I tumori rabdoidi sono neoplasie rare e aggressive che colpiscono principalmente i bambini. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che esplorano nuove opzioni terapeutiche per questa patologia, offrendo speranza ai pazienti e alle loro famiglie attraverso approcci innovativi di trattamento.

Studi Clinici in Corso sul Tumore Rabdoide

Il tumore rabdoide è una neoplasia rara e particolarmente aggressiva che si manifesta prevalentemente nella popolazione pediatrica. Questa patologia rappresenta una sfida significativa per la medicina moderna, richiedendo approcci terapeutici innovativi e personalizzati. Attualmente, la comunità scientifica internazionale sta conducendo ricerche approfondite per sviluppare trattamenti più efficaci e migliorare la prognosi dei pazienti affetti da questa malattia.

Gli studi clinici rappresentano uno strumento fondamentale per testare nuove terapie e combinazioni di farmaci che potrebbero offrire benefici significativi ai pazienti. Nel panorama attuale della ricerca sul tumore rabdoide, sono disponibili 2 studi clinici che stanno valutando diverse strategie terapeutiche, dalla sicurezza a lungo termine di farmaci innovativi a combinazioni di chemioterapici specificamente studiati per tumori solidi pediatrici.

Studi Clinici Disponibili

Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di Tazemetostat in Pazienti che Hanno Precedentemente Partecipato a Studi Clinici con Tazemetostat

Localizzazione: Francia, Polonia

Questo studio si concentra sulla valutazione di un farmaco chiamato tazemetostat, somministrato sotto forma di compressa rivestita da assumere per via orale. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza a lungo termine di questo medicinale in pazienti che sono stati precedentemente trattati con tazemetostat in altri studi clinici e hanno mostrato benefici dal trattamento.

Lo studio monitorerà i pazienti che continuano ad assumere tazemetostat da solo o in combinazione con altri farmaci approvati o sperimentali. Durante la ricerca, i medici controlleranno eventuali effetti collaterali che potrebbero verificarsi e valuteranno quanto bene i pazienti tollerano il farmaco per un periodo prolungato. Il medicinale verrà fornito secondo il piano di trattamento precedente di ciascun paziente.

Criteri di inclusione principali: I partecipanti devono attualmente beneficiare del trattamento con tazemetostat e avere un’aspettativa di vita superiore a 3 mesi. È necessario disporre di adeguate funzioni del midollo osseo, renale ed epatica. Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo e utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci più un metodo di barriera durante il trattamento e per 6 mesi dopo l’ultima dose. Gli uomini devono essere stati sottoposti a vasectomia e utilizzare preservativi, oppure loro e le loro partner devono utilizzare contraccettivi efficaci durante il trattamento e per 3 mesi dopo l’ultima dose.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare i pazienti che non stanno attualmente ricevendo trattamento con tazemetostat in uno studio clinico precedente, coloro che hanno sperimentato gravi effetti collaterali durante il trattamento precedente con tazemetostat, o coloro che non sono in grado di rispettare i requisiti di monitoraggio della sicurezza a lungo termine.

I partecipanti saranno monitorati per vari parametri di salute, tra cui l’emocromo, la funzionalità renale e la funzionalità epatica. Lo studio seguirà anche per quanto tempo i pazienti sopravvivono durante il trattamento. Si tratta di uno studio in aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il farmaco attivo e non verrà utilizzato alcun placebo. Lo studio è previsto fino a settembre 2025.

Farmaco in studio: Il tazemetostat è un farmaco che agisce prendendo di mira specifici enzimi nelle cellule tumorali. Appartiene a una classe di farmaci chiamati inibitori di EZH2, che aiutano a controllare la crescita di determinati tipi di cellule tumorali bloccando la proteina EZH2, che svolge un ruolo cruciale nel controllo dell’espressione genica e della crescita delle cellule tumorali.

Studio su Ribociclib, Topotecan e Temozolomide per Bambini e Giovani Adulti (12 mesi – 21 anni) con Neuroblastoma Recidivante o Refrattario e Tumori Solidi

Localizzazione: Repubblica Ceca, Cechia, Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sul trattamento del neuroblastoma recidivante o refrattario e di altri tumori solidi in bambini e giovani adulti di età compresa tra 12 mesi e 21 anni. Il neuroblastoma è un tipo di tumore che si forma in determinati tipi di tessuto nervoso. Lo studio utilizzerà una combinazione di farmaci, tra cui ribociclib (noto anche con il nome in codice LEE011), temozolomide e topotecan cloridrato. Questi medicinali vengono testati insieme per verificare se possono trattare efficacemente questi tipi di tumori.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di questa combinazione di farmaci. Lo studio è diviso in due fasi. Nella prima fase, i ricercatori determineranno la dose migliore di ribociclib da utilizzare con gli altri medicinali. Nella seconda fase, lo studio valuterà ulteriormente quanto bene questa combinazione funziona nel trattamento del neuroblastoma rispetto a un placebo.

Criteri di inclusione principali: I partecipanti devono avere un’età compresa tra 12 mesi e 21 anni e presentare determinati tipi di tumori solidi che non hanno risposto ai trattamenti standard. Questi tumori includono neuroblastoma, medulloblastoma, glioma di alto grado, tumore rabdoide maligno e rabdomiosarcoma. I partecipanti devono avere una malattia misurabile secondo criteri medici specifici, un’aspettativa di vita di almeno 12 settimane e funzioni adeguate del midollo osseo e degli organi.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare i pazienti che non si sono ripresi da trattamenti o interventi chirurgici precedenti, coloro che hanno altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio, donne in gravidanza o in allattamento, pazienti che non sono in grado di seguire le procedure dello studio o partecipare alle visite programmate, e coloro che hanno partecipato recentemente a un altro studio clinico.

Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno attentamente monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere come i loro tumori rispondono al trattamento. I partecipanti riceveranno i farmaci per via orale o mediante infusione endovenosa, a seconda del farmaco specifico. Lo studio mira a trovare il modo più efficace e sicuro per utilizzare questi medicinali insieme per aiutare a trattare questi tumori difficili nei pazienti giovani. Lo studio dovrebbe continuare fino al 2029, consentendo ai ricercatori di raccogliere dati completi sull’impatto del trattamento.

Farmaci in studio:

• Ribociclib – Somministrato per via orale, è un inibitore delle chinasi ciclina-dipendenti che funziona bloccando le proteine che promuovono la divisione cellulare, rallentando così la crescita delle cellule tumorali.
• Topotecan – Somministrato per via endovenosa, è un farmaco chemioterapico che interferisce con il DNA delle cellule tumorali, impedendone la crescita e la moltiplicazione. Funziona inibendo l’enzima topoisomerasi I, essenziale per la replicazione del DNA.
• Temozolomide – Assunto per via orale, è un agente alchilante che danneggia il DNA delle cellule tumorali, impedendone la divisione e la crescita.

Informazioni sulle Patologie Trattate

Tumore Rabdoide Maligno – I tumori rabdoidi maligni sono neoplasie rare e aggressive che si verificano tipicamente nei reni ma possono svilupparsi anche in altri tessuti molli. Sono più comunemente diagnosticati nei bambini piccoli. I tumori crescono rapidamente e possono diffondersi ad altre parti del corpo. I sintomi possono includere una massa palpabile, dolore e gonfiore nell’area interessata. Con il progredire della malattia, può portare a perdita di peso e affaticamento.

Neuroblastoma – Il neuroblastoma è un tumore che si sviluppa da cellule nervose immature presenti in diverse aree del corpo, più comunemente nelle ghiandole surrenali e nelle aree circostanti. Colpisce principalmente i bambini e può manifestarsi anche nell’addome, nel torace, nel collo e vicino alla colonna vertebrale. La malattia spesso inizia nelle prime fasi dello sviluppo e può diffondersi ad altre parti del corpo. I sintomi possono includere affaticamento, perdita di appetito e addome gonfio. Con il progredire, può causare dolore osseo, febbre e perdita di peso.

Medulloblastoma – Il medulloblastoma è un tipo di tumore cerebrale che ha origine nel cervelletto, la parte del cervello che controlla l’equilibrio e la coordinazione. È più comune nei bambini ma può verificarsi anche negli adulti. Il tumore può crescere rapidamente e diffondersi ad altre parti del cervello e del midollo spinale. I sintomi spesso includono mal di testa, nausea, vomito e problemi di coordinazione.

Glioma di Alto Grado – I gliomi di alto grado sono tumori cerebrali aggressivi che derivano dalle cellule gliali, che supportano le cellule nervose nel cervello. Questi tumori crescono rapidamente e possono invadere il tessuto cerebrale vicino, rendendoli difficili da trattare. I sintomi possono includere mal di testa, convulsioni e cambiamenti nella personalità o nella memoria.

Rabdomiosarcoma – Il rabdomiosarcoma è un tumore che si forma nei tessuti molli, specificamente nel tessuto muscolare scheletrico o talvolta in organi cavi come la vescica o l’utero. È più comune nei bambini e negli adolescenti. Il tumore può verificarsi in varie parti del corpo, inclusi testa, collo e arti. I sintomi dipendono dalla posizione del tumore e possono includere una massa visibile, dolore e gonfiore.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente in corso sul tumore rabdoide rappresentano un’importante opportunità per i pazienti che affrontano questa patologia rara e aggressiva. Dei 2 studi disponibili, entrambi offrono approcci innovativi e complementari al trattamento.

Il primo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine del tazemetostat, un inibitore di EZH2, in pazienti che hanno già mostrato benefici da questo trattamento in studi precedenti. Questo approccio è particolarmente importante perché permette ai pazienti che rispondono positivamente alla terapia di continuare il trattamento in un contesto controllato e monitorato, con particolare attenzione agli effetti a lungo termine.

Il secondo studio rappresenta un approccio più ampio, valutando una combinazione di tre farmaci (ribociclib, topotecan e temozolomide) in bambini e giovani adulti con tumori solidi recidivanti o refrattari, incluso il tumore rabdoide maligno. Questo studio è particolarmente rilevante perché include il tumore rabdoide maligno tra le patologie trattate e offre una strategia terapeutica che combina meccanismi d’azione diversi per affrontare la complessità di questi tumori aggressivi.

È importante sottolineare che entrambi gli studi richiedono criteri di eleggibilità specifici e offrono un monitoraggio attento della sicurezza e dell’efficacia. I pazienti e le famiglie interessate a partecipare a questi studi dovrebbero discutere approfonditamente con i loro medici curanti per valutare se questi protocolli siano appropriati per la loro situazione specifica.

La disponibilità di questi studi clinici in diversi paesi europei (Francia, Polonia, Repubblica Ceca, Danimarca, Germania, Ungheria, Italia e Spagna) aumenta l’accessibilità a queste terapie innovative per i pazienti europei, offrendo speranza attraverso la ricerca continua e lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche per questa patologia difficile da trattare.