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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di Tominersen nei Pazienti con Malattia di Huntington in Fase Prodromica e Iniziale

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Malattia di Huntington, una condizione genetica che colpisce il cervello e porta a problemi di movimento, pensiero e comportamento. Lo studio esamina persone con fasi iniziali della malattia, note come Huntington prodromico e Huntington in fase iniziale. L'obiettivo è valutare la sicurezza e l'efficacia di un farmaco chiamato tominersen, somministrato come soluzione per iniezione. Tominersen è un tipo di trattamento noto come oligonucleotide antisenso, progettato per ridurre i livelli di una proteina dannosa nel cervello associata alla malattia.

Il farmaco sarà confrontato con un placebo, una sostanza senza effetto attivo, per capire meglio i suoi benefici e rischi. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di 24 mesi. Durante questo tempo, verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei sintomi della malattia. Verranno effettuati esami del sangue e risonanze magnetiche (MRI) per valutare la sicurezza del trattamento e i suoi effetti sul cervello.

Lo studio mira a determinare se tominersen può migliorare la capacità funzionale e ridurre i sintomi della malattia. I risultati aiuteranno a capire se questo trattamento può essere una nuova opzione per le persone con la Malattia di Huntington. La ricerca è progettata per raccogliere dati importanti che potrebbero portare a nuove terapie per questa condizione complessa e debilitante.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia del tominersen in individui con malattia di Huntington in fase prodromica e precoce.

    Il farmaco in studio, tominersen, viene somministrato tramite iniezione intratecale (nello spazio intorno al midollo spinale) sotto forma di soluzione.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve il tominersen o un placebo attraverso un'iniezione intratecale. La frequenza e la durata della somministrazione sono determinate dal protocollo dello studio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    La sicurezza del trattamento viene valutata attraverso il monitoraggio degli eventi avversi e dei risultati di laboratorio, inclusi i livelli di proteine e globuli bianchi nel liquido cerebrospinale.

    Viene eseguita una risonanza magnetica per immagini (MRI) per valutare la sicurezza del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del tominersen viene valutata misurando i cambiamenti nei livelli di proteina mutante huntingtina nel liquido cerebrospinale a 9 mesi.

    Viene valutato il cambiamento rispetto al basale nella scala composita di valutazione della malattia di Huntington a 16 mesi.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni secondarie

    Vengono monitorati i cambiamenti nei segni vitali, nei parametri dell'ECG e nei risultati di laboratorio del plasma.

    Viene valutata la presenza di ideazione o comportamento suicidario a ogni visita.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 14 aprile 2027, con l'inizio del reclutamento stimato per il 3 marzo 2023.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Essere portatori della mutazione del gene della malattia di Huntington con un punteggio CAP compreso tra 400 e 500.
  • Avere uno dei seguenti stadi della malattia:
    • Stadio prodromico della malattia di Huntington, definito da un punteggio DCL tra 2 e 3, un punteggio di indipendenza (IS) di almeno 70 e un punteggio TFC di almeno 8.
    • Stadio iniziale manifesto della malattia di Huntington, definito da un punteggio DCL di 4, un punteggio di indipendenza (IS) di almeno 70 e un punteggio TFC di almeno 8.
    • Avere un tasso di filtrazione glomerulare stimato di almeno 60 mL/min/1,73 m² in almeno uno dei due campioni di screening massimi. Questo valore misura la funzionalità renale.
    • Avere un peso corporeo totale superiore a 40 kg e un indice di massa corporea (BMI) compreso tra 18 e 32 kg/m².
    • Avere un'età compresa tra 25 e 50 anni al momento della firma del modulo di consenso informato.
    • Avere un compagno di studio, una persona che può supportare il partecipante durante lo studio.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

Tominersen è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della malattia di Huntington in fase prodromica e nei primi stadi manifesti. Questo farmaco è progettato per ridurre i livelli della proteina huntingtina mutante (mHTT) nel liquido cerebrospinale. L'obiettivo principale del trial è valutare la sicurezza di tominersen, monitorando gli eventi avversi e i cambiamenti nei risultati di laboratorio clinici. Inoltre, il trial mira a determinare l'efficacia del farmaco nel migliorare le capacità funzionali dei pazienti affetti dalla malattia di Huntington.

Che cosa si sa già del trattamento

Tominersen – Tominersen è un farmaco somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della malattia di Huntington in fase prodromica e precoce. Le principali indicazioni terapeutiche includono la riduzione dei livelli della proteina mutante huntingtina nel liquido cerebrospinale, che è associata alla progressione della malattia. A livello molecolare, tominersen agisce riducendo la produzione della proteina huntingtina mutante, che è responsabile dei sintomi della malattia. Appartiene alla classe farmacologica degli oligonucleotidi antisenso, che sono progettati per legarsi specificamente all'RNA messaggero e inibire la sintesi proteica.

Malattie studiate

Malattia di Huntington prodromica e precoce – La malattia di Huntington è un disturbo genetico che colpisce il cervello, causando la degenerazione progressiva delle cellule nervose. Nelle fasi prodromiche e precoci, i sintomi possono includere cambiamenti lievi nel movimento, nell'umore e nelle capacità cognitive. Questi sintomi iniziali possono essere difficili da riconoscere e spesso vengono confusi con altre condizioni. Con il tempo, i sintomi tendono a peggiorare, portando a movimenti involontari, difficoltà nel camminare e problemi di coordinazione. Anche le capacità cognitive e comportamentali possono deteriorarsi, influenzando la memoria, la capacità di pianificazione e il controllo emotivo. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma tende a peggiorare gradualmente nel corso degli anni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2023-503928-10-00Codice del protocolloBN42489Partecipanti previsti300 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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