Trombocitopenia immunologica

La trombocitopenia immunologica è una rara malattia del sangue in cui il sistema di difesa del corpo attacca per errore le minuscole cellule che aiutano la coagulazione del sangue, causando lividi inaspettati, sanguinamenti e stanchezza che possono influenzare profondamente la vita quotidiana.

Indice dei contenuti

Comprendere Quanto Sia Comune la Trombocitopenia Immunologica
Cosa Causa l’Attacco del Sistema Immunitario alle Piastrine
Diversi Tipi e Chi È a Maggior Rischio
Riconoscere i Segni e i Sintomi
Passi per Prevenire Complicazioni e Proteggere la Salute
Cosa Succede all’Interno del Corpo
Approcci Terapeutici Standard per la Trombocitopenia Immunologica
Trattamenti Innovativi in Fase di Test negli Studi Clinici
Comprendere il Futuro: Prognosi
Come si Sviluppa la Malattia Senza Trattamento
Possibili Complicazioni che Possono Svilupparsi
Impatto sulla Vita Quotidiana e sulle Attività Personali
Supporto alle Famiglie attraverso gli Studi Clinici
Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica
Metodi Diagnostici Classici
Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
Studi Clinici in Corso sulla Trombocitopenia Immunologica

Comprendere Quanto Sia Comune la Trombocitopenia Immunologica

La trombocitopenia immunologica, spesso abbreviata in ITP, non è una condizione che colpisce molte persone. I numeri mostrano che è davvero rara. Ogni anno, circa quattro bambini su 100.000 e tre adulti su 100.000 negli Stati Uniti ricevono questa diagnosi. Guardandola in un altro modo, l’incidenza mondiale è di circa 3,3 casi ogni 100.000 persone all’anno.^[1]^[2]

La malattia non colpisce tutti allo stesso modo. Negli adulti, le donne sono colpite più spesso degli uomini, in particolare durante gli anni fertili. Tuttavia, dopo i 60 anni, l’incidenza aumenta nuovamente e colpisce uomini e donne in egual misura. Anche i bambini possono sviluppare l’ITP, anche se la loro esperienza con la condizione spesso differisce significativamente da quella degli adulti. La prevalenza mondiale, ovvero quante persone convivono con l’ITP in un dato momento, è stimata intorno a 9,5 casi ogni 100.000 persone.^[3]^[5]

Poiché alcune persone con ITP hanno solo sintomi lievi o nessun sintomo, potrebbero non cercare mai assistenza medica. Questo significa che il numero reale di persone che convivono con la condizione potrebbe essere più alto di quello riportato. Molti individui non vengono diagnosticati perché i loro corpi gestiscono la bassa conta piastrinica senza causare problemi evidenti.^[5]

Cosa Causa l’Attacco del Sistema Immunitario alle Piastrine

La causa principale della trombocitopenia immunologica risiede in un malfunzionamento del sistema immunitario. Normalmente, il sistema immunitario funziona come un esercito protettivo, producendo proteine speciali chiamate anticorpi che identificano e marcano gli invasori stranieri come batteri e virus per la distruzione. Nelle persone con ITP, qualcosa va storto in questo processo. Il sistema immunitario crea erroneamente anticorpi che prendono di mira le piastrine del corpo stesso, che sono minuscole cellule del sangue responsabili della formazione di coaguli per fermare il sanguinamento.^[2]^[5]

Quando questi anticorpi sbagliati si attaccano alle piastrine sane, le marcano come nemici. Altre cellule immunitarie distruggono poi queste piastrine marcate, rimuovendole dalla circolazione molto più velocemente del normale. Questa distruzione accelerata avviene principalmente nella milza e nel fegato, organi che fanno parte del sistema di filtraggio del corpo. Il risultato è una carenza di piastrine nel flusso sanguigno, una condizione chiamata trombocitopenia.^[10]

L’attacco immunitario non si ferma alle piastrine circolanti. La ricerca ha dimostrato che gli anticorpi influenzano anche le cellule del midollo osseo chiamate megacariociti, che sono responsabili della produzione di nuove piastrine. Quando i megacariociti vengono danneggiati o disturbati, il corpo non può produrre abbastanza nuove piastrine per sostituire quelle che vengono distrutte. Questo doppio problema di aumento della distruzione e diminuzione della produzione peggiora ulteriormente la carenza piastrinica.^[5]^[13]

Gli scienziati hanno anche scoperto che un’attività anomala delle cellule T svolge un ruolo nell’ITP. Le cellule T sono un altro tipo di cellula immunitaria e, nelle persone con questa condizione, possono danneggiare direttamente le piastrine o interferire con la loro produzione. La perdita della tolleranza immunitaria, cioè la capacità del corpo di riconoscere le proprie cellule come sicure, è il primo passo critico in tutto questo processo.^[13]

I medici non comprendono completamente perché il sistema immunitario inizi ad attaccare le piastrine in primo luogo. Alcune variazioni genetiche sono state trovate nelle persone con ITP e queste potrebbero aumentare il rischio di reazioni immunitarie anomale. Tuttavia, questi cambiamenti genetici da soli non spiegano perché qualcuno sviluppi la condizione. Nei bambini, l’ITP appare spesso dopo un’infezione virale minore, come un raffreddore o un’infezione delle vie respiratorie superiori. Il collegamento tra l’infezione e l’attacco immunitario non è del tutto chiaro, ma suggerisce che l’esposizione a certi virus potrebbe innescare il sistema immunitario ad attaccare erroneamente le piastrine.^[5]^[7]

Diversi Tipi e Chi È a Maggior Rischio

La trombocitopenia immunologica è divisa in due tipi principali in base a ciò che la scatena. L’ITP primaria si verifica quando il sistema immunitario attacca le piastrine senza alcuna causa sottostante evidente. Questo rappresenta circa l’80 percento di tutti i casi. L’ITP secondaria si sviluppa quando un’altra condizione di salute scatena l’attacco piastrinico. Le condizioni che possono portare all’ITP secondaria includono infezioni croniche come l’HIV, tumori del sangue come il linfoma o altre malattie autoimmuni come il lupus o l’immunodeficienza variabile comune.^[2]^[5]

Gli operatori sanitari classificano anche l’ITP in base alla sua durata. L’ITP acuta viene diagnosticata quando la condizione dura meno di tre mesi. Questo tipo è più comune nei bambini e spesso scompare da solo senza trattamento. L’ITP persistente dura tra i tre e i dodici mesi. L’ITP cronica continua per un anno o più ed è più tipica negli adulti. Circa il 70-80 percento degli adulti con ITP sviluppa la forma cronica, il che significa che i sintomi possono essere gestiti ma la condizione potrebbe non scomparire completamente.^[2]^[11]

Alcuni gruppi di persone affrontano un rischio maggiore di sviluppare trombocitopenia immunologica. Le donne in età fertile sono colpite da due a tre volte più spesso degli uomini della stessa età. La ragione di questa differenza di genere non è completamente compresa ma potrebbe essere correlata a fattori ormonali o differenze nella funzione del sistema immunitario. Anche i bambini che hanno recentemente avuto un’infezione virale sono a rischio aumentato, anche se la maggior parte si riprende completamente entro settimane o mesi.^[3]^[5]

Le persone che hanno già altri disturbi autoimmuni hanno maggiori probabilità di sviluppare l’ITP. Questo include condizioni in cui il sistema immunitario attacca i tessuti del corpo stesso, come malattie della tiroide, artrite reumatoide o lupus eritematoso sistemico. Inoltre, gli individui con determinate infezioni croniche o tumori del sangue possono sviluppare l’ITP secondaria come complicazione della loro malattia sottostante.^[5]

Riconoscere i Segni e i Sintomi

Molte persone con trombocitopenia immunologica non hanno sintomi, specialmente se la loro conta piastrinica non è scesa troppo. Quando i sintomi appaiono, possono svilupparsi improvvisamente o gradualmente e sono principalmente legati a sanguinamento e lividi. La gravità dei sintomi spesso dipende da quanto è scesa la conta piastrinica. Le persone con conte piastriniche molto basse hanno maggiori probabilità di sperimentare episodi di sanguinamento frequenti o gravi.^[1]^[2]

Uno dei segni visibili più comuni è la comparsa di minuscoli puntini rossi o viola sulla pelle, di solito sulle gambe inferiori. Questi puntini sono chiamati petecchie e si verificano quando i piccoli vasi sanguigni sotto la pelle perdono sangue. Spesso sembrano un’eruzione cutanea ma non svaniscono quando vengono premuti. Quando le petecchie si uniscono, formano macchie più grandi chiamate porpora, che possono essere rosse, viola o giallo-brunastre. Queste macchie sono più grandi delle petecchie ma più piccole dei tipici lividi.^[2]^[3]

I lividi sono un altro sintomo caratteristico. Le persone con ITP spesso notano che si procurano lividi molto facilmente, a volte dopo solo un urto minore o senza ricordare alcun infortunio. Questi lividi, chiamati anche ecchimosi, si verificano quando il sangue si accumula sotto la pelle. Alcuni individui sviluppano grandi lividi chiamati ematomi, dove una quantità significativa di sangue si accumula in un’area sotto la pelle.^[2]^[4]

Il sanguinamento dalle gengive e dal naso è comune. Una persona potrebbe notare sangue sullo spazzolino dopo essersi lavato i denti, o le gengive potrebbero apparire gonfie e sanguinare facilmente. Le epistassi possono verificarsi spontaneamente e possono essere difficili da fermare. Le donne con ITP spesso sperimentano cicli mestruali abbondanti che durano più di sette giorni o comportano sanguinamenti molto più abbondanti del solito, una condizione chiamata menorragia.^[1]^[2]

Il sangue può apparire nelle urine o nelle feci. Se l’urina contiene sangue, l’acqua del water potrebbe apparire rosa pallido dopo la minzione. Quando il sangue è presente nelle feci, le feci possono apparire molto scure o catramate. Questi sono segni di sanguinamento interno e dovrebbero essere presi sul serio.^[2]

La stanchezza è un sintomo frequentemente riportato ma meno ovvio. Molte persone con ITP si sentono stanche per gran parte del tempo e questa spossatezza non migliora con il riposo. La stanchezza può essere abbastanza grave da influenzare il lavoro, le attività sociali e la qualità complessiva della vita. Mentre la stanchezza può derivare da anemia dovuta a sanguinamento, può anche verificarsi anche quando i conteggi del sangue appaiono normali, suggerendo che altri fattori correlati al disturbo immunitario stesso possano contribuire.^[2]^[19]

⚠️ Importante

In casi molto rari, il sanguinamento può verificarsi all’interno del cranio, una condizione chiamata emorragia intracranica. Questo è potenzialmente fatale e richiede cure di emergenza immediate. I segnali di allarme includono mal di testa grave, confusione, cambiamenti nella vista, debolezza o difficoltà a parlare. Sebbene non comune, le persone con conte piastriniche estremamente basse affrontano un rischio maggiore di questa grave complicazione.

