Introduzione: Chi ha bisogno della diagnostica per i tumori cerebrali e quando rivolgersi al medico

Non tutti coloro che sperimentano un mal di testa o si sentono storditi devono preoccuparsi di un tumore al cervello, ma certi segnali d’allarme non dovrebbero mai essere ignorati. Un tumore maligno del cervello, chiamato anche cancro al cervello, è una crescita cancerosa di cellule all’interno o vicino al cervello che cresce rapidamente e può invadere il tessuto cerebrale sano. Capire quando cercare assistenza medica può fare una differenza significativa nell’esito del trattamento.^[1]

Le persone dovrebbero considerare di consultare un medico se sperimentano sintomi persistenti o in peggioramento che non hanno una spiegazione evidente. Questi sintomi possono variare ampiamente a seconda di dove si trova il tumore nel cervello e quanto velocemente sta crescendo. Alcuni tumori causano sintomi immediatamente perché si sviluppano in aree attive del cervello, mentre altri possono crescere abbastanza grandi prima di essere notati se si trovano in regioni meno attive.^[1]

I segnali d’allarme comuni che richiedono valutazione medica includono mal di testa gravi e continui che possono peggiorare al mattino o con l’attività fisica, convulsioni o crisi epilettiche che si verificano per la prima volta, nausea e vomito persistenti soprattutto al risveglio, e debolezza o intorpidimento inspiegabili su un lato del corpo. Anche cambiamenti della visione come visione offuscata o doppia, difficoltà con l’equilibrio o la coordinazione, confusione o problemi di memoria, cambiamenti di personalità e difficoltà a parlare o a comprendere gli altri sono sintomi preoccupanti.^[2][3]

I tumori maligni del cervello possono colpire persone di qualsiasi età, anche se sono più comuni negli adulti, specialmente in quelli oltre i 60 anni. Diversi tipi di tumori cerebrali hanno modelli di età variabili. Per esempio, i glioblastomi, che sono i tumori cerebrali maligni a crescita più rapida e più comuni, compaiono più spesso negli adulti anziani. Tuttavia, altri tipi di tumori cerebrali possono verificarsi nei bambini e nei giovani adulti, il che significa che nessuna fascia d’età è completamente immune.^[2]

La diversità dei sintomi e la loro relazione con la posizione del tumore nel cervello rende la diagnosi difficile. Il cervello controlla diverse funzioni in aree diverse, quindi un tumore nel lobo frontale potrebbe causare cambiamenti di personalità e difficoltà con il movimento, mentre un tumore nel lobo temporale potrebbe influenzare la memoria e l’udito. Un tumore vicino alle aree di elaborazione visiva potrebbe causare problemi di vista. Ecco perché un processo diagnostico approfondito è essenziale per individuare non solo la presenza di un tumore, ma la sua esatta posizione e caratteristiche.^[2]

Metodi diagnostici classici per identificare i tumori cerebrali maligni

Quando una persona presenta sintomi che suggeriscono un possibile tumore cerebrale, i medici seguono un approccio sistematico alla diagnosi. Questo processo inizia tipicamente con i test meno invasivi e progredisce verso esami più dettagliati secondo necessità. Ogni test fornisce informazioni diverse che aiutano a costruire un quadro completo di ciò che sta accadendo all’interno del cervello.^[8]

Esame neurologico

Il percorso diagnostico di solito inizia con un esame neurologico, che è una serie di test che valutano quanto bene funzionano diverse parti del cervello. Durante questo esame, un medico controlla vari aspetti della funzione cerebrale e del sistema nervoso tra cui vista, udito, equilibrio, coordinazione, forza e riflessi. Il medico può anche testare la capacità del paziente di percepire sensazioni, la sua memoria e la sua capacità di eseguire compiti semplici.^[8]

Se un paziente ha difficoltà in una o più aree durante l’esame neurologico, questo fornisce indizi importanti su quale parte del cervello potrebbe essere interessata. Per esempio, la debolezza su un lato del corpo suggerisce un problema sul lato opposto del cervello, poiché i percorsi di controllo del cervello si incrociano. Anche se un esame neurologico non rileva direttamente un tumore cerebrale, aiuta il medico a capire quale parte del cervello potrebbe causare i sintomi e guida le decisioni su quali test di imaging ordinare successivamente.^[8]

Tomografia computerizzata

Una TAC, o tomografia computerizzata, utilizza raggi X per creare immagini dettagliate dell’interno della testa. Questo test di imaging è ampiamente disponibile e i risultati arrivano rapidamente, rendendolo spesso il primo test di imaging eseguito quando qualcuno ha sintomi come mal di testa gravi o problemi neurologici. La TAC può rilevare anomalie nel cervello e intorno ad esso, mostrando se c’è una massa, gonfiore o sanguinamento.^[8]

