Studio su bambini di 2‑11 anni con malattia di Gaucher tipo 3: efficacia e sicurezza di venglustat rispetto a imiglucerase

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Di cosa tratta questo studio?

La ricerca riguarda il Gaucher disease type 3, una patologia rara in cui il corpo non riesce a smaltire correttamente alcune sostanze grassolose, provocando ingrossamento della milza e del fegato e problemi di sangue. Attualmente i bambini con questa condizione ricevono una terapia di sostituzione enzimatica tramite infusione endovenosa di Cerezyme, che contiene la sostanza imiglucerase. Lo studio confronta questa terapia con un farmaco orale chiamato venglustat, somministrato sotto forma di compressa.

Lo scopo è valutare se venglustat sia in grado di mantenere stabile il volume della milza rispetto a Cerezyme. I partecipanti, bambini di età compresa tra 2 e 11 anni che hanno già raggiunto gli obiettivi terapeutici con la terapia enzimatica, saranno divisi in due gruppi: uno continuerà a ricevere l’infusione di Cerezyme, l’altro prenderà la compressa di venglustat. Durante un periodo di circa un anno i bambini saranno monitorati regolarmente con visite mediche, esami del sangue e una scansione MRI per misurare le dimensioni della milza e del fegato, oltre a valutare la salute generale e il benessere cognitivo e motorio.

1 inizio studio

una volta accettato lo studio, si firma il consenso informato e si registrano i dati anagrafici.

vengono forniti i materiali informativi sul protocollo e sul trattamento assegnato.

2 valutazioni di base

viene eseguita una risonanza magnetica (mri) per misurare il volume della milza e del fegato.

si effettuano esami del sangue per valutare emoglobina, conta piastrinica e biomarcatori specifici.

viene somministrato il test di valutazione comportamentale (vineland adaptive behavior scales iii) per registrare le capacità motorie e adattive.

3 randomizzazione al trattamento

il paziente viene assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi: trattamento orale con venglustat o infusioni con cerezyme (imiglucerase).

l’assegnazione è aperta, quindi il paziente conosce il tipo di terapia ricevuta.

4 avvio del trattamento

se è stato assegnato venglustat, si assumono compresse per via orale alla dose indicata dallo studio, ogni giorno, per tutta la durata dello studio (circa 52 settimane).

se è stato assegnato cerezyme, si prepara la soluzione per infusione endovenosa contenente 60 unità di imiglucerase e si somministra secondo il calendario stabilito dal protocollo, per tutta la durata dello studio.

5 visite di monitoraggio regolari

vengono programmati controlli clinici periodici (ad esempio ogni quattro settimane) per verificare la sicurezza e l’eventuale comparsa di effetti indesiderati.

ad ogni visita si eseguono esami del sangue per monitorare i valori ematici, le piastrine e i livelli di biomarcatori.

nel caso di venglustat, si misura la concentrazione plasmatica del farmaco (ctr trough) secondo le tempistiche previste dal protocollo.

6 valutazioni intermedie

a intervalli stabiliti dallo studio, si ripetono gli esami di laboratorio e, se necessario, ulteriori mri di controllo per osservare eventuali variazioni del volume della milza o del fegato.

vengono registrati tutti gli eventi avversi, anche quelli di gravità moderata, per valutare la sicurezza del trattamento.

7 visita finale a settimana 52

si esegue una mri finale per misurare nuovamente il volume della milza e del fegato.

si ripetono gli esami del sangue, inclusi emoglobina, conta piastrinica e biomarcatori, per confrontare i risultati con quelli di base.

viene effettuata nuovamente la valutazione comportamentale (vineland adaptive behavior scales iii) per osservare eventuali cambiamenti nelle abilità motorie e adattive.

si raccolgono tutti i dati relativi a eventi avversi, inclusi eventi seri e di interesse speciale.

8 conclusione dello studio

al termine della settimana 52, il medico discute i risultati clinici ottenuti con il paziente.

viene valutata la possibilità di continuare o modificare la terapia in base alle indicazioni cliniche.

Chi può partecipare allo studio?

Età compresa tra 2 e 11 anni al momento della firma del consenso informato.
Diagnosi clinica di GD3 (malattia di Gaucher tipo 3) confermata da una carenza dell'enzima acid β‑glucosidase, l'enzima mancante nella malattia.
Trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT, ad esempio Cerezyme) per almeno 2 anni, con dose stabile da almeno 6 mesi, e stabilità clinica per almeno 1 anno secondo il medico.
Livello di emoglobina (proteina del sangue che trasporta ossigeno) pari o superiore a 11,0 g/dL.
Conta piastrinica (cellule del sangue che aiutano la coagulazione) pari o superiore a 100 000 per mm³.
Volume della milza inferiore a 10 MN (milioni di unità di volume standard, indica una milza non ingrandita).
Volume del fegato inferiore a 1,5 MN.
Nessuna crisi ossea e nessun dolore osseo sintomatico dovuto a necrosi ossea (tessuto osseo morto) o a fratture patologiche negli ultimi 3 mesi.
Se si hanno avuto crisi epilettiche, queste devono essere ben controllate con farmaci che non influenzano fortemente l'enzima CYP3A.
Presenza di paralisi dello sguardo, soprattutto orizzontale, con movimenti rapidi degli occhi (saccadi) lenti o assenti.
Peso corporeo di almeno 10 kg.
Possono partecipare sia maschi che femmine.

