La ricerca coinvolge pazienti affetti da paraganglioma o pheochromocytoma che hanno indicazione chirurgica. Questi tumori possono essere legati a una mutazione ereditaria nei geni SDHx. Lo studio utilizza una soluzione per infusione chiamata D-Glucose-13C6, che contiene una forma marcata di glucosio, per verificare se il corpo produce un segnale specifico quando la mutazione è presente.
Lo scopo principale è valutare la capacità di questo test di identificare la presenza della mutazione, confrontandolo con il test genetico di routine; gli obiettivi secondari includono la misurazione del glucosio nel sangue capillare in diversi momenti, la definizione del momento ottimale per il prelievo e la correlazione del livello del biomarcatore con la massa tumorale valutata mediante imaging preoperatorio e con il peso del tumore analizzato in anatomia patologica.
Durante la visita, il paziente riceve una breve infusione endovenosa del test, seguita da prelievi di sangue a intervalli stabiliti per analizzare il livello del segnale nel plasma, la parte liquida del sangue priva di cellule. Se il tumore viene rimosso in chirurgia, viene pesato e analizzato in laboratorio per confrontare i risultati del test con la dimensione reale del tumore. Una mutazione è un cambiamento nel DNA che può aumentare il rischio di tumore; un biomarcatore è una sostanza misurabile che indica la presenza di una condizione; il sangue capillare è il sangue prelevato da un piccolo foro sul dito.
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