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Studio sulla sicurezza e tollerabilità di BCX17725 in pazienti con sindrome di Netherton

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la sindrome di Netherton, una malattia genetica rara della pelle che causa problemi cutanei gravi come arrossamento, desquamazione e infiammazione. La malattia è causata da alterazioni in un gene chiamato SPINK5 che porta a un'eccessiva attività di alcune sostanze che danneggiano la pelle. Il trattamento studiato è BCX17725, una proteina di fusione progettata per bloccare l'attività di una di queste sostanze dannose chiamata KLK5. Il medicinale viene somministrato come soluzione iniettabile che può essere data per via endovenosa, sottocutanea o intramuscolare.

Lo scopo dello studio è valutare se BCX17725 può migliorare le condizioni della pelle nelle persone con sindrome di Netherton, verificare se il trattamento è sicuro e ben tollerato, e misurare come il farmaco si comporta nel corpo. Lo studio coinvolge sia adulti che adolescenti di età compresa tra 12 e 65 anni che hanno una diagnosi confermata di sindrome di Netherton con sintomi di gravità almeno moderata. I partecipanti riceveranno il trattamento per 12 settimane e verranno valutati regolarmente per vedere come la loro pelle risponde al medicinale.

Durante lo studio verranno effettuate diverse valutazioni per misurare i cambiamenti nelle condizioni della pelle, inclusa la gravità dell'ittiosi che è la desquamazione caratteristica della malattia, il miglioramento generale della pelle valutato dal medico e l'intensità del prurito riferita dai partecipanti. Verranno anche raccolti campioni di sangue per misurare la quantità di BCX17725 presente nel corpo e per verificare se il sistema immunitario produce una risposta al farmaco. Inoltre verranno prelevati piccoli campioni di pelle per valutare gli effetti del trattamento a livello cutaneo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale e conferma della diagnosi

    Al momento dell'ingresso nello studio, sarà necessario fornire il consenso informato scritto. Per i partecipanti adolescenti, sarà richiesto l'assenso del partecipante insieme al consenso del genitore o tutore legale.

    Verrà verificata la diagnosi di sindrome di Netherton. Se non è disponibile una documentazione precedente che confermi la presenza di varianti del gene SPINK5, sarà necessario fornire un campione di sangue per un test genetico.

    Sarà effettuata una valutazione della gravità della condizione cutanea utilizzando due scale: il punteggio IGA (valutazione globale dello sperimentatore) che deve essere uguale o superiore a 3, e il punteggio IASI (indice di area e gravità dell'ittiosi) che deve essere uguale o superiore a 16.

    Se si è una donna in età fertile o un uomo con una partner femminile in età fertile, sarà necessario accettare di seguire i requisiti contraccettivi specificati dallo studio, dal momento della valutazione iniziale fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco.

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento con BCX17725

    Il trattamento prevede la somministrazione del farmaco BCX17725, una soluzione per iniezione.

    Il farmaco verrà somministrato attraverso iniezione endovenosa, sottocutanea o intramuscolare.

    La somministrazione avverrà a dosi multiple per un periodo di 12 settimane.

    Durante questo periodo, verrà monitorata la concentrazione del farmaco nel sangue.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni durante il periodo di trattamento

    Durante le 12 settimane di trattamento, verranno effettuate valutazioni regolari della condizione cutanea.

    Sarà misurato il cambiamento nel punteggio IASI rispetto al valore iniziale.

    Sarà valutato il cambiamento nel punteggio IGA rispetto al valore iniziale.

    Sarà richiesto di valutare l'intensità del prurito utilizzando una scala numerica, registrando il prurito peggiore percepito.

    Sarà necessario completare questionari di autovalutazione per monitorare i sintomi.

    Verranno raccolti campioni di strisce cutanee durante il periodo di studio.

    Sarà effettuato un monitoraggio continuo della sicurezza e della tollerabilità del farmaco, con particolare attenzione a eventuali effetti indesiderati.

  4. Passaggio 4

    Valutazione alla settimana 12

    Al termine delle 12 settimane di trattamento, verrà effettuata una valutazione completa dei risultati.

    Sarà misurato il cambiamento finale nel punteggio IASI rispetto al valore iniziale.

    Sarà valutato il cambiamento finale nel punteggio IGA rispetto al valore iniziale.

    Sarà registrato il cambiamento nel punteggio del prurito peggiore rispetto al valore iniziale.