I bambini con ITP possono mostrare segni diversi rispetto agli adulti. Invece di esprimere chiaramente di sentirsi stanchi, i bambini potrebbero diventare insolitamente irritabili, emotivi o irrequieti. I genitori potrebbero notare lividi improvvisi su un bambino che altrimenti sembra sano, o puntini rossi che appaiono sulla pelle. Anche le epistassi e il sanguinamento delle gengive sono comuni nei bambini con questa condizione.^[7]

Passi per Prevenire Complicazioni e Proteggere la Salute

Poiché la trombocitopenia immunologica è un disturbo autoimmune senza una causa prevenibile chiaramente identificata, non esiste un modo per prevenire lo sviluppo della condizione stessa. Tuttavia, le persone con diagnosi di ITP possono adottare misure importanti per prevenire complicazioni emorragiche e proteggere la loro salute generale.^[14]

Evitare attività che comportano un alto rischio di lesioni è fondamentale, specialmente quando le conte piastriniche sono basse. Questo non significa interrompere ogni attività fisica, ma piuttosto scegliere opzioni più sicure. Nuoto, ciclismo stazionario, camminata e yoga sono generalmente buone scelte perché forniscono benefici dell’esercizio con un rischio di lesioni inferiore. Gli sport di contatto come calcio, hockey o boxe dovrebbero essere evitati, così come le attività con alto rischio di caduta come sci o skateboard.^[14]

Alcuni farmaci possono interferire con la funzione piastrinica e aumentare il rischio di sanguinamento. Le persone con ITP dovrebbero evitare aspirina, ibuprofene e altri farmaci antinfiammatori non steroidei a meno che non siano specificamente approvati dal loro medico. Anche gli integratori a base di erbe come il ginkgo biloba possono influenzare la coagulazione del sangue. Prima di assumere qualsiasi nuovo farmaco o integratore, anche prodotti da banco, è importante consultare un medico o un farmacista.^[9]^[17]

Essere preparati per episodi di sanguinamento inaspettati aiuta le persone a sentirsi più in controllo. Portare con sé farmaci che aiutano a prevenire o ridurre il sanguinamento, come l’acido aminocaproico o l’acido tranexamico, può essere utile. Questi agenti funzionano stabilizzando i coaguli di sangue e diminuendo il sanguinamento. Tenere a portata di mano forniture per il trattamento delle epistassi, incluso spray salino ipertonico, cerotti adesivi e una pinza nasale, consente un’azione rapida quando si verificano epistassi.^[14]^[15]

Mantenere una buona salute generale supporta la capacità del corpo di gestire l’ITP. Mangiare una dieta equilibrata con abbondanza di frutta, verdura, cereali integrali e proteine magre fornisce nutrienti essenziali. Rimanere ben idratati bevendo molta acqua è anche importante. Dormire a sufficienza, almeno sette ore per notte, aiuta il corpo a riposarsi e ripararsi. Gestire lo stress attraverso la meditazione, tecniche di rilassamento o altre attività calmanti può anche aiutare, poiché lo stress può influenzare la funzione immunitaria.^[14]^[15]

Il monitoraggio regolare delle conte piastriniche è essenziale. Anche quando ci si sente bene, le persone con ITP dovrebbero partecipare agli appuntamenti programmati e agli esami del sangue come raccomandato dal loro medico. Questo consente il rilevamento precoce di cali pericolosi nei livelli piastrinici prima che si verifichi un sanguinamento grave.^[15]

Indossare gioielli di allerta medica che identificano l’avere l’ITP è una precauzione di sicurezza che può rivelarsi salvavita in un’emergenza. Se si verifica un incidente o è necessaria un’assistenza medica di emergenza, i primi soccorritori e gli operatori sanitari sapranno immediatamente del disturbo emorragico e potranno prendere le dovute precauzioni durante il trattamento.^[15]

⚠️ Importante

Il sanguinamento incontrollato che non si ferma è un’emergenza medica. Se il sanguinamento da qualsiasi sito continua nonostante l’applicazione di pressione per diversi minuti, o se appaiono segni di sanguinamento interno, è necessaria un’attenzione medica immediata. È meglio cercare aiuto e scoprire che non era necessario piuttosto che aspettare troppo a lungo quando si sta verificando un sanguinamento grave.

Cosa Succede all’Interno del Corpo

Per comprendere la trombocitopenia immunologica, aiuta sapere cosa succede normalmente nel processo di coagulazione del sangue. Le piastrine sono minuscoli frammenti cellulari a forma di disco che circolano nel flusso sanguigno. Vengono prodotte nel midollo osseo, il tessuto spugnoso all’interno delle ossa. Una conta piastrinica normale varia da 150.000 a 450.000 piastrine per millimetro cubo di sangue. Queste piastrine tipicamente sopravvivono per sette o dieci giorni prima di essere naturalmente scomposte e rimosse dal corpo.^[8]

Quando un vaso sanguigno viene danneggiato da un taglio o una lesione, invia segnali chimici. Le piastrine ricevono questi segnali e si affrettano verso l’area danneggiata. Una volta lì, cambiano forma, sviluppando proiezioni appiccicose che permettono loro di attaccarsi alla parete del vaso sanguigno e l’una all’altra. Si accumulano per formare un tappo che sigilla la ferita e ferma il sanguinamento. Allo stesso tempo, le piastrine rilasciano sostanze chimiche che attivano altre parti del sistema di coagulazione, formando una rete di filamenti proteici che rafforza il tappo. Questo intero processo avviene in pochi minuti quando tutto funziona correttamente.^[8]

Nella trombocitopenia immunologica, questo processo normale si interrompe in diversi modi. Il sistema immunitario produce anticorpi che riconoscono le proteine sulla superficie delle piastrine come estranee. Questi anticorpi, che sono destinati a combattere le infezioni, invece si attaccano alle piastrine sane. I bersagli più comuni sono proteine chiamate glicoproteine sulla superficie piastrinica, in particolare la glicoproteina IIb/IIIa e la glicoproteina Ib/IX.^[13]

Una volta che gli anticorpi rivestono le piastrine, queste cellule marcate vengono rapidamente rimosse dal flusso sanguigno. Cellule chiamate macrofagi, che agiscono come la squadra di pulizia del sistema immunitario, riconoscono le piastrine rivestite di anticorpi come invasori pericolosi. Attraverso strutture sulla loro superficie chiamate recettori Fc, i macrofagi si legano agli anticorpi e inghiottono le piastrine, distruggendole. Questo processo avviene principalmente nella milza e nel fegato, organi ricchi di macrofagi. Il risultato è che le piastrine vengono distrutte molto più velocemente di quanto possano essere sostituite, causando un calo dei livelli piastrinici.^[5]^[13]

Il problema si estende oltre la semplice distruzione delle piastrine circolanti. Il midollo osseo, che normalmente risponde a basse conte piastriniche producendo più piastrine, non riesce a tenere il passo. Questo accade in parte perché gli autoanticorpi attaccano anche i megacariociti, le grandi cellule nel midollo osseo che producono piastrine. Quando i megacariociti sono danneggiati o la loro funzione è compromessa, non possono produrre piastrine al ritmo necessario per sostituire quelle che vengono distrutte. Alcune ricerche suggeriscono anche che le cellule T, un altro componente del sistema immunitario, possano danneggiare direttamente i megacariociti o interferire con il loro sviluppo.^[5]^[11]

Il corpo cerca di compensare aumentando la produzione di trombopoietina, un ormone che stimola la produzione piastrinica. Tuttavia, in molti casi di ITP, questo meccanismo compensatorio non è abbastanza forte da superare la rapida distruzione e la produzione compromessa di piastrine. Il risultato finale sono conte piastriniche persistentemente basse.^[11]

Quando le conte piastriniche scendono sotto 150.000 per millimetro cubo di sangue, una persona è considerata avere trombocitopenia. Nell’ITP, le conte possono scendere molto più in basso. Alcune persone hanno conte inferiori a 50.000 e, nei casi gravi, le conte possono scendere sotto le 10.000 piastrine per millimetro cubo. Più bassa è la conta, maggiore è il rischio di sanguinamento spontaneo e maggiore è la difficoltà che il corpo ha nel fermare il sanguinamento quando inizia.^[2]^[8]

Oltre a influenzare il numero di piastrine, alcune ricerche suggeriscono che nell’ITP le piastrine che rimangono in circolazione potrebbero non funzionare bene come le piastrine normali. L’attacco immunitario può interferire con la loro capacità di rispondere correttamente ai segnali di lesione o di formare coaguli efficaci. Questa compromissione funzionale aggiunge un altro livello ai problemi di sanguinamento che le persone con ITP sperimentano.^[13]

Interessante notare che non tutti con conte piastriniche basse sperimentano sanguinamento. La relazione tra conta piastrinica e rischio di sanguinamento non è perfettamente prevedibile. Alcune persone con conte intorno a 20.000-30.000 hanno pochi o nessun sintomo di sanguinamento, mentre altri a livelli simili possono procurarsi lividi facilmente o avere epistassi frequenti. Fattori individuali, inclusa la qualità delle piastrine rimanenti, la salute dei vasi sanguigni e altri aspetti del sistema di coagulazione, influenzano tutti il rischio effettivo di sanguinamento.^[13]

Approcci Terapeutici Standard per la Trombocitopenia Immunologica

Quando a una persona viene diagnosticata la trombocitopenia immunologica, gli obiettivi principali del trattamento si concentrano sul portare il numero di piastrine a un livello che prevenga sanguinamenti pericolosi, riducendo al minimo gli effetti collaterali e mantenendo la qualità della vita. Non tutti i pazienti con ITP necessitano di trattamento immediato. Molti pazienti, specialmente quelli senza sintomi o sanguinamenti gravi, potrebbero aver bisogno solo di un monitoraggio attento attraverso controlli regolari delle piastrine. La decisione di iniziare un trattamento dipende da quanto è sceso il numero di piastrine, se sono presenti sintomi di sanguinamento e da fattori individuali del paziente come età, stile di vita e altre condizioni di salute.^[1]

Gli approcci terapeutici variano significativamente a seconda dello stadio della malattia. Nei bambini, l’ITP spesso compare improvvisamente dopo un’infezione virale ma frequentemente si risolve da sola entro sei o dodici mesi senza alcun intervento medico. Negli adulti, tuttavia, la malattia tende a manifestarsi in modo più graduale e spesso diventa cronica, durando un anno o più. Questo significa che gli adulti hanno maggiori probabilità di necessitare un trattamento continuativo per gestire i livelli di piastrine.^[2]

⚠️ Importante

L’obiettivo del trattamento dell’ITP non è necessariamente raggiungere livelli di piastrine normali, ma piuttosto mantenere livelli sufficientemente alti da prevenire sanguinamenti gravi evitando effetti collaterali non necessari dei farmaci. Il trattamento è tipicamente raccomandato quando il numero di piastrine scende al di sotto di 20.000-30.000 per millimetro cubo negli adulti senza sintomi, o a livelli più alti se si verificano sanguinamenti o sono programmati interventi invasivi.^[11]

