Introduzione

I tumori neuroendocrini gastrointestinali, spesso chiamati NET GI, sono crescite anomale che si sviluppano in cellule specializzate distribuite in tutto l’apparato digerente. Queste cellule normalmente aiutano a controllare la digestione rilasciando ormoni e rispondendo ai segnali del sistema nervoso. Quando qualcosa non funziona correttamente e queste cellule iniziano a moltiplicarsi in modo anomalo, possono formare tumori^[1].

Molte persone si chiedono quando dovrebbero sottoporsi a esami diagnostici per i NET GI. La verità è che questi tumori spesso crescono molto lentamente e potrebbero non causare alcun sintomo nelle loro fasi iniziali. Alcune persone scoprono di avere un NET GI solo quando si sottopongono a esami di imaging o procedure per problemi di salute completamente diversi^[2]. Questo significa che il tumore potrebbe essere stato presente per mesi o addirittura anni prima che qualcuno se ne accorgesse.

Se sperimentate sintomi persistenti come dolore allo stomaco, diarrea continua, perdita di peso inspiegabile senza cercare di dimagrire, nausea e vomito che non passano, o notate sangue rosso vivo nelle feci o feci scure e catramose, è importante parlare con il vostro medico^[2]. Un altro segno che potrebbe richiedere esami è l’ittero, che si verifica quando la pelle e il bianco degli occhi assumono un colore giallastro. Alcune persone sperimentano anche una stanchezza estrema che va oltre la normale fatica.

Alcuni individui hanno maggiori probabilità di sviluppare NET GI e potrebbero beneficiare di un monitoraggio più precoce o più frequente. Se avete una storia familiare di condizioni chiamate sindrome della neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) o sindrome della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), il vostro medico potrebbe raccomandare uno screening anche senza sintomi^[1]. Inoltre, le persone con condizioni gastriche che riducono la produzione di acido, come la gastrite atrofica, l’anemia perniciosa o la sindrome di Zollinger-Ellison, hanno un rischio aumentato.

Metodi diagnostici

Una volta che voi e il vostro medico decidete che sono necessari degli esami, diversi approcci possono aiutare a identificare se è presente un NET GI e determinarne le caratteristiche. Il processo diagnostico inizia tipicamente con esami più semplici e può progredire verso esami più dettagliati a seconda di ciò che i medici scoprono.

Esame fisico

Il vostro medico inizierà con un esame fisico approfondito. Durante questo esame, palperà il vostro addome per verificare la presenza di masse o sensibilità insolite. Esaminerà anche i vostri linfonodi per vedere se alcuni risultano gonfi o ingrossati, il che a volte può indicare che un tumore si è diffuso^[13]. Il vostro medico farà domande dettagliate sui vostri sintomi, incluso quando sono iniziati, con quale frequenza si verificano e se qualcosa li migliora o peggiora. Questa conversazione aiuta a guidare quali esami aggiuntivi potrebbero essere più utili.

Esami del sangue e delle urine

Gli esami di laboratorio svolgono un ruolo cruciale nel rilevare i NET GI, soprattutto perché alcuni di questi tumori producono ormoni in eccesso che possono essere misurati. Gli esami del sangue possono rivelare se il vostro tumore sta rilasciando ormoni nel flusso sanguigno^[1]. Per esempio, i medici potrebbero controllare nel vostro sangue livelli elevati di sostanze specifiche che i NET GI producono comunemente.

Gli esami delle urine hanno uno scopo simile. Alcuni ormoni e i loro prodotti di degradazione passano dal sangue nelle urine, dove possono essere rilevati e misurati. Raccogliere le urine per un periodo di 24 ore a volte fornisce informazioni più accurate rispetto a un singolo campione^[13].

Questi esami sono particolarmente importanti quando i medici sospettano la sindrome carcinoide, un insieme di sintomi che si verifica quando certi NET GI rilasciano grandi quantità di ormoni nel flusso sanguigno. Questa sindrome è più comune quando i tumori si sono diffusi al fegato o ad altre parti del corpo^[1].