  5. Passaggio 5

    Periodo di follow-up fino alla fine dello studio

    Dopo la conclusione del trattamento, continuerà un periodo di monitoraggio fino alla fine dello studio.

    Durante questo periodo, continueranno le valutazioni della sicurezza per rilevare eventuali effetti indesiderati.

    Verranno effettuate misurazioni della concentrazione del farmaco nel sangue.

    Sarà valutata la risposta immunitaria al farmaco (immunogenicità).

    I requisiti contraccettivi dovranno essere rispettati fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Deve essere in grado di fornire il consenso informato scritto, cioè un documento che conferma la sua volontà di partecipare allo studio dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie. I partecipanti adolescenti devono dare il loro assenso insieme al consenso dei genitori o del tutore legale.
  • Deve essere un uomo oppure una donna non incinta e che non sta allattando.
  • Deve avere un'età compresa tra 12 e 65 anni.
  • Deve avere una diagnosi confermata di Sindrome di Netherton. Se non ha già documentazione di una variante del gene SPINK5 (un test genetico che conferma la malattia), dovrà fornire un campione di sangue per questo test durante la fase di selezione.
  • Deve avere un punteggio IGA (una scala che misura la gravità complessiva della malattia della pelle) uguale o superiore a 3.
  • Deve avere un punteggio IASI (una scala che valuta l'estensione e la gravità delle lesioni cutanee) uguale o superiore a 16 sia durante la fase di selezione che il primo giorno dello studio.
  • Le donne che possono avere figli e gli uomini con partner femminili che possono avere figli devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi (metodi per prevenire la gravidanza) dalla fase di selezione fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco dello studio.
  • Deve essere disposto e in grado di comprendere e rispettare tutti i requisiti dello studio, incluso essere disponibile per completare l'intera durata dello studio.
  • Deve essere in grado di comprendere le procedure dello studio, compresa la capacità di completare questionari o strumenti di autovalutazione.
  • Deve essere disposto a permettere la raccolta di campioni di pelle (piccoli prelievi dalla superficie della pelle) durante lo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili. I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di partecipare allo studio per motivi di sicurezza o per garantire risultati affidabili della ricerca.
  • Per conoscere quali sono le condizioni che potrebbero impedire la partecipazione allo studio, è necessario consultare la documentazione completa dello studio clinico.
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Farmaci in studio

BCX17725 è un farmaco sperimentale che viene studiato in questo trial per trattare la sindrome di Netherton. Questo medicinale viene somministrato ai partecipanti per valutare se può essere efficace nel migliorare i sintomi di questa condizione della pelle. Durante lo studio, i ricercatori osservano come il corpo dei partecipanti reagisce al farmaco, quanto è sicuro e se causa effetti indesiderati. Il farmaco viene testato sia in persone sane che in persone che hanno la sindrome di Netherton, per capire come funziona nel corpo e se può essere un trattamento utile per questa malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

BCX17725 – BCX17725 è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di Fase 1/1B per il trattamento della Sindrome di Netherton, una rara malattia genetica della pelle. Il medicinale viene somministrato per via sistemica (attraverso il sangue) e gli studi stanno valutando la sua sicurezza, tollerabilità e come viene elaborato dall'organismo quando somministrato in dosi singole e multiple per un periodo di 12 settimane in pazienti adulti e adolescenti. Il meccanismo d'azione specifico a livello molecolare non è dettagliato nei dati disponibili, ma il farmaco è progettato per agire sui processi biologici alterati nella Sindrome di Netherton, con l'obiettivo di migliorare i sintomi cutanei caratteristici di questa condizione. Trattandosi di uno studio in fase iniziale, BCX17725 non è ancora approvato per l'uso clinico routinario e la sua efficacia terapeutica è ancora in fase di valutazione.

Malattie studiate

Sindrome di Netherton – La Netherton Syndrome è una rara malattia genetica della pelle che colpisce la barriera cutanea e il sistema immunitario. I pazienti presentano una pelle estremamente secca e squamosa, simile all'ittiosi, che copre gran parte del corpo. La condizione causa prurito intenso e persistente che influisce significativamente sulla qualità della vita quotidiana. La pelle appare arrossata, infiammata e tende a desquamarsi continuamente. I sintomi sono presenti fin dalla nascita o dalla prima infanzia e persistono per tutta la vita. La malattia è causata da mutazioni genetiche che compromettono la normale funzione protettiva della pelle.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 3 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2025-521973-16-00Codice del protocolloBCX17725-101Partecipanti previsti12 personePromotoreBiocryst Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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