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Studio sugli effetti a lungo termine del sirolimus nei bambini con sclerosi tuberosa sotto i 4 mesi di età

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica che può causare la crescita di tumori benigni in diversi organi, inclusi cervello, cuore e reni. Questo studio si concentra sui bambini con TSC di età inferiore ai 4 mesi. L'obiettivo è valutare l'effetto di un trattamento precoce con un inibitore mTOR, un tipo di farmaco che può influenzare la crescita cellulare, sullo sviluppo neuropsicologico a lungo termine dei bambini affetti da questa condizione.

Il farmaco utilizzato nello studio è il sirolimus, somministrato come soluzione orale. I partecipanti saranno divisi in due gruppi: uno riceverà il trattamento con sirolimus, mentre l'altro seguirà il trattamento standard senza il farmaco. Lo studio prevede un monitoraggio dello sviluppo cognitivo dei bambini fino all'età di 24 mesi, utilizzando test specifici per valutare le capacità cognitive e comportamentali.

Durante lo studio, verranno anche osservati altri aspetti della salute dei partecipanti, come la frequenza delle crisi epilettiche e la presenza di disturbi dello spettro autistico. I risultati ottenuti saranno confrontati tra i due gruppi per determinare l'efficacia del trattamento con sirolimus rispetto alle cure standard. Lo studio mira a fornire informazioni importanti su come migliorare la qualità della vita dei bambini con TSC attraverso interventi precoci.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia prima che il bambino compia 4 mesi di età. È necessario un consenso informato firmato dal tutore legale.

    Il trattamento prevede l'uso di un inibitore mTOR, somministrato per via orale. La durata del trattamento è a lungo termine, fino a quando il bambino raggiunge i 24 mesi di età.

  2. Passaggio 2

    Valutazione neuropsicologica a 12 mesi

    A 12 mesi di età, viene effettuata una valutazione neuropsicologica utilizzando la scala cognitiva delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development III (BSID-III).

    Viene valutato il comportamento adattivo tramite le Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS-3).

    Si verifica la presenza di disturbi dello spettro autistico utilizzando l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) e il Modified Checklist for Autism in Toddlers revised (M-CHAT-R/F).

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio delle crisi e altri sintomi

    Durante il trattamento, viene monitorata la frequenza delle crisi e la presenza di spasmi infantili attraverso diari delle crisi, questionari per i caregiver e registrazioni EEG.

    Si osservano eventuali cambiamenti nei tumori cerebrali e nei rabdomiomi cardiaci tramite risonanza magnetica cranica (cMRI) e altre tecniche di imaging.

  4. Passaggio 4

    Valutazione neuropsicologica a 24 mesi

    A 24 mesi di età, viene effettuata un'altra valutazione neuropsicologica utilizzando la scala cognitiva delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development III (BSID-III).

    Viene nuovamente valutato il comportamento adattivo tramite le Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS-3).

    Si verifica nuovamente la presenza di disturbi dello spettro autistico utilizzando l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) e il Modified Checklist for Autism in Toddlers revised (M-CHAT-R/F).

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio degli effetti collaterali

    Durante tutto il periodo di trattamento, vengono monitorati gli eventi avversi, inclusi quelli gravi e di particolare interesse, secondo i criteri del Common Terminology Criteria of Adverse Events (CTCAE).

    Vengono valutati i dati di laboratorio e i segni vitali per monitorare la salute generale del bambino.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Avere una diagnosi certa di complesso della sclerosi tuberosa (TSC) secondo i criteri diagnostici internazionali aggiornati del 2021. La sclerosi tuberosa è una condizione genetica che può causare la crescita di tumori benigni in diversi organi.
  • Avere meno di 4 mesi di età al momento dell'iscrizione allo studio. L'iscrizione e l'inizio del trattamento devono avvenire prima dei 4 mesi di età. I neonati nati prematuramente devono avere un'età corretta di almeno 39 settimane. L'età corretta si calcola sottraendo il numero di settimane di nascita prematura dalle 40 settimane di gestazione.
  • Ottenere il consenso informato firmato dal tutore legale prima di qualsiasi procedura specifica dello studio. Il consenso informato è un documento che spiega lo studio e richiede l'autorizzazione per partecipare.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

mTOR Inhibitor: Questo farmaco viene utilizzato nel trattamento pre-emptivo per i bambini con complesso della sclerosi tuberosa (TSC) di età inferiore ai 4 mesi. L'obiettivo è migliorare l'esito neuropsicologico a lungo termine. Gli inibitori mTOR agiscono bloccando una via cellulare che può contribuire alla crescita anormale delle cellule, caratteristica della TSC.

Che cosa si sa già del trattamento

Everolimus – Everolimus è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento del complesso della sclerosi tuberosa (TSC). Attualmente, è oggetto di studi clinici per valutare i suoi effetti a lungo termine sullo sviluppo neuropsicologico nei bambini con TSC. Le principali indicazioni terapeutiche includono la gestione delle manifestazioni neurologiche associate a questa condizione. Il meccanismo d'azione di everolimus si basa sull'inibizione della proteina mTOR, che regola la crescita cellulare e la proliferazione. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori di mTOR.

Malattie studiate

Complesso della sclerosi tuberosa (TSC) – È una malattia genetica rara che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, tra cui cervello, cuore, reni, pelle e polmoni. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma spesso includono convulsioni, ritardo nello sviluppo e problemi comportamentali. I tumori cerebrali possono portare a crisi epilettiche e difficoltà cognitive. I tumori cardiaci, noti come rabdomiomi, possono influenzare la funzione cardiaca, specialmente nei neonati. La malattia può anche causare problemi renali, come angiomiolipomi, che possono crescere e causare complicazioni. La progressione della malattia è variabile e i sintomi possono peggiorare nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IINumero dello studio2022-502332-39-00Codice del protocolloPROTECTPartecipanti previsti64 personePromotoreUniversitaetsklinikum Heidelberg AöR

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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