La Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina e utilizza il glucosio, una forma di zucchero. Questo studio clinico di fase 3 si concentra su un trattamento sperimentale chiamato Pariglasgene brecaparvovec, che è una soluzione per infusione progettata per trasferire il gene della glucosio-6-fosfatasi nei pazienti con GSDIa. L’obiettivo principale dello studio è valutare l’efficacia di questo trattamento nel ridurre o eliminare la dipendenza dalla terapia di sostituzione del glucosio esogeno, necessaria per mantenere il controllo del glucosio nel sangue.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con Pariglasgene brecaparvovec o un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico. Alcuni partecipanti potrebbero anche ricevere Prednisolone, un farmaco in forma di compresse, o un placebo di prednisolone. Il trattamento sarà somministrato per via endovenosa e orale, a seconda del farmaco. Lo studio valuterà i cambiamenti nell’assunzione giornaliera di amido di mais e nei livelli di glucosio nel sangue nel corso di 48 settimane.

Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. I partecipanti saranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali e per valutare l’efficacia del trattamento nel migliorare il controllo del glucosio nel sangue. L’obiettivo finale è migliorare la qualità della vita delle persone affette da GSDIa riducendo la necessità di trattamenti attuali come l’assunzione di amido di mais.