Studio su Lecanemab e combinazione di farmaci per pazienti con Alzheimer a ereditarietà dominante

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Di cosa tratta questo studio?

La ricerca riguarda la Malattia di Alzheimer a ereditarietà dominante, una forma rara di Alzheimer che si manifesta in età precoce a causa di una mutazione genetica. Lo studio mira a valutare l’efficacia di diversi trattamenti potenzialmente in grado di modificare il decorso della malattia. Tra i farmaci in esame ci sono Lecanemab, E2814, PiB (Pittsburgh compound B), e MK-6240. Inoltre, è previsto l’uso di un placebo per confrontare i risultati.

Lo scopo principale dello studio è verificare se questi trattamenti possono rallentare la progressione dei sintomi cognitivi e clinici o migliorare i biomarcatori legati alla malattia. I partecipanti riceveranno i farmaci tramite iniezione o infusione endovenosa. Il trattamento sarà somministrato per un periodo massimo di 208 settimane, durante il quale verranno monitorati diversi parametri per valutare la sicurezza e l’efficacia dei farmaci.

Lo studio utilizza diversi metodi per valutare i cambiamenti nella malattia, tra cui esami di imaging cerebrale come la PET (Tomografia a Emissione di Positroni) e la MRI (Risonanza Magnetica), oltre a test cognitivi e analisi di biomarcatori nel sangue e nel liquido cerebrospinale. L’obiettivo è determinare se i trattamenti possono influenzare positivamente i sintomi e i segni della malattia di Alzheimer a ereditarietà dominante.

1 inizio dello studio

Il paziente viene informato sui dettagli dello studio e accetta di partecipare firmando il consenso informato.

Viene effettuata una valutazione iniziale per confermare l’idoneità del paziente, basata su criteri specifici come l’età stimata di insorgenza dei sintomi e la presenza di una mutazione genetica associata alla malattia di Alzheimer.

2 somministrazione del farmaco

Il paziente riceve il trattamento con i farmaci sperimentali, che possono includere lecanemab e E2814, somministrati tramite infusione endovenosa.

La frequenza e la durata della somministrazione sono stabilite dal protocollo dello studio e possono variare a seconda del gruppo di trattamento assegnato.

3 valutazioni periodiche

Il paziente partecipa a visite periodiche per monitorare la sicurezza e l’efficacia del trattamento.

Le valutazioni includono test cognitivi, esami clinici e analisi di biomarcatori per valutare eventuali cambiamenti nella progressione della malattia.

4 analisi di imaging

Vengono effettuate analisi di imaging cerebrale, come la PET per l’amiloide e la tau, per monitorare i cambiamenti nel cervello del paziente.

Queste analisi aiutano a valutare l’efficacia del trattamento nel ridurre i depositi di amiloide e tau nel cervello.

5 conclusione dello studio

Alla fine dello studio, prevista per il 31 luglio 2028, vengono raccolti e analizzati tutti i dati per determinare l’efficacia e la sicurezza dei trattamenti sperimentali.

Il paziente riceve un resoconto dei risultati dello studio e delle eventuali implicazioni per il trattamento futuro della malattia di Alzheimer.

Chi può partecipare allo studio?

  • Essere affetti da una mutazione genetica che causa il Morbo di Alzheimer Ereditario Dominante (DIAD) o avere un rischio del 50% di averla, ad esempio se un genitore o un fratello ne è affetto.
  • Per la popolazione di prevenzione secondaria: avere un’età compresa tra 10 anni prima e 10 anni dopo l’età stimata di inizio dei sintomi, con un punteggio CDR da 0 a 1. Il CDR è una scala che misura la gravità della demenza.
  • Per la popolazione di prevenzione primaria: avere un’età compresa tra 11 e 25 anni più giovane rispetto all’età stimata di inizio dei sintomi, con un punteggio CDR di 0. Essere un portatore noto della mutazione o avere la mutazione nella storia familiare.
  • Essere disposti a completare i test, le valutazioni e le procedure principali richieste dallo studio.
  • Essere di età compresa tra 18 e 64 anni.
  • Possono partecipare sia uomini che donne.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non avere una diagnosi di Malattia di Alzheimer Ereditata Dominante. Questa è una forma di Alzheimer che si trasmette in famiglia.
  • Non rientrare nella fascia di età richiesta per lo studio. Lo studio è aperto solo a persone di età specifica.
  • Non essere in grado di partecipare a tutte le visite e procedure richieste dallo studio.
  • Avere altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o con la sicurezza del partecipante.
  • Essere in gravidanza o allattamento, poiché lo studio potrebbe non essere sicuro per il bambino.
  • Non essere in grado di fornire il consenso informato, che è l’accordo a partecipare allo studio dopo aver compreso tutti i dettagli.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Altri siti

Nome del sito Città Paese Stato
Deutsches Zentrum Fuer Neurodegenerative Erkrankungen e.V. Monaco di Baviera Germania
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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Germania Germania
Non reclutando
20.02.2024
Irlanda Irlanda
Non reclutando
05.07.2024
Italia Italia
Non reclutando
27.09.2023
Paesi Bassi Paesi Bassi
Non reclutando
15.06.2023
Spagna Spagna
Non reclutando
21.12.2022

Sedi della sperimentazione

Gantenerumab è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della malattia di Alzheimer. Si ritiene che possa aiutare a ridurre l’accumulo di placche amiloidi nel cervello, che sono associate alla progressione della malattia. L’obiettivo è rallentare il declino cognitivo e migliorare i sintomi clinici nei pazienti con una mutazione genetica che causa l’Alzheimer.

Solanezumab è un altro farmaco in fase di studio per il trattamento della malattia di Alzheimer. Funziona legandosi alle proteine amiloidi nel cervello, con l’intento di ridurre la loro aggregazione e rallentare la progressione della malattia. Questo potrebbe portare a un miglioramento dei sintomi cognitivi e clinici nei pazienti affetti.

DIAN-TU-001 è un codice nome per un farmaco sperimentale specificamente studiato per le persone con una mutazione genetica che causa l’Alzheimer. Questo farmaco mira a modificare il decorso della malattia, migliorando i biomarcatori e rallentando il declino cognitivo e clinico.

Malattie in studio:

Malattia di Alzheimer a ereditarietà dominante (DIAD) – È una forma rara di Alzheimer che si trasmette geneticamente da una generazione all’altra. Questa malattia è causata da mutazioni genetiche specifiche che portano a un accumulo anomalo di proteine nel cervello, come l’amiloide e la tau. I sintomi iniziano solitamente in età più giovane rispetto alla forma comune di Alzheimer, spesso tra i 30 e i 60 anni. La progressione della malattia comporta un declino cognitivo progressivo, che include perdita di memoria, difficoltà nel pensare e nel ragionare, e cambiamenti nel comportamento. Con il tempo, le persone affette possono perdere la capacità di svolgere attività quotidiane e necessitare di assistenza continua.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 09:50

ID della sperimentazione:
2024-515198-91-00
Codice del protocollo:
DIAN-TU-001
NCT ID:
NCT01760005
Fase della sperimentazione:
Fase II e Fase III (Integrate)

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