Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di ION440 nei Pazienti con Sindrome da Duplicazione MECP2

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è una condizione genetica rara che può causare problemi di sviluppo e neurologici. Questo studio clinico si concentra su questa sindrome e utilizza un farmaco sperimentale chiamato ION440. Il farmaco viene somministrato tramite iniezione nella colonna vertebrale, un metodo noto come uso intratecale. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION440 nei pazienti affetti da questa sindrome.

Lo studio è suddiviso in due parti e coinvolge pazienti di sesso maschile di età compresa tra 2 e 65 anni. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi multiple del farmaco o un placebo, e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei segni vitali, esami fisici e neurologici, e test di laboratorio. I ricercatori valuteranno anche come il corpo assorbe e processa il farmaco, misurando le concentrazioni di ION440 nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il farmaco attivo o il placebo, per garantire risultati imparziali. I partecipanti saranno seguiti attentamente durante tutto il periodo dello studio per garantire la loro sicurezza e raccogliere dati importanti sull'efficacia e la sicurezza del trattamento. Lo studio è previsto per concludersi nel 2030.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco ION440.

    Il farmaco è somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato nello spazio intorno al midollo spinale.

  2. Passaggio 2

    Fase 1 dello studio

    La fase 1 coinvolge pazienti di sesso maschile di età compresa tra 2 e 65 anni, suddivisi in gruppi specifici.

    I pazienti devono avere una diagnosi documentata di Sindrome da duplicazione MECP2 e devono essere in grado di completare tutte le procedure dello studio.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco ION440 viene somministrato in dosi multiple crescenti per valutare la sua sicurezza e tollerabilità.

    La somministrazione avviene in un ambiente controllato e i pazienti sono monitorati per eventuali effetti collaterali.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Durante lo studio, vengono effettuati esami fisici e neurologici, valutazioni dei segni vitali e analisi di laboratorio.

    Viene monitorata l'incidenza di eventi avversi e cambiamenti clinicamente significativi rispetto al basale.

  5. Passaggio 5

    Fase 2 dello studio

    I pazienti che completano la fase 1 possono partecipare alla fase 2, che continua a valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.

    Non è necessario ripetere gli esami del sangue di screening per i partecipanti che passano alla fase 2.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 22 aprile 2030.

    I risultati finali includeranno la valutazione della concentrazione massima del farmaco nel plasma e altre misurazioni farmacocinetiche.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Essere un maschio di età compresa tra i 2 e i 65 anni, a seconda del gruppo specifico. Per il Gruppo A: tra 8 e 65 anni. Per il Gruppo B: tra 2 e 7 anni.
  • Avere almeno un genitore o un caregiver di età pari o superiore a 18 anni, in grado di fornire il consenso informato, partecipare a tutte le visite programmate dello studio e fornire feedback sui sintomi e le prestazioni del partecipante.
  • Avere una diagnosi documentata di Sindrome da Duplicazione del Gene MECP2 (MDS), confermata geneticamente.
  • Essere in grado di completare tutte le procedure, misurazioni e visite dello studio, e avere un supporto psicologico e sociale adeguato, secondo l'opinione del ricercatore.
  • Assumere dosi stabili di farmaci concomitanti da almeno 3 mesi prima dell'inizio dello studio.
  • Per la Parte 2: aver completato la Parte 1 dello studio ION440-CS1, ricevendo almeno una dose del farmaco in studio e partecipando a tutte le visite fino al Follow Up.
  • Tutti i criteri di inclusione della Parte 1 si applicano anche alla Parte 2, senza necessità di nuovi esami del sangue per lo screening.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone di sesso femminile. Solo i maschi sono ammessi allo studio.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate. Lo studio è aperto solo a bambini e adolescenti.
  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome da duplicazione del gene MECP2. Questa è una condizione genetica specifica.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili, che sono gruppi di persone che potrebbero avere bisogno di protezione speciale.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

ION440: Questo farmaco è in fase di studio per il trattamento della sindrome da duplicazione MECP2. Viene somministrato per via intratecale, il che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. L'obiettivo principale del trial è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION440 nei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

ION440 – ION440 è un farmaco somministrato per via intratecale, ovvero direttamente nel liquido cerebrospinale, attraverso un'iniezione nella colonna vertebrale. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di Fase 1-2 per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti con Sindrome da Duplicazione del Gene MECP2. Le principali indicazioni terapeutiche riguardano il trattamento di questa rara condizione genetica. Il meccanismo d'azione a livello molecolare non è completamente descritto nei dati disponibili, ma si concentra sulla modulazione dell'espressione genica associata alla sindrome. Appartiene alla classificazione farmacologica dei farmaci sperimentali per malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Sindrome da duplicazione del gene Methyl CpG binding protein 2 (MECP2) – È una malattia genetica rara caratterizzata dalla duplicazione del gene MECP2 sul cromosoma X. Questa condizione porta a un aumento della produzione della proteina MECP2, che è essenziale per il normale sviluppo del sistema nervoso. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, difficoltà nel linguaggio, problemi motori e convulsioni. La sindrome colpisce principalmente i maschi, poiché le femmine hanno un secondo cromosoma X che può compensare l'anomalia. La progressione della malattia varia, ma spesso comporta un peggioramento dei sintomi neurologici nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 2 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2023-507192-22-00Codice del protocolloION440-CS1Partecipanti previsti52 personePromotoreIonis Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.