Quando il trattamento diventa necessario, i medici di solito iniziano con farmaci ben consolidati utilizzati da molti anni. La terapia di prima linea più comune prevede i corticosteroidi, che sono farmaci che sopprimono temporaneamente il sistema immunitario. Il prednisone è il corticosteroide prescritto più frequentemente come farmaco orale, mentre il desametasone ad alte dosi offre un’altra opzione. Questi farmaci agiscono rallentando la velocità con cui il sistema immunitario distrugge le piastrine. Un importante beneficio aggiuntivo è che i corticosteroidi possono migliorare rapidamente l’integrità delle pareti dei vasi sanguigni, aiutando a ridurre sanguinamenti e lividi anche prima che il numero di piastrine aumenti significativamente.^[9]

I corticosteroidi possono aumentare il numero di piastrine relativamente in fretta, il che li rende particolarmente preziosi quando è necessaria una risposta rapida, come nei pazienti con sanguinamenti pericolosi per la vita o in coloro che necessitano di un intervento chirurgico urgente. Tuttavia, questi farmaci non sono destinati all’uso a lungo termine. Un trattamento prolungato con corticosteroidi può portare a effetti collaterali significativi tra cui aumento del rischio di infezioni, livelli elevati di zucchero nel sangue che possono portare al diabete, assottigliamento delle ossa (osteoporosi), aumento di peso, cambiamenti d’umore e disturbi del sonno. Per questo motivo, i medici in genere cercano di ridurre gradualmente la dose una volta che il numero di piastrine raggiunge un livello sicuro.^[9]

Un altro importante trattamento di prima linea è l’immunoglobulina endovenosa, comunemente chiamata IVIG. Questo farmaco consiste in anticorpi raccolti da migliaia di donatori di sangue. Quando somministrata attraverso una vena, l’IVIG può aumentare rapidamente il numero di piastrine, di solito entro pochi giorni. Funziona bloccando temporaneamente la capacità del sistema immunitario di distruggere le piastrine. L’IVIG è particolarmente utile quando è fondamentale un rapido aumento delle piastrine, come prima di un intervento chirurgico d’emergenza o in casi di sanguinamenti gravi. Gli svantaggi principali includono la necessità di somministrazione endovenosa, che può richiedere diverse ore, e gli effetti collaterali comuni come mal di testa, febbre e affaticamento. Gli effetti sono anche temporanei, durando tipicamente solo poche settimane.^[9]

Per i pazienti che sono Rh-positivi e hanno ancora la milza, l’immunoglobulina anti-D (chiamata anche anti-RhD o RhIG) offre un’altra opzione. Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa e offre benefici simili all’IVIG ma con potenzialmente meno effetti collaterali, somministrazione più facile e costi inferiori. Tuttavia, funziona solo nelle persone con sangue Rh-positivo che non hanno rimosso la milza. La preoccupazione più significativa con l’immunoglobulina anti-D è che può causare la distruzione dei globuli rossi, portando ad anemia (una condizione in cui il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno). Questo trattamento non dovrebbe essere utilizzato se il livello di emoglobina del paziente è già basso.^[12]

Quando i trattamenti iniziali non producono risultati duraturi, o quando i pazienti non possono tollerare corticosteroidi a lungo termine, diventano necessarie terapie di seconda linea. Gli agonisti del recettore della trombopoietina, o TPO-RA, rappresentano un importante progresso nel trattamento dell’ITP. Questi farmaci funzionano diversamente dai farmaci immunosoppressori. Invece di cercare di fermare la distruzione delle piastrine, stimolano il midollo osseo a produrre più piastrine. I due farmaci principali in questa classe sono l’eltrombopag (assunto come compressa orale) e il romiplostim (somministrato come iniezione sottocutanea una volta alla settimana). Questi farmaci possono mantenere il numero di piastrine a livelli sicuri per periodi prolungati e sono generalmente ben tollerati. Non funzionano immediatamente—di solito ci vogliono una o due settimane per vedere un aumento delle piastrine—ma possono essere utilizzati per la gestione cronica.^[11]

Il rituximab è un’altra opzione di seconda linea. Questo farmaco è un anticorpo monoclonale, un tipo di proteina prodotta in laboratorio che prende di mira specifiche cellule immunitarie chiamate cellule B, che producono gli anticorpi che attaccano le piastrine. Riducendo il numero di queste cellule B, il rituximab può aiutare a ripristinare livelli normali di piastrine. Il farmaco viene somministrato attraverso una vena, di solito in una serie di infusioni. Sebbene molti pazienti rispondano bene al rituximab, gli effetti potrebbero non essere permanenti e il numero di piastrine può scendere di nuovo mesi o anni dopo. Gli effetti collaterali durante l’infusione possono includere febbre, brividi e cali della pressione sanguigna, anche se questi sono generalmente gestibili.^[13]

La rimozione chirurgica della milza, chiamata splenectomia, è stata storicamente un trattamento definitivo per l’ITP. La milza è l’organo dove avviene gran parte della distruzione piastrinica, quindi rimuoverla può migliorare drasticamente il numero di piastrine in molti pazienti. Gli studi dimostrano che circa due terzi dei pazienti ottengono una remissione duratura dopo la splenectomia. Tuttavia, l’intervento chirurgico comporta rischi tra cui sanguinamento, infezione e coaguli di sangue. Ancora più importante, le persone senza milza hanno un rischio aumentato per tutta la vita di infezioni gravi da determinati batteri. A causa di queste preoccupazioni e della disponibilità di farmaci più recenti, la splenectomia è ora tipicamente riservata ai pazienti che non hanno risposto a molteplici trattamenti farmacologici.^[9]

Altri farmaci immunosoppressori possono essere utilizzati quando i trattamenti standard falliscono. L’azatioprina, il micofenolato mofetile e la ciclosporina sono farmaci che sopprimono varie parti del sistema immunitario. In alcune regioni, in particolare nei paesi asiatici, la ciclosporina ha mostrato buoni risultati come trattamento di seconda linea, spesso utilizzata in combinazione con altre terapie. Questi farmaci richiedono un monitoraggio attento perché possono aumentare il rischio di infezioni e possono influire sulla funzione renale o sui conteggi del sangue.^[12]

Trattamenti Innovativi in Fase di Test negli Studi Clinici

Man mano che gli scienziati hanno appreso di più sui complessi meccanismi immunitari che causano l’ITP, le aziende farmaceutiche e le istituzioni di ricerca hanno sviluppato nuovi farmaci che prendono di mira questi percorsi specifici. Molti di questi trattamenti sperimentali sono attualmente in fase di valutazione in studi clinici in tutto il mondo, offrendo potenziali opzioni per i pazienti che necessitano di alternative alle terapie esistenti.^[11]

Una classe promettente di farmaci in fase di studio include gli inibitori della tirosin-chinasi splenica (Syk). Syk è un enzima che gioca un ruolo cruciale nel modo in cui le cellule immunitarie riconoscono e distruggono le piastrine rivestite di anticorpi. Bloccando questo enzima, questi farmaci possono ridurre la distruzione piastrinica. Il fostamatinib è il primo inibitore di Syk che ha completato gli studi clinici e ha ricevuto l’approvazione negli Stati Uniti e in Europa per i pazienti adulti con ITP cronica che non hanno risposto adeguatamente ad altri trattamenti. Il farmaco viene assunto per via orale due volte al giorno. Negli studi clinici di Fase III, il fostamatinib ha dimostrato la capacità di aumentare e mantenere il numero di piastrine al di sopra di soglie sicure nei pazienti che avevano fallito molteplici terapie precedenti. Gli effetti collaterali comuni includono diarrea, pressione sanguigna elevata e test di funzionalità epatica anomali, che richiedono monitoraggio.^[11]

Gli inibitori della tirosin-chinasi di Bruton (BTK) rappresentano un altro approccio innovativo. BTK è un enzima critico per lo sviluppo e la funzione delle cellule B, le cellule immunitarie che producono anticorpi contro le piastrine. Inibendo BTK, questi farmaci possono ridurre la produzione degli anticorpi che distruggono le piastrine. Il rilzabrutinib è un inibitore BTK che ha mostrato risultati incoraggianti negli studi clinici per l’ITP. Viene assunto per via orale e ha dimostrato la capacità di aumentare il numero di piastrine con un profilo di sicurezza generalmente favorevole. Questo farmaco ha ricevuto l’approvazione negli Stati Uniti come opzione di trattamento di seconda linea per adulti con ITP cronica. Gli studi clinici sono in corso per definire ulteriormente il suo ruolo nella gestione dell’ITP e per valutare la sua efficacia a lungo termine.^[11]

Una strategia completamente diversa prevede il targeting del recettore Fc neonatale, spesso abbreviato come FcRn. Questo recettore è responsabile del riciclo degli anticorpi nel corpo, prolungandone la durata. Bloccando l’FcRn, i farmaci possono accelerare la rimozione degli anticorpi dannosi dalla circolazione, inclusi quelli che attaccano le piastrine nell’ITP. Diversi inibitori dell’FcRn sono attualmente in studi clinici di Fase II e Fase III. Questi farmaci funzionano per varie condizioni autoimmuni mediate da anticorpi, non solo per l’ITP. Il vantaggio di questo approccio è che riduce ampiamente gli anticorpi patogeni senza influire permanentemente sulla capacità del sistema immunitario di rispondere alle infezioni. I risultati iniziali degli studi hanno mostrato aumenti nel numero di piastrine con effetti collaterali accettabili, anche se i dati a lungo termine sono ancora in fase di raccolta.^[11]

I ricercatori stanno anche esplorando farmaci che prevengono la desialilazione piastrinica. Normalmente, le piastrine hanno molecole di zucchero chiamate acidi sialici sulla loro superficie. Quando questi vengono rimossi—un processo chiamato desialilazione—le piastrine vengono riconosciute come vecchie o danneggiate e vengono rapidamente eliminate dalla circolazione dal fegato. Nell’ITP, questo processo può essere attivato in modo inappropriato. I farmaci sperimentali che inibiscono la desialilazione piastrinica mirano a mantenere intatto il rivestimento protettivo di zucchero, prevenendo la rimozione prematura delle piastrine. Questi trattamenti sono ancora in studi clinici di fase iniziale, ma i dati preliminari suggeriscono che potrebbero offrire un modo unico per mantenere il numero di piastrine senza sopprimere ampiamente l’immunità.^[11]

Un’altra area di ricerca attiva riguarda il targeting della via classica del complemento, parte del sistema immunitario che può contribuire alla distruzione piastrinica. Il sistema del complemento consiste in proteine che lavorano insieme per eliminare agenti patogeni e cellule danneggiate. Nell’ITP, questo sistema può essere attivato in modo inappropriato contro le piastrine. I farmaci che bloccano proteine specifiche del complemento sono in fase di test per vedere se possono ridurre la distruzione piastrinica attraverso questa via. Alcuni di questi inibitori del complemento sono già utilizzati per altre rare malattie del sangue e sono ora in fase di valutazione per l’ITP negli studi clinici.^[11]