I risultati di una TAC danno al team sanitario indizi iniziali importanti. Se la TAC mostra qualcosa di sospetto che assomiglia a un tumore cerebrale, il passo successivo è di solito eseguire una risonanza magnetica cerebrale, che fornisce immagini più dettagliate. Le TAC sono particolarmente utili in situazioni di emergenza perché possono essere eseguite rapidamente e aiutano i medici a decidere se è necessaria un’azione immediata.^[8]

Risonanza magnetica

La risonanza magnetica, o RMN, utilizza magneti potenti e onde radio per creare immagini molto dettagliate del cervello. La risonanza magnetica è particolarmente efficace nel mostrare la differenza tra tessuto cerebrale normale e crescite anomale, rendendola uno degli strumenti più importanti per rilevare i tumori cerebrali. Le immagini di una risonanza magnetica mostrano il cervello più chiaramente rispetto ad altri test di imaging, consentendo ai medici di vedere tumori più piccoli e avere un’idea migliore della posizione e delle dimensioni esatte del tumore.^[8]

Durante una risonanza magnetica cerebrale per la diagnosi del tumore, i pazienti ricevono spesso un’iniezione di un colorante speciale chiamato mezzo di contrasto in una vena del braccio. Questo colorante fa sì che certi dettagli appaiano più chiaramente sulle immagini e rende più facile vedere tumori più piccoli. Il contrasto aiuta anche i medici a distinguere tra un tumore cerebrale e tessuto cerebrale sano, il che è cruciale per pianificare il trattamento. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di tipi speciali di risonanza magnetica che forniscono informazioni aggiuntive su come il sangue scorre attraverso il tumore o su come il tumore sta influenzando le strutture cerebrali vicine.^[8]

Procedure di biopsia

Mentre i test di imaging possono mostrare che una crescita anomala è presente nel cervello, non possono determinare definitivamente se è cancerosa o quale tipo specifico di tumore sia. Per quella informazione, i medici hanno bisogno di esaminare le cellule tumorali effettive al microscopio, il che richiede l’ottenimento di un campione di tessuto attraverso una procedura chiamata biopsia. La biopsia è l’unico modo per confermare una diagnosi di tumore cerebrale maligno e identificarne il tipo specifico.^[8]

Ci sono diversi modi per ottenere un campione di biopsia. In alcuni casi, un piccolo campione del tumore viene rimosso attraverso una procedura chiamata biopsia con ago, dove un ago sottile viene inserito attentamente attraverso un piccolo foro nel cranio per raggiungere il tumore. Il medico utilizza la tecnologia di imaging per guidare l’ago esattamente nel punto giusto. In altri casi, la biopsia viene ottenuta durante l’intervento chirurgico per rimuovere il tumore. Quando il chirurgo rimuove parte o tutto il tumore, quel tessuto viene inviato a un laboratorio dove specialisti lo esaminano per determinare il tipo e il grado del tumore.^[8]

L’analisi di laboratorio del campione di biopsia comporta l’esame delle cellule al microscopio per osservare la loro struttura e comportamento. I patologi, che sono medici specializzati nella diagnosi delle malattie esaminando i tessuti, possono identificare da quale tipo di cellule è composto il tumore e quanto aggressivo appare. Questa informazione è critica perché diversi tipi di tumori cerebrali richiedono trattamenti differenti. Il referto patologico della biopsia aiuta i medici a sviluppare il piano di trattamento più appropriato per ogni singolo paziente.^[12]

Studi di imaging aggiuntivi

Oltre alle TAC e alle risonanze magnetiche, i medici possono utilizzare altre tecniche di imaging per raccogliere più informazioni su un tumore cerebrale. Le scansioni nucleari, comprese le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni), possono mostrare quanto sono attive le cellule tumorali misurando il loro uso di zucchero o altre sostanze. Le cellule più attive, che sono spesso cellule cancerose più aggressive, appaiono più luminose su queste scansioni. Questa informazione può aiutare i medici a capire quanto è aggressivo il tumore e se il trattamento sta funzionando.^[13]

A volte i medici ordinano l’imaging di altre parti del corpo per determinare se un tumore cerebrale ha avuto origine nel cervello o si è diffuso lì da un cancro altrove. I tumori cerebrali che hanno origine nel cervello sono chiamati tumori cerebrali primari, mentre quelli che si diffondono al cervello da altri organi sono chiamati tumori cerebrali secondari o metastatici. Sapere quale tipo ha un paziente è importante perché influenza le decisioni di trattamento. Se viene trovato un cancro altrove nel corpo, suggerisce che il tumore cerebrale è metastatico piuttosto che primario.^[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con tumori cerebrali maligni considerano di partecipare a studi clinici, hanno tipicamente bisogno di sottoporsi a test diagnostici aggiuntivi o più specifici. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti e hanno requisiti rigorosi su quali pazienti possono partecipare. Questi requisiti, chiamati criteri di eleggibilità, dipendono spesso da caratteristiche specifiche del tumore del paziente che possono essere determinate solo attraverso test dettagliati.^[12]

