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Studio di fase 1/2 sulla terapia genica ALXN2350 in adulti con cardiomiopatia dilatativa associata a mutazione del gene BAG3

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un nuovo trattamento per la cardiomiopatia dilatativa associata a mutazioni del gene BAG3, una condizione che indebolisce il muscolo cardiaco. Il farmaco sperimentale ALXN2350 è una terapia genica che viene somministrata attraverso una singola infusione endovenosa. Durante il trattamento, i pazienti continuano a ricevere anche i farmaci standard per l'insufficienza cardiaca, tra cui sirolimus e prednisone.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di questa nuova terapia genica nei pazienti adulti. Lo studio è diviso in due parti: la prima parte si concentra sulla sicurezza e sulla tollerabilità del trattamento, mentre la seconda parte ne valuta l'efficacia confrontandola con un gruppo di controllo esterno.

Durante lo studio, i medici monitoreranno diversi aspetti della salute cardiaca dei partecipanti, tra cui i biomarcatori cardiaci nel sangue, eventuali ricoveri per problemi cardiaci e la necessità di altri interventi cardiaci. I pazienti saranno seguiti per verificare anche la presenza di anticorpi specifici e la quantità di virus presente in diversi fluidi corporei.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della terapia genica

    Riceverai una singola infusione endovenosa di ALXN2350, un trattamento di terapia genica per la cardiomiopatia dilatativa associata alla mutazione BAG3.

    L'infusione viene somministrata in ambiente clinico controllato.

  2. Passaggio 2

    Terapia immunosoppressiva

    Assumerai sirolimus (Rapamune) in compresse rivestite o soluzione orale.

    Assumerai anche prednisone in diverse dosi in forma di compresse.

    Riceverai Co-Trimoxazolo in compresse per prevenire possibili infezioni.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio fino alla settimana 52

    Saranno effettuati controlli regolari che includono:

    Esami del sangue per valutare i marcatori cardiaci NT-proBNP e hs-TnT

    Controlli della presenza del virus in sangue, feci, saliva, urina

    Esami per verificare la presenza di anticorpi contro il virus AAV9 e la proteina BAG3

    Esami fisici, misurazione dei segni vitali, analisi di laboratorio ed elettrocardiogramma

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio esteso fino alla settimana 78

    Proseguimento dei controlli regolari come nella fase precedente

    Valutazione di eventuali eventi cardiaci come ricoveri per insufficienza cardiaca o aritmie ventricolari

    Monitoraggio continuo della sicurezza e dell'efficacia del trattamento

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Età compresa tra 18 e 70 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Presenza documentata di una mutazione eterozigote patogena o probabilmente patogena nel gene BAG3, confermata da un laboratorio centrale secondo le linee guida ACMG. Le mutazioni possono includere delezioni, inserzioni/delezioni che alterano il frame di lettura, troncamenti prematuri, alterazioni dei siti di splicing essenziali e/o variazioni missenso con evidenza di perdita di funzione dell'allele interessato.
  • Diagnosi documentata di cardiomiopatia dilatativa (DCM) secondo le linee guida nazionali.
  • Terapia stabile da almeno 12 settimane con farmaci standard per lo scompenso cardiaco, che includono:
    • Inibitori del recettore dell'angiotensina-neprilisina (ARNi)
    • Inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE)
    • Bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB)
    • Beta-bloccanti
    • Antagonisti del recettore dei mineralcorticoidi
    • Inibitori SGLT2
    • Se il paziente assume diuretici, la dose deve essere stabile da almeno 2 settimane prima del consenso (sono consentiti aggiustamenti minori della dose inferiori al 50%).
    • Il paziente deve avere finestre acustiche adeguate per l'ecocardiografia.

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Partecipanti che hanno meno di 18 anni non possono partecipare allo studio
  • Persone che non hanno una mutazione genetica BAG3 confermata non sono idonee
  • Pazienti con grave insufficienza renale (problemi ai reni) non possono partecipare
  • Persone con gravi malattie del fegato sono escluse dallo studio
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici non possono essere arruolati
  • Donne in gravidanza o allattamento non possono partecipare
  • Persone con gravi disturbi psichiatrici non controllati non sono idonee
  • Pazienti con storia di cancro negli ultimi 5 anni sono esclusi
  • Persone con allergie note ai componenti del farmaco in studio non possono partecipare
  • Pazienti che hanno subito un trapianto cardiaco non sono idonei per lo studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ALXN2350 è una terapia genica somministrata tramite infusione endovenosa singola. Questo trattamento è stato sviluppato per pazienti adulti che soffrono di cardiomiopatia dilatativa associata alla mutazione del gene BAG3. La terapia è progettata per intervenire direttamente sul difetto genetico che causa la malattia cardiaca. La terapia genica funziona introducendo nel corpo del paziente materiale genetico modificato che mira a correggere o compensare gli effetti della mutazione BAG3. L'obiettivo è migliorare la funzione cardiaca nei pazienti che presentano sintomi di questa specifica forma di cardiomiopatia dilatativa. Lo studio include anche un confronto con un gruppo di controllo esterno per valutare l'efficacia del trattamento, ma questo non comporta l'uso di ulteriori farmaci o terapie attive.

Che cosa si sa già del trattamento

ALXN2350 - Questa è una terapia genica somministrata tramite infusione endovenosa singola, sviluppata specificamente per il trattamento della cardiomiopatia dilatativa associata alla mutazione del gene BAG3. Il farmaco è attualmente in fase di sperimentazione clinica (Fase 1/2) per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia nei pazienti adulti sintomatici. Il meccanismo d'azione si basa sulla correzione del difetto genetico legato alla proteina BAG3, che svolge un ruolo cruciale nella funzione cardiaca. Questo trattamento rappresenta un approccio innovativo nella categoria delle terapie geniche mirate per le malattie cardiache genetiche.

Malattie studiate

Cardiomiopatia dilatativa associata a mutazione di BAG3 - È una forma genetica rara di cardiomiopatia dilatativa causata da mutazioni nel gene BAG3. La malattia colpisce il muscolo cardiaco, provocando un ingrandimento del ventricolo sinistro e una riduzione della capacità di pompaggio del cuore. Questa condizione porta a un progressivo indebolimento della funzione cardiaca nel tempo. I pazienti possono sviluppare un accumulo di liquidi nei tessuti e una diminuzione della capacità di esercizio fisico. La malattia è ereditaria e può manifestarsi in diverse età, anche se spesso si presenta durante l'età adulta. Il processo di dilatazione del cuore è progressivo e può influenzare significativamente la funzionalità cardiaca.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-519674-40-00Codice del protocolloALXN2350-DCM-201Partecipanti previsti18 personePromotoreAlexion Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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