GLM101 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa. Questo farmaco è studiato per valutare la sua efficacia nel migliorare i sintomi di atassia nei partecipanti con PMM2-CDG, una rara malattia genetica. L’obiettivo principale del trial è osservare i cambiamenti nei sintomi dopo 12 e 24 settimane di trattamento con GLM101. Il farmaco viene testato per la sua sicurezza, tollerabilità e come viene assorbito e processato dal corpo.

PMM2-CDG – La PMM2-CDG è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei carboidrati, causata da mutazioni nel gene PMM2. Questa condizione porta a una produzione anomala di glicoproteine, che sono essenziali per il corretto funzionamento di molti organi e sistemi del corpo. I sintomi possono variare ampiamente, ma spesso includono problemi neurologici come atassia, che è una mancanza di coordinazione muscolare. Altri sintomi possono includere problemi di crescita, disabilità intellettiva e anomalie del fegato. La progressione della malattia può variare da persona a persona, con alcuni che presentano sintomi più gravi di altri. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.