Klinikum der Universitaet Muenchen AöR
Centro verificato
Monaco di Baviera, Germania
Non in reclutamentoMalattia rara
Studio sulla terapia genica AT132 per la Miopatia Miotubulare X-Linked (XLMTM) in pazienti affetti
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
La ricerca clinica riguarda una malattia rara chiamata Miopatia Miotubulare X-linked (XLMTM). Questa condizione genetica colpisce principalmente i muscoli, causando debolezza muscolare e problemi respiratori. Il trattamento in studio è una terapia genica chiamata AT132, che utilizza un vettore virale per trasportare il gene umano MTM1 nelle cellule del paziente. Questo trattamento viene somministrato come una soluzione per infusione direttamente nel sangue.
Lo scopo dello studio è determinare la dose terapeutica di AT132 e confermare la sua sicurezza ed efficacia nei pazienti con XLMTM. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento e saranno monitorati per valutare eventuali cambiamenti nella necessità di supporto ventilatorio e nella capacità di sedersi in modo indipendente. Lo studio prevede anche di osservare eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella qualità della vita dei pazienti.
Il trattamento con AT132 è progettato per essere somministrato una sola volta, e i partecipanti saranno seguiti per un periodo prolungato per valutare i risultati. Durante lo studio, verranno effettuati vari test e valutazioni per monitorare la salute e il benessere dei partecipanti, inclusi esami del sangue, ecocardiogrammi e valutazioni della funzione muscolare. L'obiettivo finale è migliorare la vita dei pazienti affetti da XLMTM riducendo la loro dipendenza dal supporto ventilatorio e migliorando la loro forza muscolare.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
9 criteri
- Il paziente deve avere una diagnosi di Miopatia Miotubulare Legata all'X (XLMTM), confermata da un test genetico approvato.
- Il paziente deve essere di sesso maschile.
- Il paziente deve avere meno di 5 anni al momento della somministrazione del trattamento.
- Il paziente deve necessitare di supporto ventilatorio meccanico. Questo può variare da un supporto completo per 24 ore al giorno a un supporto non invasivo, come la pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) o la pressione positiva a due livelli (BiPAP) durante le ore di sonno.
- Se il paziente necessita di supporto ventilatorio meccanico invasivo, deve essere dotato o disposto a essere dotato di un tubo tracheostomico con cuffia per alcune valutazioni respiratorie.
- Il paziente deve avere una pressione positiva di fine espirazione (PEEP) massima del ventilatore inferiore a 8 cm H2O durante lo screening.
- I genitori o i rappresentanti legali del paziente devono firmare un consenso informato.
- Il paziente e i suoi genitori o rappresentanti legali devono essere disposti e in grado di partecipare alle visite e alle procedure dello studio.
- Il peso del paziente deve essere di almeno 4,8 kg.
Chi non può partecipare allo studio?
3 criteri
- Non possono partecipare al trial i pazienti di sesso femminile. Solo i pazienti di sesso maschile sono ammessi.
- I pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata non possono partecipare. La fascia di età accettata è dai 2 anni in su.
- I pazienti che non hanno la condizione medica specifica, cioè la Miopatia Miotubulare legata al cromosoma X (XLMTM), non possono partecipare.
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Farmaci in studio
AT132 è una terapia genica sperimentale progettata per trattare la miopatia miotubulare legata al cromosoma X (XLMTM). Questa terapia utilizza un vettore virale, noto come AAV8, per trasportare il gene terapeutico nelle cellule del paziente. L'obiettivo è correggere il difetto genetico che causa la malattia, migliorando così la forza muscolare e la funzione respiratoria nei pazienti affetti.
Che cosa si sa già del trattamento
AT132 – AT132 è una terapia genica somministrata tramite un vettore virale AAV8, progettata per trattare la Miopatia Miotubulare X-linked (XLMTM). Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza ed efficacia. La terapia mira a correggere il difetto genetico alla base della XLMTM, introducendo una copia funzionale del gene MTM1 nelle cellule muscolari. Questo trattamento è classificato come terapia genica e rappresenta un approccio innovativo per affrontare malattie genetiche rare.
Malattie studiate
Miopatia miotubulare legata all'X – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con debolezza muscolare grave. La condizione è causata da mutazioni nel gene MTM1, che porta a un difetto nella produzione di una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli. I sintomi iniziano spesso alla nascita o nei primi mesi di vita e includono difficoltà respiratorie e problemi di movimento. I bambini affetti possono avere bisogno di supporto ventilatorio e presentano ritardi nello sviluppo motorio. La progressione della malattia varia, ma generalmente comporta un peggioramento della debolezza muscolare nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Età0-17FasePhase IVNumero dello studio2024-512637-32-00Codice del protocolloATX-MTM-002Partecipanti previsti27 personePromotoreAstellas Gene Therapies Inc.
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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