Terapie mirate alle plasmacellule—le cellule immunitarie longeve che producono continuamente anticorpi—sono anche oggetto di studio. Mentre il rituximab prende di mira le cellule B (i precursori delle plasmacellule), non elimina le plasmacellule già stabilite nel midollo osseo. I farmaci che possono specificamente colpire e rimuovere queste cellule produttrici di anticorpi potrebbero fornire remissioni più durature. Gli inibitori del proteasoma, farmaci già utilizzati per trattare alcuni tumori come il mieloma multiplo, funzionano uccidendo le plasmacellule e sono in fase di test nei pazienti con ITP che hanno fallito i trattamenti standard.^[11]

⚠️ Importante

Gli studi clinici progrediscono tipicamente attraverso tre fasi. Gli studi di Fase I testano la sicurezza e il dosaggio in piccoli gruppi di persone. Gli studi di Fase II valutano l’efficacia e continuano il monitoraggio della sicurezza in gruppi più grandi. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con la terapia standard o il placebo in grandi popolazioni di pazienti. Partecipare agli studi clinici offre ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia contribuendo al contempo ad avanzare la conoscenza medica. I pazienti interessati agli studi clinici dovrebbero discutere di idoneità e potenziali rischi e benefici con i loro medici.^[3]

Molti di questi studi clinici vengono condotti in centri medici in diversi paesi, inclusi Stati Uniti, varie nazioni europee e altre regioni del mondo. I criteri di idoneità variano a seconda dello studio ma tipicamente includono fattori come la storia dei trattamenti precedenti, i livelli attuali di piastrine, la presenza di sintomi di sanguinamento e lo stato di salute generale. Alcuni studi si concentrano specificamente sui pazienti che non hanno risposto ai trattamenti standard, mentre altri possono accettare pazienti in fasi più precoci del loro percorso terapeutico. Le sedi degli studi e le informazioni sull’iscrizione sono regolarmente aggiornate nei registri degli studi clinici e i pazienti possono collaborare con i loro medici per trovare studi appropriati.^[3]

Comprendere il Futuro: Prognosi

Informarsi sulla trombocitopenia immunologica può risultare opprimente, soprattutto quando si pensa a cosa potrebbe riservare il futuro. Le prospettive per le persone con questa condizione variano notevolmente a seconda dell’età e di come la malattia si sviluppa nel tempo. Comprendere queste differenze può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente a ciò che potrebbe accadere.

Nei bambini, le notizie sono generalmente più incoraggianti. La maggior parte dei bambini che sviluppano la trombocitopenia immunologica vedono la loro condizione migliorare spontaneamente, spesso entro sei-dodici mesi dalla diagnosi. Più giovane è il bambino al momento della diagnosi, e più bassa è la conta piastrinica all’inizio, maggiori sono le probabilità di un recupero completo senza problemi a lungo termine. Questo significa che per molte famiglie con pazienti giovani, l’ITP diventa una sfida temporanea piuttosto che una condizione permanente.^[1]^[7]

Per gli adulti, la storia tende ad essere diversa. Quando l’ITP si manifesta in età adulta, di solito si sviluppa in modo più graduale e spesso diventa una condizione cronica che persiste per anni o addirittura per tutta la vita. Circa il 70-80 percento degli adulti con ITP sperimentano questa forma duratura della malattia. Questo non significa che la condizione sia sempre grave, ma significa che molti adulti avranno bisogno di un monitoraggio continuo e possibilmente di trattamenti per mantenere i livelli piastrinici sicuri.^[2]^[11]

Il tasso di mortalità per gli adulti con ITP è leggermente superiore rispetto alla popolazione generale. Gli studi mostrano che le persone con questa condizione hanno un rischio di morte da 1,3 a 2,2 volte superiore rispetto a coloro che non hanno l’ITP. Le principali cause di morte includono episodi di sanguinamento grave, infezioni che possono verificarsi come complicazioni del trattamento ed eventi cardiovascolari. Il sanguinamento all’interno del cranio, noto come emorragia intracranica, è raro ma rappresenta una delle complicazioni più gravi e potenzialmente mortali.^[5]^[13]

È importante notare che il sanguinamento grave si verifica solo in circa il 5-6 percento di tutti i pazienti con ITP. Molte persone vivono con questa condizione sperimentando solo sintomi lievi o nessun sintomo. La gravità del sanguinamento è spesso correlata a quanto scende la conta piastrinica, con riduzioni maggiori che portano a episodi di sanguinamento più frequenti e a un rischio più elevato di complicazioni gravi.^[5]^[13]

Il decorso dell’ITP è anche classificato in base alla sua durata. L’ITP acuta scompare entro tre mesi ed è più comune nei bambini. L’ITP persistente dura tra tre e dodici mesi. L’ITP cronica continua per un anno o più e colpisce più spesso gli adulti. Le donne in età fertile sono colpite più frequentemente rispetto agli uomini della stessa età, anche se dopo i 60 anni la condizione si presenta in modo uguale in entrambi i sessi.^[2]^[5]

⚠️ Importante

Sebbene l’ITP non abbia una cura definitiva e possano verificarsi ricadute anni dopo un trattamento efficace, molti pazienti conducono una vita normale con un adeguato monitoraggio e gestione. La chiave è lavorare a stretto contatto con i medici per mantenere i livelli piastrinici a livelli sicuri e riconoscere i primi segni di complicazioni. Non tutti con ITP hanno bisogno di trattamento, specialmente se non presentano sintomi e i loro livelli piastrinici rimangono stabili.

Come si Sviluppa la Malattia Senza Trattamento

Quando la trombocitopenia immunologica non viene trattata, la progressione naturale della malattia può seguire percorsi diversi a seconda dell’individuo. Comprendere cosa potrebbe accadere se qualcuno sceglie di non trattare l’ITP, o se il trattamento non è immediatamente disponibile, aiuta a prendere decisioni informate sulla cura.

Il problema fondamentale nell’ITP è che il sistema immunitario produce anticorpi—proteine normalmente utili che combattono le infezioni—che identificano erroneamente le piastrine sane come invasori estranei. Questi anticorpi si attaccano alle piastrine e le marcano per la distruzione. Le cellule nella milza e in altre parti del sistema di difesa del corpo poi distruggono queste piastrine marcate molto più velocemente del normale. Allo stesso tempo, il sistema immunitario interferisce anche con la capacità del midollo osseo di produrre nuove piastrine per sostituire quelle che vengono distrutte.^[2]^[5]

Senza trattamento, le piastrine continuano ad essere distrutte più velocemente di quanto il corpo possa produrle. Questa continua carenza di piastrine significa che il sangue non può formare coaguli correttamente. Ciò che inizia come piccoli segnali di avvertimento può gradualmente peggiorare se i conteggi piastrinici continuano a scendere. Il corpo perde la sua capacità di sigillare anche piccole rotture nei vasi sanguigni, motivo per cui il sanguinamento diventa sempre più difficile da controllare.^[2]

Nei bambini, anche senza trattamento, il sistema immunitario spesso si corregge da solo nel tempo. La produzione anomala di anticorpi si ferma, la distruzione delle piastrine rallenta e la normale produzione di piastrine riprende. Questa auto-risoluzione avviene tipicamente nel giro di settimane o mesi, motivo per cui i medici a volte scelgono semplicemente di monitorare i bambini piuttosto che trattarli immediatamente, specialmente se i sintomi di sanguinamento sono lievi.^[7]

Negli adulti, il decorso naturale tende ad essere meno clemente. L’anomalia del sistema immunitario di solito persiste, il che significa che la distruzione delle piastrine continua indefinitamente. I conteggi piastrinici possono fluttuare nel tempo, a volte migliorando temporaneamente prima di scendere di nuovo. Alcuni adulti sperimentano periodi in cui i sintomi sembrano scomparire, solo per riaverli mesi o anni dopo. Questo schema imprevedibile è una delle ragioni per cui l’ITP negli adulti è spesso considerata una malattia cronica che richiede attenzione a lungo termine.^[11]

La gravità dell’ITP non trattata varia enormemente. Alcune persone mantengono conteggi piastrinici che, sebbene inferiori al normale, sono ancora abbastanza alti da prevenire sanguinamenti gravi. Potrebbero vivere la loro vita con solo occasionali lividi o episodi di sanguinamento minore. Altri vedono i loro conteggi piastrinici scendere a livelli pericolosamente bassi, dove anche le attività quotidiane diventano rischiose.^[3]

Un aspetto particolarmente preoccupante dell’ITP non trattata è che il sanguinamento può iniziare senza alcuna ferita o causa evidente. Le persone potrebbero svegliarsi con epistassi, trovare sangue nelle urine o nelle feci, o notare sanguinamento delle gengive quando si lavano i denti. Le donne possono sperimentare cicli mestruali insolitamente abbondanti e prolungati. Questi episodi di sanguinamento spontaneo si verificano perché anche piccole rotture nei vasi sanguigni—del tipo che normalmente si riparano da sole istantaneamente—non possono essere sigillate correttamente quando i conteggi piastrinici sono troppo bassi.^[1]^[2]

Possibili Complicazioni che Possono Svilupparsi

Mentre molte persone con ITP vivono vite relativamente normali, la condizione può portare a diverse complicazioni che vanno dal disagevole al potenzialmente mortale. Essere consapevoli di queste possibilità aiuta i pazienti a riconoscere precocemente i segnali di allarme e a cercare aiuto quando necessario.

La complicazione più visibile e comune è il sanguinamento sotto la pelle, che appare in forme diverse a seconda della gravità. Le petecchie sono piccoli punti rossi o viola che sembrano un’eruzione cutanea, di solito compaiono sulle gambe inferiori. Si verificano quando piccoli vasi sanguigni perdono sangue sotto la pelle. Quando questi punti si uniscono, formano macchie più grandi chiamate porpora, che possono essere rosse, viola o giallo-brunastre. Entrambe le condizioni segnalano che le piastrine sono troppo basse per prevenire anche sanguinamenti minori nei piccoli vasi.^[1]^[2]

I lividi diventano un problema significativo per le persone con ITP. A differenza dei normali lividi che si verificano dopo un chiaro infortunio, le persone con questa condizione sviluppano lividi da urti molto lievi o anche senza alcun trauma ricordato. Questi lividi, chiamati anche ecchimosi, possono essere grandi e possono apparire in luoghi insoliti. Una grande raccolta di sangue sotto la pelle è chiamata ematoma e può apparire o sentirsi come un nodulo.^[2]^[4]

Il sanguinamento dalle mucose presenta un altro insieme di complicazioni. Le epistassi possono essere frequenti, abbondanti e difficili da fermare. Le gengive possono sanguinare durante lo spazzolamento dei denti o anche spontaneamente, causando gengive gonfie e a disagio. Questi tipi di sanguinamento, sebbene di solito non pericolosi, possono essere angoscianti e interferire con le attività quotidiane come mangiare o parlare comodamente.^[1]^[2]

Il sanguinamento interno rappresenta le complicazioni più gravi dell’ITP. Il sangue può apparire nelle urine, facendole sembrare rosa o color cola. Le feci possono diventare molto scure o dall’aspetto catramoso quando c’è sanguinamento nel tratto digestivo. Questi segni indicano che il sanguinamento sta avvenendo all’interno del corpo dove non può essere facilmente visto o controllato, richiedendo immediata attenzione medica.^[2]^[5]

