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Studio clinico sulla sicurezza ed efficacia del Pariglasgene brecaparvovec in adulti con malattia di accumulo di glicogeno tipo Ia

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina e utilizza il glicogeno, una forma di zucchero. Questo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato Pariglasgene brecaparvovec, noto anche con il codice DTX401, AAV8G6PC. Questo trattamento utilizza un virus speciale per trasferire il gene per l'enzima Glucose-6-Phosphatase (G6Pase), che è importante per il metabolismo del glicogeno. Il trattamento viene somministrato come una soluzione per infusione attraverso una vena.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di DTX401 in adulti con GSDIa che hanno già ricevuto una dose singola del trattamento in un precedente studio. I partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere come il trattamento influisce sulla loro capacità di gestire i livelli di zucchero nel sangue, specialmente durante periodi di digiuno controllato. Lo studio si svolgerà nel corso di diversi anni per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trasferimento genico mediato da un virus associato ad adeno (AAV) di tipo 8 per la malattia di accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa).

    Il paziente deve aver già ricevuto il trattamento DTX401 in uno studio precedente (401GSDIA01).

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco pariglasgene brecaparvovec viene somministrato come soluzione per infusione attraverso un'iniezione intravenosa.

    La somministrazione avviene in una singola dose.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Il paziente viene monitorato per valutare l'incidenza di eventi avversi (AE) e eventi avversi gravi (SAE).

    La valutazione si basa sulla gravità e sulla relazione con il prodotto in studio.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    Viene monitorato il tempo al primo evento ipoglicemico durante una sfida di digiuno controllato.

    Questa valutazione avviene nel tempo, a partire dal giorno 0 dello studio precedente (401GSDIA01).

  5. Passaggio 5

    Visite di follow-up

    Il paziente deve partecipare a tutte le visite programmate per lo studio.

    Le visite includono procedure e requisiti specifici per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 3 novembre 2026.

    Il paziente continua a essere monitorato fino alla fine dello studio per garantire la sicurezza a lungo termine del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Devi aver ricevuto il trattamento chiamato DTX401 in uno studio precedente chiamato 401GSDIA01.
  • Devi essere disposto e in grado di fornire un consenso scritto informato. Questo significa che devi capire lo scopo dello studio e accettare di partecipare firmando un documento.
  • Devi essere disposto e in grado di partecipare a tutte le visite programmate dello studio e seguire le procedure e i requisiti richiesti.
  • Lo studio è aperto sia a uomini che a donne.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di accumulo di glicogeno tipo Ia. Questa è una condizione genetica che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina e utilizza l'energia.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età richiesta dallo studio. Lo studio è aperto solo agli adulti.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il loro consenso informato. Questo significa che devono essere in grado di capire lo studio e accettare di partecipare volontariamente.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o mettere a rischio la loro salute.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico di recente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

DTX401 è una terapia genica sperimentale che utilizza un virus adeno-associato di tipo 8 (AAV8) per trasferire il gene della glucosio-6-fosfatasi (G6Pase) nelle cellule. Questa terapia è studiata per il trattamento della malattia di accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa) negli adulti. L'obiettivo è migliorare la capacità del corpo di gestire il glicogeno, riducendo i sintomi della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

DTX401 – DTX401 è un trattamento somministrato tramite infusione endovenosa (IV) e attualmente è in fase di studio clinico per la sua sicurezza ed efficacia nel trattamento della malattia di accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa). Questo farmaco è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato di sierotipo 8 (AAV8) per trasferire il gene della glucosio-6-fosfatasi (G6Pase) nelle cellule del paziente. L'obiettivo principale è correggere il difetto genetico alla base della GSDIa, migliorando così la capacità del corpo di gestire il glicogeno. DTX401 appartiene alla classe delle terapie geniche, che mirano a trattare malattie genetiche attraverso la modifica diretta del materiale genetico.

Malattie studiate

Glicogenosi di tipo Ia (GSDIa) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno, una forma di zucchero immagazzinata nel corpo. Le persone con questa condizione hanno difficoltà a convertire il glicogeno in glucosio, portando a bassi livelli di zucchero nel sangue. I sintomi possono includere ipoglicemia, ingrossamento del fegato e problemi di crescita. La malattia si manifesta solitamente nella prima infanzia e può influenzare vari organi e sistemi del corpo. Con il tempo, possono svilupparsi complicazioni come problemi renali e osteoporosi. La gestione della dieta è fondamentale per evitare episodi di ipoglicemia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2023-504004-29-00Codice del protocollo401GSDIA02Partecipanti previsti12 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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