Studio di fase 2 sull’efficacia della gentamicina in pazienti con ittiosi congenita moderata o grave

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Di cosa tratta questo studio?

La ricerca riguarda una malattia della pelle chiamata ittiosi congenita, che provoca pelle secca e squamosa. Questo studio si concentra su forme moderate o gravi di questa condizione, causate da una mutazione genetica specifica. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Gentamicina, somministrato tramite iniezione. La gentamicina è un antibiotico che potrebbe aiutare a ridurre la gravità delle squame e del rossore della pelle.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia della gentamicina nel migliorare i sintomi dell’ittiosi congenita. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di tre mesi. Durante questo tempo, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i cambiamenti nella pelle e raccogliere informazioni sugli eventuali effetti collaterali. I risultati saranno confrontati con le condizioni iniziali dei partecipanti per determinare l’efficacia del trattamento.

Lo studio prevede anche la raccolta di dati sulla qualità della vita dei partecipanti e la loro soddisfazione generale con il trattamento. Queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio l’impatto della gentamicina sulla vita quotidiana delle persone affette da ittiosi congenita. La ricerca si concluderà entro la fine del 2025.

1 inizio dello studio

Il paziente partecipa a uno studio di fase 2 per valutare l’efficacia della gentamicina iniettabile nell’ittiosi ereditaria.

La condizione medica trattata è l’ittiosi congenita, una malattia della pelle caratterizzata da squame e arrossamenti.

2 somministrazione del farmaco

Il farmaco utilizzato è la Gentamicina Panpharma 40 mg/ml, somministrato tramite iniezione.

La somministrazione avviene secondo le indicazioni dello studio, con dosaggi e frequenze specifiche.

3 valutazione iniziale

Prima dell’inizio del trattamento, vengono effettuate valutazioni iniziali per stabilire un punto di riferimento.

Queste includono esami come la valutazione della gravità delle squame e dell’eritema, e test di funzionalità vestibolare e uditiva.

4 monitoraggio e valutazioni periodiche

Durante lo studio, il paziente è sottoposto a valutazioni periodiche per monitorare l’efficacia del trattamento.

Le valutazioni includono il punteggio VIIS per la gravità delle squame e dell’eritema, e la misurazione della perdita d’acqua transepidermica (TEWL).

5 valutazione della qualità della vita

La qualità della vita del paziente viene valutata utilizzando il punteggio IQoL-32 specifico per l’ittiosi.

Questa valutazione avviene a M3, M6 e M9 rispetto al punto di riferimento iniziale.

6 raccolta di eventi avversi

Durante tutto lo studio, vengono raccolti dati sugli eventi avversi, inclusi esami del sangue e test di funzionalità vestibolare e uditiva.

Questi dati aiutano a garantire la sicurezza del paziente durante il trattamento.

7 conclusione dello studio

Lo studio si conclude con una valutazione finale dell’efficacia del trattamento e della soddisfazione globale del paziente.

I risultati ottenuti contribuiranno a determinare l’efficacia della gentamicina nell’ittiosi ereditaria.

Chi può partecipare allo studio?

  • Essere un paziente adulto con almeno 18 anni di età.
  • Avere un’assicurazione sanitaria.
  • Avere una forma ereditaria di ittiosi causata da una mutazione specifica in uno dei seguenti geni: TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 e CDSN. Una mutazione è un cambiamento nel gene che può causare malattie.
  • Avere una forma di ittiosi da moderata a grave, con un punteggio VIIS di 2-3 in almeno 2 delle 4 aree valutate (schiena, arti superiori, arti inferiori, dorso del piede). Il punteggio VIIS è un modo per misurare la gravità della malattia.
  • Fornire un consenso libero e informato, scritto e firmato sia dal partecipante che dall’investigatore, prima di qualsiasi esame richiesto dalla ricerca.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare persone che non hanno la ittiosi congenita. Questa è una condizione della pelle presente dalla nascita.
  • Non possono partecipare persone che non hanno una mutazione nonsense. Questa è un tipo di cambiamento nel DNA che può causare problemi nella produzione di proteine nel corpo.
  • Non possono partecipare persone che non hanno un’età compresa tra 3 e 4 anni.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Francia Francia
Reclutando
01.01.2024

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Gentamicina: Questo farmaco viene utilizzato in forma iniettabile per trattare l’ittiosi ereditaria. L’obiettivo principale del trial è valutare l’efficacia della gentamicina nel ridurre la gravità delle squame e dell’eritema nei pazienti con ittiosi congenita moderata o grave causata da una mutazione non senso.

Ittiosi Congenita – L’ittiosi congenita è un gruppo di malattie della pelle caratterizzate da pelle secca e squamosa. Queste condizioni sono presenti dalla nascita e sono causate da mutazioni genetiche che influenzano la capacità della pelle di trattenere l’umidità. La pelle appare spesso spessa e coperta da squame, che possono variare in colore e dimensione. La gravità dei sintomi può variare notevolmente, con alcune persone che sperimentano solo lievi secchezze e altre che hanno sintomi più gravi. Oltre alla pelle secca, possono verificarsi arrossamenti e prurito. La condizione è cronica e richiede una gestione continua per alleviare i sintomi.

ID della sperimentazione:
2023-505570-15-00
Codice del protocollo:
RC31/22-0320
Fase della sperimentazione:
Esplorazione terapeutica (Fase II)

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