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Studio su Acetilcisteina Amide per Pazienti con Angiopatia Amiloide da Cistatina C Ereditaria (HCCAA) di età pari o superiore a 12 anni

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca clinica si concentra su una malattia rara chiamata Angiopatia Amiloide da Cistatina C Ereditaria (HCCAA). Questa condizione è caratterizzata da depositi di proteine anomale nei vasi sanguigni del cervello, che possono portare a emorragie cerebrali. Lo studio esamina l'uso di un farmaco chiamato NPI-001, noto anche come acetilcisteina amide, somministrato in forma di compresse. L'obiettivo principale è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di questo trattamento nei pazienti affetti da HCCAA.

Il farmaco NPI-001 sarà somministrato per via orale e il suo effetto sarà confrontato con i dati storici relativi alla frequenza delle emorragie cerebrali. Inoltre, lo studio esaminerà i cambiamenti nei biomarcatori ottenuti da biopsie cutanee, che possono indicare una riduzione dei complessi amiloide-cistatina C e altri marcatori cellulari. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di 12 mesi, durante il quale verranno effettuati esami del sangue, biopsie cutanee e valutazioni tramite MRI del cervello.

Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come il NPI-001 possa influenzare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. I risultati potrebbero contribuire a sviluppare trattamenti più efficaci per questa condizione rara e complessa.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione orale di NPI-001, un farmaco in forma di compressa.

    La dose e la frequenza di somministrazione saranno determinate dal protocollo dello studio e comunicate al paziente.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni iniziali

    Vengono effettuati esami del sangue e biopsie cutanee per stabilire i livelli di base di alcuni marcatori biologici.

    Viene eseguita una risonanza magnetica (MRI) del cervello per valutare la situazione iniziale.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio continuo

    Durante il periodo di trattamento, il paziente sarà sottoposto a controlli regolari per monitorare eventuali effetti collaterali e l'efficacia del farmaco.

    Saranno effettuati esami fisici e neurologici, oltre a test di laboratorio su sangue e urine.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni periodiche

    Biopsie cutanee e esami del sangue saranno ripetuti a intervalli regolari per confrontare i risultati con i livelli di base.

    Le risonanze magnetiche del cervello saranno eseguite per monitorare eventuali cambiamenti.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del trattamento

    Al termine del periodo di trattamento, verranno effettuate valutazioni finali per determinare l'efficacia e la sicurezza del farmaco.

    I risultati saranno confrontati con i dati iniziali per valutare eventuali miglioramenti o cambiamenti.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il paziente deve essere maschio o femmina, avere almeno 12 anni e essere di origine islandese. I partecipanti di età compresa tra 12 e 17 anni possono partecipare solo se approvati dopo una revisione di sicurezza di almeno 3 mesi negli adulti.
  • Il paziente deve aver effettuato un test genetico che confermi la presenza della mutazione L68Q nel gene della cistatina C.
  • Il paziente deve essere disposto a sottoporsi a biopsie cutanee iniziali e di controllo secondo il programma di valutazione, per un periodo fino a 12 mesi.
  • Il paziente deve essere disposto a sottoporsi a esami del sangue iniziali e di controllo secondo il programma di valutazione, per un periodo fino a 12 mesi.
  • Il paziente deve essere disposto a sottoporsi a valutazioni MRI del cervello. L'MRI è un esame che utilizza campi magnetici per ottenere immagini dettagliate del cervello.
  • Il paziente deve aver fornito il consenso informato per partecipare allo studio. Il consenso informato è un documento che spiega lo studio e conferma che il paziente accetta di partecipare.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di utilizzare metodi contraccettivi in linea con le normative locali. Questo include metodi come la pillola anticoncezionale, dispositivi intrauterini, preservativi, e altri metodi accettabili.
  • I pazienti con lieve compromissione cognitiva devono avere la capacità di seguire il protocollo dello studio. La compromissione cognitiva lieve è una leggera difficoltà nel pensare o ricordare.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopathy (HCCAA). Questa è una condizione medica specifica.
  • Non possono partecipare persone di età inferiore ai 12 anni.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di assumere il farmaco per via orale.
  • Non possono partecipare persone che hanno avuto un'emorragia cerebrale recente. Un'emorragia cerebrale è un sanguinamento nel cervello.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato. Il consenso informato è l'accordo a partecipare allo studio dopo aver compreso tutte le informazioni necessarie.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

NPI-001 (AT-001) è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento dell'Angiopatia Amiloide da Cistatina C Ereditaria (HCCAA). Questo farmaco viene somministrato per via orale e il suo obiettivo principale è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia nei pazienti affetti da questa condizione. NPI-001 mira a ridurre la frequenza degli eventi di sanguinamento cerebrale e a diminuire i complessi amiloide-cistatina C nei pazienti, analizzando i biomarcatori ottenuti da biopsie cutanee.

Che cosa si sa già del trattamento

NPI-001 – Questo farmaco è somministrato per via orale ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza, tollerabilità ed efficacia nei pazienti con Angiopatia Amiloide da Cistatina C Ereditaria (HCCAA). Le principali indicazioni terapeutiche includono la riduzione della frequenza degli eventi di sanguinamento cerebrale e la diminuzione dei complessi amiloide-cistatina C nei pazienti affetti. Il meccanismo d'azione a livello molecolare coinvolge la riduzione dei complessi amiloide-cistatina C e dei marcatori di attivazione cellulare della pelle. Appartiene alla classificazione farmacologica dei trattamenti per le malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Angiopatia Amiloide da Cistatina C Ereditaria (HCCAA) – È una malattia genetica rara caratterizzata dall'accumulo di proteine anomale chiamate amiloidi nei vasi sanguigni del cervello. Questo accumulo può causare danni ai vasi sanguigni, portando a emorragie cerebrali. I sintomi possono includere mal di testa, convulsioni e problemi neurologici. La progressione della malattia può variare, ma spesso comporta un aumento della frequenza e della gravità delle emorragie cerebrali. La malattia è causata da mutazioni nel gene che codifica per la proteina cistatina C. L'accumulo di amiloidi può anche influenzare altri tessuti, ma il cervello è l'organo più colpito.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2023-503969-36-00Codice del protocollo2023-503969-36-00Partecipanti previsti25 personePromotoreArctic Therapeutics ehf.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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