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Studio clinico di fase 3 su Pariglasgene brecaparvovec per adulti con Glicogenosi di tipo Ia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina e utilizza il glucosio, una forma di zucchero. Questo studio clinico di fase 3 si concentra su un trattamento sperimentale chiamato Pariglasgene brecaparvovec, che è una soluzione per infusione progettata per trasferire il gene della glucosio-6-fosfatasi nei pazienti con GSDIa. L'obiettivo principale dello studio è valutare l'efficacia di questo trattamento nel ridurre o eliminare la dipendenza dalla terapia di sostituzione del glucosio esogeno, necessaria per mantenere il controllo del glucosio nel sangue.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con Pariglasgene brecaparvovec o un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico. Alcuni partecipanti potrebbero anche ricevere prednisolone, un farmaco in forma di compresse, o un placebo di prednisolone. Il trattamento sarà somministrato per via endovenosa e orale, a seconda del farmaco. Lo studio valuterà i cambiamenti nell'assunzione giornaliera di amido di mais e nei livelli di glucosio nel sangue nel corso di 48 settimane.

Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. I partecipanti saranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali e per valutare l'efficacia del trattamento nel migliorare il controllo del glucosio nel sangue. L'obiettivo finale è migliorare la qualità della vita delle persone affette da GSDIa riducendo la necessità di trattamenti attuali come l'assunzione di amido di mais.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico di fase 3 per valutare l'efficacia di un vettore che trasferisce il gene per la glucosio-6-fosfatasi in pazienti con Glicogenosi di tipo Ia.

    L'obiettivo principale è ridurre o eliminare la dipendenza dalla terapia di sostituzione del glucosio esogeno.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il paziente riceve una soluzione per infusione di pariglasgene brecaparvovec per via endovenosa.

    Il trattamento include anche l'assunzione orale di prednisolone in compresse da 10 mg e 5 mg, a seconda delle indicazioni del medico.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Il paziente è monitorato per valutare il cambiamento percentuale nell'assunzione giornaliera di amido di mais da Baseline a 48 settimane.

    Viene valutato il numero di dosi giornaliere totali di amido di mais e la percentuale di valori di glucosio nel range ipoglicemico.

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Alla settimana 48, viene effettuata una valutazione del punteggio di miglioramento globale percepito dal paziente (PGIC).

    Si analizza il tempo necessario per raggiungere l'ipoglicemia e la percentuale di valori di glucosio nel range desiderato.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con la raccolta dei dati relativi all'incidenza e alla gravità degli eventi avversi correlati al prodotto investigativo.