Chi non può partecipare allo studio?

Il partecipante è dipendente da trasfusioni di sangue.
Il partecipante ha ricevuto un trapianto di organi importanti (ad esempio midollo osseo o fegato).
Il partecipante ha un risultato positivo a test per anticorpi anti-epatite C, anti-HIV1 o anti-HIV2.
Il partecipante è escluso se ha antigene di superficie dell’epatite B (HBsAg) positivo oppure anticorpo core dell’epatite B (HBcAb) positivo con DNA dell’epatite B (HBV DNA) positivo.
Il partecipante ha avuto una splenectomia totale prima dell’iscrizione, o una splenectomia parziale entro 3 anni prima della randomizzazione.
Il partecipante ha ricevuto terapia chaperone o terapia di riduzione del substrato diversa da venglustat negli ultimi 6 mesi, oppure ha usato venglustat prima dell’iscrizione.
Il partecipante assume a lungo termine farmaci o alimenti (ad esempio succo di pompelmo) che sono induttori o inibitori forti o moderati del CYP3A e non possono essere sostituiti.
Il partecipante è stato esposto a qualsiasi farmaco sperimentale negli ultimi 30 giorni o per 5 emivite dal momento dello screening, qualunque sia più lungo.
Il partecipante sta partecipando attualmente a un altro studio sperimentale.
Il partecipante ha usato venglustat negli ultimi 3 mesi o per 5 emivite, qualunque sia più lungo, prima dell’iscrizione.
L’investigatore ritiene che il partecipante non possa rispettare le richieste dello studio o non possa sottoporsi alle valutazioni (ad esempio controindicazione per MRI).
Il partecipante ha varici esofagee, infarto epatico o livelli di enzimi epatici (ALT/AST) o bilirubina totale superiori a 2 volte il limite normale, a meno che non abbia la sindrome di Gilbert.
Il partecipante è sensibile o allergico a uno dei farmaci o componenti dello studio.
Il partecipante ha qualsiasi malattia clinicamente significativa diversa dalla malattia di Gaucher, comprese malattie cardiovascolari, epatiche, gastrointestinali, polmonari, neurologiche, endocrine, metaboliche (ad es. ipokaliemia, ipomagnesemia) o psichiatriche, che l’investigatore ritenga possano impedire la partecipazione.
Il partecipante presenta insufficienza renale con filtrazione glomerulare stimata inferiore a 30 mL/min/1.73 m² al momento dello screening.
Il partecipante ha una storia di cancro, eccetto il carcinoma basocellulare.
Il partecipante ha epilessia mioclonica progressiva.
Il partecipante richiede supporto ventilatorio invasivo.
Il partecipante richiede ventilazione non invasiva mentre è sveglio per più di 12 ore al giorno.
Il partecipante è programmato per un ricovero ospedaliero, compresa chirurgia elettiva, durante lo studio.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Center For Pediatric And Adolescent Medicine Of The Johannes Gutenberg University Mainz	Magonza	Germania

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Stato della sperimentazione

Paese	Stato dell’arruolamento	Inizio dell’arruolamento
Finlandia	Non ancora reclutando	30.09.2026
Francia	Non ancora reclutando	30.09.2026
Germania	Non ancora reclutando	30.09.2026
Italia	Non ancora reclutando	30.09.2026
Spagna	Non ancora reclutando	30.09.2026
Ungheria	Non ancora reclutando	30.09.2026

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Cerezyme è una terapia di sostituzione enzimatica somministrata per via endovenosa. Contiene l’enzima mancante nei pazienti con malattia di Gaucher e aiuta a ridurre l’accumulo di sostanze anormali, contribuendo a mantenere stabile il volume della milza. Nel trial è usato come comparatore attivo per confrontare i risultati con il nuovo trattamento.

venglustat (codice GZ402671 – SAR402671) è un farmaco sperimentale somministrato per via orale. Agisce riducendo la produzione della sostanza che si accumula nei pazienti con malattia di Gaucher, con l’obiettivo di mantenere stabile il volume della milza. Nel trial è il farmaco in fase di test, confrontato con Cerezyme per valutarne l’efficacia e la sicurezza.

Malattia di Gaucher – La malattia di Gaucher è una patologia ereditaria in cui la carenza di un enzima provoca l’accumulo di specifici grassi nelle cellule del sistema fagocitario. Questo accumulo porta a un ingrossamento della milza e del fegato, a una diminuzione dei globuli rossi e delle piastrine e a problemi ossei. Con il tempo la milza può diventare molto grande, il fegato può aumentare di volume e le ossa possono diventare fragili o dolorose. I sintomi possono comparire in età infantile o adulta e tendono a peggiorare lentamente se non controllati.

ID della sperimentazione:

2026-525374-19-00

Codice del protocollo:

EFC18362

Fase della sperimentazione:

Conferma terapeutica (Fase III)

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