La Late-Onset Pompe Disease è una patologia rara ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare e problemi respiratori perché l’organismo non produce abbastanza un enzima che rompe il glicogeno, provocando un accumulo di zuccheri nei muscoli. Il trattamento sperimentale prevede la somministrazione di DNL952, una soluzione per infusione endovenosa, cioè un farmaco introdotto direttamente in una vena tramite una piccola pompa.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco negli adulti affetti da questa condizione. I partecipanti ricevono il farmaco in più somministrazioni a intervalli regolari, con visite di controllo per monitorare eventuali effetti indesiderati, analisi del sangue per verificare la presenza del farmaco nel corpo e la risposta immunitaria.
Durante lo studio vengono registrati gli effetti avversi, cioè qualsiasi problema di salute comparso dopo la somministrazione, e vengono effettuati esami per capire quanto tempo il farmaco rimane attivo nel sangue. Le informazioni raccolte aiuteranno a capire se il trattamento è sicuro e ben accettato dai pazienti.
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