Amsterdam UMC
Amsterdam, Paesi Bassi
Non ancora in reclutamentoMalattia rara
Studio di fase 1/2/3 su ATSN-201 (adeno-associated viral vector serotype 44.9 HRS1 gene) per migliorare la vista in adulti con retinoschisi X-linked
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Lo studio valuta ATSN-201, una terapia genica basata su adeno-associated viral vector serotype 44.9 containing the human HRS1 gene, in persone affette da RS1-associated X-linked Retinoschisis, una forma rara di distrofia retinica ereditaria dovuta a un difetto del gene RS1. La terapia viene iniettata direttamente nella zona della retina, l’area dell’occhio responsabile della visione, con l’obiettivo di migliorare la funzione visiva.
L’obiettivo principale è verificare l’effetto del trattamento sulla capacità di vedere, misurata con test come il microperimetry, che registra la sensibilità visiva in punti specifici della retina. Verranno inoltre eseguiti esami di imaging come la spectral domain optical coherence tomography per osservare lo spessore e la struttura della retina, e test di best-corrected visual acuity e low luminance visual acuity secondo il protocollo ETDRS per valutare la nitidezza della vista in condizioni di luce normale e ridotta. Altri accertamenti includono la velocità di lettura con la scala MNREAD, questionari sulla qualità della vita visiva come il Michigan Retinal Degeneration Questionnaire e il Cardiff Visual Ability Questionnaire for Children, oltre a una valutazione personale del cambiamento tramite il Patient global impression of change and severity. Durante lo studio verranno monitorati gli treatment emergent adverse events per garantire la sicurezza dei partecipanti.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
4 criteri
- Età: devi avere almeno 6 anni.
- Genotipo e diagnosi: se sei maschio, devi avere una diagnosi clinica di XLRS dovuta a mutazioni patogeniche (cioè che causano la malattia) o probabilmente patogeniche nel gene RS1; se sei femmina, devi avere la stessa diagnosi ma con mutazioni patogeniche o probabilmente patogeniche su entrambi gli alleli del gene RS1.
- Acuità visiva corretta (BCVA): la tua capacità di vedere deve essere compresa tra 34 e 73 lettere ETDRS, che corrisponde a una acuità di circa 20/200 fino a 20/40 (una misura comune della nitidezza della vista).
- Presenza di schisi foveale: deve essere presente una separazione (schisi) nella zona centrale della retina (fovea) visibile con una scansione dettagliata chiamata OCT a scansione densa (SD‑OCT).
Chi non può partecipare allo studio?
6 criteri
- Non si può partecipare se si è usato inibitori dell'anidrasi carbonica (pillole o gocce per gli occhi) entro un mese prima dello screening.
- Non si può partecipare se si è già preso parte a uno studio precedente di terapia genica o terapia cellulare per gli occhi.
- Non si può partecipare se non si ha la scissione maculare (una separazione nella zona centrale della retina).
- Non si può partecipare se la propria acuità visiva è migliore di 75 lettere ETDRS (cioè una vista pari a 20/32 o migliore).
- Non si può partecipare se si hanno condizioni oculari preesistenti che aumentano il rischio di perdita della vista a causa di un'iniezione sotto la retina, come glaucoma avanzato, neuropatia ottica (danno al nervo che porta le immagini al cervello), uveite (infiammazione dell'occhio) o trapianto di cornea (sostituzione della parte anteriore dell'occhio).
- Non si può partecipare se si è sottoposti a qualsiasi chirurgia intraoculare (inclusi trattamenti laser) entro sei mesi prima dello screening o se è prevista una chirurgia intraoculare nei primi dodici mesi del progetto.
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Verificato Verificato Azienda Ospedaliera Universitaria Universita' Degli Studi Della Campania Luigi Vanvitelli
Napoli, ItaliaRisponde ai pazienti Ludwig Maximilian University Of Munich
Monaco di Baviera, Germania
Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
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Farmaci in studio
ATSN-201 è una terapia genica sperimentale che utilizza un virus modificato (un vettore virale adeno‑associato di tipo 44.9) per trasportare una copia sana del gene RS1 all’interno delle cellule della retina. Il gene RS1 è quello che, quando difettoso, causa la retinoschisi legata al cromosoma X, una condizione in cui lo strato della retina si separa e la vista peggiora. Il virus viene iniettato direttamente sotto la retina (uso subrettinale) in modo che le cellule retinali possano ricevere il nuovo gene e produrre la proteina corretta. L’obiettivo della sperimentazione è verificare se questa terapia può migliorare la funzione visiva dei pazienti, riducendo la separazione dei tessuti retinali e stabilizzando o migliorando la loro capacità di vedere. La terapia è considerata un farmaco orfano perché è destinata a una malattia rara.
Che cosa si sa già del trattamento
ATSN-201 - È somministrato mediante iniezione subrettinica di un concentrato per soluzione contenente un vettore virale AAV di sierotipo 44.9 che trasporta il gene umano RS1; attualmente è una terapia genica sperimentale in fase di studio clinico e non è ancora approvata per l’uso commerciale; è indicata per il trattamento della distrofia retinica ereditaria dovuta a mutazioni del gene RS1, nota come retinoschisi X-linked; il vettore introduce il gene RS1 corretto nelle cellule della retina, permettendo la produzione della proteina mancante e contribuendo a migliorare la struttura e la funzione della retina, e rientra nella classe delle terapie geniche basate su vettori AAV per malattie rare dell’occhio.
Malattie studiate
Retinoschiosi X-linked - È una malattia ereditaria della retina causata da mutazioni nel gene RS1. La mutazione altera la proteina retinoschisin, indispensabile per la coesione delle cellule retiniche. Si manifesta con una separazione (schisi) degli strati retinici, in particolare nella zona maculare. Con il tempo, la struttura della retina si deteriora progressivamente, provocando una diminuzione dell’acuità visiva e della sensibilità al contrasto. La perdita della funzione visiva avviene gradualmente, spesso già nella prima infanzia o nell’adolescenza, e può estendersi a tutta la retina con l’avanzare dell’età.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 2 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2026-525886-38-00Codice del protocolloATSN-201-1Partecipanti previsti70 persone
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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