Per le donne con ITP, il sanguinamento mestruale può diventare gravemente abbondante e prolungato, una condizione chiamata menorragia. Le mestruazioni possono durare più di sette giorni e comportare un flusso molto più abbondante del normale. Questa eccessiva perdita di sangue può portare ad altre complicazioni come anemia e affaticamento, influenzando significativamente la qualità della vita.^[2]

La complicazione più pericolosa dell’ITP, sebbene rara, è il sanguinamento all’interno del cranio, noto come emorragia intracranica. Questo evento potenzialmente mortale può verificarsi quando i conteggi piastrinici scendono a livelli estremamente bassi. Richiede un trattamento di emergenza immediato e può essere fatale se non trattato rapidamente. Fortunatamente, questa grave complicazione è molto rara, ma la possibilità che si verifichi aggiunge all’ansia che molti pazienti provano.^[5]

Anemia e carenza di ferro possono svilupparsi come complicazione dell’ITP, specialmente quando c’è sanguinamento ripetuto o abbondante. Quando il corpo perde sangue più velocemente di quanto possa sostituire i globuli rossi, si sviluppa l’anemia, causando ulteriore affaticamento, debolezza e mancanza di respiro. Questo può aggravare la stanchezza che molte persone con ITP già provano.^[20]

Una complicazione inaspettata che molti pazienti non anticipano è un aumento del rischio di coaguli di sangue, o trombosi. Mentre questo sembra contraddittorio per un disturbo emorragico, la maggior parte degli studi ha mostrato un rischio leggermente elevato di formazione di coaguli di sangue nelle vene o nelle arterie nelle persone con ITP. Le ragioni esatte di questo non sono completamente comprese, ma è un rischio importante che i medici monitorano.^[13]

Alcune complicazioni derivano non dall’ITP stessa ma dai trattamenti utilizzati per gestirla. L’uso a lungo termine di corticosteroidi come il prednisone può portare a infezioni, glicemia alta, osteoporosi e altri effetti collaterali che possono diventare problematici quanto l’ITP stessa. La chirurgia per rimuovere la milza, chiamata splenectomia, può lasciare i pazienti più vulnerabili a determinate infezioni per tutta la vita. Anche i trattamenti più recenti possono avere effetti collaterali che influenzano la qualità della vita.^[9]^[17]

Impatto sulla Vita Quotidiana e sulle Attività Personali

Vivere con la trombocitopenia immunologica influisce su molto più della sola salute fisica. La condizione tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle semplici routine alle decisioni di vita importanti, in modi che le persone senza ITP potrebbero non immaginare.

Una delle sfide più pervasive è la stanchezza. Molte persone con ITP sperimentano una stanchezza profonda e persistente che non migliora con il riposo. Gli studi mostrano che tra il 50 e il 90 percento delle persone con ITP riportano una stanchezza significativa. Questa non è la normale stanchezza che tutti provano dopo una giornata impegnata—è un’esaurimento che rende anche i compiti semplici opprimenti. La stanchezza spesso peggiora quando i conteggi piastrinici sono bassi, anche se alcune persone si sentono stanche indipendentemente dai loro livelli piastrinici.^[15]^[19]^[20]

Questa stanchezza costante influisce sulle prestazioni lavorative e sulle opportunità di carriera. Le persone possono avere difficoltà a mantenere la loro solita produttività, aver bisogno di fare pause frequenti o trovare impossibile lavorare a tempo pieno. Alcuni devono rinunciare completamente a certi tipi di lavoro, specialmente lavori che richiedono lavoro fisico o lunghe ore. L’imprevedibilità dei sintomi rende difficile pianificare in anticipo—qualcuno potrebbe sentirsi capace un giorno ma completamente esausto il giorno successivo.^[19]

Le attività fisiche e gli hobby richiedono spesso aggiustamenti significativi. Gli sport di contatto diventano troppo rischiosi a causa del pericolo di lesioni che potrebbero portare a sanguinamenti gravi. Anche le attività senza contatto devono essere affrontate con cautela. Nuoto, ciclismo e altri esercizi richiedono una valutazione del rischio rispetto ai benefici. Molte persone si trovano a rinunciare ad attività che una volta amavano perché il rischio di sanguinamento sembra troppo grande, portando a sentimenti di perdita e frustrazione.^[14]^[16]

La vita sociale subisce un colpo in più modi. I sintomi visibili come lividi e petecchie possono causare imbarazzo e portare le persone a evitare situazioni sociali o a indossare abiti che coprono la pelle, anche quando fa caldo. La necessità di evitare attività in cui potrebbero verificarsi lesioni significa declinare inviti a uscite attive con amici o familiari. Alcune persone diventano isolate perché spiegare ripetutamente la condizione sembra estenuante, o perché si preoccupano di avere un episodio di sanguinamento in pubblico.^[19]

⚠️ Importante

Il peso emotivo dell’ITP è significativo ma spesso trascurato. Vivere con la paura costante di sanguinamento o lividi spontanei crea un’ansia continua. Molti pazienti riferiscono di sentirsi come se stessero vivendo con una spada sospesa sopra la loro testa, senza mai sapere quando il sanguinamento potrebbe iniziare o quanto potrebbe essere grave. Questo stress cronico può portare a depressione, disturbi d’ansia e un generale declino della salute mentale che merita tanta attenzione quanto i sintomi fisici.

Le relazioni familiari e le responsabilità cambiano quando qualcuno ha l’ITP. I genitori con questa condizione possono preoccuparsi della loro capacità di prendersi cura dei bambini in sicurezza, specialmente nelle attività che comportano gioco fisico. Partner e familiari spesso assumono responsabilità aggiuntive, il che può mettere a dura prova le relazioni. I bambini con ITP possono affrontare restrizioni che i loro fratelli non hanno, portando a sentimenti di ingiustizia o di essere diversi dai coetanei.^[15]

Per le donne, l’ITP crea sfide specifiche riguardo alle mestruazioni e alla gravidanza. Le mestruazioni abbondanti possono essere non solo fisicamente debilitanti ma anche socialmente limitanti, richiedendo cambi frequenti di prodotti mestruali e preoccupazione per le perdite attraverso i vestiti. La gravidanza diventa una situazione ad alto rischio che richiede cure specializzate e monitoraggio, aggiungendo stress a quello che dovrebbe essere un momento gioioso. Alcune donne devono prendere decisioni difficili sul fatto di avere figli basandosi sul loro stato di ITP.^[13]

I semplici compiti quotidiani richiedono riflessione e pianificazione extra. La rasatura diventa rischiosa a causa di potenziali tagli. Il lavoro dentale richiede precauzioni speciali e pianificazione anticipata con i medici. Anche piccole faccende domestiche come cucinare o pulire possono portare a piccoli tagli che sanguinano più del previsto. Viaggiare richiede di portare con sé farmaci e sapere dove trovare aiuto medico in luoghi sconosciuti.^[14]^[16]

L’onere finanziario dell’ITP aggiunge un altro livello di stress. Gli appuntamenti medici regolari, gli esami del sangue, i farmaci e i potenziali ricoveri ospedalieri creano costi significativi. Anche con l’assicurazione, i co-pagamenti e le franchigie si accumulano. Alcune persone non possono lavorare quanto avrebbero bisogno, riducendo il reddito nello stesso momento in cui le spese mediche aumentano. La preoccupazione di potersi permettere le cure può essere drenante quanto i sintomi fisici stessi.^[19]

Nonostante queste sfide, molte persone con ITP trovano modi per adattarsi e mantenere la qualità della vita. Strategie come dosare le attività, costruire reti di supporto forti, comunicare apertamente con datori di lavoro e persone care, e lavorare con medici comprensivi aiutano. Alcune persone trovano che tenere traccia dei loro conteggi piastrinici e sintomi dà loro un senso di controllo. Altri traggono beneficio dal connettersi con altre persone che hanno l’ITP, condividendo esperienze e strategie di coping che i medici potrebbero non pensare di menzionare.^[15]^[16]

Gli aggiustamenti dietetici possono aiutare alcune persone a sentirsi meglio. Mangiare proteine magre, cereali integrali, frutta e verdura, e limitare cibi zuccherati o salati può aumentare i livelli di energia. Rimanere ben idratati è importante. Dormire abbastanza—almeno sette ore ogni notte—aiuta a combattere la stanchezza, anche se non la eliminerà completamente. Alcune persone trovano che ridurre lo stress attraverso la meditazione, lo yoga o altre tecniche di rilassamento migliora il loro senso generale di benessere.^[14]^[15]

Indossare gioielli di allerta medica è un passo pratico che può fare una differenza significativa nelle emergenze. Se succede qualcosa e la persona non può parlare per se stessa, il personale medico saprà immediatamente dell’ITP e del rischio di sanguinamento, permettendo loro di fornire cure appropriate più rapidamente.^[15]^[16]

Supporto alle Famiglie attraverso gli Studi Clinici

Quando un membro della famiglia ha la trombocitopenia immunologica, tutti in famiglia diventano parte del viaggio. Comprendere come funzionano gli studi clinici e come le famiglie possono supportare la partecipazione alla ricerca è importante per coloro che considerano questa opzione come parte del loro percorso di trattamento.

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti. Per l’ITP, questi studi potrebbero testare nuovi farmaci, diverse combinazioni di farmaci esistenti o nuovi approcci per gestire i sintomi. Partecipare a uno studio significa far parte dell’avanzamento della conoscenza medica che potrebbe aiutare non solo il singolo paziente, ma anche molti pazienti futuri.^[11]

I familiari dovrebbero comprendere che gli studi clinici per l’ITP stanno esplorando vari approcci al trattamento. Alcuni studi recenti hanno testato nuovi tipi di farmaci che agiscono su diverse parti del sistema immunitario rispetto ai trattamenti più vecchi. Altri hanno esaminato la combinazione di trattamenti in modi nuovi o testato se i trattamenti esistenti funzionano meglio a dosi o programmi diversi. Altri ancora si concentrano sul miglioramento della qualità della vita e sulla riduzione degli effetti collaterali piuttosto che solo sull’aumento dei conteggi piastrinici.^[11]^[13]

Prima che un paziente possa partecipare a uno studio clinico, deve soddisfare determinati requisiti chiamati criteri di eleggibilità. Questi potrebbero includere cose come intervalli specifici di conta piastrinica, se hanno provato determinati trattamenti prima, la loro età o se hanno altre condizioni di salute. Comprendere questi criteri aiuta le famiglie a sapere se uno studio potrebbe essere appropriato e risparmia tempo evitando di perseguire studi per i quali il paziente non si qualifica.

Le famiglie possono aiutare raccogliendo cartelle cliniche e storia prima di incontrare i coordinatori degli studi. Avere un elenco completo di tutti i trattamenti che il paziente ha provato, con date e risposte, è prezioso. Conoscere i farmaci attuali del paziente, compresi gli integratori da banco, è essenziale. Avere i risultati degli esami del sangue recenti organizzati e accessibili aiuta i coordinatori a determinare rapidamente l’eleggibilità.

