I tumori desmoidi, noti anche come fibromatosi aggressive, sono tumori rari dei tessuti molli che possono crescere in modo invasivo. Attualmente sono in corso 2 studi clinici per questa patologia, che valutano nuove opzioni terapeutiche per pazienti con diverse caratteristiche cliniche.

Studi clinici in corso per il tumore desmoide

Il tumore desmoide, chiamato anche fibromatosi aggressiva (DT/AF), è una condizione rara caratterizzata dalla crescita di tumori non cancerosi nei tessuti molli del corpo. Questi tumori si sviluppano dalle cellule del tessuto connettivo e possono manifestarsi in varie parti del corpo, inclusi addome, spalle, braccia e gambe. Sebbene non siano maligni, questi tumori possono crescere in modo aggressivo e invadere i tessuti e gli organi circostanti. I tumori DT/AF si sviluppano tipicamente in modo lento ma possono essere imprevedibili nel loro modello di crescita. La condizione può manifestarsi a qualsiasi età ma è più comune nei giovani adulti, in particolare nelle donne in età fertile.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per questa patologia, che offrono opportunità di trattamento con farmaci innovativi e combinazioni terapeutiche studiate specificamente per questa condizione.

Studi clinici attualmente disponibili

Studio su Nirogacestat in donne adulte in premenopausa con tumori desmoidi e fibromatosi aggressiva per valutare il recupero della funzione ovarica

Località: Belgio, Germania, Italia, Paesi Bassi, Spagna

Questo studio si concentra sui tumori desmoidi/fibromatosi aggressiva (DT/AF), che sono crescite rare che si sviluppano nei tessuti molli. Lo studio testerà un farmaco chiamato nirogacestat (noto anche come PF-03084014) che si presenta in forma di compresse e viene assunto per via orale. Questo medicinale sarà somministrato a donne adulte prima della menopausa che presentano questi tumori.

Lo scopo principale di questa ricerca è comprendere come il trattamento influenzi la funzione ovarica nelle donne. Lo studio valuterà se e con quale rapidità i cicli mestruali normali e i livelli ormonali ritornino dopo il trattamento. Le partecipanti assumeranno il farmaco quotidianamente per un massimo di 24 mesi.

Durante lo studio, i medici monitoreranno la salute generale delle partecipanti, includendo esami del sangue regolari per controllare i livelli ormonali e monitorare i cicli mestruali. La dose del farmaco può arrivare fino a 300 milligrammi al giorno. Questo è uno studio open-label, il che significa che tutte le partecipanti riceveranno il farmaco attivo e non esiste un gruppo placebo.

Criteri di inclusione principali:

• Donne di età compresa tra 18 e 40 anni con cicli mestruali regolari
• Diagnosi confermata di tumore desmoide/fibromatosi aggressiva che causa sintomi o è in progressione, richiedendo trattamento
• Buona funzionalità fisica quotidiana (punteggio ECOG di 2 o inferiore)
• Funzionamento adeguato degli organi e funzione del midollo osseo
• Capacità di deglutire compresse e assenza di condizioni digestive che potrebbero influenzare l’assorbimento del farmaco
• Uso di contraccezione altamente efficace o astinenza completa durante lo studio

Il farmaco in studio: Nirogacestat è un inibitore della gamma secretasi somministrato per via orale. Questo farmaco funziona bloccando l’enzima gamma secretasi, che svolge un ruolo cruciale nella via di segnalazione Notch coinvolta nella crescita tumorale. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia mirata e rappresenta una promettente opzione terapeutica per pazienti con questi rari tumori dei tessuti molli, in particolare nelle donne in premenopausa dove le opzioni terapeutiche sono state limitate.

Studio su Propranololo e Vinorelbina per bambini e adolescenti con tumori solidi refrattari o recidivanti

Località: Francia

Questo studio clinico è focalizzato su trattamenti per bambini e adolescenti con tumori solidi refrattari o recidivanti. Si tratta di tipi di cancro che non hanno risposto ai trattamenti precedenti o sono ricomparsi dopo il trattamento. Lo studio utilizzerà una combinazione di due farmaci: Propranololo e Vinorelbina. Il propranololo è comunemente utilizzato per trattare condizioni cardiache, mentre la vinorelbina è un farmaco chemioterapico usato per trattare il cancro. Lo scopo dello studio è determinare la dose massima di vinorelbina che può essere somministrata in sicurezza quando combinata con il propranololo.

I partecipanti allo studio assumeranno vinorelbina tre volte a settimana e propranololo quotidianamente. Lo studio monitorerà quanto bene i partecipanti tollerino il trattamento e valuterà eventuali effetti collaterali. Lo studio valuterà anche quanto il trattamento sia efficace nel controllare il cancro in un periodo di sei mesi. L’obiettivo è trovare la dose migliore che bilanci l’efficacia con effetti collaterali minimi.

Questo studio è importante per trovare nuovi modi di trattare bambini e adolescenti con tumori difficili da trattare. Combinando questi due farmaci, i ricercatori sperano di migliorare i risultati per pazienti che hanno opzioni terapeutiche limitate.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 4 e 24 anni
• Diagnosi confermata di tumore che è recidivato o non ha risposto ai trattamenti standard, o per cui non esiste un trattamento standard efficace
• Tumori misurabili secondo specifici criteri medici
• Capacità di deglutire capsule softgel, medicinali liquidi o compresse
• Aspettativa di vita superiore a 3 mesi
• Punteggio di performance superiore a 50 (che misura la capacità di svolgere attività quotidiane)
• Livelli adeguati di cellule del sangue e funzionalità renale ed epatica entro parametri specifici

I farmaci in studio:

• Propranololo (HEMANGIOL®): farmaco beta-bloccante comunemente usato per trattare la pressione alta, alcuni tipi di battito cardiaco irregolare e altre condizioni cardiache. In questo studio viene esplorato il suo potenziale beneficio nel trattamento di tumori solidi in combinazione con la chemioterapia.
• Vinorelbina (NAVELBINE®): farmaco chemioterapico che appartiene alla classe degli alcaloidi della vinca. Funziona interrompendo la formazione dei microtubuli, essenziali per la divisione cellulare, inibendo così la crescita delle cellule tumorali. Viene somministrato per via orale tre volte a settimana.

Riepilogo e considerazioni importanti

Gli studi clinici attualmente disponibili per il tumore desmoide offrono approcci terapeutici innovativi per popolazioni di pazienti specifiche. Il primo studio è rivolto specificamente a donne in premenopausa con tumori desmoidi, concentrandosi non solo sull’efficacia del trattamento ma anche sul recupero della funzione ovarica dopo la terapia con nirogacestat. Questo rappresenta un importante passo avanti nella comprensione degli effetti a lungo termine del trattamento sulla fertilità e sulla salute riproduttiva.

Il secondo studio, sebbene non sia esclusivamente dedicato ai tumori desmoidi, include questa patologia tra i tumori solidi refrattari o recidivanti in età pediatrica e adolescenziale. La combinazione di propranololo e vinorelbina rappresenta un approccio innovativo che potrebbe ampliare le opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti giovani.

È importante notare che entrambi gli studi hanno criteri di inclusione ed esclusione specifici. I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discutere con il proprio medico specialista se soddisfano i requisiti necessari e se la partecipazione a uno di questi studi potrebbe essere appropriata per la loro situazione clinica individuale.

La partecipazione a uno studio clinico offre l’opportunità di accedere a trattamenti innovativi sotto stretta supervisione medica, contribuendo al contempo al progresso della ricerca scientifica in questo campo delle malattie rare.