Studi di imaging

Creare immagini dell’interno del vostro corpo aiuta i medici a localizzare i tumori, determinare le loro dimensioni e vedere se si sono diffusi. Diversi tipi di studi di imaging vengono utilizzati per i NET GI.

Le radiografie sono a volte il primo esame di imaging eseguito. Sebbene non sempre mostrino chiaramente un NET GI, possono fornire informazioni preliminari utili^[2]. Di solito segue un’imaging più dettagliata.

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini di organi e strutture all’interno del corpo. Per i NET GI, i medici potrebbero eseguire una normale ecografia addominale o un’ecografia transvaginale o pelvica specializzata a seconda di dove si sospetta il tumore^[13]. L’ecografia è indolore e non comporta radiazioni.

Le scansioni di tomografia computerizzata, spesso chiamate TAC, combinano molteplici immagini radiografiche prese da diverse angolazioni per creare dettagliate visualizzazioni trasversali del vostro corpo. Una TAC può mostrare il tumore stesso così come se si è diffuso ai linfonodi vicini o ad altri organi^[13]. A volte vi verrà chiesto di bere un liquido di contrasto o di ricevere un’iniezione che aiuta certi tessuti a risultare più chiari nelle immagini.

La risonanza magnetica, o RM, utilizza potenti magneti e onde radio invece di radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli. Le scansioni RM sono particolarmente efficaci nel mostrare dettagli in certe aree del corpo e possono aiutare i medici a valutare le caratteristiche del tumore^[13].

Un tipo specializzato di scansione chiamata PET con recettori della somatostatina, talvolta chiamata PET con dotatato, è particolarmente utile per i NET GI. Molte cellule tumorali neuroendocrine hanno recettori sulla loro superficie che si attaccano a una sostanza chimica chiamata somatostatina. Durante questa scansione, ricevete un’iniezione contenente una piccola quantità di materiale radioattivo che si lega a questi recettori. La scansione quindi rileva dove questo materiale si è concentrato, rivelando la posizione delle cellule tumorali in tutto il corpo^[13]. Questo esame è eccellente nel trovare sia il tumore primario che eventuali punti in cui il cancro potrebbe essersi diffuso.

Procedure endoscopiche

A volte i medici devono guardare direttamente all’interno del vostro apparato digerente per trovare ed esaminare aree sospette. L’endoscopia è una procedura in cui un tubo sottile e flessibile con una luce e una telecamera all’estremità viene inserito nel corpo. Il tipo di endoscopia dipende da quale parte dell’apparato digerente deve essere esaminata.

L’endoscopia superiore, chiamata anche esofagogastroduodenoscopia o EGD, comporta il passaggio del tubo attraverso la bocca, giù per l’esofago e nello stomaco e nella prima parte dell’intestino tenue. Questo permette ai medici di cercare tumori in queste aree superiori dell’apparato digerente.

La colonscopia esamina l’intestino crasso e il retto. Il tubo entra attraverso l’ano e viaggia attraverso il colon. Questa procedura può rilevare tumori nella parte inferiore dell’apparato digerente^[13].

Durante queste procedure, se i medici vedono qualcosa di sospetto, possono usare piccoli strumenti passati attraverso l’endoscopio per prelevare campioni di tessuto per ulteriori esami. Questo ci porta a uno degli strumenti diagnostici più definitivi.

Biopsia

Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto in modo che possa essere esaminato al microscopio. Questo è l’unico modo per sapere con certezza se le cellule sono cancerose e, se sì, che tipo di cancro rappresentano^[13]. Per i NET GI, le biopsie possono essere ottenute in diversi modi.

A volte il campione di tessuto viene raccolto durante un’endoscopia, come menzionato sopra. In altri casi, i medici potrebbero usare una guida di imaging come l’ecografia o la TAC per dirigere un ago verso il tumore attraverso la pelle. Una volta ottenuto il tessuto, specialisti chiamati patologi lo esaminano in dettaglio.

Il referto patologico fornisce informazioni cruciali. Conferma se il cancro è presente e descrive le caratteristiche delle cellule tumorali, incluso quanto appaiono anomale e quanto rapidamente sembrano crescere. I patologi determinano il grado del tumore, che riflette quanto è aggressivo. Verificano anche caratteristiche specifiche delle cellule, come se hanno recettori della somatostatina, il che può influenzare le decisioni terapeutiche^[3].