Uno dei modi più importanti in cui le famiglie possono supportare qualcuno che sta considerando uno studio clinico è aiutandolo a fare le domande giuste. Le domande importanti includono: Qual è lo scopo di questo studio? Quali trattamenti verranno testati? Quali sono i possibili benefici e rischi? Quanto durerà lo studio? Quanto spesso saranno necessarie le visite? Ci saranno costi per il paziente? Cosa succede se il trattamento non funziona o causa problemi? Il paziente può lasciare lo studio se lo desidera?

Gli aspetti pratici della partecipazione agli studi richiedono spesso il supporto della famiglia. Gli studi clinici tipicamente richiedono visite più frequenti ai centri medici rispetto al trattamento regolare. Qualcuno potrebbe dover accompagnare il paziente agli appuntamenti, aiutarlo a ricordare di prendere i farmaci secondo programma o tenere traccia dei sintomi da riferire al team dello studio. Questo richiede tempo e impegno da parte dei familiari, ed è importante discutere se la famiglia può gestire questo prima di impegnarsi in uno studio.

Il supporto emotivo diventa particolarmente importante durante la partecipazione agli studi clinici. Il paziente potrebbe essere ansioso per provare qualcosa di nuovo o deluso se il trattamento non funziona come sperato. Potrebbe sperimentare nuovi effetti collaterali che sono spaventosi o scomodi. I familiari che comprendono che gli studi comportano incertezza e che i risultati variano da persona a persona possono fornire incoraggiamento realistico senza creare false speranze.

Le famiglie dovrebbero anche comprendere che essere in uno studio clinico non significa rinunciare alle cure standard. La maggior parte degli studi per l’ITP sta testando nuovi trattamenti in aggiunta o in confronto ai trattamenti esistenti, non invece di tutto il trattamento. I pazienti negli studi sono monitorati più attentamente rispetto a quelli che ricevono cure di routine, il che può effettivamente significare una migliore attenzione complessiva alla loro condizione.

Le informazioni sugli studi clinici per l’ITP possono essere trovate attraverso diverse fonti. I medici curanti possono conoscere studi che stanno reclutando pazienti presso le loro istituzioni o nelle vicinanze. I siti web che elencano gli studi clinici forniscono database consultabili dove le famiglie possono cercare studi sull’ITP. Le organizzazioni di difesa dei pazienti spesso mantengono elenchi di studi in corso e possono aiutare le famiglie a capire cosa è disponibile.

È cruciale che le famiglie comprendano che la partecipazione agli studi clinici è sempre volontaria. Il paziente può ritirarsi in qualsiasi momento senza influenzare le sue cure mediche regolari. Nessuno dovrebbe sentirsi sotto pressione per partecipare a uno studio, e decidere di non partecipare o di lasciare uno studio dopo averlo iniziato non significa rinunciare al trattamento—significa semplicemente scegliere un percorso diverso.

Per le famiglie che decidono di supportare la partecipazione agli studi, mantenere registri organizzati è utile. Un quaderno o una cartella dedicata per i documenti relativi allo studio, i programmi degli appuntamenti e i sintomi o gli effetti collaterali da riferire può ridurre lo stress e garantire che nulla di importante venga dimenticato. Alcune famiglie trovano utile designare un familiare come punto di contatto principale con il team dello studio per evitare confusione.

Comprendere che gli studi clinici sono attentamente regolamentati per proteggere i partecipanti può alleviare l’ansia della famiglia. Prima che qualsiasi studio inizi, deve essere esaminato e approvato da comitati etici che assicurano che lo studio sia progettato in modo equo e che i rischi per i partecipanti siano ridotti al minimo. Durante tutto lo studio, la sicurezza dei pazienti viene monitorata continuamente e gli studi possono essere interrotti se sorgono preoccupazioni.

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se noti lividi insoliti che sembrano comparire senza una ragione chiara, o se sviluppi piccoli puntini rossi o viola sulla pelle che assomigliano a un’eruzione cutanea, potrebbe essere il momento di parlare con il tuo medico. Questi sintomi potrebbero essere segni di trombocitopenia immunologica, una condizione in cui il tuo corpo non ha abbastanza piastrine—le piccole cellule che aiutano il sangue a coagulare correttamente.^[1]

I test diagnostici diventano consigliabili quando si manifestano sintomi che suggeriscono un problema con la coagulazione del sangue. Questo potrebbe includere la formazione di lividi più facilmente del solito, sanguinamento delle gengive quando ti lavi i denti, epistassi abbondanti difficili da fermare, o periodi mestruali insolitamente abbondanti che durano più di sette giorni. Alcune persone notano sangue nelle urine, che può rendere l’acqua del water di colore rosa pallido, oppure feci molto scure che potrebbero indicare sanguinamento nel sistema digestivo.^[2] In alcuni casi, le persone sviluppano quello che i medici chiamano petecchie—piccoli puntini rossi o viola che tipicamente compaiono sulle gambe inferiori—o macchie più grandi chiamate porpora che si formano quando questi piccoli puntini si uniscono sotto la pelle.^[3]

È importante sapere che non tutti coloro che hanno la trombocitopenia immunologica presentano sintomi evidenti. Alcune persone scoprono di avere la condizione solo quando gli esami del sangue di routine mostrano bassi livelli di piastrine durante un controllo o un test per un altro motivo. Questo è il motivo per cui i medici spesso raccomandano di fissare un appuntamento se hai sintomi che ti preoccupano, anche se sembrano minori.^[1] Prima cerchi assistenza medica, prima potrai capire cosa sta succedendo nel tuo corpo e intraprendere i passi appropriati.

Alcune situazioni rendono i test diagnostici particolarmente urgenti. Se manifesti un sanguinamento che non si ferma, questa è considerata un’emergenza medica e dovresti cercare cure immediate. Sebbene il sanguinamento grave all’interno del cranio o l’emorragia abbondante dall’intestino siano rari, queste complicazioni possono essere pericolose per la vita e richiedono attenzione medica tempestiva.^[4] Se noti una stanchezza estrema insieme ai sintomi di sanguinamento, questo potrebbe indicare che il sanguinamento ha causato anemia—una condizione in cui non hai abbastanza globuli rossi per trasportare ossigeno in tutto il corpo.^[3]

I bambini potrebbero aver bisogno di test diagnostici dopo aver avuto un’infezione virale minore se sviluppano improvvisamente sintomi di lividi o sanguinamento. Nei bambini, la trombocitopenia immunologica appare spesso rapidamente dopo un’infezione, anche se la connessione esatta tra i due non è completamente compresa. La buona notizia è che in molti bambini la condizione si risolve da sola entro settimane o mesi senza richiedere trattamento.^[1] Tuttavia, una diagnosi corretta è comunque importante per assicurarsi che ciò che sembra trombocitopenia immunologica non sia in realtà un’altra condizione che necessita di cure diverse.

⚠️ Importante

Un sanguinamento che non si ferma è un’emergenza medica. Se manifesti un sanguinamento incontrollato da qualsiasi parte del corpo, chiama immediatamente i soccorsi d’emergenza. Non aspettare per vedere se il sanguinamento si ferma da solo, specialmente se ti è stato diagnosticato un basso livello di piastrine o se stai sperimentando mal di testa gravi che potrebbero indicare sanguinamento all’interno del cranio.

Metodi Diagnostici Classici

Diagnosticare la trombocitopenia immunologica è in gran parte un processo di eliminazione. Il tuo medico lavorerà per escludere altre possibili cause di bassi livelli di piastrine prima di confermare che hai questa condizione. Questo è il motivo per cui gli operatori sanitari spesso chiamano la trombocitopenia immunologica una “diagnosi di esclusione”—viene identificata non da un singolo test definitivo, ma escludendo sistematicamente tutto il resto che potrebbe spiegare i tuoi sintomi.^[3]

Il processo diagnostico inizia con il medico che raccoglie un’attenta anamnesi. Ti farà domande dettagliate sui tuoi sintomi, incluso quando sono iniziati, quanto sono gravi e se qualcosa li migliora o li peggiora. Il tuo medico vorrà anche sapere di eventuali malattie recenti, in particolare infezioni virali, poiché queste possono talvolta scatenare la trombocitopenia immunologica. Ti chiederà informazioni su tutti i farmaci e gli integratori che assumi, poiché alcuni medicinali possono influenzare la funzione o il conteggio delle piastrine. Anche i farmaci da banco come l’aspirina o l’ibuprofene possono interferire con il funzionamento delle piastrine.^[9]

Durante un esame fisico, il tuo medico controllerà attentamente il tuo corpo per segni di sanguinamento. Esaminerà la tua pelle per lividi, petecchie o porpora. Potrebbe esaminare l’interno della tua bocca per controllare le gengive per sanguinamento o gonfiore. Se stai provando affaticamento, il tuo medico potrebbe anche cercare un colorito pallido della pelle che potrebbe suggerire anemia da perdita di sangue.^[3] Questo esame approfondito aiuta il tuo medico a comprendere il quadro completo di ciò che sta accadendo nel tuo corpo.

La pietra angolare della diagnosi di trombocitopenia immunologica è un esame del sangue chiamato emocromo completo, o CBC. Questo test misura diversi tipi di cellule nel sangue, incluse le piastrine. Un normale conteggio di piastrine varia da 150.000 a 450.000 piastrine per millimetro cubo di sangue. Se il tuo conteggio di piastrine scende sotto 150.000, hai trombocitopenia—il termine medico per un basso livello di piastrine. Le persone con trombocitopenia immunologica grave possono avere conteggi di piastrine inferiori a 10.000.^[8]

Ciò che rende la trombocitopenia immunologica distinta da altri disturbi del sangue è che solo il conteggio delle piastrine è basso. Quando uno specialista chiamato ematologo esamina il tuo sangue al microscopio, vedrà che i tuoi globuli rossi e globuli bianchi appaiono normali, e anche le piastrine presenti sembrano normali. Questo schema—piastrine basse con tutto il resto normale—è un indizio chiave che punta verso la trombocitopenia immunologica piuttosto che altri disturbi del sangue.^[4]

Il tuo medico eseguirà anche ulteriori esami del sangue per cercare altre condizioni che potrebbero spiegare bassi livelli di piastrine. Questi test aiutano a escludere infezioni, malattie del fegato e altri disturbi autoimmuni. Alcune persone con trombocitopenia immunologica producono anche anticorpi misurabili contro le proprie piastrine, anche se testare questi anticorpi specifici non è sempre necessario per la diagnosi.^[5]

Nella maggior parte dei casi, specialmente nei bambini e nei giovani adulti con sintomi tipici, la combinazione di anamnesi, esame fisico ed esami del sangue è sufficiente per fare una diagnosi. Tuttavia, gli adulti potrebbero talvolta aver bisogno di un test aggiuntivo chiamato biopsia del midollo osseo. Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione del tessuto spugnoso all’interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Lo scopo è vedere quanto bene il tuo corpo sta producendo piastrine e per escludere altri problemi del midollo osseo che potrebbero causare bassi livelli di piastrine.^[9]

