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Studio sugli effetti del trattamento con testosterone durante la pubertà nei ragazzi con sindrome di Klinefelter

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio si concentra sulla sindrome di Klinefelter, una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi, indicata come 47,XXY. Questa sindrome può influenzare lo sviluppo fisico e sessuale durante la pubertà. Il trattamento in esame utilizza AndroGel 1%, un gel contenente testosterone, un ormone importante per lo sviluppo maschile. Il testosterone viene applicato sulla pelle e assorbito nel corpo, aiutando a compensare la carenza di questo ormone nei ragazzi con sindrome di Klinefelter.

Lo scopo dello studio è valutare l'effetto di due anni di terapia sostitutiva con testosterone durante la pubertà nei ragazzi con sindrome di Klinefelter. Si intende osservare come il trattamento influenzi la composizione corporea, lo sviluppo puberale e altri aspetti della salute fisica e mentale. Alcuni partecipanti riceveranno il gel di testosterone, mentre altri riceveranno un placebo, un gel senza principio attivo, per confrontare i risultati.

Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per cambiamenti nella composizione corporea, sviluppo puberale, e altri parametri di salute come la densità ossea e i livelli ormonali. Saranno effettuati esami come la DEXA, una scansione per misurare la densità ossea e la composizione corporea. Lo studio durerà fino al 2029, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sugli effetti del trattamento con testosterone in questa popolazione specifica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di AndroGel 1%, un gel contenente testosterone. Il gel viene applicato sulla pelle (uso transdermico).

    Il dosaggio e la frequenza di applicazione del gel saranno determinati dal personale medico in base alle esigenze individuali.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    All'inizio del trattamento, verranno effettuati esami per valutare la composizione corporea tramite una scansione DEXA, che misura la percentuale di grasso corporeo e la massa muscolare.

    Saranno inoltre misurati lo sviluppo puberale, la frequenza della voce e i livelli di ormoni riproduttivi nel sangue.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Durante il trattamento, verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare altezza, peso, circonferenza della testa, ampiezza delle braccia e altri parametri fisici.

    Saranno eseguiti esami del sangue per misurare vari indicatori di salute, tra cui colesterolo, glucosio e insulina.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della salute ossea

    La salute delle ossa sarà valutata tramite una scansione DEXA e altri test per misurare i marcatori del turnover osseo.

    Questi test aiuteranno a monitorare la densità ossea e la forza.

  5. Passaggio 5

    Valutazione neuropsicologica

    Prima e dopo i due anni di trattamento, verrà effettuata una valutazione neuropsicologica per esaminare eventuali cambiamenti cognitivi o comportamentali.

  6. Passaggio 6

    Conclusione del trattamento

    Al termine del periodo di trattamento di due anni, verranno effettuate valutazioni finali per confrontare i risultati con quelli iniziali.

    Queste valutazioni aiuteranno a determinare l'efficacia del trattamento con testosterone.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Essere un ragazzo con la sindrome di Klinefelter, che è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più (47,XXY).
  • Avere un'età compresa tra 10 e 14 anni al momento dell'inclusione nello studio.
  • Avere livelli di LH (ormone luteinizzante) superiori a +2 deviazioni standard, misurati con un test molto sensibile. L'ormone luteinizzante è un ormone che aiuta a regolare la funzione dei testicoli.
  • Avere livelli di testosterone libero inferiori a +2 deviazioni standard. Il testosterone libero è la forma di testosterone che è disponibile per l'uso da parte del corpo.
  • Avere il consenso firmato dai genitori per partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare ragazzi che non hanno la sindrome di Klinefelter, una condizione genetica in cui un maschio ha un cromosoma X in più.
  • Non possono partecipare ragazze, poiché lo studio è rivolto solo a ragazzi.
  • Non possono partecipare ragazzi che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare ragazzi che non sono considerati parte di una popolazione vulnerabile, come definito dallo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Testosterone è utilizzato nella terapia di sostituzione per valutare il suo effetto durante la pubertà nei ragazzi con sindrome di Klinefelter. L'obiettivo è osservare come il trattamento con testosterone possa influenzare la composizione corporea nel corso di due anni.

Che cosa si sa già del trattamento

Testosterone – Il testosterone è somministrato principalmente tramite iniezioni intramuscolari o gel topico applicato sulla pelle. Attualmente, è ampiamente utilizzato e studiato nella letteratura medica per il trattamento della sindrome di Klinefelter, una condizione genetica che colpisce i maschi. Le principali indicazioni terapeutiche includono la terapia sostitutiva del testosterone per migliorare la composizione corporea e altri sintomi associati alla sindrome. A livello molecolare, il testosterone agisce legandosi ai recettori degli androgeni, influenzando la sintesi proteica e promuovendo lo sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili. È classificato come un ormone steroideo androgeno.

Malattie studiate

Sindrome di Klinefelter – È una condizione genetica che colpisce i maschi, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più, risultando in un cariotipo 47,XXY. Questa sindrome può portare a una varietà di sintomi, tra cui sviluppo incompleto delle caratteristiche sessuali maschili, infertilità, e talvolta difficoltà di apprendimento. Durante la pubertà, i ragazzi con questa sindrome possono sperimentare una crescita ridotta dei peli corporei e facciali, e un aumento del tessuto mammario. La sindrome può anche influenzare la composizione corporea, con una tendenza ad avere una maggiore percentuale di grasso corporeo e una minore massa muscolare. Alcuni individui possono presentare problemi di salute ossea e un rischio aumentato di sviluppare condizioni come il diabete di tipo 2. La sindrome di Klinefelter è una condizione cronica che richiede un monitoraggio continuo per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-505854-16-00Partecipanti previsti32 personePromotoreRigshospitalet

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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