Questo studio clinico riguarda la sindrome di Netherton, una malattia genetica rara della pelle che causa problemi cutanei gravi come arrossamento, desquamazione e infiammazione. La malattia è causata da alterazioni in un gene chiamato SPINK5 che porta a un’eccessiva attività di alcune sostanze che danneggiano la pelle. Il trattamento studiato è BCX17725, una proteina di fusione progettata per bloccare l’attività di una di queste sostanze dannose chiamata KLK5. Il medicinale viene somministrato come soluzione iniettabile che può essere data per via endovenosa, sottocutanea o intramuscolare.
Lo scopo dello studio è valutare se BCX17725 può migliorare le condizioni della pelle nelle persone con sindrome di Netherton, verificare se il trattamento è sicuro e ben tollerato, e misurare come il farmaco si comporta nel corpo. Lo studio coinvolge sia adulti che adolescenti di età compresa tra 12 e 65 anni che hanno una diagnosi confermata di sindrome di Netherton con sintomi di gravità almeno moderata. I partecipanti riceveranno il trattamento per 12 settimane e verranno valutati regolarmente per vedere come la loro pelle risponde al medicinale.
Durante lo studio verranno effettuate diverse valutazioni per misurare i cambiamenti nelle condizioni della pelle, inclusa la gravità dell’ittiosi che è la desquamazione caratteristica della malattia, il miglioramento generale della pelle valutato dal medico e l’intensità del prurito riferita dai partecipanti. Verranno anche raccolti campioni di sangue per misurare la quantità di BCX17725 presente nel corpo e per verificare se il sistema immunitario produce una risposta al farmaco. Inoltre verranno prelevati piccoli campioni di pelle per valutare gli effetti del trattamento a livello cutaneo.
Francia 
Germania 
Paesi Bassi 