Durante una biopsia del midollo osseo, un medico usa un ago per rimuovere una piccola quantità di midollo osseo, solitamente dall’osso dell’anca. L’area viene anestetizzata con anestesia locale, anche se potresti comunque sentire pressione durante la procedura. Il campione viene poi esaminato al microscopio. Nella trombocitopenia immunologica, il midollo osseo mostra tipicamente numeri normali o addirittura aumentati di cellule che producono piastrine, chiamate megacariociti. Questo risultato indica che il tuo corpo sta cercando di produrre più piastrine per sostituire quelle distrutte dal tuo sistema immunitario.^[4]

Il tuo medico deve considerare ed escludere molte altre condizioni che possono causare bassi livelli di piastrine. Queste includono alcune infezioni come l’HIV o l’epatite C, malattie del fegato che influenzano il modo in cui il corpo processa il sangue, tumori del sangue come leucemia o linfoma, e altre malattie autoimmuni come il lupus. Alcuni farmaci possono anche causare bassi livelli di piastrine come effetto collaterale. Questo è il motivo per cui il tuo medico sarà accurato nel chiedere informazioni sulla tua anamnesi completa e potrebbe ordinare diversi test differenti.^[5]

Il tempo necessario per completare i test diagnostici può variare. Gli esami del sangue semplici possono fornire risultati entro uno o due giorni, mentre una biopsia del midollo osseo, se necessaria, potrebbe richiedere diversi giorni per essere processata e analizzata. Durante questo processo, il tuo medico ti terrà informato e ti spiegherà cosa sta cercando ogni test. Se hai domande sul perché un particolare test è necessario o su cosa significano i risultati, non esitare a chiedere. Comprendere la tua diagnosi è una parte importante della gestione della tua salute.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando le persone con trombocitopenia immunologica considerano di partecipare agli studi clinici—studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o modi migliori per usare i trattamenti esistenti—devono tipicamente sottoporsi a test diagnostici aggiuntivi. Questi test hanno due scopi principali: confermare che i partecipanti hanno davvero la trombocitopenia immunologica e stabilire una base di riferimento della loro condizione prima che inizi qualsiasi trattamento sperimentale.^[11]

Gli studi clinici per la trombocitopenia immunologica di solito richiedono la conferma che il conteggio delle piastrine di una persona scenda sotto una certa soglia. Molti studi la fissano a 30.000 piastrine per millimetro cubo di sangue o inferiore, anche se questo può variare a seconda dello studio. I ricercatori devono assicurarsi che i partecipanti abbiano una malattia abbastanza significativa da vedere se un trattamento fa una differenza significativa.^[12] Questi conteggi di piastrine vengono misurati attraverso lo stesso test di emocromo completo utilizzato nella diagnosi standard, ma i protocolli degli studi spesso richiedono misurazioni multiple effettuate a intervalli specifici per confermare che il basso conteggio sia costante e non solo un calo temporaneo.

Un criterio importante per molti studi clinici è determinare se qualcuno ha trombocitopenia immunologica primaria o trombocitopenia immunologica secondaria. La trombocitopenia immunologica primaria significa che il tuo sistema immunitario sta attaccando le tue piastrine senza alcuna causa sottostante. La trombocitopenia immunologica secondaria si verifica quando bassi livelli di piastrine risultano da un’altra condizione, come un’infezione, un’immunodeficienza o un’altra malattia autoimmune.^[2] La maggior parte degli studi clinici si concentra sulla trombocitopenia immunologica primaria, quindi i ricercatori devono escludere queste altre condizioni attraverso test accurati e revisione dell’anamnesi.

Gli studi clinici classificano anche la trombocitopenia immunologica in base a quanto tempo qualcuno ha avuto la condizione. I ricercatori dividono la malattia in tre fasi: di nuova presentazione (meno di 3 mesi dalla diagnosi), persistente (tra 3 e 12 mesi) e cronica (più di 12 mesi).^[2] Studi diversi possono mirare a fasi diverse della malattia. Ad esempio, alcuni studi potrebbero esaminare trattamenti per persone appena diagnosticate con trombocitopenia immunologica, mentre altri si concentrano su persone con malattia cronica che non hanno risposto bene ai trattamenti standard. Le tue cartelle cliniche che documentano quando sei stato diagnosticato aiutano i ricercatori a determinare in quale fase ti trovi.

Prima di iscriversi a uno studio clinico, i partecipanti hanno tipicamente bisogno di esami del sangue completi oltre ai soli conteggi di piastrine. Questo include la misurazione dei globuli rossi e dell’emoglobina per controllare l’anemia, i conteggi dei globuli bianchi per valutare la funzione immunitaria, e test di funzionalità epatica e renale per assicurare che questi organi funzionino correttamente. Questi test aiutano i ricercatori a capire la tua salute generale e determinare se puoi partecipare in sicurezza allo studio. Forniscono anche misurazioni di base che i ricercatori possono confrontare con test successivi per vedere come il trattamento sperimentale influenza il tuo corpo.^[13]

Molti studi clinici per la trombocitopenia immunologica richiedono documentazione dei trattamenti precedenti che hai provato e di come hai risposto ad essi. Questo potrebbe includere registrazioni che mostrano che hai assunto corticosteroidi come il prednisone o hai ricevuto immunoglobuline per via endovenosa. Alcuni studi arruolano specificamente persone che non hanno risposto bene ai trattamenti standard, mentre altri possono avere requisiti diversi. Il tuo medico può aiutare a raccogliere questa storia dei trattamenti dalle tue cartelle cliniche.^[13]

Per gli studi che testano nuovi farmaci, i ricercatori spesso vogliono assicurarsi che i partecipanti non stiano assumendo alcuni altri medicinali che potrebbero interferire con il trattamento sperimentale o rendere difficile interpretare i risultati. Potresti dover interrompere o modificare alcuni farmaci prima di unirti a uno studio, anche se questo viene sempre fatto attentamente sotto supervisione medica. Gli esami del sangue aiutano a verificare quali farmaci sono nel tuo sistema e assicurano che sia trascorso il periodo di attesa richiesto dopo l’interruzione di un trattamento precedente.^[12]

Gli studi clinici valutano anche i sintomi di sanguinamento per determinare la gravità della tua condizione. I ricercatori usano scale standardizzate per classificare il sanguinamento da minore (come piccoli lividi) a grave (come sanguinamento interno). Documenteranno quali tipi di sanguinamento hai sperimentato e quanto spesso. Queste informazioni aiutano i ricercatori a selezionare partecipanti la cui gravità della malattia corrisponde agli obiettivi dello studio e forniscono una base di riferimento per misurare se il trattamento riduce i sintomi di sanguinamento.^[13]

⚠️ Importante

Partecipare a uno studio clinico è una decisione personale che dovrebbe essere presa attentamente con il tuo medico. I test diagnostici extra richiesti per gli studi aiutano a proteggere la tua sicurezza e garantiscono che la ricerca fornisca risultati affidabili. Tutti i test e i trattamenti negli studi clinici dovrebbero essere forniti senza costi per i partecipanti, e puoi ritirarti da uno studio in qualsiasi momento se cambi idea.

Alcuni studi potrebbero richiedere ulteriori test specializzati che non fanno parte della cura di routine della trombocitopenia immunologica. Ad esempio, i ricercatori potrebbero voler misurare anticorpi specifici nel tuo sangue che attaccano le piastrine, oppure potrebbero voler valutare come sta funzionando il tuo sistema immunitario in modo più dettagliato. Questi test aiutano i ricercatori a capire esattamente come la malattia sta influenzando il tuo corpo e se il trattamento sperimentale sta funzionando nel modo in cui si aspettano. Il tuo team di ricerca ti spiegherà eventuali test speciali e perché sono necessari per lo studio particolare che stai considerando.^[11]

Durante uno studio clinico, sarai sottoposto a monitoraggio regolare con esami del sangue ripetuti per tracciare i tuoi conteggi di piastrine e la salute generale. La frequenza di questi test è solitamente più alta rispetto alla cura standard—potresti avere prelievi di sangue settimanali o anche più spesso, specialmente all’inizio dello studio. Questo monitoraggio ravvicinato aiuta i ricercatori a vedere quanto rapidamente e quanto il trattamento influenza il tuo conteggio di piastrine. Permette loro anche di osservare eventuali effetti collaterali inaspettati e garantire la tua sicurezza durante tutto lo studio.^[13]

Se sei interessato agli studi clinici per la trombocitopenia immunologica, parla con il tuo ematologo per vedere se questa potrebbe essere una buona opzione per te. Possono aiutarti a capire quali studi sono disponibili, quali sono i requisiti di qualificazione e come i test e il monitoraggio aggiuntivi si adatterebbero alla tua vita. Gli studi clinici non solo offrono accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora ampiamente disponibili, ma contribuiscono anche a far avanzare la conoscenza medica che potrebbe aiutare altri con trombocitopenia immunologica in futuro.

Studi Clinici in Corso sulla Trombocitopenia Immunologica

La trombocitopenia immunologica (ITP) è un disturbo del sangue caratterizzato da un basso numero di piastrine, cellule essenziali per la coagulazione del sangue. Quando il sistema immunitario attacca e distrugge le piastrine, i pazienti possono manifestare sintomi come lividi facili, petecchie (piccole macchie rosse o viola sulla pelle) e sanguinamenti prolungati. La ricerca clinica sta attivamente esplorando nuove opzioni terapeutiche per migliorare la gestione di questa condizione. Attualmente sono in corso diversi studi clinici in tutto il mondo che valutano nuovi trattamenti. Di seguito presentiamo alcuni studi attivi che stanno reclutando pazienti in Europa.

Studio su rilzabrutinib orale per adulti con trombocitopenia immunologica che non hanno risposto al trattamento di prima linea

Sedi dello studio: Austria, Repubblica Ceca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio si concentra su pazienti con ITP che non hanno risposto ai trattamenti iniziali come corticosteroidi o immunoglobuline. Il farmaco sperimentale rilzabrutinib viene somministrato per via orale sotto forma di compresse, con una dose massima giornaliera di 800 mg. L’obiettivo principale è determinare se rilzabrutinib può mantenere livelli piastrinici più elevati per un periodo prolungato di circa 80 settimane.

Durante lo studio, i conteggi piastrinici vengono monitorati regolarmente. Una risposta positiva è indicata dal raggiungimento di un conteggio piastrinico di almeno 50.000/μL, oppure tra 30.000/μL e 50.000/μL con almeno il doppio del conteggio iniziale. Lo studio valuta anche se il trattamento può ridurre i problemi di sanguinamento e permettere ai partecipanti di diminuire o interrompere i corticosteroidi.

Criteri di inclusione principali: età di almeno 18 anni, diagnosi confermata di ITP primaria, almeno una terapia di prima linea precedente con miglioramento del conteggio piastrinico, funzionalità epatica e renale adeguata.

Studio su NVG-2089 somministrato per infusione endovenosa in pazienti con trombocitopenia immunologica per valutare sicurezza ed efficacia

Sedi dello studio: Grecia, Polonia, Spagna

Questo studio valuta un nuovo farmaco chiamato NVG-2089, somministrato attraverso infusione endovenosa insieme a immunoglobuline umane normali. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di NVG-2089 utilizzando dosi gradualmente crescenti per comprendere come i pazienti rispondono a diverse quantità.

