopo dello studio è determinare la dose terapeutica di AT132 e confermare la sua sicurezza ed efficacia nei pazienti con XLMTM. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento e saranno monitorati per valutare eventuali cambiamenti nella necessità di supporto ventilatorio e nella capacità di sedersi in modo indipendente. Lo studio prevede anche di osservare eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella qualità della vita dei pazienti.

Il trattamento con AT132 è progettato per essere somministrato una sola volta, e i partecipanti saranno seguiti per un periodo prolungato per valutare i risultati. Durante lo studio, verranno effettuati vari test e valutazioni per monitorare la salute e il benessere dei partecipanti, inclusi esami del sangue, ecocardiogrammi e valutazioni della funzione muscolare. L’obiettivo finale è migliorare la vita dei pazienti affetti da XLMTM riducendo la loro dipendenza dal supporto ventilatorio e migliorando la loro forza muscolare.