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o modi diversi di utilizzare trattamenti esistenti. Partecipare a uno studio clinico può talvolta dare ai pazienti accesso a terapie all’avanguardia non ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, gli studi clinici hanno requisiti di ingresso specifici e certi esami diagnostici sono tipicamente necessari per determinare se qualcuno si qualifica.

La maggior parte degli studi clinici per i NET GI richiede la conferma tramite biopsia che avete effettivamente un tumore neuroendocrino. Il referto della biopsia deve documentare caratteristiche specifiche del vostro tumore, incluso il suo grado e quanto bene le cellule sono differenziate. Gli studi spesso specificano se accettano solo tumori di basso grado, solo tumori di alto grado o tumori di qualsiasi grado^[3].

Gli studi di imaging costituiscono un’altra parte essenziale della qualificazione allo studio. I ricercatori devono stabilire una misurazione basale delle dimensioni e della posizione del vostro tumore prima di iniziare qualsiasi trattamento sperimentale. Questo permette loro di misurare accuratamente se il trattamento sta funzionando confrontando le scansioni future con quelle iniziali. L’imaging basale tipico include TAC o RM del torace, dell’addome e del bacino. Alcuni studi richiedono anche PET con recettori della somatostatina, specialmente se il trattamento in studio prende di mira questi recettori.

Gli esami del sangue aiutano a garantire che i partecipanti allo studio siano abbastanza sani da ricevere trattamenti sperimentali. Gli esami standard misurano la funzionalità renale, la funzionalità epatica e la conta delle cellule del sangue. Questi esami identificano le persone la cui funzione degli organi potrebbe essere troppo compromessa per gestire in sicurezza il trattamento dello studio. Esami specifici dei marcatori tumorali, che misurano ormoni o altre sostanze rilasciate dai NET GI, sono spesso richiesti al basale e verranno ripetuti durante lo studio per monitorare la risposta al trattamento.

La valutazione dello stato funzionale è un altro criterio di qualificazione. I medici utilizzano scale standardizzate per valutare quanto bene potete svolgere le attività quotidiane. La maggior parte degli studi accetta solo pazienti che possono prendersi cura di sé stessi e non sono costretti a letto per gran parte della giornata. Questo assicura che i partecipanti siano probabilmente in grado di tollerare il trattamento sperimentale.

Anche la storia dei trattamenti precedenti è importante. Alcuni studi accettano solo pazienti che non hanno mai ricevuto trattamento per il loro NET GI, mentre altri cercano specificamente pazienti il cui cancro è progredito nonostante le terapie precedenti. Avrete bisogno della documentazione di tutti i trattamenti che avete ricevuto, incluse le date e come il vostro cancro ha risposto.

I test della funzionalità cardiaca, come un elettrocardiogramma (ECG o EKG) o un ecocardiogramma, potrebbero essere richiesti per studi che testano certi tipi di farmaci. Questi esami assicurano che il vostro cuore sia abbastanza forte per il trattamento in studio^[13].

I test genetici stanno diventando sempre più parte dello screening per gli studi clinici. Alcuni studi prendono di mira specifici cambiamenti genetici trovati in certi tumori. I ricercatori potrebbero testare il vostro tessuto tumorale per questi marcatori genetici per vedere se è probabile che traiate beneficio dal trattamento sperimentale^[13].

Lo stadio del vostro cancro, determinato attraverso la combinazione di imaging e talvolta risultati chirurgici, influenza l’eleggibilità allo studio. La stadiazione dice ai medici se il cancro è confinato al suo sito originale, si è diffuso ai linfonodi vicini o si è diffuso ad organi distanti. Studi diversi si concentrano su stadi diversi della malattia.

Comprendere questi requisiti di qualificazione aiuta voi e il vostro medico a identificare quali studi clinici potrebbero essere appropriati per la vostra situazione. Il vostro team medico può aiutarvi a navigare nel processo di screening e raccogliere le informazioni diagnostiche necessarie se siete interessati a partecipare alla ricerca.