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Studio di terapia genica con etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) in adulti con emofilia B grave o moderatamente grave

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un trattamento per pazienti adulti con emofilia B, una malattia ereditaria che causa problemi di coagulazione del sangue. Il farmaco in studio si chiama etranacogene dezaparvovec (noto anche come Hemgenix), che è una terapia genica somministrata tramite una singola infusione endovenosa.

Il trattamento utilizza un vettore virale modificato (AAV5) che trasporta una versione modificata del gene del fattore IX della coagulazione. Questo approccio mira a fornire al corpo la capacità di produrre il fattore della coagulazione mancante nei pazienti con emofilia B. La dose del trattamento è calcolata in base al peso del paziente.

Lo scopo principale dello studio è verificare se questo nuovo trattamento è efficace quanto la terapia standard di profilassi con fattore IX nel prevenire gli episodi di sanguinamento. I pazienti verranno seguiti per 18 mesi dopo il trattamento per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica. Durante questo periodo, verrà monitorata la capacità del corpo di produrre il fattore IX della coagulazione e la frequenza degli episodi di sanguinamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Somministrazione della terapia genica

    Riceverai una singola infusione endovenosa di Hemgenix, un medicinale per terapia genica.

    La dose sarà di 2 x 10^13 copie genomiche per chilogrammo di peso corporeo.

    L'infusione viene somministrata una sola volta durante tutto lo studio.

  2. Passaggio 2

    Periodo di osservazione iniziale

    Nei primi 6 mesi dopo l'infusione, verranno monitorate le tue condizioni per valutare l'espressione stabile del fattore IX.

    Durante questo periodo, verranno effettuati controlli regolari dei livelli di attività del fattore IX nel sangue.

  3. Passaggio 3

    Fase di valutazione principale

    Dal mese 6 al mese 18 dopo il trattamento, verrà valutata l'efficacia della terapia.

    Verranno registrati eventuali episodi di sanguinamento (tasso annuale di sanguinamento).

    Saranno monitorati i livelli di attività del fattore IX a 6, 12 e 18 mesi.

    Dovrai compilare questionari sulla qualità della vita e l'attività fisica.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante tutto lo studio verranno effettuati esami del sangue per controllare:

    - Parametri ematologici e biochimici

    - Presenza di anticorpi contro il vettore virale e il fattore IX

    - Marcatori infiammatori

    Verranno eseguiti controlli ecografici dell'addome.

    È necessario fornire campioni di liquido seminale fino a quando non risulteranno negativi per il vettore virale in tre test consecutivi.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il paziente deve essere di sesso maschile
  • Età maggiore o uguale a 18 anni
  • Diagnosi di emofilia B congenita con carenza grave o moderatamente grave del fattore IX (≤2% del fattore IX circolante normale) per la quale il soggetto è in profilassi continua di routine
  • Aver ricevuto più di 150 giorni di trattamento con il fattore IX
  • Essere stato in profilassi stabile per almeno 2 mesi prima dello screening
  • Dimostrare la capacità di compilare autonomamente e accuratamente il diario durante la fase iniziale, secondo il giudizio del medico
  • Accettare di utilizzare il preservativo durante i rapporti sessuali dal momento della somministrazione del farmaco fino a quando l'AAV5 non sarà stato eliminato dal liquido seminale, come evidenziato da risultati negativi in almeno 3 campioni consecutivi di liquido seminale
  • Essere in grado di fornire il consenso informato dopo aver ricevuto informazioni verbali e scritte sullo studio

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • I pazienti di sesso femminile non possono partecipare allo studio clinico, poiché è riservato esclusivamente ai soggetti di sesso maschile
  • I soggetti di età inferiore ai 18 anni non possono partecipare allo studio
  • I pazienti appartenenti a popolazioni vulnerabili (come persone con capacità mentale ridotta o in situazioni di emergenza) non possono essere arruolati
  • I pazienti che non sono in grado di seguire un regime di profilassi con fattore IX (una proteina necessaria per la coagulazione del sangue) non possono partecipare
  • I pazienti che non possono essere monitorati per un periodo di 52 settimane dopo il trattamento non sono idonei
  • I soggetti che hanno partecipato ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni non possono essere inclusi
  • I pazienti con gravi malattie concomitanti che potrebbero interferire con la valutazione dello studio non possono partecipare
  • I soggetti con storia di reazioni allergiche ai prodotti contenenti fattore IX non sono idonei per lo studio
  • I pazienti che non possono fornire un consenso informato valido non possono essere arruolati
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • AAV5-hFIXco-Padua (AMT-061/CSL222)

    è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato di tipo 5 per trasportare una versione modificata del gene del fattore IX della coagulazione. Questa terapia è progettata per aiutare i pazienti con emofilia B, una malattia emorragica ereditaria. Il vettore virale trasporta una versione ottimizzata del gene del fattore IX (variante Padua) nelle cellule del fegato, dove può produrre la proteina mancante necessaria per una corretta coagulazione del sangue. Si somministra come singola infusione endovenosa.

  • Factor IX

    è un farmaco sostitutivo utilizzato come terapia standard di profilassi per l'emofilia B. Viene somministrato regolarmente per via endovenosa per sostituire il fattore IX mancante nel sangue dei pazienti, aiutando così a prevenire e controllare gli episodi di sanguinamento.

Che cosa si sa già del trattamento

CSL222 (AMT-061) - Un vettore virale adeno-associato di sierotipo 5 contenente la variante Padua del gene del fattore IX umano ottimizzato per codoni, sviluppato per il trattamento dell'emofilia B grave o moderatamente grave. Questo farmaco sperimentale viene somministrato come singola infusione endovenosa e utilizza la terapia genica per fornire una copia funzionante del gene del fattore IX della coagulazione. Il meccanismo d'azione si basa sul trasferimento del gene modificato alle cellule epatiche, che iniziano a produrre il fattore IX funzionale, con l'obiettivo di ridurre significativamente la frequenza delle emorragie nei pazienti affetti da emofilia B. Attualmente è in fase III di sperimentazione clinica e viene studiato come alternativa alla tradizionale terapia sostitutiva con fattore IX.

Malattie studiate

Haemophilia B - L'emofilia B è una malattia ereditaria del sangue causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. Questa condizione comporta una ridotta capacità del sangue di coagulare correttamente, causando sanguinamenti prolungati. I pazienti possono sviluppare sanguinamenti spontanei, specialmente nelle articolazioni e nei muscoli. La malattia si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine sono generalmente portatrici. È una condizione presente dalla nascita e si caratterizza per la tendenza a sviluppare facilmente lividi ed emorragie. I sintomi variano da lievi a gravi, a seconda del livello di fattore IX presente nel sangue del paziente.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-510738-42-00Codice del protocolloCSL222_3001Partecipanti previsti71 personePromotoreCSL Behring LLC

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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