La ricerca riguarda una malattia rara chiamata deficienza di timidina chinasi 2 (TK2). Questa condizione genetica può causare debolezza muscolare e problemi respiratori. Lo studio esamina un trattamento che combina due sostanze chimiche, doxecitina e doxribtimina, somministrate come soluzione orale. Queste sostanze sono conosciute come nucleosidi pirimidinici, che sono componenti fondamentali del DNA.
Lo scopo dello studio è verificare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento continuato con queste sostanze nei pazienti che hanno già ricevuto trattamenti simili. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 72 settimane. Durante questo tempo, verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco si muove nel corpo.
Lo studio non prevede l’uso di un placebo. I partecipanti continueranno il loro trattamento attuale e verranno sottoposti a controlli regolari per monitorare la loro salute generale, la funzione motoria, lo stato respiratorio e la qualità della vita. L’obiettivo è raccogliere informazioni dettagliate su come il trattamento influisce sulla salute e sul benessere dei pazienti con deficienza di TK2.
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