Lo studio esamina il trattamento della deficienza di timidina chinasi 2 (TK2), una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo cellulare. La ricerca utilizza una combinazione di due sostanze chiamate doxecitina e doxribtimine, che vengono somministrate come soluzione orale. Questi medicinali appartengono a una classe di sostanze chiamate nucleosidi pirimidinici.
Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento continuativo con questa combinazione di farmaci in pazienti che hanno già ricevuto un trattamento simile in precedenza. I pazienti riceveranno il medicinale per via orale, con una dose massima giornaliera stabilita in base al peso corporeo.
Durante lo studio, i medici monitoreranno attentamente la sicurezza del trattamento attraverso esami di laboratorio e controlli della funzionalità cardiaca. Verranno anche valutati altri aspetti importanti come la capacità motoria, la funzione respiratoria e la qualità della vita dei pazienti. Il trattamento potrà continuare per un periodo fino a 72 mesi, durante i quali i pazienti saranno regolarmente seguiti dal personale medico.
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