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Studio su GLM101 per adulti, adolescenti e bambini con PMM2-CDG

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra su una malattia rara chiamata PMM2-CDG, che è un disturbo genetico che può causare problemi di coordinazione e movimento, noti come atassia. Lo studio esamina un trattamento sperimentale chiamato GLM101, somministrato tramite iniezione o infusione endovenosa. Il principio attivo di questo trattamento è una sostanza chimica chiamata alfa-d-mannopyranosyl phosphate dipotassium.

Lo scopo della ricerca è capire come il GLM101 possa influenzare i sintomi dell'atassia nei pazienti con PMM2-CDG dopo 12 e 24 settimane di trattamento. I partecipanti allo studio riceveranno dosi multiple del farmaco per un periodo di 24 settimane. Durante questo periodo, verranno monitorati per valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, oltre a osservare eventuali cambiamenti nei sintomi della malattia.

Lo studio coinvolge adulti, adolescenti e bambini con diagnosi confermata di PMM2-CDG. I partecipanti saranno seguiti attentamente per raccogliere dati sulla sicurezza del trattamento e per valutare eventuali effetti collaterali. L'obiettivo è ottenere una migliore comprensione di come il GLM101 possa aiutare a gestire i sintomi di questa malattia rara.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante viene informato sui dettagli dello studio e fornisce il consenso informato.

    Viene confermata la diagnosi di PMM2-CDG attraverso test genetici e di attività enzimatica.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco GLM101 viene somministrato per via endovenosa.

    La somministrazione avviene in dosi multiple per un periodo di 24 settimane.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio dei cambiamenti

    Viene valutato il cambiamento nell'atassia dopo 12 e 24 settimane di trattamento con GLM101.

    Il monitoraggio include esami clinici e test di laboratorio per valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della sicurezza

    La sicurezza viene valutata attraverso la raccolta di parametri di sicurezza come eventi avversi, reazioni associate all'infusione, e risultati di test di laboratorio.

    Vengono effettuati esami del sangue, analisi delle urine, elettrocardiogrammi e controlli dei segni vitali.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Al termine delle 24 settimane, viene effettuata una valutazione finale per determinare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

    Il partecipante riceve informazioni sui risultati dello studio e sulle eventuali raccomandazioni future.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Essere un uomo o una donna di età compresa tra 18 e 65 anni, tra 12 e 17 anni, o tra 2 e 11 anni, a seconda del gruppo di studio.
  • Avere una diagnosi confermata di PMM2-CDG, una condizione genetica, con varianti specifiche e attività dell'enzima fosfomannomutasi-2 coerente con questa diagnosi. È accettata una diagnosi storica con un rapporto di laboratorio.
  • Se la partecipante è una donna in età fertile, non deve essere incinta (confermato da un test di gravidanza negativo), deve usare un metodo contraccettivo accettato (come l'astinenza, un contraccettivo ormonale con un metodo di barriera, o un dispositivo intrauterino) e deve continuare a usarlo per 50 giorni dopo l'ultima infusione di GLM101.
  • Se la partecipante è una donna non in età fertile, deve essere pre-puberale, chirurgicamente sterile, o avere una disfunzione ovarica confermata da un livello di ormone follicolo-stimolante (FSH) superiore a 40 IU/L e assenza di mestruazioni per 12 mesi senza altra causa medica.
  • Se il partecipante è un uomo sessualmente attivo con partner femminili, deve usare un metodo contraccettivo accettato (come l'astinenza, la partner che usa un contraccettivo ormonale con un preservativo maschile, o la partner che usa un dispositivo intrauterino con un preservativo maschile) e deve continuare a usarlo per 50 giorni dopo l'ultima infusione di GLM101. Gli uomini sono considerati chirurgicamente sterili se hanno subito un'orchiectomia bilaterale o una vasectomia almeno 3 mesi prima dello screening.
  • Se il partecipante è un uomo, deve accettare di non donare sperma durante lo studio e per 60 giorni dopo l'ultima infusione di GLM101.
  • Essere disposto e in grado di fornire il consenso informato, direttamente o tramite un rappresentante legale autorizzato.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata PMM2-CDG.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

GLM101 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa. Questo farmaco è studiato per valutare la sua efficacia nel migliorare i sintomi di atassia nei partecipanti con PMM2-CDG, una rara malattia genetica. L'obiettivo principale del trial è osservare i cambiamenti nei sintomi dopo 12 e 24 settimane di trattamento con GLM101. Il farmaco viene testato per la sua sicurezza, tollerabilità e come viene assorbito e processato dal corpo.

Che cosa si sa già del trattamento

GLM101 – GLM101 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico di Fase 2. È studiato per il trattamento della PMM2-CDG, una rara malattia genetica. L'obiettivo principale del farmaco è valutare i cambiamenti nell'atassia nei partecipanti dopo 12 e 24 settimane di trattamento. GLM101 appartiene alla classe dei farmaci sperimentali e il suo meccanismo d'azione a livello molecolare è ancora in fase di ricerca.

Malattie studiate

CDG da deficit di PMM2 – La PMM2-CDG è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei carboidrati, causata da mutazioni nel gene PMM2. Questa condizione porta a una produzione anomala di glicoproteine, che sono essenziali per il corretto funzionamento di molti organi e sistemi del corpo. I sintomi possono variare ampiamente, ma spesso includono problemi neurologici come atassia, che è una mancanza di coordinazione muscolare. Altri sintomi possono includere problemi di crescita, disabilità intellettiva e anomalie del fegato. La progressione della malattia può variare da persona a persona, con alcuni che presentano sintomi più gravi di altri. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-513119-29-00Codice del protocolloGLM101-002Partecipanti previsti44 personePromotoreGlycomine Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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