Prednisone è un farmaco steroideo che riduce l’infiammazione. Nel contesto di questo studio, viene somministrato per aiutare a controllare l’infiammazione nei polmoni dei pazienti con malattia polmonare interstiziale legata a mutazioni dei geni surfattante. L’obiettivo è vedere se, combinato con gli altri due farmaci, può migliorare la funzione polmonare e rallentare la progressione della malattia.

Azithromycin è un antibiotico che, oltre a combattere le infezioni batteriche, ha anche effetti sul sistema immunitario. In questo studio viene usato per valutare se il suo utilizzo può ridurre le infiammazioni e le infezioni ricorrenti nei polmoni, contribuendo così a migliorare i sintomi della malattia interstiziale.

Hydroxychloroquine è un farmaco antimalarico che viene spesso impiegato per le sue proprietà immunomodulanti. Nel trial è somministrato per verificare se può modulare la risposta immunitaria anomala presente nei pazienti con mutazioni dei geni surfattante, aiutando a limitare i danni polmonari e a migliorare la qualità della vita.

Malattia polmonare interstiziale – La malattia polmonare interstiziale è una condizione rara in cui il tessuto di supporto dei polmoni si infiamma e si indurisce. L’infiammazione porta a un progressivo ispessimento delle pareti alveolari, riducendo la capacità di scambio dei gas. Con il tempo i sintomi respiratori, come dispnea e tosse secca, tendono ad aumentare. La malattia può evolvere lentamente o più rapidamente, portando a una diminuzione costante della funzione polmonare. Alcune forme sono legate a mutazioni di geni legati al surfattante, che influenzano la struttura dei polmoni fin dalla nascita.