    La partecipazione del paziente termina entro il 17 dicembre 2025, data stimata per la fine dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Essere un paziente maschio o femmina di almeno 8 anni al momento del consenso informato.
  • Avere una diagnosi di Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa), confermata da un'attività enzimatica insufficiente (tramite biopsia epatica) o da test molecolari del gene G6PC che mostrano 2 mutazioni patologiche. Se viene identificata solo una mutazione patologica, la diagnosi clinica deve essere compatibile con GSDIa e non presentare caratteristiche tipiche di GSDIb (come neutropenia cronica o malattia infiammatoria intestinale).
  • Attualmente seguire un regime terapeutico a base di amido di mais (o equivalente), secondo le linee guida internazionali, con uno stato nutrizionale, glicemico e clinico stabile, dimostrato da:
    • Non più del 10% di variazione nell'assunzione media giornaliera di amido di mais (o equivalente) nelle ultime 4 settimane.
    • Non più del 25% di variazione nell'assunzione media giornaliera di carboidrati non derivati dall'amido di mais nelle ultime 4 settimane.
    • Non più del 15% di variazione nella percentuale settimanale di valori di glicemia nel range target (60-120 mg/dL) nelle ultime 4 settimane, misurata da un dispositivo di monitoraggio continuo della glicemia (CGM) e confermata da misurazioni della glicemia capillare (SMBG).
    • Nessun ricovero per ipoglicemia e nessun evento ipoglicemico grave nelle 4 settimane precedenti la randomizzazione e la somministrazione, a meno che non siano dovuti a eventi inevitabili e imprevedibili (come infezioni o traumi) che impediscono temporaneamente l'assunzione enterale o modificano acutamente le esigenze metaboliche del soggetto, a condizione che il soggetto ritorni rapidamente al suo stato fisiologico precedente.
    • Essere disposti e in grado di rispettare le procedure, i requisiti e la terapia dello studio, inclusi ricoveri periodici, studi CFC, frequenti prelievi di sangue, utilizzo di un dispositivo CGM per tutta la durata dello studio (escludendo l'uso di qualsiasi altro dispositivo CGM o flash), eseguire misurazioni della glicemia capillare secondo il protocollo utilizzando un glucometro approvato dallo studio (escludendo l'uso di qualsiasi altro glucometro), completare un diario elettronico per monitorare l'assunzione giornaliera di amido di mais, dieta e motivi per eseguire SMBG regolarmente durante lo studio come richiesto dal protocollo, e completare questionari riportati dai pazienti. Il soggetto deve rispettare rigorosamente la prescrizione di prednisolone/placebo prednisolone, inclusi eventuali cambiamenti nella prescrizione che possono essere implementati durante lo studio dall'investigatore, se necessario. Se il soggetto ha meno di 18 anni (o come richiesto dalla regione), deve avere un genitore o tutore legale disposto e in grado di assistere con i requisiti dello studio.
    • Durante il periodo successivo al consenso informato e per tutta la durata della partecipazione allo studio, le donne in età fertile e gli uomini fertili devono acconsentire a utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci come definiti dalla Food and Drug Administration (FDA) e dalle raccomandazioni del Clinical Trial Facilitation Group relative alla contraccezione e ai test di gravidanza negli studi clinici. Le donne devono accettare di non rimanere incinte e gli uomini devono accettare di non diventare padri o donare sperma per almeno 48 settimane dopo l'ultima dose del farmaco in studio se decidono di ritirarsi anticipatamente dallo studio.
    • Essere disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto dopo che lo studio è stato spiegato e prima che vengano eseguite procedure correlate allo studio. Se il soggetto ha meno di 18 anni (o come richiesto dalla regione), deve essere disposto e in grado di fornire il consenso scritto e avere un genitore o tutore legale disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto dopo che lo studio è stato spiegato e prima che vengano eseguite procedure correlate allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Glicogenosi di tipo Ia (GSDIa), una malattia genetica che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina e utilizza lo zucchero.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite richieste.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Farmaci in studio

DTX401 è un trattamento sperimentale che utilizza un virus adeno-associato di tipo 8 per trasferire un gene specifico nei pazienti. Questo gene è responsabile della produzione di un enzima chiamato glucosio-6-fosfatasi. L'obiettivo del trattamento è aiutare i pazienti con la malattia di accumulo di glicogeno di tipo Ia a ridurre o eliminare la loro dipendenza dalla terapia di sostituzione del glucosio esogeno, necessaria per mantenere il controllo dei livelli di glucosio nel sangue.

Che cosa si sa già del trattamento

DTX401 – DTX401 è un farmaco somministrato tramite terapia genica, utilizzando un vettore virale per introdurre il gene della glucosio-6-fosfatasi nelle cellule del fegato. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di fase 3 per il trattamento della malattia di accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa). Questo farmaco mira a ridurre o eliminare la dipendenza dalla terapia di sostituzione del glucosio esogeno, necessaria per mantenere il controllo del glucosio nei pazienti affetti da GSDIa. DTX401 appartiene alla classe delle terapie geniche, che agiscono correggendo difetti genetici a livello molecolare.

Malattie studiate

Glicogenosi di tipo Ia (GSDIa) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno, una forma di zucchero immagazzinata nel corpo. Le persone con questa condizione hanno un difetto in un enzima chiamato glucosio-6-fosfatasi, che è essenziale per la produzione di glucosio nel fegato. Questo porta a bassi livelli di zucchero nel sangue, specialmente durante i periodi di digiuno. I sintomi possono includere ipoglicemia, ingrossamento del fegato e problemi di crescita. La malattia richiede una gestione attenta dell'alimentazione per mantenere stabili i livelli di glucosio nel sangue.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2023-508750-25-00Codice del protocolloDTX401-CL301Partecipanti previsti57 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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