Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica che può causare la crescita di tumori benigni in diversi organi, inclusi cervello, cuore e reni. Questo studio si concentra sui bambini con TSC di età inferiore ai 4 mesi. L’obiettivo è valutare l’effetto di un trattamento precoce con un inibitore mTOR, un tipo di farmaco che può influenzare la crescita cellulare, sullo sviluppo neuropsicologico a lungo termine dei bambini affetti da questa condizione.
Il farmaco utilizzato nello studio è il sirolimus, somministrato come soluzione orale. I partecipanti saranno divisi in due gruppi: uno riceverà il trattamento con sirolimus, mentre l’altro seguirà il trattamento standard senza il farmaco. Lo studio prevede un monitoraggio dello sviluppo cognitivo dei bambini fino all’età di 24 mesi, utilizzando test specifici per valutare le capacità cognitive e comportamentali.
Durante lo studio, verranno anche osservati altri aspetti della salute dei partecipanti, come la frequenza delle crisi epilettiche e la presenza di disturbi dello spettro autistico. I risultati ottenuti saranno confrontati tra i due gruppi per determinare l’efficacia del trattamento con sirolimus rispetto alle cure standard. Lo studio mira a fornire informazioni importanti su come migliorare la qualità della vita dei bambini con TSC attraverso interventi precoci.
Austria 
Germania 