Test molecolari e genetici

La comprensione moderna dei tumori cerebrali ha rivelato che i tumori cerebrali maligni differiscono l’uno dall’altro non solo nell’aspetto al microscopio, ma anche nelle loro caratteristiche genetiche e molecolari. Queste caratteristiche sono come un’impronta digitale che può aiutare a prevedere come si comporterà il tumore e come potrebbe rispondere a diversi trattamenti. Gli studi clinici spesso richiedono che i pazienti abbiano tumori con caratteristiche molecolari specifiche, rendendo i test genetici una parte importante del processo di qualificazione.^[12]

Quando il tessuto tumorale viene ottenuto attraverso biopsia o intervento chirurgico, laboratori specializzati possono analizzarlo per cercare cambiamenti genetici specifici o mutazioni. Per i glioblastomi e altri tipi di tumori cerebrali maligni, i medici ora testano abitualmente diversi marcatori genetici chiave. Questi includono cambiamenti in geni chiamati IDH (isocitrato deidrogenasi), EGFR (recettore del fattore di crescita epidermico) e TERT, tra gli altri. La presenza o l’assenza di questi cambiamenti genetici aiuta a classificare il tumore più precisamente e determina a quali studi clinici il paziente potrebbe essere idoneo.^[12]

Alcuni studi clinici sono specificamente progettati per testare trattamenti che prendono di mira tumori con determinati cambiamenti genetici. Per esempio, uno studio potrebbe testare un nuovo farmaco che funziona solo contro tumori con una mutazione specifica. In tali casi, i pazienti devono avere test genetici del loro tessuto tumorale per confermare che hanno la mutazione richiesta prima di poter entrare nello studio. Questo tipo di abbinamento preciso tra caratteristiche del tumore e trattamento sta diventando sempre più comune nella ricerca sul cancro al cervello.^[12]

Valutazione dello stato di performance

Gli studi clinici devono assicurarsi che i pazienti siano abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale in fase di studio. Per misurare questo, i medici valutano quello che viene chiamato stato di performance, che è un modo standard di descrivere quanto bene un paziente può eseguire attività quotidiane e quanto la malattia sta influenzando il loro funzionamento. Questa valutazione è tipicamente richiesta prima che un paziente possa entrare in uno studio clinico.^[13]

Lo stato di performance è di solito valutato su una scala standardizzata. I medici valutano fattori come se il paziente può lavorare, se ha bisogno di assistenza con le attività quotidiane e quanto tempo trascorre a letto durante il giorno. Un paziente che è molto attivo e può eseguire tutte le attività normali senza restrizioni ha uno stato di performance elevato, mentre qualcuno che richiede assistenza significativa o è costretto a letto ha uno stato di performance basso. La maggior parte degli studi clinici richiede che i pazienti abbiano un certo stato di performance minimo per partecipare, poiché questo aiuta ad assicurare che possano completare lo studio in sicurezza.^[13]

Imaging di base e misurazioni

Prima di iniziare uno studio clinico, i pazienti hanno tipicamente bisogno di studi di imaging di base dettagliati che serviranno come punto di confronto per misurare se il trattamento sperimentale sta funzionando. Queste scansioni di base devono essere eseguite utilizzando tecniche specifiche e seguendo procedure standardizzate per garantire che le misurazioni siano accurate e comparabili nel tempo. Il protocollo di imaging per gli studi clinici può essere più dettagliato dell’imaging clinico di routine.^[13]

I medici misurano attentamente le dimensioni del tumore su queste scansioni di base e documentano la sua esatta posizione e caratteristiche. Durante lo studio, l’imaging ripetuto viene eseguito a intervalli programmati e il tumore viene misurato di nuovo utilizzando le stesse tecniche. Confrontando le nuove immagini con la base, i medici possono determinare se il tumore si sta riducendo, rimane della stessa dimensione o sta crescendo. Queste misurazioni sono cruciali per determinare se il trattamento sperimentale è efficace.^[13]

Test di laboratorio

Gli studi clinici richiedono tipicamente test di laboratorio estesi per garantire che i pazienti siano abbastanza sani da partecipare e per monitorare potenziali effetti collaterali durante lo studio. Gli esami del sangue controllano la funzione degli organi principali tra cui reni, fegato e midollo osseo. Questi organi devono funzionare abbastanza bene per elaborare il trattamento sperimentale e tollerare eventuali effetti collaterali.^[13]

Gli esami emocromocitometrici completi misurano i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. I pannelli di chimica del sangue controllano la funzione renale ed epatica, i livelli di elettroliti e altri marcatori importanti. Alcuni studi richiedono anche il test di sostanze specifiche nel sangue che potrebbero indicare come si sta comportando il tumore o come il corpo del paziente sta rispondendo al trattamento. Tutte queste misurazioni di base vengono ripetute durante lo studio per tracciare i cambiamenti e controllare i problemi.^[13]