Il trattamento può durare diversi mesi, durante i quali i partecipanti avranno controlli regolari per valutare i conteggi piastrinici e eventuali effetti collaterali. Lo studio monitora quanto bene funziona il trattamento misurando i cambiamenti nei conteggi piastrinici e quanto durano gli effetti del trattamento.

Criteri di inclusione principali: età tra 18 e 80 anni, conteggio piastrinico tra 20.000 e 50.000 cellule/mm³, risposta precedente ad almeno un trattamento per ITP, risposta positiva a precedenti trattamenti con IVIg.

Studio sulla sicurezza e l’efficacia di budoprutug in pazienti con trombocitopenia immunologica

Sedi dello studio: Bulgaria, Grecia, Spagna

Questo studio valuta budoprutug (TNT119), un anticorpo monoclonale progettato per colpire cellule specifiche nel sistema immunitario. Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa, con dosi che aumentano gradualmente per trovare la quantità più efficace e sicura.

I ricercatori monitoreranno i partecipanti per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei conteggi piastrinici nel tempo. Lo studio esamina anche come budoprutug viene elaborato nell’organismo, incluso quanto tempo rimane nel flusso sanguigno e come influenza il sistema immunitario. Lo studio è previsto continuare fino al 2028, con reclutamento iniziato nel 2025.

Criteri di inclusione principali: età superiore a 18 anni, conteggio piastrinico inferiore a 30.000 per microlitro confermato due volte, almeno un trattamento precedente per ITP, funzionalità ematica, epatica e renale adeguata.

Studio che confronta romiplostim e desametasone con desametasone da solo per pazienti con trombocitopenia immunologica primaria di nuova diagnosi

Sedi dello studio: Italia, Spagna

Questo studio confronta l’efficacia e la sicurezza di due trattamenti diversi per pazienti con diagnosi recente di ITP: una combinazione di romiplostim e desametasone, rispetto al desametasone da solo. Romiplostim è un farmaco che aiuta ad aumentare la produzione di piastrine, mentre il desametasone è un tipo di steroide che può ridurre l’infiammazione e modificare la risposta immunitaria del corpo.

L’obiettivo è valutare se la combinazione di romiplostim e desametasone è più efficace del desametasone da solo nel raggiungere una risposta sostenuta nei pazienti, il che significa che i livelli piastrinici rimangono stabili senza bisogno di trattamenti ITP aggiuntivi. I partecipanti saranno osservati per diversi mesi per vedere se possono mantenere livelli piastrinici sani ed evitare episodi di sanguinamento significativi.

Criteri di inclusione principali: età di almeno 18 anni, nuova diagnosi di ITP primaria senza trattamento precedente, conteggio piastrinico inferiore a 30.000 per microlitro, creatinina sierica di 1,5 mg/dL o inferiore.

Studio sulla sicurezza e l’efficacia di PF-06835375 e difenidramina cloridrato per adulti con trombocitopenia immunologica primaria da moderata a grave

Sedi dello studio: Repubblica Ceca, Ungheria, Polonia

Questo studio testa un nuovo trattamento chiamato PF-06835375, somministrato come soluzione per iniezione sottocutanea. Lo studio valuta la sicurezza e l’efficacia di questo trattamento in adulti con ITP da moderata a grave. I partecipanti riceveranno l’iniezione di PF-06835375 per un periodo di 12 settimane.

Lo studio coinvolge due gruppi di dosaggio: 6 mg e 18 mg di PF-06835375. Il monitoraggio regolare dei conteggi piastrinici viene condotto per valutare l’efficacia del trattamento. Per il gruppo da 6 mg, la valutazione principale avviene alla settimana 12, mentre per il gruppo da 18 mg avviene alla settimana 16.

Criteri di inclusione principali: età tra 18 e 70 anni, diagnosi di ITP primaria persistente (3-12 mesi) o cronica (oltre 12 mesi), conteggio piastrinico inferiore a 50.000 per microlitro, IMC tra 17,5 e 40 kg/m².

Studio su aspirina (D,L-lisina acetilsalicilato) per pazienti con trombocitopenia immunologica e malattia cardiovascolare

Sedi dello studio: Francia

Questo studio si concentra sugli effetti dell’aspirina in pazienti che hanno sia trombocitopenia immunologica che malattia cardiovascolare. Il farmaco utilizzato è KARDEGIC 75 mg, una forma specifica di aspirina assunta per via orale come soluzione.

L’obiettivo è valutare quanto bene funzionano le piastrine dopo l’assunzione di una dose di 75 mg di aspirina. I ricercatori misureranno la produzione di tromboxano B2 da parte delle piastrine 24 ore dopo l’assunzione dell’aspirina. Lo studio valuterà anche la funzione piastrinica utilizzando l’aggregometria a trasmissione luminosa a 2, 12 e 24 ore dopo l’assunzione dell’aspirina.

Criteri di inclusione principali: età superiore a 18 anni, ITP con o senza trattamento stabile da almeno un mese, trattamento con aspirina quotidiana per malattia cardiovascolare, conteggio piastrinico stabile e inferiore a 100 x 10⁹/L, almeno un mese dopo trombosi arteriosa.

Studio sulla sicurezza e l’efficacia di rilzabrutinib per adulti e adolescenti con trombocitopenia immunologica persistente o cronica

Sedi dello studio: Francia, Germania, Ungheria, Italia, Norvegia, Polonia, Spagna

Questo studio testa rilzabrutinib (PRN1008), assunto per via orale sotto forma di compresse. Lo studio è progettato in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il farmaco reale o il placebo durante la fase iniziale. Lo studio durerà per un totale di 24 settimane, con un’estensione aggiuntiva in aperto dove tutti i partecipanti potranno ricevere rilzabrutinib.

L’obiettivo principale è vedere se rilzabrutinib può aiutare a mantenere un conteggio piastrinico stabile senza necessità di trattamenti di soccorso aggiuntivi. Durante lo studio, i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare i livelli piastrinici e la salute generale. Il dosaggio è di 400 mg assunto come indicato dal team di studio.

Criteri di inclusione principali: ITP primaria per più di 6 mesi (età 12-18 anni) o più di 3 mesi (età 18+), risposta precedente a IVIg/anti-D o corticosteroidi, conteggio piastrinico medio inferiore a 30.000 per microlitro, funzionalità ematica, epatica e renale adeguata.

Studio che confronta avatrombopag e rituximab per adulti con trombocitopenia immunologica che non rispondono ai corticosteroidi

Sedi dello studio: Norvegia

Questo studio confronta due trattamenti per ITP: rituximab, somministrato come infusione, e avatrombopag, assunto sotto forma di compresse. Lo scopo è valutare l’efficacia di questi trattamenti per adulti con ITP che non hanno risposto bene al trattamento iniziale con corticosteroidi.

I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere rituximab o avatrombopag. Lo studio durerà diversi mesi, durante i quali i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare i livelli piastrinici e la salute generale. L’obiettivo è vedere se uno dei due trattamenti può aiutare a mantenere un conteggio piastrinico sano senza necessità di farmaci aggiuntivi.

Criteri di inclusione principali: età di 18 anni o più, diagnosi di ITP primaria da meno di un anno, conteggio piastrinico inferiore a 30 x 10⁹/L, trattamento precedente con corticosteroidi con mancata risposta o recidiva, necessità clinica di ulteriore trattamento.

Studio che confronta desametasone versus immunoglobuline più prednisone per adulti con trombocitopenia immunologica che hanno sanguinamento da moderato a grave

Sedi dello studio: Francia

Questo studio confronta due approcci terapeutici diversi per pazienti con sintomi di sanguinamento da lievi a gravi. La prima combinazione di trattamento consiste in immunoglobuline endovenose somministrate attraverso una vena insieme a compresse di prednisone assunte quotidianamente per tre settimane. La seconda opzione di trattamento prevede compresse di desametasone ad alto dosaggio assunte per quattro giorni.

Lo studio monitora la rapidità con cui i pazienti rispondono al trattamento nei primi cinque giorni, in particolare osservando i miglioramenti nei conteggi piastrinici e la riduzione del sanguinamento. I pazienti saranno monitorati per sei mesi per valutare l’efficacia a lungo termine di entrambi i trattamenti.

Criteri di inclusione principali: età tra 18 e 80 anni, diagnosi di ITP di nuova diagnosi o ricorrente, conteggio piastrinico uguale o inferiore a 20 x 10⁹/L, segni visibili di sanguinamento cutaneo e/o mucoso, iscrizione al sistema di sicurezza sociale.

Studio sulla sicurezza e l’efficacia di efgartigimod PH20 sottocutaneo in adulti con trombocitopenia immunologica primaria

Sedi dello studio: Bulgaria, Grecia, Italia, Norvegia, Portogallo, Romania

Questo studio valuta un farmaco chiamato efgartigimod (ARGX-113), somministrato come soluzione per iniezione sottocutanea. Lo scopo è valutare la sicurezza e l’efficacia di efgartigimod in pazienti adulti con ITP primaria. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo a lungo termine.

Lo studio monitora quanto bene funziona il trattamento e quanto è sicuro per i pazienti. Valuterà anche come il trattamento influisce sui conteggi piastrinici e traccerà eventuali effetti collaterali o eventi avversi che potrebbero verificarsi durante il periodo di trattamento. I partecipanti avranno visite regolari per verificare la loro salute e monitorare la risposta al trattamento.

Criteri di inclusione principali: essere adulti con ITP primaria, capacità di comprendere i requisiti dello studio e fornire consenso scritto, completamento del periodo di 24 settimane dello studio ARGX-113-2004 precedente, disponibilità a seguire le procedure dello studio.

Riepilogo e considerazioni importanti

Gli studi clinici attualmente in corso per la trombocitopenia immunologica stanno esplorando diverse strategie terapeutiche innovative. Molti di questi studi si concentrano su inibitori di chinasi come rilzabrutinib, che bloccano specifiche vie del sistema immunitario coinvolte nella distruzione delle piastrine. Altri approcci includono anticorpi monoclonali come budoprutug ed efgartigimod, che modulano la risposta immunitaria in modo mirato.

Un tema ricorrente in questi studi è la valutazione di combinazioni terapeutiche, come il confronto tra romiplostim più desametasone versus desametasone da solo, o tra avatrombopag e rituximab. Questi confronti aiutano a determinare quali strategie di trattamento possono offrire i migliori risultati a lungo termine per i pazienti con ITP.

È importante notare che molti di questi studi si rivolgono a pazienti che non hanno risposto ai trattamenti di prima linea, offrendo nuove speranze per coloro che hanno opzioni terapeutiche limitate. La durata degli studi varia da alcune settimane a oltre un anno, permettendo ai ricercatori di valutare sia l’efficacia immediata che la sostenibilità a lungo termine delle risposte al trattamento.

I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero discutere con il proprio ematologo per determinare quale studio potrebbe essere più appropriato per la loro situazione specifica. È fondamentale comprendere che la partecipazione a uno studio clinico è volontaria e che i pazienti hanno diritto a ritirarsi in qualsiasi momento.