La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che colpisce principalmente i ragazzi, causando debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su una nuova terapia genica chiamata GNT0004, progettata per trattare questa condizione. La terapia utilizza un vettore virale modificato per introdurre un gene specifico, chiamato microdistrofina, nelle cellule muscolari, con l’obiettivo di compensare la mancanza di distrofina, una proteina essenziale per la salute muscolare.

Lo studio è suddiviso in tre parti. Nella prima parte, si cercherà di determinare la dose più sicura ed efficace di GNT0004. Successivamente, nella seconda parte, la terapia verrà confrontata con un placebo per valutare la sua sicurezza ed efficacia nel corso di un anno. Infine, la terza parte prevede un monitoraggio a lungo termine per continuare a valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’infusione, e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella loro condizione muscolare.

Oltre a GNT0004, lo studio utilizza anche altri farmaci come Eculizumab, Sirolimus, Prednisolone, e Metilprednisolone, che sono somministrati per via orale o tramite infusione, a seconda del farmaco. Questi farmaci sono utilizzati per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei partecipanti. L’obiettivo principale dello studio è dimostrare l’efficacia clinica della terapia genica rispetto al placebo e garantire che sia sicura e ben tollerata dai partecipanti.